急性白血病分型與診斷一、急性白血病的分型（一）FAB分型傳統、經典、使用廣泛根據形態學進行的分型，最早由法、美、英三國的血液學專家提出，后又經過多次修改而對急性白血病進行分型，分為急性淋巴細胞白血病和急性髓細胞白血病，并分為不同的亞型

一、急性白血病的分型（一）FAB分型類型分型標準L1原始和幼稚淋巴以小細胞（直徑≤12μm）為主，胞體小而較一致，胞漿量少，核形多規則，染色質呈較粗顆粒，核仁小而少，不清楚。

L2原始和幼稚淋巴以大細胞（直徑>12μm）為主，大小不一，胞漿量較多，核形不規則，常見切跡或凹陷，染色質較L1型細致，核仁易見。

L3原始和幼稚淋巴以大細胞（直徑>12μm）為主，大小一致，胞漿量較多染深藍色，空泡明顯，呈蜂窩狀，核形多規則，染色質細顆粒狀，核仁明顯。急性淋巴細胞白血病的FAB分型一、急性白血病的分型（一）FAB分型類型分型標準

M0急性髓細胞白血病微分化型：原始細胞≥30%（NEC），至少表達一種髓系抗原，免疫細胞化學或電鏡MPO陽性，無T、B淋巴系標記。

M1急性髓細胞白血病未成熟型：骨髓中原粒細胞（Ⅰ＋Ⅱ型）≥90%（NEC），早幼粒細胞及以下的各階段粒細胞少見。

M2急性髓細胞白血病部分成熟型：骨髓中原始粒細胞（Ⅰ＋Ⅱ型）占30%～89%（NEC），早幼粒細胞及以下階段粒細胞>10%，單核細胞<20%。

M3急性早幼粒細胞白血病：骨髓中異常早幼粒細胞≥30%（NEC），胞質內有大量密集甚至融合的粗大顆粒，常有成束的Auer小體。M3v為變異型急性早幼粒細胞白血病，胞質內顆粒較小或無。急性髓白血病的FAB分型一、急性白血病的分型（一）FAB分型類型分型標準

M4急性粒單核細胞白血病：粒、單兩系同時增生，骨髓原始細胞≥30%（NEC），包括4種亞型：①M4a以原始和早幼粒細胞增生為主，原始和幼稚單核細胞≥20%（NEC）；②M4b以原始和幼稚單核細胞增生為主，原始和早幼粒細胞≥20%（NEC）；③M4c骨髓中具有粒、單兩系特征的原始細胞≥30%（NEC）；④M4Eo骨髓中異常嗜酸性粒細胞≥5%（NEC）伴上述特征。

M5急性單核細胞白血病：據細胞分化程度分為二種亞型：①M5a（未分化型）骨髓中原始單核細胞（Ⅰ＋Ⅱ型）≥80%（NEC）；②M5b（部分分化型）骨髓中原單+幼單≥30%（NEC），原始單核細胞（Ⅰ＋Ⅱ型）<80%（NEC）。急性髓白血病的FAB分型一、急性白血病的分型（一）FAB分型類型分型標準

M6急性紅白血病：骨髓中有核紅細胞≥50%，原粒細胞（或原單+幼單細胞）≥30%（NEC）。

M7急性巨核細胞白血病：骨髓中原始巨核細胞≥30%，電鏡下血小板過氧化酶（PPO）陽性，血小板膜蛋白Ⅰb、Ⅱb/Ⅲa、Ⅲa或vWF陽性。急性髓白血病的FAB分型一、急性白血病的分型（二）免疫學分型不同系列的血細胞在不同發育階段表達的抗原標志不同，利用單克隆抗體檢測白血病細胞表面的抗原標志進行系列和階段的劃分，對白血病進行分型。一、急性白血病的分型（二）免疫學分型一線單抗二線單抗非系列特異性TdT**，HLA－DRCD34B淋巴系CD22*，CD19，CD10，CD79a*CD20，CD24，SmIg*、Cyμ T淋巴系CD3*，CD7，CD2CD1，CD4，CD5，CD8髓系CD13，CD117，Anti－MPO*CD33，CD14，CD15，CD41，CD61，CD64，血型糖蛋白A，抗溶酶體急性白血病的免疫學診斷標志注：*胞質表達**胞核表達臨床常用一線單抗來篩選AML及B、T淋巴系白血病，再用二線單抗進一步確定亞型。一、急性白血病的分型（二）免疫學分型急性白血病免疫學分型CD10CD19CD22(c/m*)TdTHLA－DRCD3（c/m）CD7CD13CD117MPOAML－－＋－①－②－－③＋＋＋④B－ALL＋⑤＋＋／－＋⑥＋－－－－－T－ALL－－－＋－⑦＋／－＋－－－注：c/m*為胞質或包膜。①某些AML－M1可陽性；②AML－M3陰性；③少部分（＜10%）AML陽性；④AML－M7陰性；⑤急性早前B－ALL為陰性；⑥B－ALL為陰性（SmIg陽性）；⑦近10%的T－ALL可表達。一、急性白血病的分型（二）免疫學分型ALL的免疫學分型與FAB分型CD2CD7TdTCD10CD19CD20CyIg*SmIg*FAB分型早前B－ALL－－+－+－－－L1,L2普通型ALL－－+++－－－L1,L2前B－ALL－－++/－+++－L1B－ALL－－－－++－/++L3早前T－ALL－++－－－－－L1,L2T－ALL+++－－－－－L1,L2一、急性白血病的分型（二）免疫學分型AML免疫學標志與FAB分型M0M1M2M3M4M5M6M7HLA－DR++－+++/－+/－CD34++/－－+/－+/－－+/－CD33+++++++/－+/－CD13++/－++++－+/－CD14－+/－－++－－CD15－++/－+++/－－血型糖蛋白A－－－－－+－血小板GPⅠb/或Ⅱb/Ⅲa－－－－－－+一、急性白血病的分型（三）細胞遺傳學分型——與預后有很大關系ALL約90%以上ALL可檢出克隆性核型異常，其中66%為特異性染色體重排，并和其免疫學亞型相關AML核型異常檢出率達93%，可分為兩類：數目異常的不平衡畸變為染色體整條或部分增加或丟失,與FAB亞型無相關性平衡型畸變是相互易位或倒位，產生融合基因，約占60%是和FAB亞型相關的特異性染色體結構重排一、急性白血病的分型（四）分子生物學分型——對白血病危險程度及預后的評估可提供重要信息近年來為了對急性白血病的診斷更全面、更準確，應用了MICM分型（即形態學、免疫學、遺傳學、分子生物學結合），使白血病的診斷從細胞水平上升到亞細胞水平及分子水平，對進一步認識白血病的本質、研究白血病的發病機制和生物學特性有著重要的意義，在判斷預后、指導臨床治療方面有更高的價值一、急性白血病的分型（四）分子生物學分型急性白血病MICM分型及命名FAB分型核型MIC建議名稱AML－M2bt(8;21)(q22;q22)AML1－MTG8M2/t(8;21)AML－M3t(15;17)(q22;q12)PML－RARαM3/t(15;17)AML－M4E0inv/del(16)(q22)CBFβ－MYH11M4EO/inv(16)AML－M5at/del(11)(q23)MOZ－CBPM5a/t(11q)AML－M2at(6;9)(q23;q34)DEK－CANM2/t(6;9)B－ALLt(8;14)(q24;q32)MYC－IgHB－ALL/t(8;14)早前B－ALL(L1、L2)t(9;22)(q34;q11)BCR－ABL早前B－ALL/t(9;22)T－ALL(L1、L2)t(11;14)(p13;q11)RHOM2－TCRδT－ALL/t(11;14)一、急性白血病的分型（五）WHO分型

WHO是結合了形態學、免疫學、遺傳學及臨床特點進行的分類，比FAB分型較為全面、合理，對治療的選擇與預后判斷有更大的指導意義。ALL將ALL歸入淋巴瘤，實屬淋巴母細胞瘤，依據細胞來源（B或T）一、急性白血病的分型（五）WHO分型AML原始細胞≥20%，分為四類：AML伴重現性細胞遺傳學異常、AML伴骨髓增生異常、治療相關的髓系腫瘤、急性髓系白血病不做分類急性髓細胞白血病WHO分型1.伴重現性遺傳學異常的AMLAML伴(8;21)(q22;q22)；RUNX1－RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1；q22)或t(16;16)(p13.1;q22)；CBFB－MYH11

APL伴t(15;17)(q22;q12)；PML－RARAAML伴t(9;11)(p22;q23)；MLLT3－MLLAML伴t(6;9)(p23;q24)；DEK－NUP214AML伴inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2)；RPN1－EVI1AML伴t(1;22)(p13;q13)；BM15－MKL1AML伴NPM1突變AMLAML伴CEBPA突變AML2.伴骨髓增生異常綜合癥的AML3.治療相關性AML4.不能分類的AML

AML微分化型

AML未成熟型

AML部分成熟型急性粒單細胞白血病急性原始單核細胞白血病、急性單核細胞白血病急性紅白血病包括純紅系白血病、紅白血病急性巨核細胞白血病急性嗜堿性粒細胞白血病急性全髓白血病伴骨髓纖維化5.髓細胞肉瘤6.唐氏綜合癥相關的骨髓增殖性疾病短暫性骨髓增殖異常髓系白血病合并唐氏綜合癥7.母細胞性漿細胞樣樹突細胞腫瘤

8.急性未定系列白血病一、急性白血病的分型（五）WHO分型1.B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤

B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，非特殊類型B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴重現性細胞遺傳學異常B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴t(9;22)(q34;q11);BCR－ABL

B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤,伴t/inv(11q23);MLL重排B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴t(12;21)(p13;q22);TEL－AML1

B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴超二倍體

B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴低二倍體B淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴t(5;14)(q31;q32);IL3－IGHB淋巴母細胞白血病/淋巴瘤，伴t(1;19)(q23;p13.3);E2A－PBX12.T淋巴母細胞白血病/淋巴瘤淋巴母細胞瘤的WHO分類（2008）二、急性白血病的診斷臨床表現發熱、進行性貧血、出血和各種浸潤表現形態學特征血象、骨髓象及細胞化學染色特征超微結構檢測電鏡或電鏡化學染色觀察超微結構免疫學檢驗檢測細胞表達的特異性抗原標志遺傳與分子生物學檢驗檢查染色體異常（尤其是特異性染色體異常）及其產生的融合基因二、急性白血病的診斷急性白血病的診斷程序三、急性白血病的療效判斷標準1.緩解標準（1）完全緩解（completeremission,CR）骨髓象：原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型（原單+幼單或原淋+幼淋）≤5%，紅系巨核系正常

M2b型：原粒Ⅰ型+Ⅱ型≤5%，中性中幼細胞比例在正常范圍；M3型：原粒+早幼粒≤5%；M4型：原粒Ⅰ型+Ⅱ型、原單+幼單核≤5%；M6型：原粒Ⅰ型+Ⅱ型≤5%，原紅+幼紅以及紅系比例基本正常；M7型：粒、紅兩系比例正常，原始及幼稚巨核細胞基本消失血象：男性Hb≥100g/L，女性及兒童Hb≥90g/L，中性粒細胞絕對值≥1.5×109/L，PLT≥100×109/L，外周血中無白血病細胞臨床：無白血病浸潤所致的癥狀和體征，生活正常或接近正常（2）部分緩解（partialremission,PR）：骨髓原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型（原單+幼單或原淋+幼淋）＞5%且＜20%；或臨床和血象中有一項未達完全緩解標準者（3）未緩解（non－remission,NR）：骨髓象、血象及臨床3項均未達上述標準者三、急性白血病的療效判斷標準2.復發標準經治療達CR后出現下列三者之一者稱為復發（relapse）：①骨髓原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型（原單+幼單或原淋+幼淋）＞5%且＜20%，經過有效抗白血病治療一個療程仍未達骨髓完全緩解者；②骨髓原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型（原單+幼單或原淋+幼淋）＞20%者；③骨髓外白血病細胞浸潤者3.持續完全緩解（continualcompleteremission,CCR）指從治療后完全緩解之日起計算，其間無白血病復發達3～5年者4.長期存活自白血病確診之日起，存活時間（包括無病或帶病生存）達5年或5年以上者5.臨床治愈指停止化學治療5年或無病生存（diseasefreesurvived,DFS）達10年者四、微量殘留白血病的檢測概念微量殘留白血病（minimalresidualdiseaseleukemia，MRL）也稱微小殘留病(minimalresidualdisease，MRD），是指白血病患者經過化療或骨髓移植，按目前所確定的療效標準取得完全緩解后，體內仍殘存微量白血病細胞的狀態。四、微量殘留白血病的檢測檢測包括細胞遺傳學、原位雜交技術（FICM）、流式細胞術（FCM）、分子生物學（PCR）、免疫學檢驗等多種方法，但每種方法都有一定的局限性，應根據不同情況選擇相應方法或幾種方法綜合應用。四、微量殘留白血病的檢測方法靈敏度優點缺點染色體技術1%可發現異常核型敏感度低流式細胞術10－2快速、準確，可檢測DNA非整倍體細胞60%－70%的患者不存在DNA非整倍體細胞，需特殊探針熒光原位雜交10－3可用于分裂中期和間期細胞，較敏感本底高，受分裂期影像分子生物學（PCR）10－4～

－6敏感、可定量分析有假陰性和假陽性間接免疫熒光法95%的ALL可檢出檢測TdT，對ALL有意義AML檢測意義不大免疫雙標記技術10－4敏感度高需檢測統一細胞上兩種相關抗原表達常用的MRD檢測方法五、中樞神經系統白血病的診斷診斷標準：1.有中樞神經系統癥狀和體征。2.有腦脊液的改變①壓力增高（>0.02kPa或200mmH2O）或滴速>60滴/分；②白細胞數>0.01×109/L；③涂片見到白血病細胞；④蛋白>450mg/L或潘氏試驗陽性。3.排除其他原因造成的中樞神經系統或腦脊液的相似改變。五、中樞神經系統白血病的診斷附（1）符合條件3加條件2中任何一項為可疑CNSL；符合條件3加條件2中的③或其他兩項者可診斷CNSL。（2）無癥狀，但有腦脊液改變，可診斷為CNSL。若只有腦脊液壓力增高一項，暫不確定CNSL的診斷。若腦脊液壓力持續增高，經抗CNSL治療壓力下降、恢復正常者可診斷CNSL。五、中樞神經系統白血病的診斷附（3）有癥狀而無腦脊液改變者，如有腦神經、脊髓或神經根受累的癥狀和體征，可排除其他原因所致，且經抗CNSL治療后癥狀有明顯改善者可診斷為CNSL。第二節急性淋巴細胞白血病【概述】急性淋巴細胞白血病（ALL）是由于原始和幼稚淋巴細胞在造血組織中異常增殖并浸潤各組織器官的惡性克隆性疾病。WHO（2008）認為ALL實屬淋巴母細胞性淋巴瘤，當只有瘤塊不伴或僅有輕微血液和骨髓受累時（骨髓中幼稚細胞<25%）應診斷為淋巴瘤，當存在廣泛骨髓和血液受累時(骨髓中幼稚細胞≥25%)診斷為白血病。【臨床特點】1.起病急驟，有發熱、貧血、出血2.兒童及青少年多見，是小兒時期最常見的白血病3.全身淋巴結、肝、脾腫大明顯4.胸骨壓痛及骨關節疼痛較明顯5.易并發CNSL、睪丸白血病及高尿酸血癥6.兒童及青少年緩解率明顯高于成人【實驗室檢查】1.血象RBC、Hb不同程度減低WBC增高，少數可正常或減少

PLT減低伴功能障礙血涂片：原始和幼稚淋巴細胞增多中性粒細胞減少或缺如可見幼稚紅細胞【實驗室檢查】2.骨髓象增生極度活躍或明顯活躍，少數病例呈增生活躍。淋巴系增生，以原始和幼稚淋巴細胞為主（≥25%），伴有形態異常。成熟淋巴細胞較少見。涂抹細胞或籃狀細胞多見，這是ALL的特征之一。粒系、紅系增生受抑制，巨核細胞減少或不見。【實驗室檢查】急性淋巴細胞白血病FAB分型細胞學特征L1L2L3細胞大小小細胞為主，大小較一致大細胞為主，大小不一致大細胞為主，大小較一致核染色質較粗，結構較一致較疏松，結構較不一致呈細點狀均勻一致核形規則，偶有凹陷或折疊不規則，凹陷或折疊常見較規則核仁少而不清楚，少或不見清楚，1個或多個明顯，一個或多個，呈小泡狀胞質量少不定，常較多較多胞質嗜堿性輕或中度不定，有些細胞深染深藍色胞質空泡不定不定常明顯，呈蜂窩狀注：小細胞：直徑≤12μm大細胞：直徑＞12μm【實驗室檢查】2.骨髓象ALL－L1骨髓象特征【實驗室檢查】2.骨髓象ALL－L2骨髓象特征【實驗室檢查】2.骨髓象ALL－L3骨髓象特征【實驗室檢查】3.細胞化學染色POX與SBB染色：陽性率＜3%。有助于與AML鑒別PAS染色：約20%～80%的原始或幼稚淋巴細胞呈陽性反應，為顆粒狀、塊狀ACP染色：T細胞陽性，B細胞陰性α－NAE染色：陰性或弱陽性,陽性不被NaF抑制NAP積分：增高【實驗室檢查】4.免疫學檢驗亞型免疫學標記早前B－ALLHLA－DR、CDl9普通B－ALLCDl0、CDl9、CD20前B－ALLCDl9、CD20、CD22、CylgMB－ALLCDl9、CD20、CD22、Smlg早前T－ALLCD7、CD5T－ALLCD7、CD5、CD2、CD3不同亞型表達不同的抗原標記【實驗室檢查】4.免疫學檢驗ALL中常見的染色體異常染色體異常基因重排發生率預后t(9；22)(q34；q11)BCR－ABL兒童5%，成人20%～30%易復發，預后差t(4；11)（q21；q23）MLL－AF4成人5%，兒童非T非BL1或L2易發生CNSL，預后差t(1；19)(q23；p13.3)E2A－PBXl兒童5%，成人3%兒童化療敏感，成人預后差t(12；21)（q13；q22）TEL－AMLl兒童22%，成人2%預后好t(8；14)(q24；q32)MYC－IgHL3，2%T－ALL預后差，易引起CNSL超二倍體兒童25%，成人7%對化療敏感，預后好低二倍體兒童1%，成人2%預后欠佳，長期生存率低t(10；14)(q24；q11)HOX11T－ALL中兒童1%，成人8%預后差，易引起CNSLt(1；14)(q32；q11)TAL1T－ALL中兒童7%，成人12%預后差，易引起CNSLt(5；14)(q35；q32)HOX11L2兒童T－ALL中20%預后不良【診斷】具有急性白血病的臨床表現及骨髓象特征，骨髓中原淋巴細胞+幼淋巴細胞≥25%伴有形態學異常可初步診斷應用末端脫氧核苷酸轉移酶(TdT)及一線單抗診斷T或B系急淋并與AML相鑒別進一步再根據T－ALL、B－ALL等單克隆抗體分亞型【診斷】細胞遺傳學及其分子生物學檢查，對診斷、判斷預后和微量殘留病的檢測有重要意義；如骨髓中原始淋巴細胞+幼稚淋巴細胞<20%伴頻發的遺傳學異常且無髓外瘤塊，可診斷B－ALL；如有髓外瘤塊的同時骨髓中原淋巴細胞+幼淋巴細胞≤25%，則診斷為淋巴母細胞瘤伴骨髓浸潤。【鑒別診斷】與AML的鑒別除了細胞形態學和細胞化學染色外，對于診斷困難的病例可應用免疫學、分子生物學等檢查進行鑒別。低增生性的ALL需要與AA鑒別ALL以原始和幼稚細胞增生為主，AA是成熟淋巴細胞相對增多。第三節急性髓細胞白血病一、急性髓細胞白血病微分化型（M0）【概述】1.發病率占白血病的l%～1.5%、AML的2%～3%。2.年齡老年人多見。3.臨床肝、脾、淋巴結腫大不明顯，療效差，生存期短。4.檢驗特點形態學不能分型，無Auer小體，POX染色陰性，至少表達一種髓系抗原，胞質髓過氧化物酶(cMPO)或超微結構MPO陽性，無T和B淋巴系標記一、急性髓細胞白血病微分化型（M0）【實驗室檢查】1.血象RBC、PLT減少，WBC減少或增多，原始細胞比例低。2.骨髓象增生活躍或明顯活躍，原始細胞≥30%，形態似淋巴細胞，無Auer小體，紅系、巨核系有不同程度的減低。3.電鏡檢查髓過氧化物酶（MPO）陽性。4.免疫學檢驗表達髓系抗原而不表達淋巴系抗原。一、急性髓細胞白血病微分化型（M0）【診斷】具有急性白血病的臨床表現及骨髓象特征，原始細胞≥30%，胞漿大多透亮或中度嗜堿，無嗜天青顆粒及Auer小體，核仁明顯。POX及SBB染色陽性率<3%。免疫學檢驗：髓系抗原標志至少有一種陽性，淋巴系抗原陰性。cMPO陽性或超微結構MPO陽性。二、急性髓細胞白血病未成熟型（M1）【概述】1.發病率占AML的15%～20%。2.年齡成人多見。3.臨床起病急驟，有貧血、出血和嚴重感染，口腔和咽喉潰瘍壞死多見。4.肝、脾、淋巴結腫大程度輕，較ALL少見。5.綠色瘤多見，多發生兒童和青年。二、急性髓細胞白血病未成熟型（M1）【實驗室檢查】1.血象RBC減少，貧血顯著。WBC增多，原始粒細胞增多伴畸形，可伴少數幼稚粒細胞、幼稚紅細胞出現。PLT減少。二、急性髓細胞白血病未成熟型（M1）【實驗室檢查】2.骨髓象增生極度活躍或明顯活躍，少數增生活躍甚至減低。原始粒細胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≥90%(NEC)，可見小原粒細胞，早幼粒細胞及以下各階段粒細胞少見。少數病例可見Auer小體，核分裂象較多見。紅系及巨核系明顯減少。二、急性髓細胞白血病未成熟型（M1）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M1骨髓象特征二、急性髓細胞白血病未成熟型（M1）【實驗室檢查】3.電鏡檢查POX及SBB染色陽性率>3％；NAP活性降低。4.免疫學檢驗HLA－DR、MPO、CD34、CD33及CDl3陽性，CD33+者CR率高，CDl3+/CD33－者CR率低。5.遺傳學和分子生物學檢驗可見Ph染色體t(9；22)形成bcr/abl融合基因、inv(3)(q21；q26)異常核型，t(10；11)(p13；q14)致CAML－AFIO融合基因。還常見+8、5、-7等異常。二、急性髓細胞白血病未成熟型（M1）【診斷】①符合急性白血病的診斷標準；②骨髓中原始粒細胞(Ⅰ型+Ⅱ型)≥90%(NEC)，伴形態學異常；早幼粒細胞及以下各階段粒細胞少見；③POX或SBB染色陽性率>3%；④進一步依免疫表型特點與ALL鑒別。三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【概述】1.發病率占AML的30%。2.發病年齡成人多見。3.臨床表現同M1型，綠色瘤多見，肝脾淋巴結腫大較輕。三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【實驗室檢查】1.血象貧血顯著，正細胞正色素性。白細胞數升高，以(10～50)×109/L多見，分類以原粒及早幼粒細胞為主。可見幼紅細胞。血小板中到重度減少。三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【實驗室檢查】2.骨髓象增生極度活躍或明顯活躍，骨髓中原始粒細胞占30%～89%(NEC)伴形態異常，早幼粒及以下階段>10%。可見Auer小體；分裂象較多見。單核細胞<20%。紅系及巨核系明顯減少。三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M2a骨髓象特征三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【實驗室檢查】3.細胞化學染色POX與SBB染色呈（+）；PAS染色多數原粒呈（-），早幼粒細胞為（±）；NAP活性明顯降低或消失，當合并感染時積分可增高；NAS－DCE呈（+）；α－NAE可呈（±）且不被氟化鈉抑制。4.免疫學檢驗粒系抗體均可陽性。三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【實驗室檢查】5.遺傳學及分子生物學檢驗特異性染色體重排t(6；9)形成DEK－CAN融合基因約見于1%的AML（主要為M2，其次為M4)，伴嗜堿性粒細胞增多(>1%)。伴嗜堿性粒細胞增多的M2a還可見t/del(12)(p11－13)，陽性率很低。三、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2a）【診斷】①符合急性白血病的診斷標準；②骨髓中原始粒細胞(Ⅰ型+Ⅱ型)30%～89%(NEC)并伴有形態學異常，早幼粒及以下階段細胞>10%，單核細胞<20%，可診斷為M2a；③亦可進一步以免疫表型特點與ALL鑒別。四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【概述】1.發病率占AML的5%～12%。2.發病年齡青年人多見。3.臨床表現亞急性經過，起病緩慢，多以貧血為首發癥狀。4.檢驗特點以異常中性中幼粒細胞增生為主，t(8;21)染色體易位所致的AML1基因重排可作為M2b的分子標志。5.預后完全緩解率高，治療反應好。四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【實驗室檢查】1.血象多為全血細胞減少。隨病情進展，白細胞數升高。分類見異常中性中幼粒細胞和各階段幼稚粒細胞增多，嗜酸和嗜堿細胞也增多。四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【實驗室檢查】2.骨髓象多為增生明顯活躍或活躍，粒系增生，以異常中性中幼粒細胞為主≥30%(NEC)，原始及早幼粒細胞也明顯增多。Auer小體常見。紅系及巨核系增生均減低。四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M2b骨髓象特征四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【實驗室檢查】3.細胞化學染色POX及SBB為陽性或強陽性反應；NAS－DCE染色陽性，α－NAE陰性或陽性，不被氟化鈉抑制；NAP染色活性明顯減低。4.免疫學檢驗可表達HLA－DR、MPO、CDl3、CD33和CD117，CD33、CDl3陽性率減低，而更成熟的髓系抗原CDl5和CD11b表達陽性率增高。四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【實驗室檢查】5.遺傳學和分子生物學檢驗t(8；21)(q22；q22)形成AMLl－MTG8融合基因是M2b的特異性染色體重排和分子生物標志。四、急性髓細胞白血病部分成熟型（M2b）【診斷】①符合急性白血病的診斷標準；②骨髓中粒系明顯增生，以異常中性中幼粒細胞為主，≥30%(NEC)，其胞核常有核仁，呈明顯核質發育不平衡，原始粒細胞及早幼粒細胞也明顯增多；③t(8；21)(q22；q22)或AMLl基因重排可作為診斷本病的分子標志。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【概述】1.發病率占AML的10%，急性白血病的6%～9%2.發病年齡青壯年多見。3.臨床廣泛而嚴重的出血是主要特點，易并發彌散性血管內凝血(DIC)和原發性纖溶亢進。顱內出血常為死亡原因之一。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【概述】4.檢驗特點以異常早幼粒細胞增生為主，t(15；17)形成的PML－RARa融合基因是最特異的基因標志。5.預后對全反式維甲酸治療反應好，緩解率高。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】1.血象

輕到中度貧血，部分為重度。白細胞數多正常或減少，也可明顯增高。分類以異常早幼粒細胞為主（可達90%），可見少數原粒及其他階段的粒細胞。血小板中到重度減少。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】2.骨髓象

多數增生極度活躍，個別增生低下。以顆粒增多的早幼粒細胞增生為主，占30%～90%(NEC)，可見到一定數量的原粒和中幼粒細胞。Auer小體易見，柴捆細胞可見。紅系及巨核系增生均減低。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】2.骨髓象按顆粒的不同，M3又分為三個亞型：（1）粗顆粒型(M3a)：胞質嗜苯胺藍顆粒粗大、深染、密集或融合，或含較多的Auer小體，有時呈“柴捆”狀，胞核常被顆粒遮蓋而輪廓不清。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】2.骨髓象按顆粒的不同，M3又分為三個亞型：（2）細顆粒型(M3b)：胞質中的嗜苯胺藍顆粒密集而細小。（3）變異型(M3v)：胞核扭曲、折疊或分葉明顯，顆粒稀少或缺如，易誤認為單核細胞。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M3骨髓象特征五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】2.骨髓象M3骨髓象（細胞有內外雙層胞漿）五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】3.細胞化學染色POX、SBB呈強陽性；α－NAE陰性或陽性，不被氟化鈉抑制，可與急單鑒別；NAP積分明顯降低。4.免疫學檢驗MPO、CDl3、CD33（+），CD34及HLA－DR（-）。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】5.遺傳學及分子生物學檢驗70%～90%的APL有t(15；17)及其產生的PML/RARa和RARa－PML融合基因，是特有的遺傳學標志。也可有t(5；17)形成NPM－RARα融合基因、t(11；17)(q13；q21)形成NuMA－RARα融合基因、t(11；17)(q23；q21)形成PLZF－RARα融合基因等。五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【實驗室檢查】M3的POX染色結果五、急性早幼粒細胞白血病（M3）【診斷與鑒別診斷】骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細胞增生為主≥30%(NEC)，POX染色呈強陽性；免疫標記具有髓系特征而HLA－DR陰性；特異性遺傳學標志為染色體t(15；17)形成PML－RARα融合基因。多數M3形態典型，骨髓細胞學檢查一般可以確診，但M3b和M3v顆粒小、核常畸形，易與M5、M4或M2混淆，要借助細胞化學、染色體和分子生物學檢查予以鑒別。六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【概述】1.發病率約占AML的15%2.粒系和單核系同時異常增生3.臨床具有粒單兩系的共同特征4.有M4a、M4b、M4c及M4Eo四個亞型5.del(16)、inv(16)及t(16；16)導致的CBFβ－MYH11融合基因，為M4Eo的特異標志六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【實驗室檢查】1.血象

中到重度貧血。白細胞數可增高、正常或減少，可見，粒單兩系早期細胞及幼稚粒細胞。血小板呈重度減少。2.骨髓象

增生極度活躍或明顯活躍。粒、單核兩系同時增生，約60%的M4型病例中可見到Auer小體，漿細胞常增多。紅系、巨核系受抑制。六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M4b骨髓象六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M4Eo骨髓象六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【實驗室檢查】3.細胞化學染色POX、SBB染色：原單和幼單呈（－）或（±），幼粒細胞呈（+）或（+++）；α－NAE染色：原粒細胞呈（+）不被氟化鈉(NaF)抑制，原單細胞（+）可被NaF抑制。六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【實驗室檢查】4.免疫學檢驗表達粒系抗原和單核系抗原CD14。5.遺傳學及分子生物學檢驗

可見11號染色體長臂的缺失或易位；尤以t(9；11)(p21；q23)多見，形成MLL－AF9融合基因。M4Eo常有較特異的16號染色體異常，包括inv(16)、del(16)和t(16；6)三種類型，t(16;16)可形成CBFβ－MYH11融合基因。伴inv(16)的患者CR率較高。六、急性粒-單核細胞白血病（M4）【診斷】骨髓中原粒、原單和幼單細胞異常增生。M4a：以原粒和早幼粒細胞增生為主，原單和幼≥20%(NEC)；M4b：以原、幼及單核細胞增生為主，原粒和早幼≥20%(NEC)；M4c：具粒、單二系特征的原始細胞≥30%(NEC)；M4Eo：異常嗜酸性粒細胞≥5%并具上述特征。Del(16)、inv(16)

及t(16；16)導致的CBFβ－MYH11融合基因，為M4Eo的特

異標志。七、急性單核細胞白血病（M5）【概述】1.約占AML的10%。2.單核系異常增生。3.浸潤癥狀以皮膚黏膜為突出，有皮膚結節、丘疹，牙齦腫脹、出血，鼻黏膜浸潤嗅覺減退、鼻塞等。4.易發生DIC。5.特異性染色體異常為11q23的缺失或易位致MLL基因重排。七、急性單核細胞白血病（M5）【實驗室檢查】1.血象中到重度貧血。大多患者白細胞偏低，原單和幼單核細胞增多。血小板重度減少。2.骨髓象

增生極度活躍或明顯活躍，單核系增生，以原單和幼單細胞為主。可見到細而長的Auer小體。M5分為二個亞型：M5a以原單細胞為主，≥80%(NEC)，M5b原單細胞<80%。七、急性單核細胞白血病（M5）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M5骨髓象七、急性單核細胞白血病（M5）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M5骨髓象七、急性單核細胞白血病（M5）【實驗室檢查】3.細胞化學染色POX和SBB染色呈陰性或弱陽性；PAS染色呈陰性或弱陽性；α－NBE染色陽性但可被NaF抑制。4.免疫學檢驗表達髓系抗原和單核系特征免疫標記CDl4、CD64。七、急性單核細胞白血病（M5）【實驗室檢查】5.遺傳學和分子生物學檢驗有t/del（11）（q23）、t（9；11）易位致MLL－AF9融合基因及t（11；19）易位致MLL－ENL融合基因、t(8；16)(p11；p13)形成MOZ－CBP融合基因。還有9q－/12q－及22p+以及Ph染色體。6．其他血和尿中的溶菌酶中度增高。七、急性單核細胞白血病（M5）【診斷與鑒別診斷】骨髓中原始、幼稚單核細胞異常增生，原單+幼單細胞≥30％；白血病細胞α－NAE染色陽性，可被氟化鈉抑制；免疫標記具有髓系和單核系特征；特異性染色體異常為t/del（11）（q23）導致MLL基因重排及t(8；16)(pll；p13)形成的MOZ－CBP融合基因。原單≥80%(NEC)可診斷為M5a。原單<80%，原單+幼單細胞≥30%(NEC)可診斷為M5b。應依據細胞化學染色和免疫學檢測與M3鑒別。八、紅白血病（M6）【概述】1.約占AML的5%。2.可發生于任何年齡。3.紅細胞及白細胞兩系同時惡性增生性疾病。4.包括紅血病（WHO稱純紅系白血病）和紅白血病(EL）。5.貧血常為首發癥狀，出血程度較輕，多為鼻、牙齦出血，脾腫大較常見，肝和淋巴結腫大不明顯。八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】1.血象（1）純紅系白血病：貧血輕重不一。可見各階段的幼紅細胞，以原紅和早幼紅細胞為主，幼紅細胞的形態奇特并有巨幼樣變。RET輕度增高，少數正常或偏低。WBC和PLT常減低。

八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】1.血象（2）紅白血病：貧血中到重度。可見嗜堿點彩、靶形、異形紅細胞及各階段的幼紅細胞，以中、晚幼紅細胞為主且形態異常。WBC多偏低，少數正常或升高，可見到原始細胞（原粒或原單和幼單）。PLT減少明顯，可見畸形血小板。八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】

2.骨髓象（1）純紅系白血病：增生極度活躍或明顯活躍。以紅系增生為主，骨髓紅系前體細胞≥80%，以原紅及早幼紅多見，有明顯成熟障礙和病態造血，形態奇特并有巨幼樣變。原粒細胞基本缺如或極少。此型很少見。八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】

2.骨髓象（2）紅白血病：增生極度活躍或明顯活躍。有核紅細胞≥50%，多以中、晚幼紅細胞為主，少數以原紅和早幼紅細胞為主，常有明顯的形態異常。原始細胞（多為原粒，也可是原單+幼單)≥30%(NEC)，部分原始和幼稚細胞中可見Auer小體。粒系細胞也出現巨幼樣變和形態異常。巨核系減少。八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】

2.骨髓象AML－M6骨髓象特征八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】

2.骨髓象AML－M6骨髓象特征八、紅白血病（M6）【實驗室檢查】3.細胞化學染PAS染色幼紅細胞常呈強陽性反應，多呈粗大顆粒、塊狀、環狀或彌漫狀分布；POX和SBB染色原粒細胞陽性，原、幼單核細胞呈陰性和弱陽性反應。4.免疫學檢驗表達血型糖蛋白A、MPO、CDl3、CD33、CD34等。5．遺傳學檢驗染色體可有5q－/－5、7q－/－7、－3、dup(1)、+8異常。八、紅白血病（M6）【診斷與鑒別診斷】骨髓增生明顯活躍或極度活躍，有核紅細胞≥50%，常有形態學的異常，紅系PAS陽性；原粒(或原單+幼單)≥30%(NEC)，或血片中原粒(或原單)>5%、骨髓中原粒(或原單+幼單)≥20%(NEC)；部分病例有核紅細胞占30%～50%，而異常幼紅細胞(巨幼樣變和副幼紅細胞)>10%也可診斷；血型糖蛋白A表達有助于診斷。八、紅白血病（M6）【診斷與鑒別診斷】如骨髓紅系前體細胞≥80%，以原紅及早幼紅多見，細胞形態奇特并有巨幼樣變，原粒細胞基本缺如或極少則診斷純紅系白血病（紅血病）。八、紅白血病（M6）【診斷與鑒別診斷】鑒別點MgAELMDS有核紅細胞比例增加≥50%不一定紅系巨幼性改變明顯較明顯較明顯核質發育不平衡核落后于質質落后于核或核落后于質質落后于核或核落后于質紅系多核、核畸形少見較易見較易見有核紅細胞PAS染色陰性多強陽性可陽性原粒(或原單+幼單)細胞正常≥30%(NEC)增多但不≥30%(NEC)巨核細胞減少不明顯明顯明顯紅白血病(EL)與骨髓增生異常綜合癥(MDS)、巨幼細胞貧血(MgA)的鑒別九、急性巨核細胞白血病（M7）【概述】1.巨核系惡性增生。2.少見。3.多發生于中年以上男性。4.常以貧血和發熱起病，多數病例肝、脾及淋巴結不腫大，少數腫大者其程度也較輕微。九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】1.血象常見全血細胞減少。白細胞數大多減低，少數正常或增高。血小板減少，少數正常。血片中可見到類似淋巴細胞的小巨核細胞、畸形和巨型血小板，亦可見有核紅細胞。九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】2.骨髓象

增生明顯活躍或增生活躍。巨核細胞系異常增生，可達1000個以上，以原始及幼稚巨核細胞為主，其中原始巨核細胞≥30%，可見到巨型原始巨核細胞及小原始巨核細胞。粒系及紅系細胞增生均減低。九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M7骨髓象特征九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M7骨髓象特征九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M7骨髓象特征九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】2.骨髓象AML－M7骨髓象特征九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】3.細胞化學染色ACP和PAS染色均陽性，PAS呈大小、粗細不等的陽性顆粒；α－NAE染色陽性，不被NaF抑制；POX及SBB染色陰性。4.免疫學檢查原始細胞特異性表達CD41、CD61，較成熟者表達CD42。CDl3、CD33可陽性。九、急性巨核細胞白血病（M7）【實驗室檢查】5.超微結構檢查血小板髓過氧化物酶（PPO）陽性。6.遺傳學檢驗可有inv(3)或del(3)、t(1；22)(p13；q13)、+8、+21等異常。九、急性巨核細胞白血病（M7）【診斷】外周血可見原始巨核(小巨核)細胞，骨髓中原始巨核細胞≥30%。原始巨核細胞可通過電鏡PPO檢查或單克隆抗、體、(CD41、CD61、CD42)證實。骨髓中常有纖維組織增生，穿刺時往往干抽，須作骨髓活檢，活檢可發現原始的巨核細胞增多，網狀纖維增加。慢性粒細胞白血病與檢驗一、概述起源于造血干細胞的克隆性骨髓增殖性疾病。脾臟腫大和胸骨壓痛是最突出的體征。90%以上患者有Ph染色體及bcr/abl融合基因。自然病程包括慢性期、加速期和急變期。CML可向各類型的白血病轉變。可發生白細胞“淤滯癥”。二、實驗室檢查1.血象RBC可中重度降低WBC可高至(100～300)×109/L，原粒細胞＜10％。30%～50%的初診時血小板明顯增高，加速期和急變期血小板進行性減少。二、實驗室檢查2.骨髓象慢性期骨髓增生明顯或極度活躍，原粒細胞≤l0％，嗜堿和(或)嗜酸粒細胞明顯增多。細胞大小不一，核質發育不平衡，染色質疏松，胞質內有空泡，偶見Auer小體。紅系早期增生，晚期受抑制。巨核細胞增高或正常，可見小巨核細胞。二、實驗室檢查3.細胞化學染色NAP陽性率及積分明顯減低，甚至為零分。4.免疫學檢驗CD33、CD13、CD15常呈陽性。CML急變后免疫標記同急性白血病。5.血液生化血清維生素B12、轉運蛋白，尿酸、溶菌酶、乳酸脫氫酶和血鉀增高。6.遺傳學及分子生物學檢驗90％～95％的CML可檢出Ph染色體及bcr/abl融合基因。二、實驗室檢查Translocationoft(9；22)inCML二、實驗室檢查三、分期及診斷標準1.慢性期具下列任四項者診斷成立：（1）貧血或脾大（2）外周血白細胞≥30×109/L，核左移，原始細胞＜10％。

嗜酸和嗜堿粒細胞增多，可有少量有核紅細胞（3）骨髓象：增生明顯活躍至極度活躍，以粒系增生為主，

中、晚幼粒和桿狀粒細胞增多，原始細胞≤10%三、分期及診斷標準1.慢性期具下列任四項者診斷成立：（4）中性粒細胞堿性磷酸酶積分極度降低或消失（5）Ph染色體陽性及分子標志bcr/abl融合基因陽性（6）CFU-GM培養示集落或集簇較正常明顯增加三、分期及診斷標準2.加速期具下列之二者，可考慮為本期：（1）不明原因發熱、貧血、出血加重和/或骨骼疼痛（2）脾臟進行性腫大和白細胞增多，治療無效（3）與治療無關的血小板進行性降低或增高（4）外周血及/或骨髓原始細胞(I型十Ⅱ型)10％～19%（5）外周血嗜堿粒細胞≥20％三、分期及診斷標準2.加速期具下列之二者，可考慮為本期：（6）骨髓中有顯著的膠原纖維增生（7）出現Ph以外的其它染色體異常（8）對傳統的抗慢粒藥物治療無效（9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比

值增高三、分期及診斷標準3.急變期具下列之一者可診斷為本期：（1）外周血或骨髓中原始細胞(I型十Ⅱ型)或原淋十幼淋，

或原單十幼單≥20％（2）外周血中原始粒細胞+早幼粒細胞≥30％（3）骨髓中原始粒細胞+早幼粒細胞≥50％（4）有髓外原始細胞浸潤此期臨床癥狀、體征比加速期更惡化，CFU-GM培養呈小簇生長或不生長四、鑒別診斷本病主要與類白血病反應、骨髓纖維化、引起脾大的其他疾病如脾功能亢進、肝硬化等相鑒別。第二節慢性淋巴細胞白血病與檢驗一、概述是一種淋巴細胞克隆增殖性疾病CLL主要發生于60歲以上的男性較為突出的體征是全身淋巴結及肝、脾腫大早期無癥狀，漸有乏力、疲倦、消瘦、皮膚病變晚期有貧血和出血表現病程長短懸殊，1～10年不等二、實驗室檢查1.血象白細胞總數增高，常為(30～100)×109

/L，淋巴細胞≥50％，淋巴細胞絕對值≥5×109/L，紅細胞和血小板早期多正常，晚期可減低，部分患者可并發自免溶二、實驗室檢查2.骨髓象骨髓增生明顯活躍或極度活躍。白血病性淋巴細胞占40％以上，甚至高達90%。原淋和幼淋細胞通常＜5%。其胞體略大，易碎，易見籃細胞。二、實驗室檢查2.骨髓象核可有深切跡或裂隙，核染色質不規則聚集，核仁無或不明顯，多數胞質豐富、嗜堿、無顆粒，可見空泡，少數胞質量少，僅在核裂隙或切跡處見到。二、實驗室檢查3.細胞化學染色PAS染色多呈紅色粗顆粒狀陽性反應；ACP染色可呈陰性或陽性反應，陽性反應可被酒石酸抑制；NAP積分往往增高。4.免疫學檢驗B-CLL呈κ或λ單克隆輕鏈型，主要表達CD5、CD19、CD20，弱表達SmIg，FCM7，一般不表達CD10和CD22。5.遺傳學與分子生物學檢驗約半數B-CLL有核型異常，常見+12、14q+。三、CLL的診斷與鑒別診斷1989年CLL國際工作會議(IWCLL)提出的標準：1.外周血淋巴細胞絕對值＞5×109/L至少持續4周以上(NCLL)或＞10×109/L持續4周以上(IWCLL)。2.以成熟的小淋巴細胞為主，形態分型：①典型CLL：不典型淋巴細胞≤10%；②CLL/PLL：外周血幼稚淋巴細胞占11%～54%；③不典型CLL：外周血有不同比例的不典型淋巴細胞，但幼淋細胞＜10%。三、CLL的診斷與鑒別診斷

1989年CLL國際工作會議(IWCLL)提出的標準：3.B-CLL免疫分型。4.骨髓增生活躍或明顯活躍，淋巴細胞≥30％；活檢呈彌漫或非彌漫浸潤。

CLL與單克隆淋巴細胞增殖性疾病，如幼淋巴細胞白(PLL)等應根據免疫表型進行鑒別診斷。第三節慢性粒-單核細胞白血病與檢驗一、概述慢性骨髓造血干細胞的克隆性疾病既有骨髓病態造血，又有骨髓增殖外周血中單核細胞增多(＞1×109/L)為主肝、脾及淋巴結是髓外累及最常見的部位常有發熱、感染、出血、疲乏、體重減輕等可分為CMML-1和CMML-2兩類二、實驗室檢查1.血象白細胞常增高，以成熟粒細胞增多為主。紅細胞和血紅蛋白常中度減少。血小板也常減低。二、實驗室檢查2.骨髓象骨髓增生多為明顯活躍或極度活躍，也有增生低下。粒系和單核系細胞增多，原粒＞5%，原單+幼單＞5%，但二者之和＜20%。紅系及巨核系增生減低。三系均有不同程度的病態造血：紅系為巨幼樣變、核碎裂、花瓣樣核等；粒系為顆粒減少、核分葉過少、胞漿有空泡等；巨核系為小巨核、微巨核等二、實驗室檢查3.免疫學檢驗免疫分型提示單核細胞比例增高，伴CD2、CD56異常表達。三、CMML的診斷參照WHO的診斷標準：①持續的外周血單核細胞＞1.0×109/L；②Ph染色體或BCR/ABL(-)；③外周血或骨髓原粒或原單核＜20％；④一系或多系病態造血(如無發育異常，但其他條件符合，且有以下表現者，仍可診斷為CMML：骨髓細胞有獲得性克隆性細胞遺傳學異常；或單核細胞增多已持續至少3個月，且可排除其它原因引起的單核細胞增多)。第四節慢性中性粒細胞白血病與檢驗一、概述一種罕見的bcr/abl融合基因陰性的克隆性骨髓增殖性疾病外周血中性粒細胞增多，肝、脾腫大為特點脾大常最為突出，部分患者胸骨中下段壓痛可出現乏力、低熱、多汗、體重減輕等代謝亢進的表現可發生“白細胞瘀滯癥”二、實驗室檢查1.血象白細胞常增高，以中性成熟粒細胞為主，常有異常的粗大毒性顆粒，形態偶有異常。未成熟中性粒細胞＜5%。紅細胞和血小板形態常正常。二、實驗室檢查2.骨髓象

骨髓增生明顯活躍，原粒細胞和早幼粒細胞增高，也可有紅系和巨核系細胞增殖。各系細胞均無明顯發育異常，網狀纖維增生不常見。二、實驗室檢查3.細胞化學染色NAP染色積分均明顯增加，常＞300分，陽性率常＞95%。三、CNL的診斷1.外周血白細胞增多，桿狀核和分葉核粒細胞占80%以上，

不成熟粒細胞＜10%；2.骨髓活檢有核細胞增多，中性粒細胞增多，原始粒細胞小于5%，巨核細胞正常或左移；3.肝脾腫大；4.不存在生理性中性粒細胞增多的原因，無感染或炎癥，無

基礎腫瘤；三、CNL的診斷5.Ph染色體或BCR/ABL融合基因陰性；6.無PDGFR、PDGFR或FGFRI基因重排；7.無真性紅細胞增多癥、原發性骨髓纖維化或原發性血小板增多癥的依據；8.無MDS或MDS/MPN的證據，無粒細胞及其他髓系細胞發育異常，單核細胞計數<1.0×109/L。嗜酸粒細胞白血病一、概述罕見的以嗜酸粒細胞惡性克隆性增生為特征的白血病外周血及骨髓異常嗜酸性粒細胞增多為特征主要表現為嗜酸粒細胞浸潤心、肺、中樞神經系統、皮膚等臟器分為急、慢性兩型二、實驗室檢查1.血象白細胞明顯增高，可達(50～200)×109/L，嗜酸粒高達20％～90％，絕對值大于1.5×109/L，各階段嗜酸粒細胞明顯增多，原始及早幼粒細胞少見。常有貧血及血小板減少。二、實驗室檢查2.骨髓象

增生極度活躍或明顯活躍。以粒系為主，原粒大于5%，嗜酸粒細胞明顯增多，并有各階段幼稚嗜酸粒細胞，有白血病裂孔現象及形態異常。二、實驗室檢查3.細胞化學染色本病特征性改變是氰化物抗過氧化物酶染色陽性，糖原染色、酸性磷酸酶染色可呈強陽性，NAP積分可正常或降低。三、診斷有白血病的臨床表現，臟器有嗜酸粒細胞浸潤；外周血嗜酸粒細胞明顯增多，并常有幼稚嗜酸粒細胞；骨髓中嗜酸粒細胞增多，形態異常，核左移，有各階段幼稚嗜酸粒細胞，甚至早幼粒細胞可見粗大的嗜酸顆粒，原粒細胞＞5％；能除外寄生蟲病等其他原因所致嗜酸粒細胞增多。第二節嗜堿粒細胞白血病一、概述一種罕見的以嗜堿粒細胞惡性克隆性增生的白血病可分為急性型和慢性急變型二、實驗室檢查1.血象（1）急性型：白細胞數可正常、增高或減低，嗜堿粒細胞明顯增高，可見幼稚嗜堿粒細胞，偶見幼紅細胞。（2）慢性急變型：白細胞計數明顯增高，異常的幼稚嗜堿粒細胞顯著增多，胞體較大，嗜堿顆粒明顯。二、實驗室檢查2.骨髓象（1）急性型：骨髓內嗜堿粒細胞顯著增多，以原粒及嗜堿早幼粒細胞為主，胞質中有粗大的嗜堿性顆粒，偶見Auer小體。（2）慢性急變型：嗜堿粒細胞緩慢增高，可見嗜堿性中、晚幼粒細胞，原粒及早幼粒細胞也增多。二、實驗室檢查3.細胞化學染色甲苯胺藍染色及閃光藍染色呈強陽性反應對本病有一定特異性。PAS、SBB、POX、ACP及AS-D-NCE染色均陽性。4.免疫學檢驗原始細胞表達髓系抗原，如CD13、CD33、CD34等。三、診斷臨床上有白血病的表現血象中嗜堿粒細胞明顯增多臟器有嗜堿粒細胞浸潤可見大量嗜堿粒細胞，原粒細胞＞5％排除其他原因所致的嗜堿粒細胞增多，如慢粒及慢粒急變等第三節組織嗜堿細胞白血病與檢驗一、概述一種罕見的組織嗜堿細胞惡性增生性疾病急性白血病有變態反應的特異表現二、實驗室檢查1.血象一般為中到重度貧血，屬正細胞正色素型，血小板減少。白細胞總數多＞30×109/L，幼稚和成熟肥大細胞可達50%以上。2.骨髓象增生明顯活躍或極度活躍，幼稚和成熟的肥大細胞增多，嗜堿粒細胞也可增高，其它各系細胞受抑制。二、實驗室檢查3.細胞化學染色肥大細胞的異染性顆粒甲苯胺藍及PAS染色可呈陽性反應，后者不為唾液消化，而POX與SB染色均陰性。4.免疫學檢驗可出現CD33、CD4、CD2陽性。三、診斷臨床上除有白血病的臨床表現外，還有肥大細胞增生癥的表現外周血中有肥大細胞骨髓中肥大細胞明顯增多，占有核細胞50％以上尿內組胺增高骨髓干抽或有皮膚浸潤時需作活體組織檢查確診第四節漿細胞白血病與檢驗一、概述一種少見類型的白血病外周血和骨髓中出現大量異常漿細胞外周血中漿細胞＞20%或絕對值≥2.0×109/L可分原發性和繼發性兩型二、實驗室檢查1.血象多數病例有中度貧血，一般為正細胞正色素型，也可低色素型。白細胞總數多升高，常在(20～90)×109/L，其中漿細胞＞20％或絕對值≥2×109/L，血小板減少。2.骨髓象增生明顯活躍或極度活躍，幼稚和成熟的肥大細胞增多，嗜堿粒細胞也可增高，其它各系細胞受抑制。二、實驗室檢查2.骨髓象增生明顯活躍或極度活躍，表現為彌漫性漿細胞浸潤，包括原漿、幼漿、小型漿等。漿細胞成熟程度和形態極不一致，體積較小，呈圓形、長圓形或卵圓形，胞核較幼稚，核仁明顯，核染色質疏松，核質發育不平衡。二、實驗室檢查3.免疫學檢驗胞質Ig、漿細胞抗原1(PC-1)、CD38、PCA-1強陽性；SmIg和其他早期B細胞抗原如HLA-DR、CD19、CD20常呈陽性。4.遺傳學檢驗主要表現在數量改變和/或結構異常，可出現t(11；14)、14q+。5.其它三、診斷臨床上呈現白血病或多發性骨髓瘤的表現外周血中漿細胞＞20%或絕對值≥2.0×109/L骨髓漿細胞明顯增生，原始與幼稚漿細胞明顯增多第五節多毛細胞白血病與檢驗一、概述一種少見類型的慢性B淋巴細胞白血病起病隱襲，反復感染，脾臟腫大，部分患者可出現肝及腹膜后淋巴結腫大外周血多出現一系或二系或三系減少血、骨髓或肝脾中出現特征性多毛細胞增生二、實驗室檢查1.血象多為三系減少，少數僅有一系或二系減少。輕到中度貧血。血小板多減少。白細胞數常減少，淋巴細胞相對增高。90%的病例有特征性的多毛細胞出現。2.骨髓象骨髓增生程度不一。紅系、粒系及巨核系均受抑制，淋巴細胞相對增多，漿細胞增多，可見廣泛或灶性多毛細胞浸潤。二、實驗室檢查3.骨髓活檢骨髓組織可見多毛細胞呈彌散或灶狀浸潤，網狀纖維纖細，多毛細胞呈“煎蛋”樣外觀，細胞相互交錯，胞質豐富、透明，胞核間距寬。4.細胞化學染色特征性的染色是抗酒石酸磷酸酶（TRAP）陽性，α-NAE染色陰性或弱陽性，不被NaF抑制，半數病例PAS染色陽性。5.免疫學檢驗多數病例SmIg、CD19、CD20、CD22陽性。三、診斷與鑒別診斷臨床多有貧血、脾大及反復感染全血細胞減少，白細胞增高或正常外周血和/或骨髓中存在典型的多毛細胞，酸性磷酸酶染色陽性，不被酒石酸抑制，這是診斷本病的主要依據免疫表型：SmIg(M+/-，D，G或A)、CDl9、CD20、CD22、CDl03陽性；CDllc、CD25強陽性；但CD21、CD5、CDl0陰性必要時可進行電鏡檢查以證實多毛細胞(SEM)及胞質中可見RLC(TEM)。也可進行骨髓活檢第六節幼淋巴細胞白血病與檢驗一、概述一種少見的特殊類型的淋巴細胞白血病可分為B-PLL和T-PLL起病較緩，可無明顯的自覺癥狀。部分病例有消瘦、納呆、盜汗、乏力及上腹部不適脾臟腫大較為突出，常為巨脾，肝可輕度腫大二、實驗室檢查1.血象不同程度的貧血。白細胞總數顯著增高，多＞100×109/L，以幼淋巴細胞為主，該類細胞直徑為12～14μm，胞質豐富，淺藍色，無顆粒，核/質比率低；核圓形或卵圓形，有切跡或呈鋸齒狀、不規則形；核染色質較原淋巴細胞粗，為粒狀或塊狀，核仁大、顯著、多為單個。血小板有不同程度減少。二、實驗室檢查2.骨髓象骨髓增生明顯活躍，幼淋巴細胞彌漫浸潤，其它細胞增生受抑。二、實驗室檢查3.細胞化學染色部分患者PAS、ACP染色陽性，但TRAP陰性。SBB等染色均陰性4.免疫學檢驗B-PLL患者的MC7、CD79b強陽性，CD19、CD20、CD22陽性，常高表達SmIgM。T-PLLCD2常陽性，CD3、CD5陽性或陰性5.遺傳學可見t(11；14)(q13；q32)，t(6；12)(q15；p13)三、診斷臨床多有貧血、脾大及反復感染外周血白細胞數增高，血片中可見大量幼淋細胞骨髓增生明顯活躍，以淋巴細胞為主，有核仁的幼淋細胞占17%～80%免疫表型：B-PLL呈FMC7+、CD79b+、CDl9+、其中SmIg高表達具鑒別意義；T-PLL呈CD2+、CD3+/-、CD5+/-細胞遺傳學：可見t(11；14)(q13；q32)，