職業(yè)教育醫(yī)學生物技術專業(yè)教學資源庫

三、下一代DNA測序技術

二、第一代DNA測序技術一、基本原理本章概要DNA的測序技術

四、第三代DNA測序技術職業(yè)教育醫(yī)學生物技術專業(yè)教學資源庫DNA測序技術測序技術的臨床應用測序技術的實驗原理010203基本原理目錄1975年，Sanger和Coulson發(fā)明了“加減法”測定DNA序列。1977年，Sanger在引入雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)后,形成了雙脫氧鏈終止法,使得DNA序列測定的效率和準確性大大提高。1977年，Maxam和Gilbert報道了化學降解法測定DNA的序列。DNA測序技術的建立1977年Sanger等發(fā)明的雙脫氧核苷酸末端終止法和Gilbert等發(fā)明的化學降解法，標志著第一代測序技術的誕生。DNA測序技術01臨床DNA測序技術:

取患者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備檢測樣本中DNA的核酸堿基序列，與參考數(shù)據庫比對，從而獲得變異信息，分析它所含有的基因類型，基因缺陷及其表達功能是否正常，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。5臨床DNA測序技術的分類診斷性基因檢測：

多數(shù)用于有癥狀單基因疾病診斷

單基因疾病癥狀出現(xiàn)前的診斷預測性基因檢測：多數(shù)用于多基因常見疾病的遺傳風險預測個體化用藥基因檢測：

用于指導臨床藥物治療

臨床醫(yī)學檢驗所--臨床DNA測序技術的流程是怎樣的？

特性1

可檢測特性2

可分析濕桌實驗干桌實驗重點掌握實驗室操作部分生物信息學分析7可以用于基因組檢測，尋找疾病的易感者。新生兒單基因遺傳病的篩選。攜帶者測試可以用來幫助夫婦來了解他們是否攜帶異常基因,避免因此將其傳遞給他們子代的風險。也被用于個體化治療:如指導硝酸甘油用于治療冠心病。還被用于指導個體化的醫(yī)療和保健。臨床DNA測序有什么用處？8當然，就算沒有攜帶易感基因的家族成員也不能完全免除患病的風險。像其他人一樣，他們在自己的生命周期中可以在同一個基因上出現(xiàn)突變。或者，他們會遺傳到一個不同的，未知的易感基因。9評估干預方式家族疾病史推薦個體化的預防措施家族的遺傳學檢測,推薦個體化的預防措施推薦標準的預防措施一般風險中等風險高風險/遺傳風險疾病風險分類10臨床DNA測序的好處是什么？疾病是基因與外界因素相互作用的結果,基因突變并不一定導致疾病。因此通過基因檢測了解等位基因的突變,可以調節(jié)外界因素(生活環(huán)境/生活習慣/飲食)。做到避免或延緩疾病，或減輕癥狀，及早治療。出身于高危家族的人們生活在未知的恐懼中。一個陰性檢測可以帶來極大的心理緩解作用，而一個陽性檢測也會帶來好處。它可以消除不確定性，讓人們可以決定自己的未來。一個陽性檢測可以讓人們得到最好的生存機會，降低生病的風險。了解疾病的遺傳風險，可以采取干預措施，降低發(fā)病的幾率，提高健康水平和生活質量，延長壽命。1011臨床DNA測序的意義個人：治未病，個性化醫(yī)療保健家庭：優(yōu)生優(yōu)育，降低群體發(fā)病率社會：節(jié)約醫(yī)療支出民族：提高整體遺傳素質12一種疾病的基因檢測一類疾病的基因檢測臨床DNA測序的發(fā)