第5章基因突變及其他變異第3節人類遺傳病HUMANGENETICDISEASES利用遺傳病的發病機理和遺傳特點，結合產前診斷和遺傳咨詢，對遺傳病預防提出合理化的建議。調查常見的人類遺傳病的發病率和遺傳方式，并探討其預防措施。01.

生命觀念根據各種遺傳病的發病原理，分析其遺傳特點。02.社會責任03.科學探究第5章基因突變及其他變異課標要求亨廷頓舞蹈癥：是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。患者一般在中年發病，出現運動、認知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復雜多變，患者病情呈進行性惡化，通常在發病15～20年后死亡。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復序列的錯誤表達，從而影響不同的分子通路，最終導致神經功能失調和退化。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，亨廷頓氏舞蹈癥被收錄其中。人類遺傳病調查人群中的遺傳病人類遺傳病第5章基因突變及其他變異知識科普檢測與預防在線咨詢苯丙酮尿癥的致病機理：食物中含苯丙氨酸的蛋白質消化苯丙氨酸酪氨酸積累過多損害神經系統智力發育障礙苯丙氨酸是人體必需氨基酸，攝入體內后,一部分用于蛋白質的合成，剩余的苯丙氨酸會在苯丙氨酸羥化酶（B_）的作用下變為酪氨酸。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性（bb）遺傳疾病，因患者體內缺少苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸會代謝為對身體有害的苯丙酮酸，積累過多會損害神經系統。123知識科普第5章基因突變及其他變異網友留言1.遺傳病一定是先天性疾病（出生時就表現出的疾病）2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病××××如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥如：染色體異常引起的遺傳病調查人群中的遺傳病人類遺傳病第5章基因突變及其他變異知識科普檢測與預防在線咨詢調查人群中的遺傳病第5章基因突變及其他變異調查計劃某種遺傳病的發病率

=某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%調查人群中的遺傳病第5章基因突變及其他變異某種遺傳病的發病率

=某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%組別遺傳病患病人數調查人數發病率%一哮喘4101二原發性高血壓7120三精神分裂癥1103四冠心病3123五消化性潰瘍4103六先天性心臟病1203462.540.51調查人群中的遺傳病第5章基因突變及其他變異某種遺傳病的發病率

=某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%原因禁止近親結婚第5章基因突變及其他變異在近親結婚時，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加，后代患隱性遺傳病的可能性會大大增加。達爾文表姐艾瑪夭折夭折終身不育終身不育終身不育夭折病魔纏身，智力低下以達爾文一家為例：我家里有人患有進行性肌營養不良，剛出生時很正常，但隨著年齡增長，走路會出現異常，二十幾歲時會因為呼吸衰竭去世，我現在懷孕4個月了，我的孩子有多大可能患這種病？請您詳細說明一下您家有哪些人患這種病。遺傳咨詢第5章基因突變及其他變異遺傳咨詢第5章基因突變及其他變異我和我的丈夫都沒有該病，我父母，祖父母，外祖父母也都沒有該病，但是我的弟弟、叔叔都患有這種病。遺傳咨詢第5章基因突變及其他變異調查發現該病患者多為男性，女性患者相對較少，但是女患者的父親或者兒子都是患者。您家族的這種病為伴X隱性遺傳病。經本站遺傳咨詢師計算，您的胎兒如果是女孩，則不會患病，如果是男孩，則有1/4概率患病。太可怕了，我現在已經懷孕4個月了，我該怎么辦？不要擔心，胎兒出生前我們可以進行產前診斷，確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。接下來我給您詳細介紹下產前診斷吧。產前診斷第5章基因突變及其他變異產前診斷是指在胎兒出生前，醫生用的檢測手段，包括：羊水檢查|B超檢查|孕婦血細胞檢查注意可以從羊水中提取胎兒的脫落細胞。胎兒外觀性別血細胞形態和數量主要對唐氏綜合征和18三體綜合征進行篩查染色體數目和結構流產率0.5%別擔心，建議做基因檢測通過B超檢查，我懷的是男孩，您之前說過，男孩就有可能患病，現在該怎么辦啊？什么是基因檢測？基因檢測第5章基因突變及其他變異基因檢測是指通過檢測人體細胞中的

序列，以充分了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發、人體組織等。DNA檢測材料基因檢測的優點是：可以精確地診斷病因。簡單地說，就是抽取您的靜脈血，對其中胎兒的游離DNA進行檢測，可以得到胎兒的遺傳信息。基因檢測第5章基因突變及其他變異放心，您的孩子不會患進行性肌營養不良該女性丈夫弟弟未出生孩子條帶1條帶2該家族部分成員基因的核酸電泳結果第5章基因突變及其他變異父母年齡越大，生殖細胞中積累的突變基因越多。提倡適齡生育孕婦年齡唐氏綜合征發生率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50第5章基因突變及其他變異始于知，終于行。知行合一，學以致用臨床應用案例基因治療第5章基因突變及其他變異基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，以達到治療疾病的目的。1990年，美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療。患者是一位患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾