染色體畸變chromosomeaberration（一）染色體畸變的原因1、環境因素：(1)化學誘變

藥物、農藥、工業毒物、食品添加劑、霉菌毒素(2)射線誘變

X射線、γ射線、α粒子、β粒子、中子(3)病毒誘變

SV40病毒、Rous肉瘤病毒……2、遺傳因素：

母親年齡染色體數目異常染色體結構畸變

整倍體非整倍體缺失（末端、中間）倒位（臂間、臂內）環狀染色體易位(相互、羅伯遜)雙著絲粒染色體等臂染色體插入重復（二）染色體畸變的類型染色體數目異常染色體組(chromosomeset):來自一個正常配子的全部染色體(n)二倍體：正常體細胞由精卵結合，含有兩套染色體組而稱作二倍體，染色體數目為46條（2n）一、整倍體（euploid）：指染色體組數目成倍地增加(如3n、4n)導致多倍體（polyploid)（>3n)1.三倍體（triploid)：指細胞核中含有三個染色體組（3n=69）2.四倍體(tetraploid)：指細胞核中含有四個染色體組（4n=92）染色體數目異常一、整倍體1.三倍體2.四倍體3.形成原因三倍體產生機制雙雄受精（diandry)雙雌受精（digyny)染色體數目異常一、整倍體1.三倍體2.四倍體3.形成機制三倍體產生機制雙雄受精（diandry)雙雌受精（digyny)四倍體產生機制核內復制（endoreduplication）核內有絲分裂（endomitosis）染色體數目異常二、非整倍體(aneuploid)非整倍體改變的類型2.非整倍體改變的形成機制（1）染色體不分離(non-disjunction)①第一次減數分裂不分離

②第二次減數分裂不分離③有絲分裂不分離減數分裂中染色體不分離a減數分裂I同源染色體不分離；b減數分裂II姐妹染色單體不分離

染色體數目異常二、非整倍體(aneuploid)非整倍體改變的類型2.非整倍體改變的形成機制（1）染色體不分離(non-disjunction)（2）染色體丟失(loss)解釋一些不平衡的嵌合體如：46，XY/45，X46，XX/45，X染色體結構畸變染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失、重復或重排。

染色體重排（rearrangement)：如果多條染色體發生的斷裂沒有原位重接，而是交換片段變位重接，重新組合，就會形成各種不同的畸形染色體，這個過程稱為染色體的重排。形成的結構畸變的染色體稱為重排染色體（rearrangmentchromosome)或衍生染色體（derivativechromosme)。染色體斷裂和/或斷裂后的變位重接是染色體結構畸變的基礎。“平衡”和“不平衡”1.缺失(deletion,del)：染色體部分丟失(部分單體)染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：缺失a：末端缺失；b：中間缺失

1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv):

染色體發生兩次斷裂，斷裂后的染色體片段倒轉1800后重新連接。染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：倒位a：臂內倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解

1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)：指染色體片段位置發生改變，稱為易位。包括相互易位和羅氏易位。染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：染色體相互易位圖解

羅伯遜易位

染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.環狀染色體(ringchromosome,r)：斷裂發生在染色體兩個臂的遠端，有著絲粒節段的兩個斷端彼此重新連接，形成環形結構。環狀染色體

染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.環狀染色體(ringchromosome,r)5.等臂染色體(isochromosme,i):染色體斷裂發生在著絲粒區，使著絲粒橫斷，結果使兩條姐妹p或姐妹q分別各自成為等臂染色體。等臂染色體A：短臂等臂染色體；B：長臂等臂染色體

染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.環狀染色體(ringchromosome,r)5.等臂染色體(isochromosme,i)6.雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic):兩條染色體斷裂后，具有著絲粒的兩個片段相連接，形成一個雙著絲粒染色體，兩個著絲粒都具有主縊痕功能。

雙著絲粒染色體

染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.環狀染色體(ringchromosome,r)5.等臂染色體(isochromosme,i)6.雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic)7.插入(insertion,ins):指一條染色體的某一節段插入另一染色體中，也是一種易位。

染色體結構畸變染色體結構畸變的類型：1.缺失(deletion,del)2.倒位(inversion,inv)3.易位(translocation,t)4.環狀染色體(ringchromosome,r)5.等臂染色體(isochromosme,i)6.雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic)7.插入(insertion,ins)8.

重復(duplication,dup):同一染色體某一區段含兩份或兩份以上（發生在兩條同源染色體或兩條姐妹染色單體上）(部分三體）染色體結構畸變描述方法簡式：對染色體結構改變，只用其斷裂點來表示染色體總數→性染色體組成→畸變類型符號→重排染色體序號→斷裂點的區帶號如46，XX，del（5）（p15）詳式：染色體結構改變用重排染色體帶的組成表示，而不是描述染色體斷裂點46，XX，del（5）（qter→p15：）冒號表示5號染色體短臂的1區5帶發生斷裂，其遠側端（p15→pter）已丟失。缺失末端缺失（del）簡式：46，XX，del(1)(q21)詳式：46，XX，del(1)(pter→q21:)中間缺失簡式：46，XX，del(3)(q21q31)詳式：46，XX，del(3)(pter→q21::q31→qter)倒位臂內倒位（inv）簡式：46，XX，inv(1)(p22p34)詳式：46，XX，inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)臂間倒位（inv）簡式：46，XX，inv(2)(p15q21)詳式：46，XX，inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)環狀染色體（r）

簡式：46，XY，r(2)(p21q31)

詳式：46，XY，r(2)(p21→q31)

相互易位（t）—兩條非同源染色體發生斷裂后形成的兩個斷裂片段，相互交換、連接形成的兩條衍生染色體簡式：46，XY，t(2；5)(q21；q31)詳式：46，XY，t(2；5)(2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter)2/5染色體平衡易位攜帶者—具有原發性易位但表型正常的個體。其核型為：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)，t(2；5)(q21；q31)羅伯遜易位（rob）發生于D、G組近端著絲粒染色體之間的易位，著絲粒發生斷裂后，長臂或短臂在著絲粒處重接或融合成新染色體；是染色體重組的一種主要形式，是整臂易位的一種特殊