第21講基因突變與基因重組【基礎梳理】一、基因突變1.變異類型概述 基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為染色體變異，分子水平發生的變異為基因突變和基因重組，只在減數分裂過程中發生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。2.基因突變(1)實例分析：鐮刀型細胞貧血癥用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。DNA中堿基對的改變不一定是基因突變，如非基因片段(2)概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序(遺傳信息)的改變。(3)時間：主要發生于有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期(4)誘發基因突變的因素(連線)(5)基因突變的特點①普遍性：一切生物都可以發生。②隨機性：時間上——可以發生在生物個體發育的任何時期；部位上——可以發生在細胞內不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。④不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因，還可能發生回復突變。⑤多害少利性：多數基因突變破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物有害。小部分基因突變，可使生物獲得新性狀，適應改變的環境。(6)基因突變的意義①新基因產生的途徑；（不改變基因的數量及在染色體上的位置）②生物變異的根本來源；③生物進化的原始材料。(7)基因突變對蛋白質與性狀的影響①基因突變對蛋白質的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現，否則只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列②基因突變不一定導致生物性狀改變的原因a．基因突變可能發生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中。b．密碼子簡并性：若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。c．隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。d．有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸的位置，但該蛋白質的功能不變。③基因突變可改變生物性狀的4大成因a．基因突變可能引發肽鏈不能合成；b．肽鏈延長(終止密碼子推后出現)；c．肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)；d．肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。④基因突變與細胞癌變a．基因突變能引起細胞癌變，但基因突變不是引起癌變的唯一因素，如少數病毒自帶的癌基因會引起宿主細胞癌變。b．原癌基因或抑癌基因突變才會引起癌變。原癌基因或抑癌基因突變是癌變的內在因素。c．基因突變需突變多處，并積累才能引起細胞癌變。例1：輻射對人體危害很大，可能導致基因突變。下列相關敘述正確的是()A.環境所引發的變異可能為可遺傳變異B.基因突變可能造成某個基因的缺失C.輻射能導致人體遺傳物質發生定向改變D.有害突變不是生物進化的原始材料例2：如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生了一種突變，導致1169位的賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是()A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T例3：編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時，表達產物將變為酶Y。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現的四種狀況。下列對這四種狀況出現原因的判斷，正確的是()比較指標①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數目/酶X氨基酸數目11小于1大于1A.狀況①一定是因為氨基酸序列沒有變化B．狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數減少了50%C．狀況③可能是因為突變導致了終止密碼位置變化D．狀況④可能是因為突變導致tRNA的種類增加例4：一只雌鼠的一條染色體上某基因發生了突變，使野生型(一般均為純合子)變為突變型。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變為()A.顯性突變 B.隱性突變C.Y染色體上的基因突變 D.X染色體上的基因突變二基因重組1.概念2.類型交叉互換≠基因重組(1)交叉互換：四分體的非姐妹染色單體的交叉互換(發生在減Ⅰ前期的四分體時期)(2)自由組合：位于非同源染色體上非等位基因自由組合(發生在減Ⅰ后期)(3)人工重組：轉基因技術(人為條件下進行的)，即基因工程。(4)肺炎雙球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌。3.結果產生新的基因型，導致重組性狀出現。4.意義及應用5.基因突變與基因重組的比較項目基因突變基因重組變異本質基因分子結構發生改變原有基因的重新組合發生時間通常發生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期減數第一次分裂四分體時期和減數第一次分裂后期適用范圍所有生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等結果產生新基因(等位基因)，控制新性狀產生新基因型，不產生新基因意義生物變異的根本來源，生物進化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進化應用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯系基因突變產生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎例5：下列關于高等動、植物體內基因重組的敘述中，錯誤的是()A.基因重組發生在減數分裂過程中B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的C.基因型Aa的個體自交，因為基因重組而出現AA、Aa、aa的后代D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發生的交叉互換屬于基因重組例6：如圖為某雄性動物個體(基因型為AaBb，兩對等位基因位于不同對常染色體上)細胞分裂某一時期示意圖，下列說法錯誤的是()A.與該細胞活動關系最密切的激素是雄性激素B.3和4上對應位置基因不同是因為該細胞在間期發生了基因突變C.若該細胞以后正常進行減數分裂，可產生3種或4種不同基因型的配子(3與4未發生交換)D.1上a的出現可能是發生了交叉互換，也可能是發生了基因突變例7：圖甲為基因型為AABb的二倍體動物某細胞進行分裂的示意圖(染色體1、2為常染色體)，圖乙為該動物體內正在分裂的某細胞中染色體、核DNA和染色單體的數量關系圖。不考慮交叉互換，下列敘述錯誤的是()A．圖甲細胞中a基因的出現一定是基因突變的結果B．圖甲細胞內染色體、核DNA和染色單體的數量關系可用圖乙表示C．該動物只產生基因型為AB和aB兩種比例相等的配子D．圖乙表示的不同時期的細胞中染色體數目可能不同【要點點撥】1.基因突變不一定都產生等位基因，如病毒和原核細胞不存在等位基因，其基因突變產生的是新基因。2.基因突變不一定都能遺傳給后代。（1）基因突變如果發生在體細胞有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代。（2）如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代。3.在自然條件下，對于生物個體而言，發生自然突變的頻率是很低的，但是從整個種群來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此基因突變能夠為生物進化提供原材料。4.囊性纖維病的根本原因是基因中發生了堿基對的缺失；而豌豆皺粒的根本原因是基因中發生了堿基對的增添。5.有關基因突變的6點提醒(1)DNA中堿基對的增添、缺失和替換不一定是基因突變，只有引起了基因結構變化，才是基因突變。(2)基因突變不只是發生在分裂間期：基因突變通常發生在有絲分裂的間期或減數第一次分裂前的間期，但也能發生在其他各時期，只是突變率更低。(3)誘變因素不能決定基因突變的方向：誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點。(4)基因突變時堿基對的改變可多可少：基因突變是DNA分子水平上基因內部堿基對種類和數目的改變，只要是基因分子結構內的變化，1個堿基對的改變叫基因突變，多個堿基對的改變也叫基因突變。(5)基因突變不會改變DNA分子上基因的數目和位置：基因突變發生在基因內部，并沒有改變DNA分子上基因的數目和位置。(6)基因突變的利與害取決于環境或研究對象的不同，如小麥的高稈對小麥本身有利，但對增產不利。6.基因重組一般發生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發生。7.多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。8.雜合子自交后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。9.基因重組在人工操作下也可以實現，如基因工程、肺炎雙球菌轉化實驗中都發生了基因重組。10．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內遺傳物質都發生了變化?！菊n時作業】一、單項選擇題1.下面敘述的變異現象，可遺傳的是()A.果樹修剪后所形成的樹冠具有特定的形狀B.用生長素類似物處理未經受粉的番茄雌蕊，得到的果實無子C.由于水肥充足，小麥出現穗多粒大的性狀D.開紅花的一株豌豆自交，后代部分植株開白花2.基因突變和基因重組的共性是()A.對個體生存都有利B.都有可能產生新的基因型C.都可以產生新的基因D.都可以用光學顯微鏡檢測出3.下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是()A.由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變B.減數分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發生基因重組C.淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列不屬于基因突變D.小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組4.基因D因堿基對A/T替換為G/C而突變成基因d，則下列各項中一定發生改變的是()A.d基因在染色體上的位置B.d基因中的氫鍵數目C.d基因編碼的蛋白質的結構D.d基因中嘌呤堿基所占比例5.基因型為AaBB的某二倍體動物細胞分裂示意圖如下，下列分析錯誤的是()A.甲、乙細胞表明該動物發生了基因突變B.丙細胞表明該動物可能在減數第一次分裂時發生過交叉互換C.丙細胞的名稱是次級精母細胞或第一極體D.甲、乙、丙產生的變異均屬于可遺傳的變異6.鐮刀型細胞貧血癥(SCD)病因的發現，是現代醫學史上重要的事件。假設正常血紅蛋白由H基因控制，突變后的異常血紅蛋白由h基因控制。下列相關敘述正確的是()A.基因H的長度較基因h長B.SCD的根本原因是一個氨基酸發生了替換C.h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同D.SCD屬于單基因遺傳病，該病的癥狀可利用光學顯微鏡觀察到7.野生型豌豆成熟后，子葉由綠色變為黃色，而突變型豌豆由于Y基因轉變成y基因導致相關蛋白功能異常(變化的氨基酸序列如圖所示)，該蛋白進入葉綠體后調控葉綠素降解的能力降低，最終使突變型豌豆子葉維持“常綠”。據此分析錯誤的是()A.Y基因轉變成y基因的過程屬于染色體結構變異B.Y基因轉變成y基因的過程中有堿基對的增添、替換C.Y基因轉變成y基因不一定會引起豌豆表現型的變化D.Y基因轉變成y基因后嘌呤數與嘧啶數的比例不變8.堿基類似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能與堿基A配對,又可以與堿基G配對。在含有5-Bu、A、G、C、T五種物質的培養基中培養大腸桿菌,得到突變體大腸桿菌。下列有關敘述錯誤的是 ()A.5-Bu誘發突變主要發生在DNA分子復制過程中B.該培養基中大腸桿菌的基因突變頻率明顯提高C.很多位點發生T—A到C—G的替換后,DNA分子結構的穩定性增強D.在此培養基上至少繁殖2代,才能實現DNA分子某位點堿基對從T—A到C—G的替換9.某農業研究所在誘變育種過程中,發現一株闊葉小麥植株的光合作用較強,屬于高產小麥,這一性狀在小麥中首次發現。現將該植株與普通小麥進行雜交,F1中有1/2表現為高產。下列表述不正確的是 ()A.闊葉突變應為顯性突變,該突變植株為雜合子B.收獲的高產植株自交,后代可能有3/4植株高產C.現用F1自交,那么子代中能穩定遺傳的個體應占4/5D.若高產植株較普通植株能增產10%,雜合子自交的后代作為種子,能增收7.5%10.某DNA上的M基因編碼含65個氨基酸的一條肽鏈。該基因發生缺失突變,使mRNA減少了一個AUA堿基序列,表達的肽鏈含64個氨基酸。以下有關說法正確的是 ()A.在突變基因表達時,翻譯過程最多涉及62種密碼子B.M基因突變后,參與基因復制的嘌呤核苷酸比例會上升C.突變前后編碼的兩條多肽鏈中,最多有1個氨基酸不同D.與原M基因相比,突變后的M基因熱穩定性相對下降二、多項選擇題11.人類β地中海貧血癥是一種由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中發生了一個堿基對的替換，導致β鏈縮短。下列敘述錯誤的是()A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置B.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續的缺失所致C.乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發生了改變D.通過染色體檢查可明確診斷該病攜帶者和患者12.黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交，產生的F1(Aa)不同個體出現了不同體色(基因A對a為完全顯性)。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因上CpG雙核苷酸的胞嘧啶有不同程度的甲基化現象(如圖所示)，甲基化不影響DNA復制，但發生甲基化的DNA片段可以和某種蛋白質結合，使DNA鏈高度緊密排列。下列有關分析正確的是()A.F1體色的差異與A基因甲基化程度有關B.A基因甲基化可能影響RNA聚合酶與A基因的結合C.甲基化不影響堿基互補配對過程D.甲基化是引起基因突變的常見方式13.育種專家在稻田中發現一株十分罕見的“一桿雙穗”植株，經鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述錯誤的是()A.這種性狀是由顯性基因突變成隱性基因引起的B.該變異植株自交可產生這種變異性狀的純合子C.觀察細胞有絲分裂中期染色體形態可判斷基因突變發生的位置D.將該株水稻的花粉離體培養后即可獲得穩定遺傳的高產品系三、非選擇題14.一個Pendred綜合征(又稱耳聾—甲狀腺腫綜合征)家系如圖所示。請回答下列問題：(1)據圖1判斷，該病的遺傳方式最可能是________________________遺傳。(2)科研人員研究發現該病致病基因為PDS基因，對Ⅱ－4進行基因檢測，部分結果如圖2。該患者的PDS基因的2168號位點發生了____________________________________________，導致其編碼的肽鏈第723位的組氨酸變為精氨酸。采用同樣的方法對Ⅱ－5、Ⅲ－1和Ⅲ－2進行基因檢測，發現該家系的四名患者的PDS基因發生了不同的突變(結果如表)，體現了基因突變具有________的特點。四名患者都攜帶________種不同的突變基因，導致體內無法合成正確的P蛋白，其中Ⅲ－1的突變基因最可能來自________(填“自身發生”或“父母”)。患者編號PDS基因的等位基因一PDS基因的等位基因二核苷酸改變氨基酸改變核苷酸改變氨基酸改變Ⅱ－41174A→TN392Y2168A→GH723RⅡ－51548插入C移碼1541A→CQ514PⅢ－11541A→CQ514P2168A→GH723RⅢ－21174A→TN392Y1548插入C移碼15.廣西、廣東地區高發的β-地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。研究發現,由于正常基因A突變成致病基因a,患者的β-珠蛋白(血紅蛋白的組成部分)合成受阻(見圖甲,AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子)。請據圖分析并回答下列問題:(1)圖甲中過程①所需的酶是,過程②在細胞質的內進行。導致過程①與過程②在時間和場所上不連續的結構基礎是的存在。

(2)分析圖甲可知,由正?；駻突變成致病基因a,只是DNA模板鏈上的一個堿基對的而導致的,即由。

(3)若異常mRNA進行翻譯產生了異常β-珠蛋白,則該異常β-珠蛋白比正常珠蛋白相對分子質量要。

(4)事實上,基因型為aa的患者體內并沒有發現上述異常蛋白,這是因為細胞里出現的異常mRNA被SURF復合物識別并發生了降解(見圖乙)。除SURF復合物外,科學家還發現了具有類似作用的其他復合物,他們被統稱為“mRNA監視系統”。這種“mRNA監視系統”既可以阻止(填過程)產生一些具有潛在危害的蛋白質的表達,從而保護自身機體,又可以減少。

【答案解析】例1：答案A解析環境所引發的變異如果導致遺傳物質也發生了改變，則為可遺傳變異，A正確；輻射導致的基因突變可能造成某個基因中的堿基對的增添、缺失或替換，但不會造成某個基因的缺失，B錯誤；由于生物的變異是不定向的，所以輻射不能導致人體遺傳物質發生定向改變，C錯誤；突變和基因重組是生物進化的原始材料，無論有害還是有利變異，D錯誤。例2：答案B解析根據圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉錄形成mRNA的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG。由此可推知，該基因發生的突變是②處堿基對A—T替換為G—C。例3：答案C解析基因突變引起氨基酸種類替換后，蛋白質的功能不一定發生變化，A錯誤；蛋白質功能取決于氨基酸的種類、數目、排列順序及蛋白質的空間結構，狀況②中酶Y與酶X的氨基酸數目相同，所以肽鍵數不變，B錯誤；狀況③氨基酸數目減少，最可能的原因是突變導致了終止密碼位置提前，C正確；tRNA的種類共有61種，基因突變不會導致tRNA種類改變，狀況④氨基酸數目增加可能是終止密碼后移導致的，D錯誤。例4：答案A解析由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發生突變，F1的雌、雄鼠中出現兩種性狀，所以該突變基因為顯性基因，即該突變為顯性突變，突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上。題后歸納：顯性突變和隱性突變的判斷(1)(2)判定方法2.突變的具體形式的判斷(1)確定突變的形式：若只是一個氨基酸發生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對：一般根據突變前后轉錄成的mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基存在差異，則該堿基所對應的基因中的堿基就為替換的堿基。例5：答案C解析高等動、植物體內基因重組包括交叉互換和自由組合，分別發生在減Ⅰ前期和減Ⅰ后期，A、D正確；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的自由組合造成的，B正確；基因型Aa的個體自交，出現AA、Aa、aa的后代，是因為等位基因的分離以及雌雄配子的隨機結合，C錯誤。例6：答案B解析由于該動物個體為雄性，且性激素能促進生殖細胞的形成，所以與該細胞活動關系最密切的激素是雄性激素，A正確；由于該雄性動物的基因型為AaBb，據圖可知B、b可位于3和4這對同源染色體上，因此兩條染色體的相同位置為等位基因，B錯誤；如果是發生基因突變，則該細胞就會產生3種不同基因型的配子，如果是發生交叉互換，則會產生4種不同基因型的配子，C正確；1上a的出現可能是同源染色體上發生了交叉互換，也可能是間期時發生了基因突變，D正確。例7：答案C解析該動物的基因型為AABb，圖甲細胞中a基因的出現一定是基因突變的結果，A正確；圖甲細胞內染色體、核DNA和染色單體的數量關系可用圖乙表示，即染色體數∶核DNA數∶染色單體數＝1∶2∶2，B正確；該動物能產生基因型為AB、aB、Ab的三種配子，C錯誤；1.答案D解析生物的變異分為可遺傳變異和不可遺傳變異，其中可遺傳變異是指遺傳物質發生改變，包括基因突變、基因重組和染色體變異，環境等因素改變引起的變異，其遺傳物質沒發生改變，屬于不可遺傳變異。修剪果樹只是改變果樹的形狀，并沒有改變果樹的遺傳物質，因此該性狀不可遺傳，A錯誤；用生長素類似物處理得到的果實之所以無子，是因為番茄雌蕊沒有受粉，并沒有改變植株的遺傳物質，因此該性狀是不可遺傳的，B錯誤；由于水肥充足，小麥出現穗多粒大的性狀，也是環境改變引起的變異，其遺傳物質沒有發生改變，因此該性狀不可遺傳，C錯誤；豌豆的紅花和白花性狀受一對等位基因控制，雜合子紅花植株Aa自交，后代部分植株為白花aa，該白花植株的后代都是白花，該性狀是可以遺傳的，D正確。2.答案B解析基因突變產生的變異大多數是有害的，A錯誤；基因突變可以產生新的基因，進而出現新的基因型，基因重組可以產生新的基因型，B正確；基因重組能產生新的基因型，不能產生新基因，C錯誤；基因突變和基因重組都是分子水平上的變異，在光學顯微鏡下都不能觀察到，D錯誤。3.答案D解析由堿基對的改變引起基因結構的改變稱為基因突變，A錯誤；若一對相對性狀由兩(多)對等位基因控制，則減數分裂過程中，可能發生基因重組，B錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因突變，C錯誤；基因重組發生在兩(多)對等位基因之間，D正確。4.答案B解析D和d屬于等位基因，位于同源染色體的同一位置上，A錯誤；堿基對A/T之間有兩個氫鍵，G/C之間有三個氫鍵，堿基對A/T替換為G/C會使基因中的氫鍵數目改變，B正確；由于密碼子具有簡并性，基因突變后編碼的蛋白質的結構可能不變，C錯誤；基因中嘌呤堿基與嘧啶堿基比例相等，各占1/2，D錯誤。5.答案C解析甲細胞中的剛分離的一對子染色體和乙細胞中一對姐妹染色單體上都出現了B和b這對等位基因，根據個體的基因型(AaBB)可知，b基因的出現是基因突變的結果，A正確；觀察丙細胞可知，帶有A基因的染色體上有其同源染色體的部分片段，再根據個體的基因型(AaBB)可知發生了交叉互換，B正確；乙細胞處于減數第一次分裂后期，由其細胞質均等分裂可判斷該動物為雄性，因此丙細胞不可能為第一極體，只能是次級精母細胞，C錯誤；甲、乙、丙三個細胞依次發生基因突變、基因突變、基因重組，均為可遺傳變異，D正確。6.答案D解析鐮刀型細胞貧血癥是由基因中一對堿基的替換引起的，基因的長度不變，A錯誤；SCD的根本原因是基因中一個堿基對的替換，B錯誤；雙鏈DNA分子中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值都等于1，C錯誤；鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，患者的紅細胞呈鐮刀型，可利用光學顯微鏡觀察紅細胞形態來確定是否患病，D正確。7.答案A解析①、②號位點對應堿基序列發生了堿基對的替換，只改變了該位點的氨基酸，不影響其前后的氨基酸序列，③號位點增加了兩個氨基酸，故基因中相應位點增加了6個堿基對，雖然基因內部有多個堿基對的改變，但仍屬于基因結構的改變，Y基因轉變成y基因的過程屬于基因突變而非染色體結構變異，A錯誤、B正確；如果顯性純合豌豆YY發生隱性突變，突變為Yy，豌豆的表現型不變，C正確；豌豆的遺傳物質為雙鏈DNA分子，Y基因發生突變前后其嘌呤數與嘧啶數的比例始終是1∶1，D正確。8.答案D解析基因突變主要發生在DNA分子復制過程中;5-Bu既能與堿基A配對,又可以與堿基G配對,使基因突變頻率明顯提高;由于T—A之間含2個氫鍵,C—G之間含3個氫鍵,所以發生T—A到C—G的替換后,DNA分子結構的穩定性增強;在此培養基上至少繁殖3代,才能實現DNA分子某位點堿基對從T—A到C—G的替換。9.答案C解析假設控制該性狀的基因為A和a,該闊葉小麥植株是突變形成的,說明普通小麥是純合子,如果普通小麥的基因型為AA,則該突變植株的基因型為aa,該突變植株與普通小麥進行雜交,后代不可能出現高產,因此普通小麥的基因型為aa,該突變植株的基因型為Aa,闊葉突變應為顯性突變,該突變植株為雜合子,A正確;該植株與普通小麥進行雜交,F1中的基因型為Aa和aa,因此收獲的高產植株Aa自交,后代植株高產(AA和Aa)占的比值為3/4,B正確;F1的基因型為Aa和aa,兩者比例為1∶1,F1自交,子代中能穩定遺傳的個體的基因型為AA和aa,不能穩定遺傳的個體的基因型為Aa,占的比值為1/2×1/2=1/4,因此子代中能穩定遺傳的個體應占3/4,C錯誤;雜合子(Aa)自交的后代中AA和Aa占的比值為3/4,因此能增收3/4×10%=7.5%,D正確。10.答案A解析在突變基因的表達過程中,最多需要64種密碼子,其中有3種是終止密碼子,但是只要遇到其中一種即可終止翻譯過程,故最多涉及62種密碼子,A正確;M基因突變后,使mRNA減少了一個AUA堿基序列,根據堿基互補原則,因而參與基因復制的嘧啶核苷酸數量減少,但由于嘌呤和嘧啶配對,均為50%,突變前后此比例不會發生變化,故嘌呤核苷酸比例不變,B錯誤;如果減少的3個堿基在兩個氨基酸之間,則突變前后編碼的一條肽鏈只少了1個氨基酸,其余均相同,如果減少的3個堿基發生在一個氨基酸對應的密碼子內,則突變前后編碼的這條肽鏈有2個氨基酸不同,C錯誤;mRNA與DNA配對,mRNA上的AUA對應該基因中減少的序列為TAT,AT堿基之間只有2個氫鍵,GC之間3個氫鍵,基因發生缺失突變后AT堿基比例下降,GC相對上升,氫鍵越多結構越穩定,熱穩定性越高,D錯誤。11.答案BCD解析甲、乙患者的致病基因均是由β珠蛋白基因突變產生的，一個基因突變可以產生一個以上的等位基因，而等位基因位于一對同源染色體的相同位置上，所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置；甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失，是基因中堿基對連續的缺失所致；乙患者β珠蛋白基因中發生了一個堿基對的替換，導致β鏈縮短，說明其發生基因突變后