PAGEPAGE11課堂互動探究案1基因突變與基因重組考點突破素養達成eq\x(考點一)基因突變的概念、特征、緣由及應用(國考5年2考)(全國卷：2024全國卷Ⅰ；2024全國卷Ⅲ；地方卷：2024海南卷；2024天津、江蘇、北京卷；2015北京、四川、浙江、海南卷；2014浙江、江蘇卷)【師說考問】考問1變異類型的理解(1)“環境條件變更引起的變異”肯定就是“不行遺傳的變異”嗎？不肯定(填“肯定”或“不肯定”)。(2)基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為染色體變異，分子水平發生的變異為基因突變和基因重組，只在減數分裂過程發生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。考問2下圖為基因突變發朝氣理，據圖填充相應內容(注：④⑤⑥填寫基因結構變更的類型。)考問3基因結構中堿基對的替換、增加、缺失對生物的影響類型影響范圍對氨基酸的影響替換小只變更1個氨基酸或不變更增加大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列增加或缺失3個堿基小增加或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應的序列一般變更一個或兩個氨基酸考問4基因突變未引起生物性狀變更的緣由(1)從基因突變在DNA分子上發生的部位分析：基因突變發生在非編碼區。(2)從密碼子與氨基酸的對應關系分析：密碼子具有簡并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。(3)從基因型與表現型的關系分析：由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。【題組跟進】高考題組——研考向eq\x(考向一)基因突變的應用考查1．[2024·全國卷Ⅰ，6]某大腸桿菌能在基本培育基上生長，其突變體M和N均不能在基本培育基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培育基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培育基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培育基中混合培育一段時間后，再將菌體接種在基本培育基平板上，發覺長出了大腸桿菌(X)的菌落。據此推斷，下列說法不合理的是()A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丟失B．突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的C．突變體M的RNA與突變體N混合培育能得到XD．突變體M和N在混合培育期間發生了DNA轉移解析：突變體M需添加了氨基酸甲的基本培育基上才能生長，可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丟失，從而不能自身合成氨基酸甲，而導致必需添加氨基酸甲的基本培育基上才能生長，A正確；大腸桿菌屬于原核生物，突變體M和N都是由于基因發生突變而得來，B正確；M和N的混合培育，致使兩者間發生了DNA的轉移，即發生了基因重組，因此突變體M與突變體N混合培育能得到X是由于細菌間DNA的轉移實現的，而不是突變體M的RNA，C錯誤，D正確。答案：C2．[2024·天津卷，5]枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：枯草桿菌核糖體S12蛋白第55—58位的氨基酸序列鏈霉素與核糖體的結合在含鏈霉素培育基中的存活率(%)野生型…-P-eq\x(K)-K-P-…能0突變型…-P-eq\x(R)-K-P-…不能100注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸。下列敘述正確的是()A．S12蛋白結構變更使突變型具有鏈霉素抗性B．鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能C．突變型的產生是由于堿基對的缺失所致D．鏈霉素可以誘發枯草桿菌產生相應的抗性突變解析：突變型菌在含鏈霉素的培育基中存活率為100%，故具有鏈霉素抗性，A正確；鏈霉素與核糖體結合是抑制其翻譯功能，B錯誤；突變的產生最可能為堿基替換所致，因為只變更了一個氨基酸，C錯誤；鏈霉素在培育基中起篩選作用，不能誘發枯草桿菌產生相應的抗性突變，D錯誤。答案：A3．[2015·海南卷]關于等位基因B和b發生突變的敘述，錯誤的是()A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B．X射線的照耀不會影響基因B和基因b的突變率C．基因B中的堿基對G－C被堿基對A－T替換可導致基因突變D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變解析：依據基因突變的不定向性，突變可以產生多種等位基因，A正確；X射線屬于物理誘變因子，可以提高基因突變率，B錯誤；基因突變包括堿基對的替換、增加、缺失三種狀況，C選項屬于替換，D選項屬于增加，C、D正確。答案：B4．高考重組，推斷正誤。(1)某二倍體植物染色體上的等位基因B1突變為B2，可能是由于堿基對替換或堿基對插入造成的。[2013·海南卷，T22A改編](√)(2)在誘導菊花莖段形成幼苗的過程中不會同時發生基因突變與基因重組。[2013·四川卷，T1C](√)(3)抗蟲小麥與矮稈小麥雜交，通過基因重組獲得抗蟲矮稈小麥。[2013·全國卷，T5B](√)(4)積聚在甲狀腺細胞內的131I可能干脆誘發甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。[2011·安徽卷，T4D](×)(5)視察細胞有絲分裂中期染色體形態可推斷基因突變發生的位置。[2011·江蘇卷，T6C](×)[高考VS,教材]高考溯源以上內容主要源自教材必修2P80～83基因突變和基因重組相關學問。全面把握基因突變、基因重組內涵、特點、發生范圍及其在育種上的應用是解題關鍵。[即時對練](1)(必修2P83思索與探討改編)父母和子女之間、同一父母的兄弟或姐妹之間性狀表現上有較大差異，其主要緣由是()A．基因突變B．基因重組C．環境影響D．包括A、B、C三項(2)(必修2P84拓展題T2改編)具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮刀型細胞貧血癥的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異樣血紅蛋白，對瘧疾有較強的反抗力。鐮刀型細胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區。對此現象的說明，正確的是()A．基因突變是有利的B．基因突變是有害的C．基因突變的有害性是相對的D．不具有鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體對瘧疾的反抗力要強解析：(1)同一父母所生子代間不同主要源自基因重組(基因突變為異樣變更具有低頻性)。(2)含一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因，在正常環境中是致病基因攜帶者，對機體不利，但在瘧疾流行地區反而對個體生存有利，這充分表明，突變的有利、有害是相對的。答案：(1)B(2)Ceq\x(考向二)基因突變的綜合考查5．[2024·全國卷Ⅲ，32]基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源。回答下列問題：(1)基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數目不同，前者所涉及的數目比后者________。(2)在染色體數目變異中，既可發生以染色體組為單位的變異，也可發生以________為單位的變異。(3)基因突變既可由顯性基因突變為隱性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變為顯性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子________代中能視察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能視察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分別得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分別得到隱性突變純合體。解析：(1)基因突變是指DNA分子中發生的堿基對的替換、增加或缺失，而染色體變異往往會變更基因的數目和排列依次，所以與基因突變相比，后者所涉及的堿基對數目會更多。(2)在染色體數目變異中，既可發生以染色體組為單位的變異，也可發生以個別染色體為單位的變異。(3)AA植株發生隱性突變后基因型變為Aa，而aa植株發生顯性突變后基因型也可變為Aa，該種植物自花受粉，所以不論是顯性突變還是隱性突變，子一代為Aa時在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三種，故最早可在子一代視察到該顯性突變的性狀(A_)；最早在子二代中視察到該隱性突變的性狀(aa)；顯性純合子和隱性純合子均出現于子二代，且隱性純合子一旦出現，即可確認為純合，從而可干脆分別出來，而顯性純合子的分別，卻需再令其自交一代至子三代，若不發生性狀分別方可認定為純合子，進而分別出來。答案：(1)少(2)染色體(3)一二三二[技法提煉]1．基因突變的類型及性狀表現特點(1)顯性突變：如a→A，該突變一旦發生即可表現出相應性狀。(2)隱性突變：如A→a，突變性狀一旦在生物個體中表現出來，該性狀即可穩定遺傳。2．可遺傳變異與不行遺傳變異的推斷(1)類型①不行遺傳變異eq\o(→,\s\up7(緣由))環境變更，遺傳物質未變②可遺傳變異eq\o(→,\s\up7(來源))eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(基因突變生物變異的根原來源,基因重組,染色體變異))(2)判定方法3．顯性突變和隱性突變的判定(1)類型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變：aa→Aa當代表現,隱性突變：AA→Aa當代不表現，一旦表,現即為純合子))(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現推斷。②讓突變體自交，視察子代有無性狀分別而推斷。模擬題組——預趨勢eq\x(預料一)基因突變的實質分析1．[2024·大連統考]下列關于基因突變的說法，錯誤的是()A．沒有外界因素誘導也可能發生基因突變B．有絲分裂間期最易發生基因突變C．基因突變不肯定會引起性狀變更D．體細胞中的突變基因都不能遺傳給后代解析：基因突變可以自然發生，也可以在外界因素如紫外線、X射線、γ射線的誘導下發生；間期進行DNA復制，最簡潔發生基因突變；由于密碼子的簡并性，一種氨基酸對應多種密碼子或基因型AA突變成Aa等狀況下，基因突變不肯定會引起性狀變更；體細胞中的突變基因可以通過無性生殖遺傳給子代。答案：D2．[2024·山東煙臺市模擬]下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是()A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T解析：首先由賴氨酸的密碼子分析可知：轉錄模板基因堿基序列為TTC，確定賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸序列發生變更，④處堿基對替換后密碼子為AAA還是賴氨酸，②處堿基對替換后密碼子為GAG，對應谷氨酸。答案：B

歸納提升基因突變的“肯定”和“不肯定”(1)基因突變肯定會引起基因結構的變更，即基因中堿基排列依次的變更。(2)基因突變不肯定會引起生物性狀的變更。(3)基因突變不肯定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡潔，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。(4)基因突變不肯定都能遺傳給后代。①基因突變假如發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。②假如發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。eq\x(預料二)基因突變的推斷及位置的確定3．[高考改編]除草劑敏感型的大豆經輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是()A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因肯定為隱性基因B．突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經誘變可復原為敏感型C．突變體若為基因突變所致，則再經誘變不行能復原為敏感型D．抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因肯定不能編碼肽鏈解析：A項，突變體若為1條染色體的片段缺失所致，缺失后表現為抗性突變體，則可推想出除草劑敏感型的大豆是雜合子，缺失片段中含有顯性基因，缺失后即表現了隱性基因限制的性狀；B項，突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則會導致限制該性狀的一對基因都丟失，經誘變后不行能使基因從無到有；C項，突變體若為基因突變所致，由于基因突變具有不定向性，所以經誘變仍可能復原為敏感型；D項，抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，若該堿基對不在基因的前端(對應起始密碼)就能編碼肽鏈，肽鏈的長短變更須要依據突變后對應的密碼子是否為終止密碼子來推斷。答案：A4．一只雌鼠的一條染色體上某基因發生了突變，使野生型(一般均為純合子)變為突變型。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變為()A．顯性突變B．隱性突變C．Y染色體上的基因突變D．X染色體上的基因突變解析：由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發生突變，F1的雌、雄鼠中出現性狀分別，所以該突變基因為顯性基因，即該突變為顯性突變，突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上。答案：Aeq\x(考點二)基因重組及其與基因突變的比較(國考5年未考)(地方卷：2024海南卷；2015海南卷；2014北京、上海卷；2013北京、四川、福建、山東、浙江卷)【師說考問】考問1基因重組類型分析(1)自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發生重組(如下圖)。(2)交叉互換型：位于同源染色體上的非等位基因隨四分體的非姐妹染色單體的交叉互換而發生重組。考問2基因突變與基因重組的區分和聯系項目基因突變基因重組發生時間有絲分裂間期、減數第一次分裂前的間期(主要)減數第一次分裂發生緣由在肯定的外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基對的替換、增加和缺失，引起基因結構的變更減數第一次分裂過程中，同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換，或非同源染色體上的非等位基因的自由組合適用范圍全部生物都可以發生只適用于真核生物有性生殖細胞核遺傳應用通過人工誘變培育新品種通過雜交育種使性狀重組，可培育優良品種結果產生新基因，限制新性狀產生新的基因型，不產生新的基因聯系通過基因突變產生新基因，為基因重組供應自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎考問3基因突變和基因重組在變異、進化及生物多樣性上的不同點比較項目基因突變基因重組生物變異生物變異的根原來源生物變異的重要來源生物進化為生物進化供應原始材料為生物進化供應豐富的原材料生物多樣性形成生物多樣性的根本緣由形成生物多樣性的重要緣由之一【題組跟進】高考題組——研考向eq\x(考向一)基因重組相關基礎學問的考查1．[2024·海南卷，14]雜合體雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發生對等交換，導致新的配子類型出現，其緣由是在配子形成過程中發生了()A．基因重組B．染色體重復C．染色體易位D．染色體倒位解析：生物體在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發生對等交換，導致位于非姐妹染色單體上的非等位基因進行了重組，其變異屬于基因重組，A正確。答案：A2．[2015·海南卷節選]回答下列關于遺傳和變異的問題：(1)高等動物在產生精子或卵細胞的過程中，位于非同源染色體上的基因會發生________。同源染色體的非姐妹染色單體之間可能會發生________，這兩種狀況都可能導致基因重組，從而產生基因組成不同的配子。(2)假設某物種的染色體數目為2n，在其減數分裂過程中，會出現不同的細胞，甲、乙2個模式圖僅表示出了Aa、Bb基因所在的常染色體，那么，圖甲表示的是________(填“初級精母細胞”、“次級精母細胞”或“精細胞”)，圖乙表示的是________(填“初級精母細胞”、“次級精母細胞”或“精細胞”)。解析：(1)基因的自由組合定律告知我們，在生物體通過減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合；另外一種基因重組發生在減數分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發生交叉互換。(2)如圖所示，甲細胞中含有同源染色體，并且每條染色體上有姐妹染色單體，所以該細胞為初級精母細胞；乙圖無同源染色體，并且姐妹染色單體已經分開，所以為精細胞。答案：(1)自由組合交叉互換(2)初級精母細胞精細胞eq\x(考向二)綜合考查各種類型的基因重組及遺傳基本規律的關系3．[北京卷]斑馬魚的酶D由17號染色體上的D基因編碼。具有純合突變基因(dd)的斑馬魚胚胎會發出紅色熒光。利用轉基因技術將綠色熒光蛋白(G)基因整合到斑馬魚17號染色體上。帶有G基因的胚胎能夠發出綠色熒光。未整合G基因的染色體的對應位點表示為g。用個體M和N進行如下雜交試驗。(1)在上述轉基因試驗中，將G基因與質粒重組，須要的兩類酶是________和________。將重組質粒顯微注射到斑馬魚________中，整合到染色體上的G基因________________________________________________________________________后，使胚胎發出綠色熒光。(2)依據上述雜交試驗推想：①親代M的基因型是________(選填選項前的符號)。a．DDggb．Ddgg②子代中只發出綠色熒光的胚胎基因型包括________(選填選項前的符號)。a．DDGGb．DDGgc．DdGGd．DdGg(3)雜交后，出現紅·綠熒光(既有紅色又有綠色熒光)胚胎的緣由是親代________(填“M”或“N”)的初級精(卵)母細胞在減數分裂過程中，同源染色體的________________________________________________________________________發生了交換，導致染色體上的基因重組。通過記錄子代中紅·綠熒光胚胎數量與胚胎總數，可計算得到該親本產生的重組配子占其全部配子的比例，算式為____________。解析：(1)轉基因操作中將目的基因與運載體重組需兩種工具酶——限制性核酸內切酶和DNA連接酶，用顯微注射法將重組DNA分子導入動物細胞，常選“受精卵”作為受體細胞，目的基因經轉錄、翻譯后方可實現表達，從而產生“綠色熒光蛋白”。(2)從題干中獲得信息，不難得知，M胚胎期無熒光，則基因型應當為D_gg，而N胚胎期發綠色熒光，則N的基因型應為D_G_，依據子代的性狀，能推出子代的基因型依次為D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，從配子產生角度考慮(如ddgg個體，肯定是雙親各能產生一個dg的配子)反推親代基因型，則M應為Ddgg，D和g在同一條染色體上，d和g在同一條染色體上。N應為DdGg，而且D和G在同一條染色體上，d和g在同一條染色體上。(3)能生出ddG_的后代，依據M和N的基因型，其中M不能產生dG的配子，N在減數第一次分裂四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體的等位基因發生了交叉互換，導致染色體上的基因重組，可以產生dG的配子，該親本產生的重組配子占全部配子的比例為重組配子/全部配子＝4×(子代中紅·綠熒光胚胎數量/胚胎總數)。答案：(1)限制性核酸內切酶DNA連接酶受精卵表達(2)①b②b、d(3)N非姐妹染色單體4×(紅·綠熒光胚胎數/胚胎總數)模擬題組——預趨勢eq\x(預料一)基因重組的類型及意義1．[經典模擬]下列關于基因重組的敘述，錯誤的是()A．基因重組通常發生在有性生殖過程中B．基因重組產生的變異能為生物進化供應原材料C．同源染色體上的非等位基因可以發生重組D．非同源染色體上的非等位基因不行以發生重組解析：同源染色體上的非等位基因可以通過交叉互換發生重組，非同源染色體上的非等位基因通過非同源染色體自由組合發生重組，D錯誤。答案：D2．[經典模擬]下列育種或生理過程中，沒有發生基因重組的是()解析：將抗蟲基因導入棉花獲得抗蟲棉是通過基因工程實現的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培育獲得單倍體植株過程中發生的是染色體數目變異；R型細菌轉化為S型細菌過程中發生了基因重組；初級精母細胞經過減數第一次分裂形成次級精母細胞，在減數第一次分裂的四分體時期可能發生同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，在減數第一次分裂的后期會出現非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。答案：B易錯提示基因重組的三點提示(1)多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(2)雜合子自交，后代發生性狀分別，根本緣由是等位基因的分別，而不是基因重組。(3)“肺炎雙球菌的轉化試驗”、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。eq\x(預料二)基因突變與基因重組的判別3．[經典模擬]突變基因雜合細胞進行有絲分裂時，出現了如圖所示的染色體片段交換，這種染色體片段交換的細胞接著完成有絲分裂后，可能產生的子細胞是()①正常基因純合細胞②突變基因雜合細胞③突變基因純合細胞A．①②