新生兒耳聾基因篩查CHENGLONG目錄CONTENTS中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告Part1耳聾分類(lèi)及遺傳性耳聾相關(guān)基因Part2中國(guó)新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果Part3新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范Part4晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)Part5遺傳性耳聾基因檢測(cè)流程Part6遺傳性耳聾基因報(bào)告解讀Part7耳聾基因檢測(cè)常見(jiàn)問(wèn)題答疑Part8衛(wèi)生部：中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算,每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例；12008-2010年全國(guó)先天聽(tīng)力障礙發(fā)生率分別為19.9/萬(wàn)、21.5/萬(wàn)和21.9/萬(wàn)；2我國(guó)每年新增先天性聽(tīng)力障礙約3.5萬(wàn)例；3先天性耳聾致病因素遺傳因素50%非綜合性35%先天性耳聾環(huán)境因素50%綜合性15%X連鎖+線(xiàn)粒體遺傳＜1%常染色體顯性遺傳7%常染色體隱性遺傳28%1.巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒等引起的宮內(nèi)感染；2.病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；3.氨基糖甙類(lèi)抗生素……AmitKochhar.Clinicalaspectsofhereditaryhearingloss.GeneticsINMedicine.July2007Vol.9No.7.遺傳性耳聾相關(guān)基因--基因型-表現(xiàn)型遺傳性耳聾發(fā)病率隨年齡的變化歐美數(shù)據(jù)新生兒?jiǎn)蝹?cè)耳聾+雙側(cè)耳聾1.86/10005歲永久性感音神經(jīng)性耳聾2.7/1000青少年永久性感音神經(jīng)性耳聾3.5/1000目錄中國(guó)＜7歲兒童耳聾患者80萬(wàn)，且每年增長(zhǎng)3萬(wàn)例Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.中國(guó)9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.11省12家醫(yī)院同時(shí)聽(tīng)力篩查+耳聾基因檢測(cè)血液樣本：新生兒臍帶血2007.5—2009.5中國(guó)9省12家醫(yī)院新生兒耳聾基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)Qiu-JuWang.Newbornhearingconcurrentgenescreeningcanimprovecareforhearingloss:Astudyon14,913Chinesenewborns

.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology.75(2011)535–542.18.84‰1.68‰天津58397例新生兒耳聾基因突變頻率JunqingZhang.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment—Aclinicalpracticein58,397neonatesinTianjin,China.InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology77(2013)1929–1935.博奧檢測(cè)突變熱點(diǎn)1.961.560.530.020.370.290.170.120.01天津市44家醫(yī)院；2011.9-2012.9共計(jì)58397例新生兒；篩查常見(jiàn)20個(gè)突變熱點(diǎn)；3225例存在耳聾基因缺陷（5.52%）；新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)流程新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）新生兒聽(tīng)力損失高危因素

（1）新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）住院超過(guò)5天；（2）兒童期永久性聽(tīng)力障礙家族史；（3）巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(chóng)（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；（4）顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；（6）高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；（7）病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；（8）新生兒窒息（Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；（10）體外膜氧；（11）機(jī)械通氣超過(guò)48小時(shí)；（12）母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精；（13）臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒01020304注意事項(xiàng)結(jié)果判讀檢測(cè)原理產(chǎn)品用途晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒—檢測(cè)原理采用微量點(diǎn)樣技術(shù)，將各位點(diǎn)檢測(cè)探針與各種質(zhì)控探針固定在經(jīng)過(guò)化學(xué)修飾的基片上，檢測(cè)探針各重復(fù)5個(gè)點(diǎn)，質(zhì)控探針各重復(fù)5、10或15個(gè)點(diǎn)，形成11行×15列的微陣列，每張芯片上有4個(gè)同樣的微陣列，每一個(gè)微陣列可以檢測(cè)一份樣品。微陣列中的探針排布如圖1所示，排布說(shuō)明見(jiàn)表3。檢測(cè)原理晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒—檢測(cè)原理晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒—結(jié)果判讀晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒—結(jié)果判讀遺傳性耳聾基因報(bào)告解讀晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒—優(yōu)勢(shì)分析芯片的9個(gè)突變位點(diǎn)能