中樞神經系統免疫性疾病中樞神經性系統免疫性疾病中樞神經系統脫髓鞘疾病自身免疫性腦炎原發性中樞神經系統血管炎中樞神經系統脫髓鞘疾病分類：遺傳性：腦白質營養不良等（腎上腺、易染性）獲得性：繼發于其他疾病的脫髓鞘疾病原發性免疫介導的炎癥性脫髓鞘疾病獲得性中樞神經系統脫髓鞘繼發性：病毒感染：進行性多灶性白質腦病、亞急性硬化性全腦炎（SSPE）等營養障礙：腦橋中央髓鞘溶解癥等

缺氧：缺氧后遲發性脫髓鞘腦病原發性中樞神經系統脫髓鞘疾病（免疫介導）CNS脫髓鞘單相性臨床孤立綜合征急性播散性腦脊髓炎多相性多相性播散性腦脊髓炎多發性硬化視神經脊髓炎譜系疾病原發性中樞神經系統血管炎定義：是主要局限于腦實質、脊髓和軟腦膜的中小血管的罕見重度免疫性腦炎。臨床表現：頭痛、認知障礙以及局灶性神經功能缺損或腦卒中，為最常見。兒童常有癲癇發作。輔助檢查：皮下聯合軟腦膜的組織活檢發現原發的血管透壁性損害及血管破壞性炎癥反應為確診原發性中樞神經系統血管炎的金標準。血清學、腦脊液及神經影像學（包括血管造影）對診斷無特異性。自身免疫性腦炎定義腦炎是由腦實質的彌漫性或者多發性炎性病變導致的神經功能障礙。其病理改變以灰質及神經元受累為主，也可累及白質及血管。其致病因素分感染性及非感染性。自身免疫性腦炎：泛指由自身免疫反應引起的中樞神經系統炎癥疾病。是指神經元細胞內或細胞表面抗原抗體相關腦炎，是一組以癲癇發作、精神行為異常和認知功能減退為特點的疾病，可以伴有局灶性神經功能缺損體征、不自主運動及自主神經功能障礙。自身免疫性腦炎抗NMDAR腦炎邊緣性腦炎其它自身免疫性腦炎綜合征同時累及CNS與周圍神經系統或者表現為特征性的臨床綜合征（如副腫瘤綜合征、橋本腦病、狼瘡腦病）診斷標準新標準首次將自身免疫性腦炎的診斷分為確診definite,擬診probable和可能possible三級。其中,確診自身免疫性腦炎一般需要抗體檢測為陽性,但自身免疫性邊緣性腦炎不依賴于自身抗體檢測也可確診;擬診和可能的自身免疫性腦炎診斷則不依賴于抗體檢測。根據新的臨床診斷標準予以確診、擬診和可能的自身免疫性腦炎患者，可盡早實施有效免疫治療方案,以提高自身免疫性腦炎的臨床治療效果。臨床診斷標準：可能的自身免疫性腦炎診斷標準必須同時滿足以下3項標準：1.

亞急性起病(3個月之內病情快速進展)，表現為近事記憶障礙、意識狀態改變或精神癥狀2.至少有以下1項：①新發中樞神經系統局灶病變的證據：②無法用已知癲癇病因解釋的癲癇發作；③腦脊液細胞數增多(白細胞數>5／mm3)；④MRI提示為腦炎改變(大多局限于一側或雙側顳葉內側的T2FLAIR高信號，或者符合脫髓鞘或炎癥改變的，累及灰、白質或兩者均有的多發病灶)3.

可排除其他可能的病因臨床診斷標準自身抗體陰性但擬診為自身免疫性腦炎診斷標準：必須同時滿足以下4項標準：1、亞急性起病（3個月之內病情快速進展），表現為近事記憶缺失、意識狀態改變或精神癥狀2、排除其他病因明確的自身免疫性腦炎綜合征（如典型的邊緣系統腦炎、Bickerstaff腦干腦炎的診斷）3、血清和腦脊液中未檢測到特征性腫瘤神經元抗體和已知的自身免疫性腦炎抗體，并伴有3項中的2項：①有自身免疫性腦炎的異常表現；②腦脊液細胞數增多和（或）出現腦脊液特異性寡克隆帶/腦脊液IgG指數升高；③腦組織活檢顯示炎癥浸潤且排除腫瘤等其他疾病（部分遺傳性線粒體疾病和代謝性疾病中可有類似表現）4、排除其他可能的病因臨床診斷標準：確診自身免疫性邊緣系統腦炎診斷標準

必須同時滿足以下4項標準：1.亞急性起病(3個月之內病情快速進展)，癥狀表現為工作記憶(近事記憶)障礙、癲癇發作或精神癥狀，提示邊緣系統受累2.雙側局限于顳葉內側的T2FLAIR像的異常信號(或腦FDG-PET異常)3.至少具有以下1項：①腦脊液細胞數增多(白細胞數>5／mm3)；②腦電圖顯示顳葉癇性放電或慢波活動4.排除其他可能的病因

注：如果具有抗神經元胞膜/突觸蛋白抗體或腫瘤神經抗體陽性，并可排除其他可能的病因者可直接確診為自身免疫性邊緣系統腦炎，而不必強調符合上述l～3項抗NMDAR腦炎-臨床表現典型三大癥候群：精神癥狀、抽搐及運動障礙。Lizuka等分為5期，即:前驅期，精神癥狀期，無反應期，不隨意運動期，逐漸恢復期。分期

前驅期：約48-86%的患者有前驅癥狀，如頭痛、發熱、惡心、嘔吐、腹瀉及上呼吸道感染等，兒童發生的比例較成人低。精神癥狀期：前驅期后數天至2周出現精神癥狀，表現為焦慮、煩躁、害怕、妄想、易激惹、失眠、幻聽、幻視等。兒童長表現為脾氣暴躁、易激惹、睡眠障礙等癥狀。無反應期：意識水平下降，對刺激反應減弱，不說話或喃喃自語無意義的語言，亦可與緊張、焦慮狀態交替出現不隨意運動期：突出表現為椎體外系癥狀，口面部運動障礙最常見。如舔唇、咀嚼樣動作、做鬼臉、可導致唇舌咬傷或牙齒脫落的強迫性張口、閉口等；其他如手足徐動、肌張力不全等逐漸恢復期：持續時間長，部分患者留有后遺癥臨床診斷標準：擬診抗NMDAR腦炎診斷標準

必須同時滿足以下3項標準：臨床表現、輔助檢查、排除其他1、快速起病（病程＜3個月），臨床表現具備6項主要癥狀中的至少4項：①異常行為（精神癥狀）或認知功能障礙②語言功能障礙（連續的無法被打斷的強制性言語、言語減少、緘默）③癲癇發作④運動障礙、異動癥或肌強直/異常姿勢⑤意識水平下降⑥自主神經功能功能障礙或中樞性通氣不足PS：如伴發畸胎瘤則只需滿足6項中的至少3項2、至少有其中1項輔助檢查異常：①異常腦電圖：局灶性或彌漫性或節律失常、癇樣放電或異常δ刷；②腦脊液細胞數增多或寡克隆區帶陽性3、可排除其他可能的病因。臨床診斷標準：確診抗NMDAR腦炎診斷標準

臨床表現上出現前述6項癥狀中1項或多項；且抗NMDAR-IgG抗體陽性；排除其他可能病因即可診斷。注：抗體檢測應包括腦脊液，如僅有血清樣本，血清檢測陽性后需再做驗證檢測，方可認為自身抗體結果陽性。治療目前無統一方案，免疫治療是目前臨床治療自身免疫性腦炎的主要方