新生兒四病篩查婦產(chǎn)科簡介青島市自1996年開始新生兒篩查工作，已篩查新生兒98萬例，確診治療先天性甲低和苯丙酮尿癥500余例，取得了顯著的經(jīng)濟和社會效益。目前篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種疾病，其中后兩種疾病是我們新增的篩查工程。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥〔CHA〕葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥〔G6PD〕葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥〔G6PD〕，是一種臨床上最常見的酶缺乏癥，X染色體連鎖的隱性遺傳病。全世界約有2-4億的人患有G6PD缺乏病。本病臨床表現(xiàn)輕重不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時不發(fā)病，無自覺病癥，局部表現(xiàn)為慢性溶血性貧血病癥。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物等誘發(fā)急性溶血反響，如不及時治療，可引起肝腎心功能衰竭而死亡。此病無誘因不發(fā)病，與正常人一樣，防治的關鍵在于預防。新生兒篩查的前三種疾病剛出生時病癥不明顯，不易被家長和醫(yī)務工作者發(fā)現(xiàn)，數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)智力低下和體格發(fā)育異常，假設此時治療為時已晚。因此參加新篩是每個新生兒的權(quán)利，承擔新篩是我們醫(yī)護人員的責任。新生兒疾病篩查的流程

1采血前告知家長篩查的重要性、篩查疾病的種類及采血時間、本卷須知等；向家長發(fā)放?新篩家長須知?，并簽署知情告知書〔嬰兒室放病例交病案室保存〕；告知家長如果突然變更居住地或聯(lián)系方式，要在嬰兒出生3個月內(nèi)主動與篩查中心聯(lián)系，因聯(lián)系不詳造成失訪的后果家長自負。新生兒疾病篩查的流程2填寫采血卡片正楷字體，字跡清楚，無空項，聯(lián)系方法可靠至少1-2個以上，如遇流動人口除填暫住地址外，要求填寫戶口所在地詳細地址。3填寫新篩登記本所有活產(chǎn)新生兒全部登記，以備查詢，責任到人，保存十年以上。字跡清楚，一式兩份，采血人簽全名。新生兒疾病篩查的流程采血、緩采、拒采、死亡的在相應欄內(nèi)打“√〞，由當事工作人員簽名為證。緩采拒采者由家長簽相應的緩采拒采單。緩采者最遲采血時間不超過新生兒出生后20天，緩采者超過預約日期一月未回院采血轉(zhuǎn)拒采，拒采單第二聯(lián)跟緩采轉(zhuǎn)拒采單第二聯(lián)均貼于登記本當頁“上交聯(lián)〞的反面。新生兒疾病篩查的流程按要求選擇產(chǎn)婦戶口類別。失訪、拒采、逃跑者，兩名以上工作人員簽字為證。采血時間卡片填寫要求字體工整，字跡清楚填卡完整，不能空項填寫內(nèi)容真實詳細〔、戶口、家庭住址〕多胎標記清楚填卡采血人員必須簽全名卡片內(nèi)容需家長確認特殊情況卡片反面標明卡片不能污染采血準備

準備：專用采血盤〔防止其他治療盤粘有抗生素碘酊等影響篩查結(jié)果〕采血人常規(guī)洗手戴口罩〔防止手上、口腔內(nèi)唾液等造成血樣中苯丙氨酸的濃度增高，增加可疑患兒數(shù)〕。采血部位采血部位：宜選擇足跟內(nèi)外側(cè)緣。三大滴血，血斑8-10mm。禁止采血部位為保證平安以下部位不允許采血，否那么造成鄰近組織如軟骨、肌腱、神經(jīng)等損傷：①足跟中心部位；②足弓部位;③曾經(jīng)用過的針眼部位；④水腫或腫脹部位；⑤手指部位；⑥后足跟彎曲部位。采血步驟采集方法：帶無滑石粉手套→再次核對新生兒，防止過失→嬰兒頭高腳低位按摩足底→酒精〔禁忌碘劑〕消毒后待干→采血針使血液自行流出→棄去第一滴血后濾紙采集血液〔防止接觸周圍皮膚〕→做好止血工作。禁忌用力擠壓采血。采血步驟清洗雙手帶無滑石粉手套防止污染再次核對防止過失頭高腳低位熱敷或按摩足底酒精〔禁忌碘劑〕消毒后待干棄去第一滴血后濾紙采集血液做好止血工作本卷須知待酒精自然揮發(fā)或用無菌棉簽擦掉多余酒精后再采血。使用專用采血針刺入深度小于3mm。必須拭除第一滴血在針眼較大范圍處擠壓，不允許擠壓或揉搓針眼處。血片勿觸及周圍皮膚。禁止在一個圓圈處反復屢次浸血。做好止血后再送新生兒回病房。標本比較血樣保存將血片置于清潔空氣中自然枯燥，血片交替〔防止血滴相互接觸〕放血片架上，一般需在15-22度空氣中暴露3-4小時〔定時器〕，待自然枯燥后，放于封口塑料袋內(nèi)〔密封不嚴容易影響檢驗結(jié)果〕，，保存于4攝氏度冰箱中。血樣保存

枯燥過程中注意將濾紙平放，防止日光直曬、紫外線照射、受潮、水浸及污染，冬季防止放置在暖氣片上，血標本不宜放置于新裝修的房間內(nèi)。防蚊防蠅。未涼干的血片不得重疊放置。未晾干的血片禁止放冰箱。血標本7天內(nèi)送新篩中心。血標本的質(zhì)量控制為保證新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量，采血人員必須嚴格執(zhí)行“采血工作常規(guī)〞，各級負責新篩的工作人員必須對采血卡片進行嚴格的質(zhì)量檢查，出現(xiàn)以下情況之一為不合格血片，一律退回重新采血或者重新填寫。合格后按時間要求返還新篩中心。卡片填寫不合格字跡不清，無法識別填寫錯誤或內(nèi)容不真實〔特別地址、等〕卡片內(nèi)工程填寫不完整或有空項等血標本不合格有以下情況之一者，屬標本不合格，需退回重新填寫：①采血時間缺乏喂奶后72h。②血滴未完全滲透濾紙正反面。③濾紙兩面浸血呈夾心血斑。④血斑直徑小于8-10mm⑤由于凝血或其他原因血標本不合格⑥由于加熱等原因使血液固定在濾紙上造成檢驗時洗脫困難。⑦血樣被磨損或損壞。⑧血液過渡飽和導致血片上的血液過于厚重。⑨被血清、尿、消毒劑、抗生素或其他液體污染浸濕

凡退回的不合格卡片必須在10個工作日內(nèi)返還新篩中心血標本的遞送遞送過程中盡量減少血片在室溫中存留的時間，遞送時必須采用“冷鏈〞〔保溫箱或保溫桶〕遞送，保溫箱要放冰塊降溫。冰箱中經(jīng)常有冷凍的冰塊備用。血樣新篩登記及月報表的遞送

定期將血片送本市質(zhì)控員，嚴格簽字交接，年底將登