全科醫學(醫學高級)：遺傳學考點三1、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試（江南博哥）驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）。A.白化病B.腦白質營養不良C.甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿癥E.糖原累積病正確答案：D2、單選

先天性卵巢發育不全綜合征的治療是（）。A.單用生長激素B.確診后先用雌激素，成年后再加用生長激素C.單用雌激素D.確診后立即應用人生長激素+雌激素E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上再加用雌激素正確答案：E3、單選

先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。A.鼻梁低平B.眼距寬C.舌常伸出口外D.兩眼外側上斜E.以上均不是正確答案：D4、單選

糖原累積病Ⅰ型是由于缺乏下列哪種酶（）。A.苯丙氨酸羥化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖－6－磷酸酶E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉移酶正確答案：D5、單選

男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。經肝細胞酶檢測發現葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒B.進行肝移植C.酶替代治療D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒正確答案：A6、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）。A.測定血銅藍蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙燈下觀察角膜K－F環D.腹部CTE.肝、腎功能F.心臟彩超正確答案：A,C7、單選

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）。A.血清苯丙氨酸濃度測定B.Guthrie試驗C.尿三氯化鐵試驗D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗正確答案：C8、單選

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發作，該患兒應首選哪項檢查（）。A.生長激素激發試驗B.甲狀腺功能C.腹部B超D.頭顱MRIE.糖代謝功能試驗正確答案：E9、單選

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。A.性激素水平測定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮細胞X染色質D.生長激素激發試驗E.外周血染色體核型分析正確答案：E10、單選

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。A.尿三氧化鐵試驗B.血尿苯丙氨酸濃度檢測C.苯丙氨酸耐量試驗D.尿嘌呤分析E.Guthrie細菌生長抑制試驗正確答案：D11、單選

哪5種核型的21－三體綜合征患兒相貌很像正常人（）。A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）C.47，XX（XY），＋21D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）正確答案：D12、單選

苯丙酮尿癥患兒出現神經系統癥狀的機制是（）。A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.繼發性腎上腺素不足D.繼發性甲狀腺素不足E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害正確答案：E13、單選

測定黏多糖病酶活性的樣本是（）。A.血清、血細胞或成纖維細胞B.肝細胞C.尿液D.腦脊液E.骨骼正確答案：A14、單選

苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）。A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格B.是否進行強化數育C.是否執行無苯丙氨酸飲食D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴格和療程足夠E.是否應用藥物四氫葉酸蝶呤正確答案：D15、單選

3歲男孩，生后5個月逐漸出現智力低下，毛發色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）。A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氫蝶呤還原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正確答案：B16、單選

21－三體綜合征屬于（）。A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳正確答案：A17、單選

青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現是（）。A.身材矮小B.先天性畸形C.原發性閉經D.第二性征未發育E.淋巴水腫正確答案：A18、單選

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病（）。A.生長激素缺乏癥B.Tumer綜合征C.先天性甲狀腺功能低下D.青春期發育延遲E.特發性矮小正確答案：B19、單選

肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。A.神經系統損害B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環C.急性溶血病D.肝臟損害為主E.腎小管性酸中毒正確答案：D20、單選

患兒，12歲，突然出現步態不穩、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）。A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱MRID.肌電圖E.血清銅藍蛋白正確答案：E21、單選

治療先天性睪丸發育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）。A.11～12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達成年期E.任何年齡均可正確答案：A22、單選

Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現是（）。A.先天性畸形B.身材矮小C.原發性閉經D.第二性征未發育E.淋巴水腫正確答案：B23、單選

若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險是（）。A.0B.25％C.50％D.75％E.100％正確答案：E24、單選

Klinefelter綜合征最常見的核型是（）。A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY正確答案：A25、單選

苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸聚集的原因是（）。A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.體內銅藍蛋白缺乏D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正確答案：D26、單選

1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（＋），該患兒的治療為（）。A.補充蛋白質B.補充維生素C.無特殊治療D.低苯丙氨酸飲食E.補充多種氨基酸正確答案：D27、單選

黏多糖病缺陷的酶位于（）。A.線粒體B.溶酶體C.細胞核D.高爾基體E.內質網正確答案：B28、單選

男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。A.應用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉E.手術正確答案：D29、單選

我國頒布的《母嬰保健法》規定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是（）。A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥E.21－三體綜合征，半乳糖血癥正確答案：B30、多選

患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。A.血氨B.腰椎穿刺C.血遺傳代謝病篩查D.尿遺傳代謝病篩查E.患兒及父母染色體檢查F.父母血的遺傳代謝病篩查G.父母血型正確答案：A,C,D,E31、多選

患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。A.血常規+CRPB.尿常規C.血氣分析D.血生化E.胸片F.心臟超聲G.頭顱CTH.腹部B超I.血糖正確答案：A,B,C,D,E,G,I32、單選

新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）。A.尿三氧化鐵試驗B.Guthrie細菌生長抑制試驗C.2，4－二硝基苯肼試驗D.血漿游離氨基酸分析E.尿液有機酸分析正確答案：B33、單選

標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。A.染色體缺失B.染色體斷裂C.生殖細胞染色體的在減數分裂時染色體不分離D.染色體發生易變E.染色體發生倒位正確答案：C34、單選

兒科遺傳性疾病一般分類為（）。A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病正確答案：E35、單選

黏多糖病的分型依據是（）。A.酶缺陷B.臨床表現C.基因型D.基因型＋臨床表現E.酶缺陷＋臨床表現正確答案：E36、單選

患者，女，5歲，3歲時發現肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現關節痛，以膝關節為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）。A.尼曼匹克病B.戈謝病C.嗜酸性肉芽腫D.地中海貧血E.糖原累積病正確答案：B37、單選

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）。A.智力低下B.皮膚白皙C.肌張力減低D.頭發褐黃色E.伴有驚厥正確答案：B38、單選

28歲已婚女性，多次自然流產，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）。A.夫妻雙方進行染色體檢查B.妊娠期進行羊水細胞培養及染色體檢查C.妊娠前后應避免接受X線照射D.妊娠期羊水細胞培養，并做酶及生化測定E.妊娠期應避免肝炎等病毒感染正確答案：D39、單選

肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）。A.學齡期B.學齡前期C.幼兒期D.青春期E.嬰兒期正確答案：E40、單選

少數肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現（）。A.缺鐵性貧血B.感染性貧血C.溶血性貧血D.再生障礙性貧血E.自身免疫性貧血正確答案：C41、單選

確診黏多糖病的實驗室檢查是（）。A.PCR分析B.尿液黏多糖檢測C.DNA分析D.特異性酶活性測定E.骨骼X線檢查正確答案：D42、單選

治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）。A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg正確答案：D43、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。確診后應（）。A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生正確答案：C44、單選

糖原累積病最常見的類型是（）。A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅵ型正確答案：A45、多選

患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養指導包括（）。A.特殊飲食B.補充維生素B12C.補充L－肉堿D.補充葉酸E.長期口服小劑量抗生素正確答案：A,B,C,D46、單選

肝豆狀核變性的治療原則是（）。A.限制食用含銅高的食物B.應用青霉胺C.減少銅的攝入和增加銅的排出D.應用鋅劑E.肝移植正確答案：C47、單選

不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病Ⅰ型C.肝豆狀核變性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ型正確答案：E參考解析：黏多糖病Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳。48、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。該病出現神經系統癥狀主要是由于（）。A.繼發性甲狀腺素缺乏B.酪氨酸不足C.繼發性腎上腺素不足D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害E.生物蝶呤缺乏正確答案：D49、單選

可有出牙遲緩的疾病，除了（）。A.嚴重的營養不良B.佝僂病C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥E.21－三體綜合征正確答案：D50、單選

人體內銅代謝的主要器官是（）。A.肝臟B.脾臟C.腎臟D.腸道E.胰腺正確答案：A51、單選

苯丙酮尿癥是屬于（）。A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳正確答案：C52、單選

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續到何時（）。A.幼兒期以后B.學齡期以后C.青春期以后D.成人以后E.終生控制正確答案：C53、單選

典型苯丙酮尿征的發病機制是（）。A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷C.四氫生物蝶呤生成不足D.腦內5－羥色胺不足E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷正確答案：B54、單選

10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環，最可能的診斷是（）。A.肝糖原累積病B.病毒性肝炎C.溶血性貧血D.肝豆狀核變性E.尼曼－匹克病正確答案：D55、單選

4歲女孩，G3P3，系早產兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產婦，曾有兩次流產史，此次妊娠經常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發病無關（）。A.雙親血型B.妊娠期間病毒感染C.妊娠時母親年齡D.妊娠早期X線腹部照射E.妊娠期化學制劑的應用正確答案：A56、單選

下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦（）。A.妊娠2個月時接受了心導管檢查B.40歲孕婦C.20歲孕婦D.第一胎為先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者正確答案：C57、單選

10個月男孩，近5天來抽搐發作3～4次，查體：智力發育差，表情呆滯，頭發黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）。A.生后一經確診，立即開始飲食控制B.治療需持續終生C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整E.一般應維持至青春期后正確答案：B58、單選

以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。A.生后4個月左右才發現智力低下B.可有抽搐發作或腦性癱瘓C.頭發褐黃色，尿有霉臭氣味D.特殊面容，四肢粗短E.皮膚白皙，易出現濕疹樣皮疹正確答案：D59、單選

3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）。A.呆小病B.佝僂病C.苯丙酮尿癥D.軟骨營養不良E.先天愚型正確答案：E60、單選

8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）。A.近3～4個月發現呆滯，智力落后B.可有抽搐發作，肌張力高C.毛發黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正確答案：D61、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。A.血常規B.尿常規、尿淀粉酶C.肝炎病毒標志物檢測D.血肝、腎功能，電解質及淀粉酶E.腹部B超F.溶血全套G.骨髓穿刺H.血氣分析正確答案：A,B,C,D,E,F,H62、單選

21－三體綜合征絕大部分核型是（）。A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）C.47，XX（XY），＋2lD.46，XX（XY），－21，＋t21qE.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）正確答案：C63、多選

患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。A.機械通氣B.糾正酸中毒C.輸液D.輸血治療E.抗生素治療F.大劑量免疫球蛋白治療正確答案：B,C64、單選

典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）。A.二氫生物蝶呤還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化酶正確答案：C65、單選

朋豆狀核變性早期損害的器官是（）。A.肝臟B.神經系統C.眼D.腎臟E.骨骼系統正確答案：A66、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。此時的進一步處理包括（）。A.口服青霉胺B.輸血C.應用抗生素D.低銅飲食E.口服鋅制劑F.低蛋白、低脂飲食正確答案：A,D,E,F67、單選

最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）。A.嵌合體型B.D／G易位型C.G／G易位型D.標準型E.白血病正確答案：D68、單選

產前確診先天性卵巢發育不全綜合征的方法是（）。A.超聲波檢查B.X線檢查C.抽取羊水進行染色體檢查D.母血甲胎蛋白測定E.抽取羊水進行DNA檢查正確答案：C69、單選

苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）。A.智力低下B.尿三氧化鐵試驗陽性C.血中苯丙氨酸明顯升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正確答案：C70、單選

新生兒期有下列哪項表現可疑為先天性卵巢發育不全綜合征（）。A.肢體畸形B.手和（或）足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.極低出生體重正確答案：B71、單選

男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）。A.腦苷脂沉積癥B.肝豆狀核變性C.半乳糖血癥D.糖原累積病E.脂肪肝正確答案：D72、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。若患兒持續有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。A.禁食B.輸液C.保肝治療D.降血氨治療E.輸血治療F.吸氧G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂正確答案：A,B,C,D,F,G73、單選

苯丙酮尿癥患兒最初出現癥狀的時間通常在（）。A.生后1～3個月B.生后3～6個月C.生后6～9個月D.生后9～12個月E.生后1～3歲正確答案：B74、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。確診首選檢查是（）。A.測定血糖B.測定血苯丙氨酸濃度C.染色體檢查D.測定血酪氨酸值E.肝臟活檢病理學檢查正確答案：B75、單選

苯丙酮尿癥的主要臨床表現是（）。A.智力低下+驚厥B.智力低下+多發畸形C.生后毛發、皮膚、虹膜色淺D.智能低下+毛發皮膚虹膜色淺+尿臭味E.驚厥+多發畸形正確答案：D76、單選

10個月男嬰，母乳喂養，因反復抽搐發作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）。A.尿三氧化鐵試驗B.血清苯丙氨酸濃度測定C.尿黏多糖試驗D.Gutheie實驗（細菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量試驗正確答案：C77、單選

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）。A.體型矮小B.性發育幼稚C.染色體核型分析D.尿中雌激素減少E.原發性閉經正確答案：C78、單選

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。A.先天性心臟病B.21－三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發育異常正確答案：B79、單選

9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下