第十四章群體遺傳與進(jìn)化本章重點1．遺傳平衡定律：哈德－魏伯格定律、基因型頻率和基因頻率的概念、基因頻率計算方法。2．改變基因頻率的因素：突變、選擇、遺傳漂變和

遷移。3．生物進(jìn)化的特點。4．物種形成的方式、隔離在物種形成過程中的作用。遺傳學(xué)研究生物遺傳和變異的規(guī)律和機(jī)理；進(jìn)化論研究生物物種的起源和演變過程。每個物種具有相當(dāng)穩(wěn)定的遺傳特性，而新種形成和發(fā)展則有賴于可遺傳的變異。∴群體遺傳學(xué)是研究進(jìn)化論的必要基礎(chǔ)。群體遺傳學(xué)的研究：

①.

為生物進(jìn)化的研究提供更多的證據(jù)；

②.

解釋生物進(jìn)化根本原因和歷史過程。第一節(jié)群體的遺傳平衡遺傳學(xué)群體的概念：是研究一個群體內(nèi)基因傳遞情況及其頻率改變的科學(xué)。群體是各個體間能互配(相互交配關(guān)系)的集合體。個體間互配可使孟德爾遺傳因子代代相傳遺傳學(xué)上稱為“孟德爾群體”或“基因庫”。同一群體內(nèi)個體基因組合雖有不同，但群體中所有的基因是一定的基因庫指一個群體中所含的基因總數(shù)。有機(jī)體繁殖過程并不能把各個體的基因型傳遞給子代，傳遞給子代的只是不同頻率的基因。1．基因型和表現(xiàn)型的概念：孟德爾的雜交試驗之后遺傳學(xué)中提出了基因型和表現(xiàn)型的概念。

基因型是基因的一種組合個體遺傳組成。

表現(xiàn)型指生物個體所表現(xiàn)的性狀基因型與環(huán)境影響共同作用的結(jié)果。2．基因型頻率和基因頻率：

①．基因型頻率(genotypefrequency)：一個群體內(nèi)某種特定基因型所占的比例。

∵一個群體內(nèi)由許多不同基因型的個體所組合。基因型是受精時由父母本基因組成基因型頻率需從F2的表現(xiàn)型比例推算出來，再從F3加以驗證。②．基因頻率（genefrequency）或等位基因頻率（allele

frequency）：

一個群體內(nèi)特定基因座某一等位基因占該基因座等位基因總數(shù)的比例。基因型頻率推算出基因頻率。

等位基因頻率決定群體基因性質(zhì)的基本因素；環(huán)境條件或遺傳結(jié)構(gòu)不變等位基因頻率不會改變。

例：

A1A1×A2A2↓

F1

A1A2↓

F2

1A1A1:2A1A2:1A2A2

P→F1→F2基因型頻率改變，但基因在各代中是復(fù)制自己，代代相傳而不改變孟德爾群體的基本特征。3．基因頻率的推算：

?設(shè)一對同源染色體某一基因座有一對等位基因A1A2

。其中A1頻率為p、A2頻率為q，則p+

q

=1由這一對基因可以構(gòu)成三種不同基因型

A1A1

A1A2

A2A2

個體數(shù)為

N11

N12

N22?設(shè)群體總個體數(shù)為N，即

N11+N12+N22=N

一般難以分析整個群體的所有個體就難以得到群體基因型頻率（P11、P12、P22）和等位基因頻率（p1、

p2）。在群體中抽取一些個體樣本群體

計算基因型數(shù)（n11、n12、n22）和等位基因數(shù)（n1、n2）估算群體的基因型頻率（p11、p12、p13）、等位基因頻率（p1、p2）和相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)差。基因型頻率或等位基因頻率估計值的標(biāo)準(zhǔn)差

度量參數(shù)的抽樣變異。^^^^^

人類第3條染色體有一個細(xì)胞表層蛋白基因CCR5，該基因座的編碼區(qū)段有一個突變等位基因△32（缺失32bp）正常型等位基因CCR5

和突變型等位基因CCR5?△32。

3種基因型對愛滋病毒HIV的感染性不同，＋/＋易感染、發(fā)病快，＋/△32易感染、發(fā)病慢，△32/△32不易感染。下表列出了歐洲4個地區(qū)人群中CCR5基因型觀察值和基因型頻率、等位基因頻率的估計值及其標(biāo)準(zhǔn)差(Martinson等，1997)。

哈德－魏伯格定律對于那些不能用實驗方法進(jìn)行研究的群體也具有適用性。例如，早在1900年己發(fā)現(xiàn)人類血型遺傳，但一直到20年代哈德－魏伯格定律得到廣泛應(yīng)用后，才給予合理的證明。5．定律意義：哈德–魏伯格定律在群體遺傳學(xué)中的重要性揭示基因頻率和基因型頻率的規(guī)律。只要群體內(nèi)個體間能進(jìn)行隨機(jī)交配該群體能夠保持平衡狀態(tài)和相對穩(wěn)定。即使由于突變、選擇、遷移和雜交等因素改變了群體的基因頻率和基因型頻率只要這些因素不再繼續(xù)產(chǎn)生作用而進(jìn)行隨機(jī)交配時，則該群體仍將保持平衡。6．打破平衡的意義：在人工控制下通過選擇、雜交或人工誘變等途徑，就可以打破這種平衡促使生物個體發(fā)生變異群體(如亞種、變種、品種或品系)遺傳特性將隨之改變。為動、植物育種中選育新類型提供了有利的條件。∴改變?nèi)后w基因頻率和基因型頻率，打破遺傳平衡是目前動、植物育種中的主要手段。

在自然界或栽培條件下，許多因素可以影響群體遺傳平衡，如突變、選擇、遷移和遺傳漂變等，這些因素都是促進(jìn)生物進(jìn)化的原因。

其中突變和選擇是主要的。一、突變（mutation）：

1．基因突變對于改變?nèi)后w遺傳組成的作用：

①．提供自然選擇的原始材料；

②．影響群體等位基因頻率。

如：一對等位基因，當(dāng)A1

A2時，群體中A1頻率減少、

A2頻率則增加。長期A1

A2

，最后該群體中A1將被A2代替這就是由于突變而產(chǎn)生的突變壓。2．當(dāng)一個群體內(nèi)正反突變壓相等即平衡狀態(tài)時：設(shè)：A1

A2為正突變，速率為u；

A2

A1為反突變，速率為v。某一世代中A2的頻率為q，則A1的頻率為p=1–q。平衡時，qv

=pu

=(1–q)u

qv

=u–uq

qv

+uq

=uq(v+u)=u

∴

q=u/(v+u)

同理可得：p=v/(v+u)二、選擇平衡的原始群體：AAAa

aaD0H0R0p022p0q0q02

選擇淘汰新的不平衡群體：

p1，q1＝＝

隨機(jī)交配，達(dá)到新的平衡：

p122p1q1q12

選擇淘汰

2p0q02（

p02＋2p0q0

）q01＋q0

q2＝＝

隨機(jī)交配，達(dá)到新的平衡。如此選擇n代：

n＝－問：如使q從0.1降到0.0001，要選擇多少代？

n＝－＝1/0.0001-1/0.1＝9990

選擇效率低。q11＋q1

q01＋2q0

q01＋nq0

1qn

1q0

1qn

qn＝1q0

選擇影響群體質(zhì)量性狀的基因頻率和數(shù)量性狀遺傳改良。下圖是對一個具有5000個體的遺傳群體的模擬結(jié)果，該群體有10個非連鎖的基因座，每個基因座有2個等位基因。

自交群體(S)和異交群體(R)表現(xiàn)型在正向(+)和負(fù)向(-)選擇壓下(平均適合度=0.5)，群體的平均表現(xiàn)型值隨世代遞增(正向選擇)或遞減(負(fù)向選擇)。自交群體(S)和異交群體(R)在正向(+)和負(fù)向(-)選擇壓下的表現(xiàn)型值與世代的關(guān)系適者生存，通過突變和自然選擇的綜合作用而形成新生物類型：如新變異類型更適應(yīng)環(huán)境條件，就能繁殖更多后代而逐漸代替原有類型新種。如新產(chǎn)生類型和原有類型都能生存，則不同類型就分布在它們最適宜的地域成為地理亞種。新類型不及原有類型則消失。∴自然選擇是生物進(jìn)化的主導(dǎo)因素，而遺傳和變異則是其作用的基礎(chǔ)。例如：大量使用DDT毒殺蒼蠅

逐漸發(fā)現(xiàn)一些抗DDT新類型突變和自然選擇的結(jié)果。又如：在微生物中也發(fā)現(xiàn)類似現(xiàn)象。一般情況下，許多細(xì)菌如肺炎雙球菌遇到青霉素就受到抑制有些細(xì)菌經(jīng)突變和多代選擇后能夠形成抵抗這些抗生素的新類型。

∴新的生物類型可以通過突變和自然選擇的綜合作用而產(chǎn)生出來：

有害突變被自然選擇所淘汰

有利突變被自然選擇所保存∴自然選擇的長期作用生物發(fā)展。適者生存。三.遺傳漂變（geneticdrift，亦稱隨機(jī)遺傳漂變）：

1．概念：在一個小群體內(nèi)，每代從基因庫中抽樣形成下一代個體的配子時，會產(chǎn)生較大誤差，由這種誤差引起群體基因頻率的偶然變化，叫做遺傳漂變。2．引起遺傳漂變的原因：遺傳漂變一般發(fā)生于小群體中。

∵在一個小群體中，由于一個小群體與其它群體相隔離，不能充分地隨機(jī)交配在小群體內(nèi)基因不能達(dá)到完全自由分離和組合，使基因頻率容易產(chǎn)生偏差。但這種偏差不是由于突變、選擇等因素引起的。一般群體愈小就愈易發(fā)生遺傳漂變作用。

下圖為群體大小與遺傳漂變的關(guān)系，3種群體個體數(shù)分別是50、500和5000,初始等位基因頻率約為0.5。

漂變使隨機(jī)交配小群體（50個個體）的等位基因在30~60代就被固定。群體增大至500個個體以后，經(jīng)過100代隨機(jī)交配等位基因頻率逐漸偏離0.5。

個體數(shù)達(dá)5000群體至100代，等位基因頻率仍接近初始值0.5。小群體的遺傳漂變不僅能夠改變等位基因頻率，還會增加群體內(nèi)的近交程度。3．遺傳漂變的作用：許多中性或不利性狀的存在不一定能用自然選擇來解釋，可能是遺傳漂變的作用進(jìn)化。

∴

遺傳漂變作用可以將那些中性或無利的性狀在群體中繼續(xù)保留下來，而不被消滅。

例如：人類不同種族所具有的血型頻率差異在實際中并沒有適應(yīng)上的意義，可能同類人猿一樣將血型差異一直傳下來，可能是遺傳漂變的結(jié)果。四、遷移（transference）：是指在一個大群體內(nèi)，由于每代有一部分個體新遷入導(dǎo)致其群體基因頻率變化的現(xiàn)象。個體的遷移也是影響群體基因頻率的一個因素。但遷移一般是小規(guī)模的。∴原始地球首先合成氨基酸等有機(jī)分子整合成蛋白質(zhì)、核苷酸和脂肪酸等生命分子產(chǎn)生古細(xì)菌等生物有機(jī)體

藍(lán)藻等原核生物（25~34億年前,可進(jìn)行光合作用）原始真核生物（22億年前）植物、動物。

進(jìn)化論認(rèn)為形成一個新種需在遺傳、變異和自然選擇、隔離等因素作用下，從一個舊物種逐漸形成。物種在自然界進(jìn)化的途徑認(rèn)識有機(jī)界在系統(tǒng)發(fā)育中的遺傳和變異的規(guī)律人工創(chuàng)造和綜合新物種、新品種。

例如，遠(yuǎn)緣雜交和細(xì)胞遺傳分析結(jié)果表明小麥屬、棉花、煙草和蕓薹屬許多復(fù)合種的進(jìn)化，是由低級二倍體物種經(jīng)過雜交和染色體加倍后形成的多倍體種。

二、達(dá)爾文的進(jìn)化學(xué)說及其發(fā)展：

拉馬克：《動物學(xué)哲學(xué)》。提出用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳原理解釋生物進(jìn)化認(rèn)為動植物生存條件的改變是引起遺傳特性發(fā)生變異的根本原因。外界環(huán)境條件對生物的影響有兩種形式：①．對于植物的影響是直接的：如水生毛茛，生長在水面上的葉片呈掌狀、而生長在水面下的葉片呈絲狀；②．對于具有發(fā)達(dá)神經(jīng)系統(tǒng)的高等動物則是間接的：當(dāng)外界環(huán)境條件改變時動物習(xí)性和行為改變某些器官的加強(qiáng)和減弱。

用進(jìn)廢退和獲得性狀的遺傳生物逐漸得以發(fā)展。新拉馬克主義：

擁護(hù)獲得性狀遺傳；

否定選擇在形成中的作用。新達(dá)爾文主義：魏斯曼（首創(chuàng)者，德國生物學(xué)家）。

認(rèn)為選擇是新種形成的主導(dǎo)因素，否定獲得性狀遺傳。新拉馬克主義和新達(dá)爾文主義的爭論中心

生物進(jìn)化的動力問題遺傳特性如何發(fā)生變異和形成物種。上世紀(jì)初，生物科學(xué)中出現(xiàn)了三個突出事件：

①.

孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)：

結(jié)果是從試驗中推導(dǎo)出來，能夠進(jìn)行重復(fù)和檢驗很快得到生物界的認(rèn)同。孟德爾提出遺傳因子假說以后，遺傳學(xué)家認(rèn)識到：①.

魏斯曼提出的“種質(zhì)”并不是單指生物細(xì)胞而言，而是包括所有細(xì)胞核內(nèi)的染色體及其所載基因；②.

突變是染色體和基因發(fā)生變異的結(jié)果染色體變異包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異，基因突變則是基因化學(xué)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。

自然界主要以微小突變?yōu)橹鳎仨毻ㄟ^選擇的積累過程才能形成新種。

例如上述方法估測到原核生物和真核生物的分化比動物和植物的分化大約早1.5~2.0倍時間，其中：

動物和植物的分化約在12億年前；

原核生物和真核生物的分化大約在20億年以前。這些同化石記錄的分析十分相似。利用分子水平估算方法測定的鯉魚與人、馬、牛的相對進(jìn)化時間相差約4.8倍。而從地質(zhì)歷史上估算，魚類起源于3.5~4.0億年之間，哺乳動物起源于0.75~0.8億年之前，即魚類對哺乳動物的相對進(jìn)化時間約為5倍。分子水平估算與地質(zhì)估算數(shù)據(jù)十分接近。⑴．DNA量的變化：一般生物由簡單到復(fù)雜DNA含量由少到多。

分子遺傳學(xué)表明：復(fù)雜生物種類需要更多的基因來傳遞和表達(dá)較為復(fù)雜的遺傳信息。

例如λ噬菌體有9個基因、SV40病毒有6~10個基因，而“人類基因組計劃”研究表明人（2n=46）染色體上約有3~4萬個基因。有許多基因如血紅蛋白基因、免疫球蛋白基因等只存在于比較高等的生物。

DNA序列多態(tài)性分子標(biāo)記：RFLP、AFLP、RAPD、SSR染色體變異1、物種（Species）的概念：物種：具有一定形態(tài)和生理特征以及一定自然分布區(qū)的生物類群。是生物分類的基本單元、生物繁殖和進(jìn)化中的基本環(huán)節(jié)。

⑴.達(dá)爾文：認(rèn)為物種就是比較顯著的變種。

物種之間一般有明顯的界限，但這個界限不是絕對的，所以物種和變種并沒有本質(zhì)上的區(qū)別，前者是后者逐漸演變而來的。不同植物物種例：南美熱帶果蠅D.willistoni

包含

15個種，其中一個種的二個亞種:

D.W.quwchua

和D.W.willistoni

分別生活在南美洲的安第斯山的西面和東面。

正交：D.W.

willistoni

×D.W.

quwchua雌雄均可育

反交：D.W.

quwchua

×D.W.

willistoni

雌性可育，雄性不育另一種D.equinoxialis

兩個亞種分別分布在加勒比群島和南美大陸，正交和反交的雌雄個體均不育。2．爆發(fā)式：不一定需要悠久的演變歷史，在較短時間內(nèi)即可形成新種。一般不經(jīng)過亞種階段通過遠(yuǎn)緣雜交、染色體加倍、染色體變異或突變等方法在自然選擇的作用下逐漸形成新種。遠(yuǎn)緣雜交結(jié)合多倍化主要見于顯花植物。栽培植物中多倍體比例>野生植物。例如：

普通小麥的形成：遠(yuǎn)緣雜交試驗證明普通小麥?zhǔn)瞧鹪从诓煌H緣屬，逐步通過屬間雜交和染色體數(shù)加倍異源六倍體普通小麥。已經(jīng)用人工的方法合成了與普通小麥相似的新種。例如：普通小麥的演化過程野生一粒小麥×

擬斯卑爾脫山羊草

2n=AA=14↓2n=BB=14F12n=2X=AB=14

↓加倍野生二粒小麥×方穗山羊草

2n=4X=AABB=28↓2n=2X=DD=14