2014多發性硬化

診斷標準與實踐

2014主要內容ＭＳMcDonald診斷標準（2010年版）病例復習分析多發性硬化簡介多發性硬化(multiplesclerosis,MS)一種免疫介導的中樞神經系統慢性炎性脫髓鞘性疾病臨床特征:病灶空間、時間多發性病因A、病毒感染與自身免疫B、遺傳因素C、環境因素病理

CNS炎癥脫髓鞘早期髓鞘增生明顯晚期形成髓鞘膠質瘢痕發病年齡10-60歲,以20-40歲多見。有報道1例經尸檢證實者僅1歲半,尸檢證實年齡最大者64歲。女性略高于男性(2:1)起病快慢不一,可急可緩,亞急性起病多見。急性或亞急性起病者數小時或數日內即可出現巨灶性損害癥狀,緩慢起病者常在一月內病情達到高峰臨床表現肢體無力：最多見，約50%首發癥狀包括一個或多個肢體無力。臨床癥狀和體征多種多樣臨床表現感覺異常：淺、深感覺障礙眼部癥狀：最常表現為急性視神經炎或球后視神經炎共濟失調：30-40%Charcot三主征10-15%

發作性癥狀：發作性神經功能障礙、強直痙攣、感覺異常、構音障礙、共濟失調、癲癇、疼痛不適、Lhermittesign臨床表現精神癥狀：精神癥狀常見、認知功能障礙其他癥狀：膀胱功能、性功能障礙臨床分型1、國際通用臨床病程分型復發緩解型RR-MS80~85%繼發進展型SP-MS50%RR-MS原發進展型PP-MS10%進展復發型PR-MS5%美國多發性硬化協會19962、補充分型：良性型MS:在發病15年內幾乎不留任何神經系統殘留癥狀及體征，日常生活和工作無明顯影響(無法早期預測)惡性型MS：爆發起病，短時間內迅速達到高峰，神經功能嚴重受損甚至死亡MS診斷和治療中國專家共識2011IgG鞘內合成檢測:CSF-IgG指數大于0.7/24hIgG合成率增高

70%以上MSCSF寡克隆IgG帶(OB)*

陽性率95%以上輔助檢查CSF/EP/MRI腦脊液CSF常規和生化外觀及壓力正常MNC:一般15X106/L以內*

誘發電位EP視覺誘發電位(VEP)腦干聽覺誘發電位(BAEP)體感誘發電位(SEP)50-90%以上MS患者有一項或多項異常

側腦室周圍類圓形或融合性斑塊,呈T1低信號T2高信號,大小不一

半卵圓中心、胼胝體的類圓形斑塊,腦干、小腦和脊髓的斑點狀不規則斑塊,呈T1低信號T2高信號多數病程長的患者可伴有腦室系統擴張、腦溝增寬等腦白質萎縮征象

磁共振成像MRIMSMRI特征發生的典型部位胼胝體U形纖維顳葉腦干小腦脊髓MSMRI特征顳葉：紅箭頭鄰近皮質（U行纖維）：綠箭頭胼胝體：藍箭頭室周：黃箭頭MSMRI特征MSMRI特征DAWSON征：走行垂直于腦室的穿支小靜脈周圍區域的脫髓鞘病變Gd增強T1加權成像顯示：均勻強化病灶（A,C）及環形強化病灶（B,D）31歲女性RRMS患者MSMRI特征MSMRI特征多發強化病灶（強化病灶僅見于1個月內）MSMRI特征-脊髓ＭＳ診斷標準2010年版McDonald診斷標準MS診斷要點空間的多發性DIS（disseminatedin

space)時間的多發性DIT（disseminatedin

time)排除其他可能肯定MS完全符合診斷標準，其他疾病不能更好的解釋臨床表現可能MS不完全符合診斷標準，臨床表現懷疑MS非MS在隨訪和評估過程中發現其他能更好解釋臨床表現的疾病診斷MS診斷級別AnnNerol2005;58:840-846.AnnNerol2010;69:292-302.2010年MSMcDonald背景AnnNerol2001;50:121-127.2005年版：1.對MRI所顯示的脊髓病灶和天幕下病灶視具有同等診斷價值依據；2.對于MRI時間多發性的證據，為臨床30d后出現新的T2WI病灶；3.病灶大小須>3mm；4.腦脊液陽性不再作為原發進展型MS必不可少的條件2005vs2010增加診斷的敏感性(60%VS72%)不降低診斷的特異性(87%VS88%)簡化關于DIS和DIT的MRI證據主觀報告或客觀觀察到的中樞神經系統典型急性炎癥性脫髓鞘性事件（現病史或既往史）病變至少應已持續24小時沒有發熱或感染被同期神經功能檢查證實沒有神經功能檢查證實，癥狀及演變具有MS特征的既往臨床癥狀，視為既往脫髓鞘事件的合理證據發作性癥狀應至少持續24小時在確診MS前，至少有1次發作被神經功能檢查、VEP（既往有視力障礙）、或能解釋既往癥狀的中樞神經系統MRI脫髓鞘病灶證實2010年DIS的MRI標準下列4個部位中至少2個部位出現≥1個病灶腦室旁的近皮質的幕下的脊髓的注：增強病灶不是必須的對有腦干或脊髓綜合征的患者，其責任病灶應被排除，不予計算2010年DIT的MRI標準任何時候MRI同時出現無癥狀性的增強和非增強病灶與基線MRI相比，有新的T2病灶或增強病灶空間多發：側腦室旁、皮質下、脊髓多發病灶18歲女性病例一A:發病時，右側腦室旁結節性增強病灶和左側腦室旁非增強的低信號病灶B:發病12月，結節性增強病灶12月后完全成為等強度病灶病例一時間多發：同時存在增強與非增強病灶ABA:發病時，2010.04B:8月后，2010.12空間多發：皮質下、側腦室旁多發病灶時間多發：發病后8月后幕下出現新發病灶