心肌致密化不全

一種特殊類型的先天性心肌病

廣東省心血管病研究所心兒科

徐衍梅

一、定義

心肌致密化不全（NVM）是一種特殊類型的先天性心室肌發育不全性心肌病，主要特征為左心室或（和）右心室腔內存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和體循環栓塞。

二、臨床認識過程

1984年德國Engberding通過心血管造影和超聲檢查首次發現；1985年德國Goebel等提出此類病變可能為一新型疾病，從而引起人們關注，曾將此病稱為“海綿樣心肌病”；1990年美國Chin等將其正式命名為“NVM”；1995年WHO/ISFC將其歸類于“性質未定心肌病”；2000年我國首次報道。三、發病情況發病率0.05%-0.24%國外報道NVM223例（82%為1997年以后病例）男147例（66%）女72例（32%）性別不確定4例（2%）性別分布不均與NVM的遺傳學類型有關

四、發病機理

四、發病機理五、病理解剖學及組織學

NVM最常見的部位是左室心尖部及其相鄰部位的心室側壁和下壁。

五、病理解剖學及組織學

解剖學特點:致密化不全的心肌分布于內膜面，而致密化心肌位于外膜面，形成兩層結構的心室壁，局部心室壁因此相對增厚；致密化不全的心肌類似于海綿狀；心室腔內的肌小梁異常粗大，心室壁有深陷的隱窩，表面覆有心內膜，與冠狀動脈不相通。

五、病理解剖學及組織學

組織學特點:不同程度的心內膜下纖維化；心肌纖維化；心肌結構破壞；心肌肥大、疤痕和炎癥現象；致密化不全的心肌區域血流灌注減少16％-33％。六、遺傳學基礎家族發病；最多一家5例報告；有同胞兄弟發病的報道，亦有同卵雙胎均發病的報道；病人一級親屬中患病的機會可以高達19-44％；可發生X染色體連鎖隱性遺傳，定位于染色體Xq28上的G4.5基因突變；近來研究發現亦可發生常染色體顯性遺傳，定位于染色體11p15上的基因突變。七、分類可以合并先天性心血管畸形（14%）；常可以單獨存在，此時多稱為“孤立性心肌致密化不全”；NVM可為左室型、右室型和雙室型。

八、臨床表現心功能不全進展性心功能障礙常為主要癥狀，程度與病變范圍有關。心律失常（可致猝死）心律失常發病率高，多為致命性室性心律失常（32％-36％），也可有早搏、SVT、WPW、房顫、左束支阻滯、AVB等。體循環栓塞由于肌小梁間存在深陷的隱窩，隱窩內血流速度緩慢，易形成血栓，栓子脫落導致體循環栓塞，主要見于成人，兒童罕見。

八、臨床表現

盡管NVM是先天性發育異常，但癥狀的首發年齡差別很大。有些患者出生后就發病，有些成年后才出現癥狀，有些終身沒有癥狀。這與致密化不全的病變范圍有關，出現癥狀時年齡越小，其預后越差。九、輔助檢查

心電圖X線檢查超聲心動圖螺旋CT檢查MR檢查心導管檢查

九、輔助檢查

心電圖

NVM患者心電圖異常發生率高(88％-94％)ST-T改變：

T波倒置、ST段下移或上升、可出現異常Q波；傳導阻滯：右束支阻滯、左束支阻滯、房室傳導阻滯；心律失常(37％-48％)：房早、室早、房顫、室速、預激綜合征；心臟肥大，電軸左偏。

九、輔助檢查

X線檢查

可見心影增大（C/T>0.5）；左心衰時可見肺靜脈淤血、肺水腫征；可見心包積液、胸腔積液。

九、輔助檢查

超聲心動圖

超聲心動圖是篩查和確診NVM的主要手段

診斷標準為：心腔內多發、過度隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網狀結構，病變以心尖部最為明顯，可波及室壁中段及后外側游離壁，很少累及室間隔及基底段室壁；病變區域室壁外層的致密化心肌(C)明顯變薄呈中低回聲，而內層強回聲的非致密化心肌(N)疏松增厚，肌小梁豐富，舒張末期心室短軸切面最大N/C>2可確診此病；

彩色多普勒可見隱窩間隙內有低速血流與心腔相通，但不與冠狀動脈交通；受累心室腔增大，運動可減弱，心肌收縮及舒張功能可減低；可并發其它心臟畸形。

九、輔助檢查

超聲心動圖左室肥厚的病人也可以有肌小梁增粗，最大

N/C比率>2可作為NVM可靠的診斷依據；

應注意與右室極度壓力超負荷的先心病(如肺動脈閉鎖)合并的心室肌竇狀間隙區別，后者與冠狀動脈相通。

九、輔助檢查

九、輔助檢查

螺旋CT檢查

可顯示病變區域室壁外層心肌密度增高，內層心肌密度較底、增厚，增強造影顯示造影劑充盈于肌小梁隱窩間。九、輔助檢查

MR檢查

顯示病變區域心肌增厚并分層，非致密化心肌和致密化心肌的最大比值大于2，可清楚顯示心腔內多發粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩。九、輔助檢查

心導管檢查

受累心室注射造影劑后，可見心室舒張期心內膜邊界不清，呈羽毛狀，收縮期可見造影劑殘留在隱窩內。十、診斷篩查典型面容：前額寬大、耳際低、顴弓高；典型癥狀：心功能不全、心律失常、體循環栓塞；直系親屬：NVM有家族發病傾向。

十一、診斷超聲心動圖可以準確清楚地顯示NVM心肌結構的特征性異常表現，是主要的診斷工具；超聲圖像與尸解、CT或MR相比較，證明前者可以準確反映NVM的斷面解剖；如遇疑似病例，應做CT或MR確診。

十二、鑒別診斷

擴張性心肌病；心內膜彈力纖維增生癥；肥厚性心肌病；限制性心肌病；致心律失常型心肌病；心室極度壓力超負荷的先心病(PA、重PS、重AS等)。十三、本科診斷病例概況

例數：43例(2005年4月~2008年2月)；

性別：男29例(67.4%)，女14例(32.6%)；

年齡：2月~13歲(3.1±3.7歲)；

受累心室：左室：36例，雙室：5例，右室：2例；

合并畸形：19例(44.2%)，PDA占9例(47.4%)；

顏面異常：4例；

心功能：Ⅰ級：22例，Ⅱ級：11例，Ⅲ級：10例；

心律失常：10例(23.3%)，包括：室速、室早、房顫、竇緩、Ⅱ゜AVB；

ST-T改變：36例(83.7%)；體循環栓塞：無。十四、治療

十四、治療

抗心力衰竭伴有心功能不全者應及早給予強心、利尿、擴血管治療，以減輕心臟負荷，改善心功能。注意水、電解質、酸堿平衡，及時給予糾正。

十四、治療

抗心律失常可達龍是較安全有效的抗心律失常藥物，對頻發室性心律失常者可根據病情需要給予口服或靜脈用藥；對反復發作的VT者可安裝ICD控制惡性室性心律失常。十四、治療

抗凝

NVM患者心腔內的隱窩深陷、血流緩慢、易形成血栓，一旦確診就應及早給予抗凝治療，可選用阿司匹林、華法林等長期應用。

十四、治療

β受體阻滯劑可減慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能，降低猝死的發生率，還有抗心律失常的作用，對于無心動過緩的NVM可常規應用。可選用卡維地洛、美托洛爾和比索洛爾。十四、治療

營養心肌

心力衰竭時伴有明顯的能量代謝異常，給予心肌營養和保護可以促進心肌細胞的能量代謝，從而改善心肌的收縮舒張能力。可選用護心通、FDP、輔酶Q10、維生素C等。十四、治療

激素、丙種球蛋白文獻有報道，重癥NVM患兒加用激素和丙種球蛋白治療后癥狀明顯改善，心功能好轉。說明本病可能與免疫機制有關。本科也有類似的治療體會。建議少量激素長期維持應用，有條件者定期點滴丙種球蛋白。十四、治療

十五、預后NVM的預后與病變范圍的大小及發病時的心功能狀態有關，若心功能正常，患者可有一段長時間的無癥狀期；若心肌病變范圍較大且有嚴重心力衰竭者短期內會死于頑固性心衰或嚴重心律失常。十五、預后Oechslin隨訪34例成人病例平均3.5年，其間心衰發生率53％，栓塞事