產前診斷技術及其進展1精選課件ppt產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷

是指胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術了解胎兒在宮內的發育狀況。

產前診斷的定義2精選課件ppt

產前診斷的目的

產前診斷是實現優生的重要途徑，其理想效果是限制群體中所帶有害基因的繁衍。對一些患有嚴重遺傳性疾病的胎兒，產前診斷后可終止妊娠，不使其成為家庭和社會的負擔。3精選課件ppt產前診斷的發展概況

我國古代就有產前診斷胎兒性別的記載;

有文獻從1930年開始做腹部羊膜腔穿刺;1949年Bart發現性染色質(現稱X小體);4精選課件ppt產前診斷的發展概況

1956年開始應用羊水細胞性染色質檢查。以鑒別胎兒性別，并用于協助診斷某些常見的X連鎖遺傳病的產前診斷，如血友病，進行性肌營養不良癥等。5精選課件ppt產前診斷的發展概況

七十年代，美國應用羊膜囊穿刺術進行產前診斷,每年大約有15，000位孕婦進行宮內診斷以預測遺傳性疾病。6精選課件ppt

出生前或出生時出現的解剖和生理異常，可以是全部的也可以是局部的，可以是宏觀的也可以是微觀的。出生時/前出現的畸形：發育不全、功能障礙和疾病。

出生缺陷定義7精選課件ppt●在圍產醫學領域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會關注的重大衛生問題。●出生缺陷干預是一個系統工程，需要全社會的參與，而產前診斷是其中非常重要的一環。8精選課件ppt產前診斷適應癥35歲以上的高齡孕婦；產前篩查出的高危人群；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產前檢查懷疑胎兒染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；其他，如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸者；羊水過多或過少者。9精選課件ppt產前診斷的方法

有創性檢查：無創性檢查：10精選課件ppt產前診斷的方法一、有創性檢查：1、羊膜腔穿刺2、絨毛取樣3、臍靜脈穿刺4、胚胎鏡

11精選課件ppt羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺取材時間妊娠16--21周當沒有足夠的羊水細胞生長時，必須在

14天內告知臨床醫生和病人12精選課件ppt絨毛取材取材方法●經陰絨毛活檢取材時間最好在停經50--70

天之間●經腹絨毛活檢取材時間10--14周妊娠13精選課件ppt經腹臍靜脈穿刺

經腹臍靜脈穿刺取材時間妊娠18周開始直至足月優點：胎血細胞培養制備染色體只需培養48--72小時即可收獲細胞進行核型分析。14精選課件ppt經腹臍靜脈穿刺應用：快速胎兒核型分析胎兒紅細胞壓積嵌合胎盤胎兒血小板計數甲狀腺功能減低血紅蛋白病甲狀腺功能亢進FISH的快速診斷胎兒貧血胎兒感染15精選課件ppt胚胎鏡一般在妊娠18--22周進行。可發現胎兒外觀異常(皮膚、頜面、肢體、神經管畸形)，可進行胎兒組織活檢、臍帶穿刺采集胎兒血。16精選課件ppt

另外胎兒組織取樣還有：

胎兒皮膚取樣、胎兒肝活檢、胎兒肌肉取樣等技術。

17精選課件ppt產前診斷的方法二、無創性檢查：

1、超聲影象檢查

長期觀察證實，B超對胎兒和母親無害。

一般認為，超生強度低于20mW/cm2，持續間不超過30分鐘，對孕早期（3個月以內胎兒）時安全的。18精選課件ppt

■正常結構缺如，如無腦兒；

■贅生物形成，如畸胎瘤；

■阻塞所致的臟器擴張，如腦積水；

■疝的形成：如腦膨出；

■胎兒結構大小異常：如小頭畸形;

■胎兒臟器運動異常：如胎心結構缺損；

■其它：羊水過多或過少

超聲檢查范疇19精選課件ppt產前診斷的方法2、母體血中的胎兒細胞檢測

1969年人們發現母體血中存在很少量的胎兒細胞，這使人們想到可以通過分離母體血中的胎兒細胞來對一些疾病作產前診斷。該技術尚處于發展的早期，一系列的問題尚待解決。20精選課件ppt產前診斷的方法2、母體血中的胎兒細胞檢測方法：

流式細胞術分選法磁珠分離法免疫親和層析法密度梯度離心法21精選課件ppt產前診斷的方法3、循環胎兒DNA在產前診斷中的應用：意義：用于檢測胎兒性別用于檢測胎兒血型(RhD)檢測來源于父親的特異的DNA序列可診斷染色體非整倍體胎兒診斷和篩查常染色體隱性遺傳病22精選課件ppt產前診斷的技術方面產前診斷的技術方法

細胞學方法生物化學方法儀器檢查方法分子生物學23精選課件ppt1、生物化學方法：

利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液進行蛋白質酶和代謝產物的檢測，診斷胎兒是否正常，這種方法亦常用于遺傳性代謝病及分子病的產前診斷。產前診斷的技術方面24精選課件ppt酶學分析樣品來源羊水穿刺培養的羊水細胞(成纖維細胞)羊水中酶活性測定絨毛取樣絨毛細胞直接勻漿測定酶活性培養絨毛細胞測定酶活性25精選課件ppt酶活性測定的酶種類臨床診斷血清 芳基硫酸酯酶A，β-半乳糖苷酶白細胞 α-艾杜糖苷酶測定，β-葡萄糖苷酸酶皮膚成纖維細胞 芳基硫酸酯酶A，α-巖藻糖苷酶，

β-半乳糖苷酶，β-葡萄糖苷酶及氨基己糖苷酶產前診斷羊水上清 芳基硫酸酯酶A，α-巖藻糖苷酶，β-半乳糖苷酶及氨基己糖苷酶測定培養細胞 α-巖藻糖苷酶，β-半乳糖苷酶絨毛26精選課件ppt常見的溶酶體貯積癥及其酶缺陷病名酶缺陷粘多糖貯積癥(MPS)ⅠH型 α-L-艾杜糖苷酸酶MPSⅢB α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶MPSⅣB型 β-半乳糖苷酶MPSⅥ型 芳基硫酸酯酶BGM1神經節苷脂貯積癥 β-半乳糖苷酶GM2神經節苷脂貯積癥 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶(Hex) Tay-Sachs病 HexA Sandhorff病 HexA、HexB Gm2激活蛋白缺乏癥 酶蛋白正常，不能降解天然Gm2，可降解人工底物異染性腦白質營養不良 芳基硫酸酯酶A戈謝病 β-葡萄糖苷酶尼曼-匹克氏病Ⅰ型 鞘磷脂酶Fabry病 α-半乳糖苷酶巖藻糖苷貯積癥 α-L-巖藻糖苷酶糖元貯積癥Ⅱ型（Pompe's病） α-葡萄糖苷酶

27精選課件ppt2、細胞學方法

抽取羊水、臍靜脈血或吸取絨毛進行細胞培養，分析胎兒染色體有無異常，以避免染色體異常的胎兒出生。產前診斷的技術方面28精選課件ppt產前診斷常用DNA分析方法常用DNA分析方法短重復序列長度多態性（STR）單鏈DNA構象多態性（SSCP）多重PCR巢式PCR限制性內切酶29精選課件ppt熒光原位雜交技術(FISH)

利用非放射性的螢光信號對原位雜交樣本進行檢測的技術特點快速準確常用13，18，21，X,Y及染色體微小片段缺失30精選課件ppt熒光原位雜交技術(FISH)原理

FISH技術是用螢光集團標記特異性的DNA探針，再將標記信號的DNA探針與待測樣本進行原位雜交，在熒光顯微鏡下對螢光信號進行辨別和計數，最終通過螢光信號的顏色和樹木的異常與否，達到診斷疾病的目的。31精選課件ppt存在的問題：

●

在10％--20％的病例中結果無意義●2％--10%的病例中有母體細胞的污染●可能有假陰性的結果熒光原位雜交技術(FISH)32精選課件ppt產前診斷的工作程序遺傳咨詢疾病的臨床診斷、鑒別診斷實驗室診斷（確診、鑒別診斷、預分析）細胞遺傳學生化遺傳學分子遺傳學妊娠確定取材產前診斷報告結果33精選課件ppt產前檢測的倫理學問題強調知情選擇實驗室或超聲波檢查結果模棱兩可的可能性。產前診斷過程對胎兒和孕婦可能造成的醫源性傷害。34精選課件ppt自主權原則醫生應該向孕婦或夫婦公布所有與臨床相關的發現，包括該病臨床上可能出現所有表現。產前檢測的倫理學問題35精選課件ppt產前檢測的倫理學問題生育的選擇權在受檢的夫婦，而不在醫師或政府；涉及生育的問題，婦女是最重要的決定者；36精選課件ppt■申請夫婦必須理解產前篩查及產前診斷不能保證出生胎兒必定正常；■不是任何一位孕婦在任何孕期都能進行產前診斷；■夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳風險而此病只是有可能會檢查出來；產前診斷的局限性37精選課件ppt產前診斷的局限性

■告知父母：由于有許多疾病在出生前是無法確定的，產前診斷不能確保出生健康的胎兒；除了因某病兒而尋求產前診斷外，醫生并不知道該家庭是否具有某種病的風險。38精選課件ppt■就診夫婦必須明確產前篩查和產前診斷的區別■就診夫婦必須明確沒有一種檢查實驗是完美無缺的

產前診斷的準確性39精選課件ppt產前診斷合同要點：■特定疾病的介紹■本例產前診斷的背景■產前診斷的項目內容■雙方簽字及聯系方式40精選課件ppt特定疾病的介紹疾病名稱疾病的致病機理目前的診斷方法、準確性實驗室的免責聲明由于這種遺傳異質性，實驗室僅對實驗結果的可靠性負責，對臨床