河科大二附院神經內科宋元貞

青年人腦卒中概念：

青年人腦卒中是指18~45歲之間青年人發生的腦血管疾病。

隨著生活方式、飲食結構和疾病譜的變化，我國青年腦卒中發病率有逐年上升，發病年齡越來越年輕化的趨勢，給家庭和社會帶來沉重負擔。流行病學：歐美興旺國家的青年腦卒中約占全部腦血管病人的5-8%。青年腦卒中在我國及開展中國家約占全部腦血管病人的10%左右。青年腦卒中的特殊性★病因復雜繁多：潛在病因一百多種，可粗略分為兩大類。第一大類：常見于老年人群，傳統的危險因素在青年人群中普遍提前。如動脈粥樣硬化、高血壓、糖尿病、心臟病、煙酒、肥胖、活動減少等，約占青年人腦卒中病因的20%左右，列第一位。第二大類：少見的，主要發生于年輕人群的病因，可再分為以下幾類：一腦血管畸形或先天發育異常二感染三自身變態反響四少見的心源性栓子五凝血機能亢進或出現異常成分六遺傳基因突變七血管損傷八其他腦血管畸形MoyaMoya病，腦血管動靜脈畸形/瘺，夾層動脈瘤先天發育異常：血管壁纖維肌肉發育異常、頸動脈扭結、盤繞、發育不良和蜿蜒擴張等，

感染鉤端螺旋體性血管閉塞性腦梗死肉芽腫性動脈炎：結核，梅毒感染性動脈炎：單純皰疹病毒，支原體肺炎，瘧疾，立克次體病，布魯桿菌熱，霉菌病，AIDS等寄生蟲感染：腦囊蟲，肺吸蟲等。自身變態反響多發性大動脈炎系統性動脈炎：Wegener綜合征，風濕性動脈炎，結節性動脈炎，潰瘍性結腸炎其他的一系列結締組織病等Wegener肉芽腫心源性栓子凝血機能亢進或出現異常成分：蛋白C、S缺乏高纖維蛋白原血癥，抗凝血酶Ⅲ缺乏，血小板增多癥，血小板高聚集，DIC，鐮狀細胞貧血，β-地中海貧血，PNH(紅細胞破裂后釋放出促凝物質和補體〕，前激肽釋放酶缺乏，酒精中毒血液中出現異常成分：抗磷脂抗體，漿細胞病或骨髓增殖綜合征時分泌的免疫球蛋白等蛇咬傷。遺傳基因突變常染色體顯性遺傳病合并皮質下梗死和白質腦病。伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，是一種遺傳性小動脈疾病，位于19號染色體上的Notch3基因突變所致的遺傳性腦小血管疾病，表現為皮質下缺血事件，并導致進行性癡呆伴假性球麻痹。線粒體腦病伴乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合征〔MELAS〕：是最常見的母系遺傳線粒體疾病。在40歲前起病，兒童期更多，臨床表現突發卒中、偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐。病情逐漸加重，頭顱CT和MRI顯示主要為枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致；也常見腦萎縮、腦室擴大和基底節鈣化。血和腦脊液乳酸增高。Fabry病：彌漫性體血管角質瘤，家族性磷脂貯積病而影響血管。Marfan綜合征：蜘蛛指，眼病，心血管病如房室動脈瘤馬凡綜合征其它

偏頭痛

口服避孕藥

神經皮膚綜合征〔Sneddon〕

環樞椎半脫位，骨硬化病

靜脈血栓脫落，脂肪栓子，纖維軟骨栓子，

氣拴，異物栓子，瘤栓，囊狀動脈瘤遠端栓子，羊水栓子。

★新的危險因素層出不窮

近年來與青年腦卒中發生關系密切的遺傳、代謝、生活方式、心理社會等新的危險因素不斷被發現，簡述如下：代謝相關性危險因素遺傳易感性標志血管緊張素轉化酶〔ACE〕基因多態性ACE基因多態性與缺血性心、腦血管疾病關系密切。基因型有插入型(Insert,I)和缺失型(Deletion,D)兩種.純合的缺失型DD基因型與缺血性心、腦血管疾病關系最為密切。國內報道腦梗死患者中DD基因頻率為，國外報道約為。

社會經濟因素低文化水平低經濟收入早期營養不良出生體重過低或過高以上均增加了青年人腦卒中的危險,可能與不良飲食結構，不健康生活方式，節約基因的過度活化，糖代謝異常、胰島素抵抗等有關。

其它頸部血管雜音意味著局部動脈粥樣硬化形成，發生腦卒中的危險性明顯增加。在西方人群中更明顯。抗氧化維生素缺乏維生素C、維生素E和胡蘿卜素缺乏與血壓升高和動脈粥樣硬化有關，也可導致青年人腦卒中。★臨床表現多樣缺血性病變比出血性病變多見，但不如老年人比例懸殊出血性病變以蛛網膜下腔出血多見腦出血時，部位廣泛，不象老年人主要局限于基底節區，丘腦部位缺血性改變以大血管分布區多見。常見病種動脈粥樣硬化約占青年人腦堵塞的20%左右，故仍是青年人腦堵塞最主要的病因。代謝綜合征

〔X綜合征或胰島素抵抗綜合征〕概念：糖尿病、糖耐量減低〔IGT〕或胰島素抵抗伴隨以下兩項異常：動脈血壓升高、血漿甘油三酯升高、腹型肥胖和微量白蛋白尿。多見于中老年人群，35歲以上隨年齡增加而明顯增多，是近年來青年人腦卒中增多，發病年輕化的主要原因，居青年腦卒中病因首位。病理改變及臨床特點根本同老年人群心源性腦栓塞過去，風心腦栓塞是最常見的原因，但近年來二尖瓣脫垂和卵圓孔未閉，心律失常那么為主要原因，其次為心肌病變和心房粘液瘤患者女性多于男性，起病急，多為大腦中動脈供血區受損，預后較好。Moyamoya病〔煙霧病，顱底異常血管網病〕動脈造影腦基底部的異常血管網酷似吸煙者吐出的煙團而得名。臨床表現變異大；20歲以下患者以發作性肢體無力或偏癱等缺血病癥多見；20歲以上那么多表現為蛛網膜下腔出血。確診依靠腦血管造影。DSA和MR聯合應用可更好顯示血管病變和腦內小堵塞灶。

抗磷脂抗體綜合征(APS)在人體循環血清中存在一組能與負性或中性磷脂結合的免疫球蛋白,其中與臨床關系最密切的主要有抗心磷脂抗體(anticardiolipidantibody-aCL),狼瘡抗凝物(lupusanticoagulant-LA),其次還有抗磷脂酰肌醇抗體,抗磷脂酰絲氨酸抗體,抗磷脂酰膽堿抗體,抗磷脂酰甘油抗體,抗磷脂酰脂酸抗體。近年來研究發現這組自身抗體與血栓形成，血小板減少，反復流產有關。1983年由Harris和Hughes定為抗磷脂抗體綜合征(APS)，此后確認這是一種獨立的疾病。

抗心磷脂抗體〔aCL〕與腦堵塞，TIA關系密切，在臨床上無任何自身免疫性疾病的腦堵塞患者aCL陽性率明顯高于正常人，且aCL陽性的腦堵塞患者易復發，易導致血管性癡呆，因此對青年人腦堵塞患者應常規檢查aCL。

蛋白C和蛋白S缺乏癥多發性大動脈炎CADASIL1977年Sourander等首先描述：家族遺傳性，中年起病，反復缺血性腦卒中發作并進行性加重，伴智力障礙為臨床特征的非動脈硬化性，非淀粉樣變性腦血管病1993年TourinierLasserve等將此病基因定位于第19號染色體短臂，并命名為伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病〔CADASIL〕1996年確定本病為NOTCH3基因錯義突變CADASIL診斷標準有明確家族史，沒有動脈硬化的危險因素中年發病，平均發病年齡４５歲，主要表現為進行性加重的皮層下堵塞病癥、智能減退、癡呆、情緒紊亂和偏頭痛等。CT及MRI顯示：廣泛多發性腦白質病變和梗死灶皮膚和腦組織活檢沒有動脈硬化和淀粉樣變性，超微結構可找到嗜鋨顆粒基因檢查19號染色體NOTCH3基因第4外顯子錯義突變其他纖維肌肉發育異常口服避孕藥夾層動脈瘤偏頭痛線粒體腦病伴乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合征青年人腦卒中的診斷思路

首先找常見病因：

有無代謝綜合征的危險因素？空腹血糖、糖耐量實驗及同步胰島素釋放血脂全套血壓纖維蛋白原凝血機制血、尿β2微球蛋白尿白蛋白排泄率肥胖、BMI、腰臀圍比陽性家族史等不良飲食習慣其次要開闊思路，大膽思維，找非常見的原因：

罕見的心源性栓子？查體：心尖部收縮中期喀喇音超聲心動檢查經食道超聲心動檢查血液成分異常１血液粘稠度增高：真性紅細胞增多癥，白血病，血小板增多癥，血漿纖維蛋白原增多癥，鐮狀紅細胞貧血、β-低中海貧血〔因血紅蛋白異常，細胞僵硬，變形能力差，可阻塞微循環引起堵塞〕２凝血因子、血小板活性、抗栓障礙：蛋白C,S缺乏癥？凝血機制異常？血小板高凝狀態〔β-血小板球蛋白釋放增多〕？３自身抗體，結締組織全套：自身免疫性大動脈炎？４抗磷脂抗體aCLs〔＋〕→ACLS?５脂類代謝障礙：脂蛋白Lp(a),載脂蛋白〔apoE〕基因ε4腦血管畸形MRA,DSA