PAGE29-專題12伴性遺傳與人類遺傳病考情探究課標解讀考情分析備考策略考點考向1伴性遺傳基因在染色體上本專題內容包括伴性遺傳和人類遺傳病兩個考點,在高考試題中考查較為頻繁,難度也往往較大。從近年高考狀況來看,本專題學問主要結合文字信息、表格數(shù)據(jù)信息和遺傳系譜圖等,突出考查對遺傳方式的推斷、對遺傳病監(jiān)測與預防、患病概率的計算等。核心素養(yǎng)的考查點主要有科學思維中的模型與建模、社會責任等。預料2024年高考會聚焦遺傳與變異觀點的運用,說明基因傳遞規(guī)律與應用的試題還將會出現(xiàn)(1)利用列表法比較幾種遺傳病的發(fā)病特點。(2)利用典例總結常染色體遺傳、伴性遺傳解題方法,進行分類歸納。(3)利用口訣法分析遺傳圖譜,化解遺傳方式推斷難點性別確定與伴性遺傳2人類遺傳病人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預防調查常見的人類遺傳病真題探秘基礎篇基礎集訓考點一伴性遺傳考向1基因在染色體上1.(2025屆黑龍江哈爾濱六中二調,23)下列有關染色體和基因關系的敘述,正確的是()A.X和Y兩條性染色體上所含的基因數(shù)量不同B.染色體是由基因和蛋白質組成的C.減數(shù)分裂時非等位基因都會隨非同源染色體發(fā)生自由組合D.性染色體上的基因在生殖細胞中表達,常染色體上的基因在體細胞中表達答案A2.(2024山東德州夏津一中月考一,7)下列關于基因和染色體關系的敘述,正確的是()A.細胞分裂各時期的每條染色體上都含有一個DNA分子B.染色體就是由基因組成的C.一條染色體上有一個或多個基因D.基因在染色體上呈線性排列答案D考向2性別確定與伴性遺傳3.(2025屆山東萊州一中質檢一,21)下列有關性染色體及伴性遺傳的敘述,正確的是()A.XY型性別確定的生物,Y染色體都比X染色體短小B.在不發(fā)生突變的狀況下,雙親表現(xiàn)正常,也可能生出患紅綠色盲的兒子C.含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子D.各種生物細胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體答案B4.(2024江西九江十校一模,23)下列說法正確的有()①同一生物體在不同時刻產(chǎn)生精子或卵細胞,染色體數(shù)一般是相同的②在一對相對性狀的遺傳試驗中,性狀分別是指雜種顯性個體與純種隱性個體雜交產(chǎn)生隱性后代③女兒的性染色體必有一條來自父親④性染色體上的基因都可以限制性別⑤受精卵中全部的遺傳物質,來自父母雙方的各占一半⑥有些植物沒有X、Y染色體,但有雌蕊和雄蕊A.②④⑥ B.①③⑤C.①③⑥ D.③④⑤答案C考點二人類遺傳病考向1人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預防1.(2024湖北鄂州高二期末,12)下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者B.21三體綜合征患者的體細胞中的染色體數(shù)目為47C.人類貓叫綜合征是由特定的染色體片段缺失造成的D.抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案D2.(2025屆黑龍江牡丹江一中月考二,28)下列關于人類遺傳病及其實例的分析中,正確的是()A.伴X染色體顯性遺傳病的特點是隔代遺傳、男性患者多于女性患者B.父母正常,其后代可能既患紅綠色盲又患白化病C.正常雙親所含致病基因的基因重組是產(chǎn)生白化病女兒的緣由D.人類遺傳病包括先天性疾病和家族性疾病答案B3.(2024浙江11月選考,3)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風險曲線圖如下。據(jù)圖可知,預防該病發(fā)生的主要措施是()A.孕前遺傳詢問 B.禁止近親結婚C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避開接觸致畸劑答案C考向2調查常見的人類遺傳病4.(2024福建三明一中期中,46)苯丙酮尿癥是嚴峻威逼青少年健康的一種遺傳病。為探討其發(fā)病率和遺傳方式,應實行的正確方法分別是()①在患者家系中調查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率③在患者家系中調查探討遺傳方式④在人群中隨機抽樣調查探討遺傳方式A.①③ B.①④ C.②③ D.②④答案C5.(2024福建南平一模,1)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等,某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動,相關敘述不正確的是()A.收集高度近視相關的遺傳學學問了解其癥狀與表現(xiàn)B.調查時須要調查患者家庭成員患病狀況C.為保證調查群體足夠大,應匯總各小組調查數(shù)據(jù)D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%答案B綜合篇綜合集訓提升一遺傳系譜圖的分析與計算1.(2025屆吉林長春一摸,26)如圖為四個家庭的單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是()A.1號和2號家庭所患遺傳病均為常染色體隱性遺傳B.2號家庭所患遺傳病在人群中男性患者多于女性患者C.3號家庭再生一個正常男孩的概率是1/2D.4號家庭所患遺傳病可能是伴X染色體隱性遺傳病答案D2.(2025屆黑龍江牡丹江一中月考二,34)如圖為某家庭的遺傳系譜圖,Ⅱ5為遺傳病患者,據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是()A.患病男孩的父親不肯定是該致病基因的攜帶者B.若Ⅰ2是攜帶者,則Ⅰ1、Ⅰ2再生一個患病男孩的概率為1/8C.Ⅱ5可能患白化病或色盲D.Ⅱ4是攜帶者的概率為1/2答案D3.(2024江西九江一聯(lián),24)如圖是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)兩種遺傳病的遺傳系譜圖,其中一種病為伴性遺傳病。據(jù)圖分析,下列選項中錯誤的是()A.由圖推想,甲病是常染色體上的顯性遺傳病B.若Ⅲ1與Ⅲ5婚配,則其子女只患甲病的概率為0C.若Ⅲ2與Ⅲ3婚配,生出只患一種病的孩子的概率是3D.若Ⅲ1與Ⅲ4婚配,生出正常孩子的概率是7答案C提升二基因定位的遺傳設計1.(2025屆湖北武漢起點監(jiān)測,16)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因限制。某同學用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。下列哪一組交配既能推斷基因的顯隱性關系又能推斷基因是位于X染色體上還是位于常染色體上()A.子代♀灰體×♂灰體 B.子代♀黃體×♂黃體C.子代♀黃體×♂灰體 D.子代♀灰體×♂黃體答案A2.(2024黑龍江鶴崗一中月考,34)下面是探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上的試驗設計思路,請推斷下列說法中正確的是()方法1:純合顯性雌性個體×純合隱性雄性個體→F1方法2:純合隱性雌性個體×純合顯性雄性個體→F1結論:①若子代雌雄全表現(xiàn)顯性性狀,則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。②若子代雌性個體表現(xiàn)顯性性狀,雄性個體表現(xiàn)隱性性狀,則基因只位于X染色體上。③若子代雄性個體表現(xiàn)顯性性狀,則基因只位于X染色體上。④若子代雌性個體表現(xiàn)顯性性狀,則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。A.“方法1+結論①②”能夠完成上述探究任務B.“方法1+結論③④”能夠完成上述探究任務C.“方法2+結論③④”能夠完成上述探究任務D.“方法2+結論①②”能夠完成上述探究任務答案D3.(2024湖北武漢新洲一中二模,31)某植物為雌雄異株,性別確定方式為XY型,植物的葉鞘被毛與無毛是一對相對性狀(由基因A、a限制,被毛為顯性性狀)?，F(xiàn)有純合雄性被毛植株與純合雌性無毛植株雜交,F1中雄性全為無毛植株、雌性全為被毛植株。探討小組擬通過假說—演繹法探究相關基因的位置。請完善并分析回答下列問題:(1)依據(jù)雜交試驗結果提出以下兩種假說:假說一:限制葉鞘被毛與否的基因位于X染色體上,Y染色體上沒有等位基因。假說二:限制葉鞘被毛與否的基因位于常染色體上,但性狀與性別相關聯(lián)。Aa表現(xiàn)型為,出現(xiàn)這種現(xiàn)象的根本緣由是,它說明白。

(2)請幫助他們從現(xiàn)有材料中選擇合適的親本設計一次雜交試驗,探究上述假說是否成立。(要求寫出試驗思路并分析試驗結果)答案(1)雌性個體為被毛、雄性個體為無毛基因的選擇性表達表現(xiàn)型是基因和環(huán)境共同作用的結果(2)方法一:讓F1雄性無毛植株與雌性被毛植株雜交,視察后代的表現(xiàn)型。若雜交后代出現(xiàn)雄性被毛∶雄性無毛∶雌性被毛∶雌性無毛=1∶1∶1∶1,則假說一成立;若雜交后代出現(xiàn)雄性被毛∶雄性無毛∶雌性被毛∶雌性無毛=1∶3∶3∶1,則假說二成立。方法二:讓F1雄性無毛植株與純合雌性無毛植株雜交,視察后代的表現(xiàn)型。若雜交后代均為無毛,則假說一成立;若雜交后代出現(xiàn)雌性被毛或雄性無毛∶雌性被毛∶雌性無毛=2∶1∶1,則假說二成立。應用篇應用集訓應用常見人類遺傳病實例1.先天性夜盲癥是由不同基因限制的,分為靜止性夜盲癥和進行性夜盲癥;前者一誕生便表現(xiàn)為夜盲,相關基因(A/a)位于X染色體上;后者發(fā)病較晚,相關基因(D/d)位于常染色體上。如圖是甲、乙兩個家族的不同種類夜盲癥遺傳系譜圖,已知甲、乙兩個家族都不含對方的致病基因,且乙家族中Ⅰ2不攜帶致病基因。(1)甲家族和乙家族的夜盲癥分別表現(xiàn)為哪種?遺傳方式分別是什么?

。

(2)若甲家族的Ⅲ2與乙家族的Ⅲ1婚配,則所生孩子的表現(xiàn)型是怎樣的?。

(3)乙家族的Ⅱ1與Ⅱ2再生育一個患病孩子的概率是。

答案(1)甲家族表現(xiàn)為進行性夜盲癥,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。乙家族表現(xiàn)為靜止性夜盲癥,為伴X染色體隱性遺傳(2)全部正常(或均不患病)(3)1/42.糖原沉積?、裥褪且环N單基因遺傳病,一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患糖原沉積?、裥偷呐畠汉鸵粋€正常的兒子。若這個兒子與一個糖原沉積?、裥蛿y帶者女性結婚,他們生育患糖原沉積?、裥团畠旱目赡苄允嵌嗌?。

答案1/12【五年高考】考點一伴性遺傳1.(2024課標全國Ⅰ,5,6分)某種二倍體高等植物的性別確定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對窄葉為顯性。限制這對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是()A.窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中,不行能出現(xiàn)在雌株中B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交,子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉,則親本雌株是純合子答案C2.(2024海南單科,16,2分)一對表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻假如生育后代,則理論上()A.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2C.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1/2D.兒子正常,女兒中患紅綠色盲的概率為1/2答案C3.(2024課標全國Ⅰ,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是()A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體答案B4.(2024課標全國Ⅱ,6,6分)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g限制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推想:雌蠅中()A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死答案D5.(2024上海單科,26,2分)如圖顯示某種鳥類羽毛的毛色(B、b)遺傳圖解,下列相關表述錯誤的是()A.該種鳥類的毛色遺傳屬于性染色體連鎖遺傳B.蘆花性狀為顯性性狀,基因B對b完全顯性C.非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花D.蘆花雄鳥與非蘆花雌鳥的子代雄鳥均為非蘆花答案D6.(2024浙江4月選考,31,7分)某種昆蟲眼色的野生型和朱紅色、野生型和棕色分別由等位基因A、a和B、b限制,兩對基因分別位于兩對同源染色體上。為探討其遺傳機制,進行了雜交試驗,結果見表:雜交組合PF1(單位:只)♀♂♀♂甲野生型野生型402(野生型)198(野生型)201(朱紅眼)乙野生型朱紅眼302(野生型)99(棕眼)300(野生型)101(棕眼)丙野生型野生型299(野生型)101(棕眼)150(野生型)149(朱紅眼)50(棕眼)49(白眼)回答下列問題:(1)野生型和朱紅眼的遺傳方式為,推斷的依據(jù)是。

(2)雜交組合丙中親本的基因型分別為和,F1中出現(xiàn)白眼雄性個體的緣由是。

(3)以雜交組合丙F1中的白眼雄性個體與雜交組合乙中的雌性親本進行雜交,用遺傳圖解表示該過程。答案(1)伴X染色體隱性遺傳雜交組合甲的親本均為野生型,F1中雌性個體均為野生型,而雄性個體中出現(xiàn)了朱紅眼(2)BbXAXaBbXAY兩對等位基因均為隱性時表現(xiàn)為白色(3)7.(2024課標全國Ⅱ,32,12分)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋實力強。已知這種家禽的性別確定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a限制,且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}:(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。

(2)為了給飼養(yǎng)場供應產(chǎn)蛋實力強的該種家禽,請確定一個合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預期結果,要求標明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。(3)假設M/m基因位于常染色體上,m基因純合時可使部分應表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對個體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推想,在考慮M/m基因的狀況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。

答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)預期結果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)(3)ZaWmmZaZaMm,ZaZamm8.(2024江蘇單科,33,8分)以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關:蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無相應的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時為白色羽。各種羽色表型見圖。請回答下列問題:(1)雞的性別確定方式是型。

(2)雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為。

(3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽=1∶1,則該雄雞基因型為。

(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個親本的基因型為,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為。

(5)雛雞通常難以干脆區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采納純種親本雜交,以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型)。

答案(8分)(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZb×TtZbW3/16(5)TTZbZb×TTZBWTTZbZb×ttZBWttZbZb×TTZBW9.(2024課標全國Ⅰ,32,12分)某種羊的性別確定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)限制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)限制,且黑毛對白毛為顯性?；卮鹣铝袉栴}:(1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及其比例為。

(2)某同學為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認為依據(jù)這一試驗數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還須要補充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計子二代中白毛個體的性別比例,若,則說明M/m是位于X染色體上;若,則說明M/m是位于常染色體上。

(3)一般來說,對于性別確定為XY型的動物群體而言,當一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時,基因型有種;當其僅位于X染色體上時,基因型有種;當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(如圖所示),基因型有種。

答案(1)有角∶無角=1∶3有角∶無角=3∶1(2)白毛個體全為雄性白毛個體中雄性∶雌性=1∶1(3)35710.(2024課標全國Ⅰ,32,12分,0.537)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因限制,但這對相對性狀的顯隱性關系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學乙用兩種不同的雜交試驗都證明白限制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請依據(jù)上述結果,回答下列問題:(1)僅依據(jù)同學甲的試驗,能不能證明限制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性?(2)請用同學甲得到的子代果蠅為材料設計兩個不同的試驗,這兩個試驗都能獨立證明同學乙的結論。(要求:每個試驗只用一個雜交組合,并指出支持同學乙結論的預期試驗結果。)答案(1)不能(2)試驗1:雜交組合:♀黃體×♂灰體預期結果:子一代中全部的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體試驗2:雜交組合:♀灰體×♂灰體預期結果:子一代中全部的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中一半表現(xiàn)為灰體,另一半表現(xiàn)為黃體考點二人類遺傳病11.(2024浙江4月選考,8,2分)下列關于單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.在青春期的患病率很低B.由多個基因的異樣所致C.可通過遺傳詢問進行治療D.禁止近親結婚是預防該病的唯一措施答案A12.(2024浙江4月選考,28,2分)如圖為甲、乙兩種遺傳病(其中一種為伴性遺傳)的某遺傳家系圖,家系中無基因突變發(fā)生,且Ⅰ4無乙病基因。人群中這兩種病的發(fā)病率均為1/625。下列敘述正確的是()A.若Ⅳ2的性染色體組成為XXY,推想Ⅲ4發(fā)生染色體畸變的可能性大于Ⅲ5B.若Ⅲ4與Ⅲ5再生1個孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52C.Ⅱ1與Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,與Ⅲ5基因型相同的概率是24/39D.若Ⅱ1與人群中某正常男性結婚,所生子女患病的概率是1/39答案B13.(2024江蘇單科,12,2分)通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進行細胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案A14.(2024海南單科,22,2分)甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病狀況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,依據(jù)系譜圖推斷,可解除由X染色體上隱性基因確定的遺傳病是()A.a B.b C.c D.d答案D15.(2024江蘇單科,6,2分)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結構變更而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型答案D16.(2024課標全國Ⅰ,6,6分)理論上,下列關于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案D17.(2024海南單科,24,2分)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的狀況D.若雙親均無患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4答案D18.(2024課標全國Ⅰ,6,6分)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案B19.(2024課標全國Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚,并已懷孕。回答下列問題:(1)用“

”表示尚未誕生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病狀況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。

(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。

答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%20.(2024課標全國Ⅱ,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異,請回答下列問題:(1)假如這對等位基因位于常染色體上,能否確定該女孩的2個顯性基因A來自祖輩4人中的詳細哪兩個人?為什么?(2)假如這對等位基因位于X染色體上,那么可推斷該女孩兩個XA中的一個必定來自(填“祖父”或“祖母”),推斷依據(jù)是;此外,(填“能”或“不能”)確定另一個XA來自外祖父還是外祖母。

答案(1)不能(1分)女孩AA中的一個A必定來自于父親,但因為祖父和祖母都含有A,故無法確定父親傳給女兒的A是來自祖父還是祖母;另一個A必定來自母親,也無法確定母親傳給女兒的A是來自外祖父還是外祖母。(3分,其他合理答案也給分)(2)祖母(2分)該女孩的一個XA來自父親,而父親的XA肯定來自祖母(3分)不能(1分)老師專用題組1.(2024海南單科,23,2分)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異樣,可能導致的遺傳病是()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥答案A2.(2024浙江理綜,6,6分)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的緣由是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親答案D3.(2024福建理綜,5,6分)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理,紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異樣。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測,結果如圖所示。下列分析正確的是()A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異樣疾病D.該夫婦選擇生女兒可避開性染色體數(shù)目異樣疾病的發(fā)生答案A4.(2024河南南陽期末,4)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ6的基因型相同的概率為1/2C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異樣生殖細胞的最可能是其父親答案B5.(2024山東理綜,5,5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)限制,且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。依據(jù)系譜圖,下列分析錯誤的是()A.Ⅰ-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ-3的基因型肯定為XAbXaBC.Ⅳ-1的致病基因肯定來自Ⅰ-1D.若Ⅱ-1的基因型為XABXaB,與Ⅱ-2生一個患病女孩的概率為1/4答案C6.(2024課標Ⅰ,5,6分)圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值須要的限定條件是()A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必需是純合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必需是純合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必需是雜合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必需是雜合子答案B7.(2024上海單科,23,2分)蜜蜂種群由蜂王、工蜂和雄蜂組成,如圖顯示了蜜蜂的性別確定過程,據(jù)圖推斷,蜜蜂的性別取決于()A.XY性染色體 B.ZW性染色體C.性染色體數(shù)目 D.染色體數(shù)目答案D8.(2024安徽理綜,5,6分)鳥類的性別確定為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對獨立遺傳的基因(A、a和B、b)限制。甲、乙是兩個純合品種,均為紅色眼。依據(jù)下列雜交結果,推想雜交1的親本基因型是()雜交1♂甲×乙♀

雌雄均為褐色眼雜交2♀甲×乙♂

雄性為褐色眼、雌性為紅色眼A.甲為AAbb,乙為aaBB B.甲為aaZBZB,乙為AAZbWC.甲為AAZbZb,乙為aaZBW D.甲為AAZbW,乙為aaZBZB答案B9.(2024山東理綜,6,5分)某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示,A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是()A.Ⅱ-2基因型為XA1XA2的概率是1/4B.Ⅲ-1基因型為XA1Y的概率是1/4C.Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率是1/8D.Ⅳ-1基因型為XA1XA1的概率是1/8答案D10.(2024廣東理綜,28,16分)下表為野生型和突變型果蠅的部分性狀。翅形復眼形態(tài)體色……翅長野生型完整球形黑檀……長突變型殘菱形灰……短(1)由表可知,果蠅具有的特點,常用于遺傳學探討。摩爾根等人運用法,通過果蠅雜交試驗,證明白基因在染色體上。

(2)果蠅產(chǎn)生生殖細胞的過程稱為。受精卵通過過程發(fā)育為幼蟲。

(3)突變?yōu)楣壍墓牧稀Ｔ诠壍娘暳现刑砑訅A基類似物,發(fā)覺子代突變型不僅僅限于表中所列性狀,說明基因突變具有的特點。

(4)果蠅X染色體上的長翅基因(M)對短翅基因(m)是顯性。常染色體上的隱性基因(f)純合時,僅使雌蠅轉化為不育的雄蠅。對雙雜合的雌蠅進行測交,F1中雌蠅的基因型有種,雄蠅的表現(xiàn)型及其比例為。

答案(16分)(1)多對易于區(qū)分的相對性狀(2分)假說—演繹(2分)(2)減數(shù)分裂(1分)有絲分裂和細胞分化(2分)(3)進化(1分)不定向、隨機(2分)(4)2(2分)長翅可育∶短翅可育∶長翅不育∶短翅不育=2∶2∶1∶1(4分)11.(2024江蘇單科,30,7分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴峻的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結果見圖2。請回答下列問題:圖1圖2(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為。

(2)依據(jù)cDNA探針雜交結果,胎兒Ⅲ1的基因型是。Ⅲ1長大后,若與正常異性婚配,生一個正常孩子的概率為。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。

(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1兩對基因的基因型是。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為。

答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/336012.[2024廣東理綜,28(1)~(3)]如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內發(fā)生新的基因突變的狀況下,請回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是,丙病的遺傳方式是,Ⅱ-6的基因型是。

(2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的緣由是。

(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16結婚,所生的子女只患一種病的概率是,患丙病的女孩的概率是。

答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D_XABXab(2)Ⅱ-6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子(3)301/12001/1200解析(1)甲病是伴性遺傳病,依據(jù)Ⅲ-14患甲病,而其父親Ⅱ-7正常,可解除甲病為伴X染色體隱性遺傳病,則甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因Ⅱ-7不攜帶乙病致病基因,其兒子Ⅲ-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)Ⅱ-10和Ⅱ-11正常,其女兒Ⅲ-17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳病;依據(jù)Ⅱ-6患甲病,其兒子Ⅲ-12只患乙病和其父親Ⅰ-1只患甲病,可確定Ⅱ-6的基因型為XABXab。(2)Ⅱ-6的基因型為XABXab,Ⅱ-7的基因型為XaBY,而其子代Ⅲ-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親Ⅱ-6在產(chǎn)生配子時發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對丙病來說,Ⅲ-15基因型為Dd的概率為1/100,Ⅲ-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為23×1100×14=1600,針對乙病來說,Ⅲ-15的基因型為XBXb,Ⅲ-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是1600×(1-14)+(1-1600)×14=602/2400=301120013.(2024天津理綜,9,16分)果蠅是遺傳學探討的經(jīng)典試驗材料,其四對相對性狀中紅眼(E)對白眼(e)、灰身(B)對黑身(b)、長翅(V)對殘翅(v)、細眼(R)對粗眼(r)為顯性。下圖是雄果蠅M的四對等位基因在染色體上的分布。(1)果蠅M眼睛的表現(xiàn)型是。

(2)欲測定果蠅基因組的序列,需對其中的條染色體進行DNA測序。

(3)果蠅M與基因型為的個體雜交,子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀。

(4)果蠅M產(chǎn)生配子時,非等位基因和不遵循自由組合規(guī)律。若果蠅M與黑身殘翅個體測交,出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,則表明果蠅M在產(chǎn)生配子過程中,導致基因重組,產(chǎn)生新的性狀組合。

(5)在用基因型為BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼親本進行雜交獲得果蠅M的同時,發(fā)覺了一只無眼雌果蠅。為分析無眼基因的遺傳特點,將該無眼雌果蠅與果蠅M雜交,F1性狀分別比如下:F1雌性∶雄性灰身∶黑身長翅∶殘翅細眼∶粗眼紅眼∶白眼1/2有眼1∶13∶13∶13∶13∶11/2無眼1∶13∶13∶1//①從試驗結果推斷,果蠅無眼基因位于號(填寫圖中數(shù)字)染色體上,理由是。

②以F1果蠅為材料,設計一步雜交試驗推斷無眼性狀的顯隱性。雜交親本:。

試驗分析:。

答案(16分)(1)紅眼、細眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換(5)①7、8(或7、或8)無眼、有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合規(guī)律②示例:雜交親本:F1中的有眼雌雄果蠅試驗分析:若后代出現(xiàn)性狀分別,則無眼為隱性性狀;若后代不出現(xiàn)性狀分別,則無眼為顯性性狀。14.(2024江蘇單科,33,9分)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活);ClB存在時,X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請回答下列問題:(1)圖1是果蠅雜交試驗示意圖。圖中F1長翅與殘翅個體的比例為,棒眼與正常眼的比例為。假如用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是;用F1棒眼長翅的雌果蠅與F1正常眼長翅的雄果蠅雜交,預期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是。

(2)圖2是探討X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,X染色體的誘變類型能在其雜交后代果蠅中干脆顯現(xiàn)出來,且能計算出隱性突變頻率,合理的說明是;假如用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,不能精確計算出隱性突變頻率,合理的說明是。

答案(9分)(1)3∶11∶21/31/27(2)棒眼雌性雄性雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無對應的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換15.(2024課標Ⅱ,32,11分)山羊性別確定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對等位基因限制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,回答下列問題:(1)據(jù)系譜圖推想,該性狀為(填“隱性”或“顯性”)性狀。

(2)假設限制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第Ⅲ代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是(填個體編號)。

(3)若限制該性狀的基因僅位于X染色體上,則系譜圖中肯定是雜合子的個體是(填個體編號),可能是雜合子的個體是(填個體編號)。

答案(11分)(1)隱性(2分)(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4(3分)(3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4(3分)Ⅲ-2(3分)【三年模擬】時間:60分鐘分值:100分一、單項選擇題(每小題5分,共50分)1.(2025屆天津武清楊村一中月考一,10)下列關于性染色體的敘述,正確的是()A.全部的生物細胞內都含有兩條性染色體B.女兒的X染色體一條來自母親,一條來自父親C.雌性動物體內都含有兩條形態(tài)相同的性染色體D.男性個體細胞內的X、Y染色體形態(tài)不同,不屬于同源染色體答案B2.(2025屆黑龍江哈爾濱六中二調,31)下列關于性染色體及其基因的遺傳方式和特點的說法中,正確的是()A.具有同型性染色體的生物,發(fā)育成雌性個體,具有異型性染色體的生物發(fā)育成雄性個體B.X、Y染色體在減數(shù)第一次分裂后期分別,X、X染色體在減數(shù)第一次分裂后期或減數(shù)其次次分裂后期分別C.伴X染色體隱性遺傳,男性發(fā)病率高,且女性患者的母親和兒子均為患者D.性染色體上的基因只符合伴性遺傳的特點,而不遵循孟德爾定律答案B3.(2025屆湖北重點中學期初聯(lián)考,15)如圖所示為雞(ZW型性別確定)羽毛顏色的雜交試驗結果,下列敘述錯誤的是()P蘆花♂×蘆花♀F1蘆花♂蘆花♀非蘆花♀比例2∶1∶1A.該對性狀的遺傳屬于伴性遺傳B.蘆花性狀為顯性性狀C.該對性狀的遺傳遵循基因的分別定律D.親、子代蘆花公雞的基因型相同答案D4.(2024重慶銅梁一中月考一,3)以下關于X染色體隱性遺傳病的敘述,錯誤的是()A.致病基因不會從雄性傳遞給雄性B.假如父親是患者,母親是攜帶者,則子代可能患病C.致病基因對雄性和雌性均有影響,但對雌性的影響比雄性大D.該遺傳病往往表現(xiàn)出隔代交叉遺傳的特點答案C5.(2024福建廈門期末,12)如圖表示大麻的性染色體簡圖,Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段,Ⅱ、Ⅲ是非同源區(qū)段。下列敘述正確的是()A.X、Y染色體的Ⅰ區(qū)段是DNA的堿基序列相同B.雄株減數(shù)分裂中性染色體的交叉互換發(fā)生在Ⅱ區(qū)段C.若A、a位于Ⅰ區(qū)段,則種群中相關的基因型有7種D.若等位基因位于Ⅰ區(qū)段,則性狀表現(xiàn)與性別無關聯(lián)答案C6.(2025屆黑龍江哈爾濱六中二調,21)下列有關人類遺傳病的說法正確的是()A.單基因遺傳病是受1個基因限制的遺傳病B.鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比,其基因中有1個堿基發(fā)生了變更C.貓叫綜合征的人與正常人相比,第5號染色體發(fā)生部分缺失D.21三體綜合征的人與正常人相比,多了1對21號染色體答案C7.(2024福建三明一中月考二,39)下列關于遺傳病的敘述,正確的是()①先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病都不是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比較高③先天性愚型屬于染色體結構變異遺傳病,可通過顯微鏡視察染色體數(shù)目進行檢測④只要有一個軟骨發(fā)育不全基因就會患軟骨發(fā)育不全⑤人類遺傳病患者不肯定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代⑥基因突變是單基因遺傳病的根本緣由A.①②③⑤ B.②④⑤⑥C.①③④⑥ D.②③④⑤答案B8.(2024湖北鄂州高二期末,10)人類遺傳病調查中發(fā)覺兩個家系都有甲遺傳病和乙遺傳病患者,系譜圖如圖,其中Ⅰ3不攜帶乙病的致病基因。下列敘述錯誤的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅲ2的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異樣生殖細胞的最可能是其母親C.Ⅲ1與Ⅲ2的基因型相同的概率為2/3D.Ⅱ5與Ⅱ6結婚,所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/36答案C9.(2025屆湖北天門、仙桃、潛江聯(lián)考,9)如圖為甲病(A-a)和乙病(B-b)兩種遺傳病的系譜圖,其中一種病是伴性遺傳病。下列說法錯誤的是()A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病,乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ-6的基因型為aaXBY,Ⅱ-5為純合體的概率是1/2C.Ⅲ-13的致病基因來自Ⅱ-8D.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13結婚,生育孩子患乙病的概率是1/4答案D10.(2025屆河北邢臺一模,12)如圖表示某家族成員中患甲(A/a)、乙(B/b)兩種遺傳病的狀況。已知甲病在人群中的發(fā)病率為19/100,Ⅰ-4不攜帶致病基因,下列分析錯誤的是()A.基因A、a可能位于X染色體上,基因B、b位于X染色體上B.Ⅲ-1的致病基因可能不來源于Ⅰ-1和Ⅱ-2,Ⅱ-5的致病基因來源于Ⅰ-3C.若甲病為常染色體遺傳病,則Ⅱ-2和Ⅱ-3生一個不患甲病男孩的概率為3/19D.若Ⅲ-1的基因型為AaXBY,Ⅳ-1是男孩,則該男孩患病的概率為3/4答案C二、不定項選擇題(每小題6分,共18分)11.(2024福建高三畢業(yè)班質檢,6)某種遺傳病由X染色體上的b基因限制。一對夫婦(XBXb×XBY)生了一個患病男孩(XbXbY)。下列敘述正確的是()A.患病男孩同時患有多基因遺傳病和染色體異樣病B.若患病男孩長大后有生育實力,產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/3C.患病男孩的染色體異樣是由于母親減數(shù)第一次分裂X染色體未分別導致的D.患病男孩的致病基因Xb來自祖輩中的外祖父或外祖母答案D12.(2025屆山東濟南外國語學校月考,21)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.大多囊性纖維病患者編碼某跨膜蛋白的基因發(fā)生了突變,導致肺功能嚴峻受損B.先天性愚型患者第5號染色體上缺失部分染色體片段,患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羧化酶,因不能生成苯丙氨酸而患病D.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,個體是否患病與基因、環(huán)