專題08變異、育種及人類遺傳病

一、單選題

1.（2024?廣東高考真題）白菜型油菜（2n=20）的種子可以榨取食用油（菜籽油），為了培育高產新品種，

科學家誘導該油菜受未受精的卵細胞發育形成完整植株Be。下列敘述錯誤的是（）

A.Be成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組

B.籽Be作為育種材料，能縮短育種年限

C.秋水仙素處理Be幼苗可以培育出純合植株

I）.自然狀態下Be因配子發育異樣而高度不育

【答案】A

【分析】

1、依據單倍體、二倍體和多倍體的概念可知，由受精卵發育成的生物體細胞中有幾個染色體組就叫幾倍體；

由配子發育成的個體，無論含有幾個染色體組都為單倍體。

2、單倍體往往是由配子發育形成的，無同源染色體，故高度不育，而多倍體含多個染色體組，一般莖稈粗

大，果實種子較大。

【詳解】

A、白菜型油菜（2n=20）的種子，表明白菜型油菜屬于二倍體生物，體細胞中含有兩個染色體組，而Be是

通過卵細胞發育而來的單倍體，其成熟葉肉細胞中含有一個染色體組，A錯誤；

BC、Be是通過卵細胞發育而來的單倍為，秋水仙素處理Be幼苗可以培育出純合植株，此種方法為單倍體育

種，能縮短育種年限，BCIE確：

D、自然狀態下，Be只含有一個染色體組.，細胞中無同源染色體，減數分裂不能形成正常配子，而高度不育，

I）正確。

故選Ao

【點睛】

2.（2024?湖南高考真題）血漿中膽冏醇與載脂蛋白apoBTOO結合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL通過與

細胞表面受體結合，將膽固聘運輸到紐胞內，從而降低血漿中膽固醉含量。用ST9基因可以發生多種類型的

突變，當突變使PCSK9蛋白活性增加時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體削減。

下列敘述錯誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醵含量上升

B."S的基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醉含量上升

D.編碼apoBTOO的基因失活會導致血漿中膽固醇含量上升

【答案】C

【分析】

分析題T，血漿膽固醇與栽脂蛋白apN100結合形成低密度脂蛋白與削胞表面的受體結合，將膽固醇運輸

到細胞內，從而使血漿中的膽固醇含量降低：LDL受體削減和載脂蛋白apoBTOO削減，均會影響膽固醇被

細胞利用，導致血漿中的膽固醇含量較高。

【詳解】

A、LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量上升，A正確；

B、由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不確定會導致PCSK9蛋白活性發生變更，則不影響血漿中

LDLH勺正常水平，B正確;

C、引起PCSK9蛋白活性增加的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量削減，使血漿中膽固醇的含量增加，

C錯誤：

【）、編碼apoB-100的基因失活,則apoBTOO蛋白削減,與血漿中膽固醇結合形成LDL削減,進而被運進細

胞的膽固醇削減，使血漿中的膽固醇含量上升，D正確。

故選C。

【點睛】

3.（2024?浙江高考真題）野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如卜

圖所示變更，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）

正常眼棒眼超棒眼

a[b）ca[bIb）ca[bIbIb）c

A.缺失B.重復C.易位1）.倒位

【答案】B

【分析】

染色體畸變是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生?的變更，包括染色體數目變異和染色體結構變異，

其中染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異，分

為缺失（染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因隨之丟失）、重復（染色體上增加了某個相同片段）、倒

位（一個染色體上的某個片段的正常排列依次發生180°顛倒）、易位（染色體的某一片段移接到另一非同

源染色體上）4種類型。

【詳解】

分析圖示可知，與正常眼相比，棒眼的該染色體上b片段重復了一個，超棒眼的該染色體上b片段重復了

兩個，因此棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體結構變異中的at復，即染色體上增加了某個相同片段。因

此1）正確，ACD錯誤。

故選B。

4.（2024?北京高考真題）為培育具有市場競爭力的無籽柑橘，探討者設計如下流程。相關敘述不正確的

是（）

柑橘A花藥（花粉，柑橘A①,柑橘AM倍體

（二鼠體）離體培養單展體的原生質體、②■雜種③三倍體

柑橘B③?柑橘B二倍體細胞植株

（二倍體）的原生質體

A.過程①需運用胰蛋白酶處理

B.實現過程②依靠膜的流淌性

C.過程③需應用植物組培技術

D.三倍體植株可產生無籽柑橘

【答案】A

【分析】

分析圖示可知，①過程為原生質體的制備過程，須要纖維素酶和果膠朝，②過程為原生質體的融合過程，

須要誘導劑誘導融合，③過程為植物組織培育的過程。

【詳解】

A、植物細胞壁的主要成分是纖維素和果膠，所以過程①需運用纖維素酶和果膠酶處理，A錯誤；

B、②過程為細胞融合過程，該過程依靠膜的流淌性，B正確：

C、過程③需應用植物組培技術將雜種細胞培育形成個體，C正確；

D、三倍體植株含有三個染色體組，減數分裂時聯會紊亂，可產生無籽柑橘，D正確。

故選Ao

5.（2024?北京高考真題）為探究干旱對根尖細胞有絲分裂的影響，用聚乙二爵溶液模擬干旱條件，處理

白刺花的根尖，制片（壓片法）后用顯微鏡視察染色體變異（畸變）的狀況，細胞圖像如圖。相關敘述正

確的是（）

斷裊的

案色體片段

A.制片需經龍膽紫染色f漂洗f鹽酸解離等步驟

B.干脆運用高倍物鏡找尋分生區細胞來視察染色體

C.奧色體的形態表明該細胞正處于細胞分裂的間期

1）.視察結果表明該細胞染色體發生了變異（畸變）

【答案】D

【分析】

分析圖示可知，圖示根尖細胞中姐妹染色單體正分開，由紡錘絲牽引正分別移向兩極，則處于有絲分裂的

后期，且細胞中有斷裂的染色體片段，可能發生了染色體結構的變異。

【詳解】

A、視察根尖細胞有絲分裂圖像的試驗中，需經過解離（鹽酸+酒精1：1混合液）一漂洗一染色（龍膽紫）

一制片等步驟，A錯誤：

B、應先在低倍物鏡卜找到分生區細胞并移至視野中心，再換高倍物鏡細致視察，B錯誤；

C、由圖示染色體的形態和位置，表明該細胞正處于有絲分裂的后期，C錯誤：

D、由于圖示中出現了斷裂的染色體片段，表明該細胞染色體的結構發生了變異（畸變），D正確。

故選D。

6.（2024?廣東高考真題）人類（2n=46）14號與21號染色體二者的長臂在著絲點處融合形成14/21平衡

易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表現型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成困難的聯會

復合物（如圖），在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規律（不考慮交叉互

換），下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，母送的是（）

1421平衡易c，［是

富里娘色體

14號染色體

平衡易位攜帶者的聯會復合物

A.視察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞

B.男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體

C.女性攜帶者的卵子最多含24種形態不同的染色體

D.女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖中的3種染色體）

【答案】C

【分析】

染色體變異是指染色體結構和數目的變更。染色體結構的變異主要有缺大、重復、倒位、易位四種類型。

染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或削減，另一類是細胞內染色體數目以染

色體組的形式成倍地增加或削減。

【詳解】

A、14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成，屬于染色體變異，可通過顯微鏡視察染色體形態視察

14/21平衡易位染色體，而有絲分裂中期染色體形態固定，故視察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細

胞，A正確；

B、題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者

的初級精母細胞含有45條染色體，B正確：

C、由于發生14/21平衡易位染色體，該女性卵母細胞中含有45條染色體，經過減數分裂該女性攜帶者的

卵子最多含23種形態不同的染色體，C錯誤：

D、女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖6中的3種染色體）分別是：①含有14、21號染色體的

正常卵細胞、②含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細

胞、④含有14號染色體的卵細胞、⑤14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、⑥含有21號染色體

的卵細胞，D正確。

故選C

【點睛】

7.（2024?江蘇高考真題）下列敘述中與染色體變異無夫的是（）

A.通過孕婦產前篩查，可降低21三體綜合征的發病率

B.通過連續自交，可獲得純合基因品系玉米

C.通過植物體細胞雜交，可獲得白菜-廿藍

D.通過一般小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥

【答案】B

【分析】

染色體變異包括染色體結構的變異和染色體數目的變異。染色體結構的變異會使染色體上基因的數目或排

列依次發生變更，從而導致性狀的變異，包括缺失、重復、倒位、易位；染色體數目的變異是指染色體數

目以染色體組的方式成倍地增加或削減，或個別染色體的增加或削減，分為非整倍性變異和整倍性變異。

【詳解】

A、21三體綜合征屬于染色體數目變異中的非整倍性變異，A錯誤；

B、連續自交可獲得純合基因品系玉米，原理為基因重組，子代染色體結構和數目均未變更，與染色體變異

無關，B正確：

C、植物體細胞雜交的過程細胞發生了染色體數目的變異，C錯誤；

D、一般小麥與黑麥雜交后，需用秋水仙素處理使染色體數目加倍，才能培育出穩定遺傳的小黑麥，利用了

染色體數目的變異原理，D錯誤：

故選B。

8.（2024?山東高考真題）在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩定，其姐妹染色單體

可能會連接在一起，著絲點分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，如下圖所示。若某細胞進行有絲

分裂時，出現“染色體橋”并在兩者絲點間任一位置發生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考

慮其他變異，關于該細胞的說法錯誤的是（）

連接

I染色體橋

A.可在分裂后期視察到“染色體橋”結構

B.其子細胞中染色體的數目不會發生變更

C.其子細胞中有的染色體上連接了非同源染色體片段

D.若該細胞基因型為Aa,可能會產生基因型為Aaa的了?細胞

【答案】C

【分析】

分析題圖可知，缺失端粒的染色體不穩定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，者絲點分裂后形成“染色

體橋”結構，當兩個著絲點間隨意位置發生斷裂，則可形成兩條子染色體，并分別移向細胞兩極，依據以

上信息答題。

【詳解】

A、由題干信息可知，著絲點分裂后向兩極移動時出現“染色體橋”結構，故可以在有絲分裂后期視察到“染

色體橋”結構，A正確：

B、出現“染色體橋”后，在兩個著絲點間隨意位置發生斷裂，可形成兩條子染色體分別移向細胞兩極，其

r細胞中染色體數目不會發生變更，C正確；

C、：'染色體橋"現象使姐妹染色單體之間發生了片段的轉接，不會出現非同源染色體片段，C錯誤：

D、若該細胞的基因型為Aa,出現“染色體橋”后著絲點間隨意位置發生斷裂時，一條姐妹染色單體上的a

轉接到了另一條姐妹染色體上，則會產生基因型為Aaa的子細胞，D正確。

故選C。

【點睛】

本題結合“染色體橋”現象，考查染色體的變異，要求考生識記染色體結構變異和數目變異的類型及原理，

并結合題圖信息精確推斷各選項。

9.（2024?山東高考真題）野生型大場桿菌可以在基本培育基上生長，發生基因突變產生的氨基酸依靠型

菌株須要在基本培育基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依靠加菌株M和蘇氨酸依靠型菌株N單獨

接種在基本培育基上時，均不會產生的落。某同學試驗過程中發覺，將M、N菌株混合培育一段時間，充分

稀釋后再涂布到基本培育基匕培育后出現很多由單個細菌形成的菌落，將這些菌落分別接種到基本培育

基上，培育后均有菌落出現。該同學對這些菌落出現緣由的分析，不合理的是（）

A.操作過程中出現雜菌污染

B.M、N菌株互為對方供應所缺失的氨基酸

C.混合培育過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質

D.混合培育過程中，菌株中己突變的基因再次發生突變

【答案】B

【分析】

本題以人腸桿菌養分缺陷型為材料進行和關試驗探究為情境，考查考生綜合運用所學學問分析試驗結果的

實力。

【詳

A.操作過程當中出現朵菌污染，基本培育基上生長的為雜菌，A合理：

B.若M、N菌株互為對方供應所缺失的氨基酸形成的菌落，須要MN混合在一起才能生存，而該菌落來自于

單個細菌形成的菌落，單個細菌不行能混合培育的細菌。B項不合理。

C.M、N菌株混合培育后在基本培育基上可以生存。推想可能是混合培育過程當中，菌株間發生了基因溝通，

次得了府方的遺傳物質，C合理；

D.基因突變是不定向的，在混合培ff過程中，菌株當中已突變的基因也可能再次發生突變得到可在基本培

育基上生存的野生型大腸桿菌，D合理。

故選Do

【點睛】

兩種養分缺陷型的大腸桿菌混合培育細菌可以通過相互“接合”（即有性生殖）而實現基因溝通。

10.（2024?浙江高考真題）某條染色體經處理后，其結構發生了如圖所示的變更。這種染色體結構的變異

屬于

A.缺失B.倒位C.重復D.易位

【答案】B

【分析】

染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異。依據染

色體斷裂后斷片連接方式，染色體的結構變異分為4種：缺失、重復、倒位、易位。

【詳解】

分析圖示可知,原來排列為123456的染色體,經過斷裂后,重新連接為125436的排列依次,可知其中的

345片段發生了180的顛倒，此類染色體結構變異為倒位。

故選B。

11.（2024?上海高考真題）人是由黑猩猩進化而來。卜圖是人類和黑猩猩的4號染色體，字母表示基因,

其中有一條發生了變異。該變異類型是（）

ABCDEFGh

AgFEDCBH

A.染色體易位B.基因突變C.染色體倒位I）.基因重組

【答案】C

【分析】

可遺傳的變異有三種來源：基因突變、染色體變異和基因重組：

(1)基因突變是基因結構的變更，包括堿基對的增加、缺失或替換。

(2)基因重組的方式有同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由

組合，另外，外源基因的導入也會引起基因重組。

(3)染色體變異是指染色體結構和數目的變更。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類

型；染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或削減，另一類是細胞內染色體數目

以染色體組的形式成倍地增加或削減c

【詳解】

識圖分析可知，圖中兩條染色體為同源染色體，同源染色體上相同位置的基因為等位基因或者相同基因，

由圖可知，其中一條染色體上的基因3、C、D、E與著絲點另一側的基因F、g位置發生了顛倒，因此屬于

染色體結構變異中的倒位。綜上所述，C正確，A、B、D錯誤。

故選C。

12.(2024?海南高考真題)下列有關基因突變的敘述，正確的是()

A.高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中

B.基因突變必定引起個體表現型發生變更

C.環境中的某些物理因素可引起基因突變

D.根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的

【答案】C

【分析】

基因突變指DNA中發生的減基對的增加、缺失和替換，而引起基因結構的變更。

基因突變的特點：多害少利、普遍性、不定向性、低頻性等。

誘導基因突變的因素有物理因素、化學因素和生物因素(病毒)。

【詳解】

高等生物中基因突變nJ以發生在體細應或生殖細胞中，A錯誤；由于密碼子的簡并性，基因突變不確定引起

個體表現型發生.變更；顯性純合子中只有一個基因發生隱性突變，表現型也不發生變更，B錯誤：環境中的

某些物理因素如射線可引起基因突變，C正確；根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，

I）錯誤。故選c。

13.（2024?江蘇高考真題）下列關于生物變異與育種的敘述，正確的是

A.基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異

B.基因突變使DNA序列發生的變更，都能引起生物性狀變異

C.弱小且高度不育的單倍體植株，進行加倍處理后可用于育種

D.多倍體植株染色體組數加倍，產生的配子數加倍，有利于育種

【答案】C

【分析】

生物的變異包括可遺傳變異和不行遺傳變異，可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。基因

突變是指基因中堿基對的增加、缺失或替換，這會導致基因結構的變更，進而產生新基因：基因重組是指

在生物體進行有性生殖的過程中，限制不同性狀的非等位基因重新組合，包括自由組合型和交叉互換型兩

種類型：染色體變異包括染色體結構變異（重復、缺失、易位、倒位）和染色體數目變異。

【詳解】

基因重組是在有性生殖的過程，限制不同性狀的基因的重新組合，會導致后代性狀發生變更，A錯誤：基因

突變會導致DNA的堿基序列發生變更，但由于密碼子的簡并性等緣由，基因突變不確定會導致生物體性狀

發生變更，B錯誤：二倍體花藥離體培育獲得的單倍體高度不孕，但是用秋水仙素處理后使得其染色體數目

加倍，為可育的二倍體，且確定是純種，C正確；多倍體的染色體組數假如奇倍數的增加（如三倍體），其

后代遺傳會嚴峻的不平衡，在減數分裂形成配子時，同源染色體聯會紊亂，不能形成正常的配子，因此不

利于育種，D錯誤。

14.（2024?江蘇高考真題）人鐮刀型細胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白P鏈第6個氨基酸的密碼

子由GAG變為GUG,導致編碼的谷氨酸被置換為綴氨酸。卜列相關敘述箱送的是

A.該突變變更「DNA堿基對內的氫鍵數

B.該突變引起了血紅蛋白P鏈結構的變更

C.在缺氧狀況下患者的紅細胞易裂開

D.該病不屬于染色體異樣遺傳病

【答案】A

【分析】

人的纏刀型細胞貧血癥發病的根本緣由是基因突變，由于血紅蛋白基因中堿基對替換造成的蛋白質結構異

樣，患者的紅細胞呈鐮刀型，簡潔裂開，使人患溶血性貧血，嚴峻時會導致死亡。

【詳解】

血紅蛋白B鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG,說明鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中TT

堿基對被替換成A-T堿基對，替換后氫鍵數目不變，A錯誤：血紅蛋白基因中堿基對的替換造成基因結構變

更，進而導致血紅蛋白結構異樣，B正確；患者的紅細胞呈.鐮刀型，簡潔裂開，使人患溶血性貧血，C正確;

鐮刀型貧血癥屬于單基因遺傳病，不屬于染色體異樣遺傳病，D正確。故選A.

15.（2024?浙江高考真題）人類某遺傳病的染色體核型如圖所示。該變異類型屬于

12345

iirritn”

6789101112

A.基因突變B.基因重組

C.英色體結構變異D.染色體數目變異

【答案】D

【分析】

依據題圖分析，該遺傳病為2L三體綜合癥，屬于染色體異樣遺傳病中染色體數目畸變的遺傳病。

【詳解】

基因突變是指由于基因內部核酸分子上的特定核甘酸序列發生變更的現象或過程，染色體核型上無法發覺

基因突變的遺傳病，A選項錯誤；基因重組是指具有不同遺傳性狀的雌、雄個體進行有性生殖時，限制不同

性狀的基因重新組合，導致后代不同于親本類型的現象或過程，染色體核型中沒有體現有性生殖的過程，B

選項錯誤：染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變

異，圖中的染色體核型未表現出結構變異，C選項錯誤；染色體數目變異是指生物細胞中染色體數目的增加

或削減，圖中21號染色體比其他的同源染色體多一條，屬于染色體數目變異，D選項正確。

16.（2024?浙江高考真題）某種染色體結構變異如圖所示。下列敘述正確的是（）

A.染色體斷片發生了顛倒

B.奧色體發生了斷裂和重新組合

C.該變異是由染色單體分別異樣所致

D.細胞中的遺傳物質出現了重復和缺失

【答案】B

【分析】

染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異。依據染

色體斷裂后斷片連接的方式，染色體的結構變異分為缺失、重復、倒位和易位四種。

【詳解】

由題圖可知，圖中的兩條非同源染色體發生了斷裂，斷片交換位置后重接，屬丁易位，B正確；兩條非同源

染色體的斷片發生了互換，沒有發生顛倒，A錯誤：染色單體分別異樣會導致染色體數目變異，不是結構變

異，C錯誤；變更異僅有位置的變更，沒有染色體片段的增減，細胞中的遺傳物質沒有出現重復和缺失，D

錯誤。故選B。

17.（2024?浙江高考真題）遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質變更引發的疾病。下列敘述正確的是（）

A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病

B.X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”

C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治

D.孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關

【答案】I）

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類：（1）單基因遺傳病包括常染色

體顯性遺傳病（如并指）、常染色體障性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、

伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素）佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異樣引起的，如青少

年型糖尿病；（3）染色體異樣遺傳病包括染色體結構異樣遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異樣遺傳

病（如21三體綜合征）。

【詳解】

A、血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；

B、由于男性和女性的細胞內都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色肓

患者中既有女性又有男性，B錯誤；

C、可以采納基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴峻聯合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉移腺背脫

氨酎基因的方法進行治療，C錯誤：

D、孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關，如21-三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，

超齡后年齡越大，胎兒先天崎形率越大，D正確。

故選D。

18.（2024?浙江高考真題）下列疾病中不屬于遺傳病的是

A.流感B.唇裂C.白化病D.21-三體綜合征

【答案】A

【分析】

遺傳病是指由丁生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生變更，從而使發育成的個體所患的疾病，包括單基因

遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。

【詳解】

A、流感是由于流感病毒入侵人體而引起的，人體遺傳物質沒有發生變更，不屬于遺傳病，A正確：

B、唇裂屬于多基因遺傳病，B錯誤：

C、白化病是由常染色體上的隱性致病基因限制的疾病，屬于單基因遺傳病，C錯誤

D、21-三體綜合征是由于體細胞中21號染色體多一條引起的，屬于染色體異樣遺傳病，D錯誤。

故選A。

19.（2024?海南高考真題）人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m限制，在人群中的發病極低。理論上，

下列推想正確的是（）

A.人群中M和m的基因頻率均為1/2

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等

C.蕓丙酮尿癥患者母親的基因型為廁和mm的概率相等

D.去丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯內酮尿癥的概率為1/2

【答案】B

【分析】

人苯丙酮尿癥是常染色體隨性遺傳病，男女發病率相同。正常人的基因型為：MM或Mm,患者的基因型為mn。

【詳解】

各種基因型的比例未知，人群中M和m的基因頻率無法計算，A錯誤：該病為常染色體隱性遺傳病，人群中

男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確：苯丙酮尿癥患者（基因型為mm）母親基因型可能為Mm或mu,

概率無法計算，C錯誤：苯丙酮尿癥患者即mm與正常人婚配（MM或所）所生兒子患苯丙酮尿癥即mm的概

率為0或1/2,D錯誤。故選瓦

20.（2024?浙江高考真題）下圖為甲、乙兩種遺傳病（其中一種為伴注遺傳）的某遺傳家系圖，家系中無

基因突變發生，卜LL無Q乙病基因。人群中這兩種病的發病率均為"625。下列敘述正確的是（）

□。

6I自正常男性、女性

目

1I「三

n1sx二

.二I

一

一_患甲病男性、女性

25一i7jM?

r患乙病男性、女性

eH?

川

.患甲乙病男性、女性

r

小-

No0

.

23

A.若IL的性染色體組成為XXY,推想HL發生染色體畸變的可能性大于Hh

B.若Uh與Hk再生1個孩子，患甲病概率是1/26,只患乙病概率是2￡/52

C.小與IV,基因型相同的概率是2/3,與IHs基因型相同的概率是24/39

D.若5與人群中某正常男性結婚，所生子女患病的概率是"39

【答案】B

【分析】

依據題圖分析，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴Y染色體遺傳病。

【詳解】

A、若IV二的性染色體組成為XXY,則可能是①IIL生殖細胞在減數第一次分裂后期同源染色體分別時發生異

樣：②的生殖細胞在減數其次次分裂后期著絲粒斷裂后形成的染色體未分到兩個細胞中。兩者染色體畸

變的可能性相近，A選項錯誤;

B、設甲病的基因為A、a,乙病的基因為B、b,可得HI：的基因型為aaXY：因為人群中這兩種病的發病率均

24

2x——x

=二，故HL與01$再牛.1個孩子，患甲病

為1/625,所以Ilh基因型為Aa的概率為2525

2X±X24+24X24

25252525

的概率為txg=^,只患乙病的概率是（1-石）x5=豆，B選項正確：

C、因為甲病為常染色體隱性遺傳病，故3和L的基因型均為Aa,貝ML的基因型為AA的概率為:，為Aa

3

2

的概率為一，結合B選項的分析可知，1匕的底因型為AA的概率為0,基因型Aa的概率為1，L與Ws基因

3

型相同的概率是2/3,1%基因型為12/13AA、l/13Aa,與1%基因型相同的概率為

1/3X12/13+2/3X1/13=14/39,C選項錯誤;

I）、H的基因型為AA的概率為為Aa的概率為2,?,正常男性結合，子女只有可能患甲病，該正常男

33

性基因型為Aa的概率為=777，故子女患病的可能為二乂二乂二二三?,D選項錯謖。

13133478

x---1--x—

252525

故選B。

21.（2024?浙江高考真題）下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是

A.在青春期的患病率很低

B.由多個基因的異樣所致

C.可通過遺傳詢問進行治療

D.禁止近親結婚是預防該病的唯?措施

【答案】A

【分析】

單基囚遺傳病是由染色體上單個基囚的異樣所引起的疾病。該類疾病的種類很多，但發病率都很低，多屬

于罕見病。

【詳

單基因遺傳病在新誕生嬰兒和兒童中很簡潔表現，在青春期的患病率很低，A選項正確；單基因遺傳病是由

染色體上單個基因的異樣所引起的，B選項錯誤；遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現者及家

屬做出診斷，估計疾病或異樣性狀再度發生的可能性，無法對疾病進行治療，C選項錯誤；禁止近親結婚、

產前診斷、遺傳詢問等方式都能較好地預防該病，【）選項錯誤。

22.（2024?浙江高考真題）母親年齡與生育后代先天愚型病發病風險曲線圖如卜，據圖可知，預防該病發

生的主要措施是（）

A.孕前遺傳詢問

B.禁止近親結婚

C.提倡適齡生育

D.妊娠早期避開接觸致畸劑

【答案】C

【分析】

遺傳病的監測和預防：遺傳詢問，婚前檢查、適齡生育、產前診斷、選擇性流產、妊娠早期避開致畸劑、

禁止近親結婚等。

【詳解】

由題中的曲線圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女數目先增加后削減，先天愚型病相對發生率越

來越高。在25?30歲之間，母親所生子女較多，且先天愚型病相對發生率很低。因此，適齡生育可降低母

親所生子女患先天愚型病的概率。綜上所述，A、B、【）錯誤，C正確。敗選C。

23.（2024?浙江高三三模）基因編輯技術可實現對目標基因堿基的敲除、加入等修改，該技術所引起的變

異類型屬（）

A.基因重組B.基因突變

C.染色體結構變異D.染色體數目變異

【答案】B

【詳解】

略

24.（2024?安徽淮北市?高三一模）人們目前所食用的香蕉多來自三倍體香蕉植株，三倍體香蕉的培育過

程如圖所示。下列敘述錯誤的是（）

A.可利用秋水仙素抑制紡錘體的形成，獲得四倍體香蕉

B.無子香蕉的培育過程主要運用了染色體變異的原理

C.三倍體香蕉在減數分裂過程中染色體配對紊亂導致無子

D.二倍體與四倍體雜交能產生三倍體，它們之間不存在生殖隔離

【答案】D

【分析】

分析題圖：用秋水仙素處理野生芭蕉，可抑制細胞有絲分裂過程中紡錘體的形成，導致染色體數目加倍，

形成四倍體有子香蕉。二倍體有子香蕉經減數分裂形成的配子中含一個染色體組，四倍體有子香蕉經減數

分裂形成的配子中含二個染色體組，所以雜交后形成的個體含三個染色體組，其減數分裂過程中同源染色

體聯會紊亂，所以不能產生種子，為無子香蕉。

【詳解】

A、秋水仙素可以抑制紡錘絲的形成，從而使染色體數目加倍，獲得四倍體香蕉，A正確；

BC、無子香蕉是三倍體，在減數分裂過程中發生了聯會紊亂，不能產生種子，因此無子香蕉的培育過程主

要運用了染色體變異的原理，BC正確；

【）、由于三倍體不能產生種子，所以二倍體和四倍體存在生殖隔離，D錯誤。

故選D。

【點睛】

25.（2024?安徽淮北市-高三一模）下列關于基因突變和基因重組的敘述，正確的是（）

A.分裂間期較分裂期更易發生基因突變，主要是因為間期持續的時間更長

B.血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出現說明基因突變具有不定向性

C.基因重組不能產生新基因，但可以為生物進化供應原材料

D.水稻根尖細胞內的減數分裂四分體時期可以發生基因重組

【答案】C

【分析】

基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增加和缺失而引起基因結構的變更：特點：①普遍性；②隨

機性、不定向性；③突變率很低；④多數有害。

基因重組：在生物體進行有性生殖的過程中，限制不同性狀的非等位基因重新組合。

類型：（1）自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基

因也自由組合。（2）交叉互換型：減數第一次分裂前期（四分體），基因隙著同源染色體的非等位基因的交

叉互換而發生重組。

意義：（I）形成生物多樣性的重要緣由之一。（2）是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意

義。

【詳解】

A、分裂間期簡潔發生基因突變是由丁DNA分了復制時耍解開螺旋，穩定性降低，A錯誤；

B、血友病、色盲、多指、白化病等不同致病基因的出現（導致患病）說明基因突變具有多害少利性，不定

向是指一個基因可以向不同的方向突變，產生一個以上的等位基因，B錯誤：

C、基因重組是限制不同性狀的基因發生重新組合，不能產生新基因，可以產生多樣化基因組合的子代，為

生物進化供應原材料，C正確；

D、水稻根尖細胞只能進行有絲分裂，而不能進行減數分裂，不會出現四分體，也不會出現基因重組，D錯

誤。

故選C。

【點睛】

26.（2024?廣西玉林市-高三二模）現以高產不抗病（AAbb）、低產抗病（aaBB）兩個玉米品種（A限制高

產、B限制抗病）為親本可通過單倍體育種或雜交育種培育高產抗病新品種。下列說法正確的是（）

A.R植株減數分裂，發生基因重組產生4種花粉

B.從E植株中選取花粉（AB）進行離體培育獲得高產抗病新品種

C.從單倍體植株中取出萌發的種子誘導染色體數目加倍

I）.與單倍體育種相比，雜交育種可從B中快速選育出純合新品種

【答案】A

【分析】

分析題干信息：高產不抗病（AAbb）、低產抗病（aaBB）兩個玉米品種為親本雜交可得付,基因型為AaBb,為

狀得穩定遺傳高產抗病新品種（AABB）,可通過如植株連續自交或單倍體育種的方法獲得。

【詳解】

A、由以上分析可知,%植株基因型為AaBb,減數分裂時可通過基因重組產生AB、Ab、aB、ab共4種花粉,

A正確;

B、從件植株中選取花粉（AB）進行離體培育，只能獲得基因型為AB的單倍體植株，為獲得高產抗病新品

種，還需對該單倍體進行染色體誘導加倍處理，B錯誤：

C、單倍體植株高度不育，用秋水仙素只能處理單倍體的幼苗，不能處理種子，C錯誤；

【）、單倍體育種可明顯縮短育種年限，故與雜交育種相比，單倍體育種可從F,中快速選育出純合新品種，【）

錯誤。

故選A。

27.（2024?廣東茂名市?高二二模）2024年3月29探討人員在華南農業高校試驗田插種嫦娥五號措

載的太空稻秧苗。下列有關太空有種的說法不正確的是（）

A.太空育種常選萌發的種子或幼苗作為試驗材料

B.太空育種可以通過變更基因的結構達到種的目的

C.太空育種的優點是突變率高，可定向變更生物的遺傳性狀

D.太空育種利用太空的強輻射、微羽力等因素誘導基因發生變異

【答案】C

【分析】

太空育種是誘變育種，利用失重、宇宙射線等手段誘發生物基因突變。誘變育種具有的優點是可以提高突

變率，縮短育種周期，以及能大幅度改良某些性狀，缺點是勝利率低，有利變異的個體往往不多：此外須

要大量處理誘變材料才能獲得所需性狀。

【詳解】

A、太空育種常選萌發的種子或幼苗作為試驗材料?，因為萌發的種子和幼苗有絲分裂旺盛，簡潔發生.基因突

變，A正確；

B、太空育種的原理是基因突變，基因突變是指基因中堿基對的增加、決失或替換，這會導致基因結構的變

更，進而產生新基因，明顯太空育種可以通過變更基因的結構達到育和的目的，B正確；

C、太空育種的原理是基因突變，不確定就能獲得人們所期望的優良性狀，因為基因突變是不定向的，C錯

誤：

D、太空育種是利用太空微重力、強輻射等因素誘發基因突變，因此也叫誘變育種，D正確。

故選C。

【點睛】

28.（2024?云南曲靖市-高三二模）DNA分子中堿基上連接一個“-CHJ,稱為DNA甲基化。甲基化不變

更基因的遺傳信息，但會抑制基因的發達，進而對表型產生影響。下歹J敘述正確的是（）

A.基因甲基化引起的變異屬于基因突變

B.DNA甲基化對生物確定有害

C.DNA甲基化確定會使生物的性狀發生變更

D.癌癥發生的機制可能是抑癌基因甲基化的結果

【答案】D

【分析】

1、誘發基因突變的因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素，例如，紫外線、X射線及其他輻射

能損傷細胞內的DNA：亞硝酸、堿基類似物等能變更核酸的堿基：某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的

DNA等。

2、生物的性狀由基因確定，還受環境條件的影響，是生物的基因和環境共同作用的結果，即表觀型=基因

型+環境條件。

【詳解】

A、基因突變是基因結構的變更，包括堿基對的增加、缺失或替換。DNA分了?中堿基上連接一個“-CHJ,

稱為DNA甲基化，甲基化不變更基因的遺傳信息，所以基因甲基化引起的變異不屬于基因突變，A錯誤；

B、變異的有利和有害取決于生物的生存環境，基因甲基化可能屬于不利于生物的變異，也可能屬于利于生

物的變異，B錯誤；

C、DNA甲基化不確定會使生物的性狀發生變更，C錯誤：

D、原癌基因負責調整細胞周期限制細胞生長和分裂，抑癌基因阻擋細胞不正常的分裂，原癌基因和抑癌基

因甲基化后基因無法轉錄發揮作用，會導致細胞不止常的分裂不受限制，最終發生細胞癌變，D正確。

故選D。

【點睛】

29.（2024?浙江紹興市-高三二模）下列關于生物變異的敘述，正確的是（）

A.可遺傳變異不確定會遺傳給后代

B.基因突變是指基因片段的增加、缺失或替換

C.基因突變引起的疾病不能通過顯微鏡視察到

D.引起貓叫綜合征的緣由是五號染色體少一條

【答案】A

【分析】

變異分為可遺傳變異和不遺傳變異，單純由環境變更引起、遺傳物質沒有發生變更的變異是不遺傳變異；

由遺傳物質變更引起的變異是可遺傳變異，可遺傳變異包括基因突變、基因重組、染色體變異，基因突變

發生在體細胞中一般不遺傳給后代，發生在生殖細胞中會遺傳給后代，鐮刀型貧血癥屬于基因突變，由于

堿基對發生替換導致基因編碼的氨基酸序列中發生氨基酸替換，使紅細胞稱為鐮刀狀：染色體變異包括染

色體結構變異和染色體數目變異，染色體結構變異包括染色體片段的缺失、重復、易位、倒位。

【詳解】

A、由遺傳物質變更引起的變異是可遺傳變異，不確定會遺傳給后代，A正確：

B、基因突變是指基因中堿基對的增加、缺失或替換，基因片段增加、缺失或替換會導致染色體變異，B錯

誤；

C、基因突變引起的疾病少數可通過顯微鏡視察到，如鐮刀型細胞貧血癥可通過顯微鏡視察到紅細胞形態，

C錯誤：

D、引起貓叫綜合癥的緣由是五號染色體缺失片段，D錯誤。

故選Ao

【點睛】

30.（2024?山西呂梁市?高三三模）某二倍體植物雌雄異株，高莖（H）對矮莖（h）為顯性，紅花（R）

對黃花（r）為顯性，目兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上，現有基因型為HHRR和hhw的植株作親

本進行育種，下列說法正確的是（）

A.假如要獲得hhRR植株，最簡便的方法是采納雜交百種技術，其過程不須要選育

B.假如要獲得hhRR植株，最快捷的方法是單倍體育種技術，其原理是基因重組

C.假如采納誘變育種技術，也可以獲得hhRR植株，不過存在確定的隨機性

D.假如育種過程中須要篩選出hhRR和hhRr的植株，最簡便的方法是通過自交推斷

【答案】D

【分析】

常見育種方法的比較如卜.表：

雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種

方雜交一自輻射誘變、激光誘變、花藥離體培育、秋水仙素誘導加秋水仙素處理萌發

法交一選優化學藥劑處理倍的種子或幼苗

原染色體變異（染色體組先成倍削染色體變異（染色體

基因重組基因突變

理減，再加倍，得到純種）組成倍增加）

【詳解】

A、若要獲得hhRR植株，最簡便的方法是采納雜交育種技術，即用HHRR和hhb雜交，獲得MhRr的子代,

令其自交后再從中選育，A錯誤；B、假如要獲得hhRR植株，最快捷的方法是單倍體育種技術，即用HHRR

和hhrr雜交，獲得HhRr的個體后，采納花藥離體培育和植物組織培育后獲得單倍體，再經秋水仙素誘導

加倍后篩選hhRR的個體，該方法的原理是染色體數目變異，B錯誤；

C、基因突變的結果通常是產生新的等位基因，假如采納誘變育種技術，也可以獲得hhRR植株，但由于突

變的不定向性（而非隨機性），通常須要處理大量材料，C錯誤：

D、假如育種過程中須要篩選出hhRR和hhRr的植株，最簡便的方法是通過自交推斷：若子代出現性狀分別，

則證明為朵合子，D正確。

故選D。

31.（2024?山東濰坊市?高三三模）金魚和錦鯉兩種欣賞魚類都源自我國，其欣賞價值體現在體形、體色

及斑紋的明麗程度上，雌性魚類更具有性狀優勢。科學家用人工誘導雌核發育技術來提高魚的欣賞價值，

人工誘導雌核發育的方法有第一次卵裂阻擋法（方法一）和其次極體放出阻擋法（方法二）。卜圖所示精子

須要用紫外線或X光照耀進行滅活處理,使其失去遺傳實力（破壞染色體），但保留受精實力。下列說法正

確的是（）

經處理

的精子

方忠二

A.精子失去遺傳實力是因為紫外線或X光照耀使其發生了基因突變

B.方法一通過低溫抑制有絲分裂后期紡錘體形成使染色體加倍

C.若方法二得到的是雜合子二倍體，確定是交叉互換導致的

D.若方法一對卵子的低溫處理不完全，則可能形成單倍體

【答案】I）

【分析】

分析題圖信息可知：人工誘導雌核發育的方法有第一次卵裂阻擋法（方法一）和其次極體放出阻擋法（方

法二）。低溫抑制第?次卵裂，DNA復制后，紡錘體的形成受到抑制，導致細胞不能分裂，方法?導致細胞

核中基因相同，是純合二倍體。

【詳解】

A、結合題意可知，精子失去遺傳實力是因為紫外線或X光照耀使其滅活，而非發生了基因突變，A錯誤；

B、方法,為卵裂阻擋法，可以通過低溫抑制紡錘體的形成而實現，但紡錘體的形成時期是前期而非后期，

B錯誤：

C、據圖可知，若減數第一次分裂時期同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生了交叉互換，而導致同一染

色體上的兩條姐妹染色單體中可能會含有等位基因：或在該過程中發生了基因突變，則方法二低溫抑制極

體排出，均可能會獲得雜合二倍體，C錯誤；

I）、若方法一對卵子的低溫處理不完全，不能抑制紡錘體的形成，則細胞能正常卵裂，導致染色體數目減半，

則可能形成單倍體，D正確。

故選D。

32.（2024?廣東珠海市?高三二模）某基因由于發生突變，導致轉錄形成的mRNA長度不變，但合成的多

肽鏈縮短。下列說明不合理的是（）

A.該基因可能發生了堿基對的替換

B.該基因的脫氧核昔酸數目沒有變更

C.該突變不會導致生物性狀發生變更

D.該突變可能導致終止密碼子提前出現

【答案】C

【分析】

1、基因對性狀的限制方式：①基因通過限制酶的合成來影響細胞代謝.進而間接限制生物的性狀，如白化

病、豌豆的粒形；②基因通過限制蛋白質分子結構來干脆限制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維病。

2、分析題文：“其mRNA的長度不變，但合成的肽鏈縮短”可能說明翻譯的肽鏈縮短是由于編碼的基因發

生了堿基對的替換，導致終止密碼子提前出現。

【詳解】

A、依據題干轉錄形成的mRNA長度不變，該基因最可能發生堿基對的替換，A不符合題意：

B、依據題干可知，該基因發生了堿基對的替換，因此基因的脫氧核甘酸數目沒有變更，B不符合題意；

C、蛋白質的結構多樣性取決于氨基酸的數日、種類、排列依次以及多肽鏈盤曲折疊的方式，該突變已經導

致肽鏈變短，疑基酸削減，故該突變會導致生物性狀發生變更，C符合題意；

D、依據題TmRNAK度不變，但合成的多肽鏈縮短，突變可能導致mRNA上的終止密碼了提前出現，D不符

合題意O

故選C。

【點睛】

33.（2024?浙江衢州市-高三二模）下列過程與基因重組無去的是（）

A.基因治療B.單倍體育種

C.高產青霉菌的培育D.抗蟲棉的培育

【答案】C

【分析】

可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，其中基因突變可應用與誘變育種，如太空育種：基

因重組可應用于雜交育種和基因工程育種；染色體變異可應用于單倍體育種和多倍體育種，如三倍體無籽

西瓜。

【詳解】

A、基因治療屬于基因工程的應用范疇，而基因工程的原理為基因重組，A不符合題意：

B、單倍體育種通常須要與雜交育種柞結合，其中雜交育種的原理是基因重組，B