TSC：又稱Bourneville病，是以不一樣器官錯構瘤為特點一個先天性、家族性、遺傳性疾病。常顯遺傳，屬于神經皮膚綜合征一個。病灶主要發生在大腦，也可累及其它器官。男女之比為2：1。小兒多見。臨床表現：以顏面部皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯癥為特征。腦部最常見部位是大腦半球，小腦及間腦極少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近室管膜下，也可位于腦皮質及皮層下。影像表現：經典表現為皮層、皮層下及室管膜下多發錯構瘤結節，部分結節鈣化，增強未見強化，強化提醒惡變；特征性表現為雙側室管膜下多發鈣化結節，突向腦室；少數合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤。結節性硬化癥（TSC）結節性硬化癥專題宣講第1頁TSC:又稱Bourneville病，是以不一樣器官錯構瘤為特點一個先天性、家族性、遺傳性疾病。常顯遺傳，屬于神經皮膚綜合征一個。病灶主要發生在大腦，也可累及其它器官。男女之比為2:1。小兒多見。臨床表現:以顏面部皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯癥為特征。腦部最常見部位是大腦半球，小腦及間腦極少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近室管膜下，也可位于腦皮質及皮層下。影像表現:經典表現為皮層、皮層下及室管膜下多發錯構瘤結節，部分結節鈣化，增強未見強化，強化提醒惡變；特征性表現為雙側室管膜下多發鈣化結節，突向腦室；少數合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤。結節性硬化癥（TSC）結節性硬化癥專題宣講第2頁室管膜下結節:CT經典表現為雙側室管膜下多發鈣化結節，無強化，MRI鈣化結節各種序列上均表現低信號。CT平掃結節性硬化癥專題宣講第3頁CT平掃結節性硬化癥專題宣講第4頁T1WIT2WI結節性硬化癥專題宣講第5頁室管膜下結節：未鈣化結節CT表現為稍高密度；MRI表現為等T1.長T2信號影，Flair呈高信號，DWI未見顯著高信號。T1WIT2WIFLAIRDWIT1WI平掃結節性硬化癥專題宣講第6頁皮層及皮層下結節:多位于幕上額頂葉，無強化，鈣化少見。結節性硬化癥專題宣講第7頁TSC:合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤，好發于室間孔區，常顯著強化，可壓迫室間孔，伴梗阻積水。平掃結節性硬化癥專題宣講第8頁結節性硬化癥專題宣講第9頁其它器官錯構瘤:結節性硬化癥專題宣講第10頁判別診療先天宮內感染:主要判別診療特發性家族性腦血管鐵鈣從容癥:科克因綜合征:神經纖維瘤病:基底細胞痣綜合征結節性硬化癥專題宣講第11頁先天性宮內感染:也可有智力障礙。CT表現為腦實質內多發散在鈣化結節，也均可位于側腦室周圍室管膜下，不合并其它錯構瘤。結節性硬化癥專題宣講第12頁特發性家族性腦血管鐵鈣從容癥:也稱對成性大腦鈣化綜合征、特發性對稱性大腦基底節鈣化癥、家族性基底節鈣化等。病理上以雙側基底節鐵鈣沉積為特征，可也發生在丘腦、小腦齒狀核和皮層下區。常發病于青春期或成年期。平掃結節性硬化癥專題宣講第13頁科克可因綜合征:CT檢驗雙側基底節及其它部位鈣化，顱骨和腦膜增厚，腦室和腦溝擴大；CT掃描呈低信號；MRT2呈高信號；腦白質脫髓鞘呈斑點狀或斑片狀。結節性硬化癥專題宣講第14頁神經纖維瘤病:結節性硬化癥專題宣講第15頁基底細胞痣綜合征:鈣