基因突變是摩爾根于1910年首先肯定的，他在大量的紅眼果繩中發現了一只白眼突變果繩。大量研究表明在動、植物以及細菌、病毒中廣泛存在基因突變的現象。基因突變是摩爾根于1910年首先肯定的，他在大量的大1.基因突變廣泛存在：如：黑眼睛老鼠

紅眼白老鼠；黃種人

白化人，出現頻率約5~10萬分之一小麥紅粒

白粒；水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性狀。基因突變而表現突變性狀的細胞或個體

突變體(mutant)，或稱突變型。自然界生物性狀突變的現象1.基因突變廣泛存在：如：黑眼睛老鼠紅眼白老鼠；黃種不同皮色的老鼠不同皮色的老鼠不同膚色的蛇不同膚色的蛇不同翅形的果蠅不同翅形的果蠅不同眼色的果蠅不同眼色的果蠅果蠅的眼色果蠅的眼色孔雀翅膀羽色的變化孔雀翅膀羽色的變化株高突變株高突變株高突變株高突變彩色棉彩色棉蘋果熟期變異牛舌草白色突變蘋果熟期變異牛舌草白色突變花色體細胞突變花色體細胞突變不同顏色的牽牛花不同顏色的牽牛花現在遺傳學上指的突變一般指基因突變。基因突變:由于基因內部某一位點的結構發生改變（化學變化）,使其由原來的存在狀態而變為另一種新的存在狀態,即變為它的等位基因。又稱為點突變（pointmutation）。帶有突變基因的細胞或個體叫做突變體（mutant）。基因突變是可以遺傳的。現在遺傳學上指的突變一般指基因突變。類別:按其發生的原因可分為(1)自發突變（spontaneousmutation）。在自然情況下發生的突變。(2)誘發突變（inducedmutation）。人們有意識地利用物理、化學誘變因素引起的突變。（射線、溫度）。這兩類突變在表現形式上沒有原則上的區別。類別:按其發生的原因可分為類別:按其表形特征可分為(1)形態突變型（mirphologicalmutation）。泛指外形改變的突變型。因為這類突變可在外觀上看到,所以又稱可見突變（visiblem.）。(2)致死突變型（lethalmulations）:能引起個體死亡或生活力明顯下降的突變型。分顯隱性、全致死（>90%）、半致死（50～90%）、低活性（50～10%）。隱性致死較為常見。類別:按其表形特征可分為(3)條件致死突變型:在一定條件下表現致死而在另外條件下能成活的突變型（conditionallethalmutation）。T4的溫度敏感型在25℃時能成活,42℃致死。(4)生化突變型（biochemicalmutation）。沒有形態效應但導致某種特定生化功能改變的突變型。表現在補充培養基上能生長。事實上,以上類型相互之間是有交叉的。幾乎所有突變都是生化突變。(3)條件致死突變型:在一定條件下表現致死而在另外條件下能成二、突變的一般特征1.突變發生的時期和部位(1)可發生在任何時期（體細胞、性細胞）。(2)生殖細胞的突變頻率高于體細胞,減數分裂晚期,性細胞形成前為多。在合子中,隱性基因受到顯性基因的復蓋。(3)體細胞:顯性或純合狀態才能表現。出現嵌合體（mosaic）。（葉芽→枝條,花芽→花果實）。體細胞突變可通過有性或無性繁殖保留。二、突變的一般特征2.突變頻率（mutationrate）突變率指在一個世代中或一定時間內,在特定的條件下,一個細胞發生某一基因突變的概率。在有性生殖的生物中,突變率通常用一定數目配子中有多少突變型配子來表示,在無性繁殖的細菌中則用一定數目的細菌在分裂一次過程中發生突變的次數表示。(1)突變的稀有性突變率是很低的。高等10-5～10-8；細菌10-4～10-10（繁殖快,易獲得突變體）。反應了物種的基因的相對穩定性。2.突變頻率（mutationrate）(2)在一定條件下,不同生物及同一生物的不同基因的突變率是不同的,但相對穩定。(3)突變率受到生物體內生理生化狀態以及外界環境條件的影響,其中以年齡和溫度的影響較為明顯。如種子老化所發生的變化。3.突變的可逆性(1)正突變（forwardmutation）:野生型基因→等位基因突變型。(2)回復突變（backmutation）:突變型基因→野生型基因。(3)回復突變率一般低于正突變。(2)在一定條件下,不同生物及同一生物的不同基因的突變率是不(4)真正的回復突變很少發生。常被第二個位點的突變所抑制,抑制因子突變（suppressormutation）。區別方法:前者與野生型雜交不能出現重組型（突變型重新出現）。(5)回復突變的有無是區別基因突變與染色體缺失或重復的一個標志。4.突變的多方向性:同一基因可突變為多個等位基因。突變的基因可以再突變。因此,在一個群體里,同一座位上可以有三個以上的等位基因。這一系列的等位基因就叫做復等位基因。這是由于同一座位內的不同位點上的結構發生變化產生的。如亞洲瓢蟲,鞘翅15個色斑突變型。(4)真正的回復突變很少發生。常被第二個位點的突變所抑制,抑(1)突變的方向不是無限的,只能在一定范圍內變化。(2)由于同一座位上不同位點的結構發生變化。(3)不論復等位基因有多少,在一個2倍體的體細胞中只有2個,配子中只有一個。5.突變的重演性。同種生物相同的基因突變可以在不同的個體間重復出現。(1)突變的方向不是無限的,只能在一定范圍內變化。6.突變的有害性和有利性。(1)大多數有害或不利。(2)少數有利。如抗病性、早熟性、抗倒伏、微生物。(3)有利有害是相對的。雄性不育、落粒性。

三、自發突變的原因1.輻射。2.溫度的極端變化。過高或過低。3.化學物質主要4.體內或細胞內某些生理、生化過程所產生的物質的作用。(1)種子貯藏久了,常常增加突變率。(2)用陳種子（煙草）油處理新鮮種子,使突變率增加。(3)番茄在很干燥的條件下,提高細胞的滲透壓

6.突變的有害性和有利性。§10.2突變的檢出一、果蠅突變的檢出1.果蠅X染色體上的隱性突變，特別是致死突變。用Muller-5技術Muller-5品系的X染色體上帶有B（Bar，棒眼）和wa（apri-cot，杏色眼）一些倒位，可以抑制Muller-5的X染色體與野生型X染色體的重組。（1）原理與過程實驗時，把野外采集的，或經過誘變處理的雄蠅，與Muller-5雌蠅交配，得到子一代后，做單對交配，看子二代的分離情況。如有致死突變，子二代中沒有野生型雄蠅，如有隱性的可見突變，則除Muller-5雄蠅外，出現具有可見突變的雄蠅（圖10-3）。§10.2突變的檢出第10章--基因突變課件（2）不足之處①只能檢出完全致死（100％致死）的隱性基因，而且這種致死作用要發生在成蛹期以前。②有時Y染色體上有些正常作用的基因，可降低X的致死作用。但我們要分析的主要是子二代的雄蠅的致死作用，所以有時結果受到影響，不能正確地估計隱性致死突變率。優點①子二代中有野生型雄蠅，還是沒有野生型雄蠅，可以客觀地決定。（也就是有沒有致死突變）②致死基因存在于子二代雜合體雌蠅中，可供進一步研究之用。③可研究致死基因在雜合體中的作用。④也可檢出可見突變，但同時具有致死作用時，則無法檢出。（2）不足之處CiB方法:果蠅CiB品系:X染色體上,有一個隱性致死基因i,純合致死,顯性棒眼基因B,（鑒別）,一個大的倒位C（防止X染色體間的交換）。交配繼代:只經2代,就可鑒定出X染色體上的隱性突變CiB方法:第10章--基因突變課件第10章--基因突變課件2.用平衡致死系統檢出常染色體上的變突基因檢出果蠅的第二染色體上的突變基因一條第2染色體上有一顯性基因Cy（curly，翻翅），純合致死，同時還有一個大倒位。另一條第2染色體上有另一顯性基因S（star，星狀眼），也是純合致死的。從而這就是平衡致死系統。這個系統同時又是倒位雜合體。2.用平衡致死系統檢出常染色體上的變突基因第10章--基因突變課件二、鏈孢霉突變的檢出

鏈孢霉中，營養突變的篩選（screening）方法是Beadle和Tatum（1945年）最初提出來的。1．原理利用營養缺陷型在基本培養基上不能生長，從而檢出營養突變型菌株。2．方法（圖10-5）二、鏈孢霉突變的檢出第10章--基因突變課件3．突變基因的確定

為了進一步確定發生的變異是由一個基因控制的，把檢查出來的突變型，跟不同交配型的野生型交配，看由此產生的子囊孢子的發育，表現出什么樣的分離現象，如表現為1∶1的分離，即4個是野生型，4個是突變型，那就表明是一個基因的突變（圖10-6）。3．突變基因的確定第10章--基因突變課件三、人的突變的檢出

在人中，上述方法自然不能用，所以突變的檢出得依靠家系分析（pedigreeanalysis）和出生調查。

第10章--基因突變課件§10.3誘發突變各種輻射，如α射線、β射線、中子、質子及紫外線（ultraviolet，u．v．）等都有誘變作用。意義①提供一些新的有效方法，可以得到很多遺傳學分析和育種上有用突變品系；②通過誘發突變可以用來研究突變過程的性質；③證明高能輻射（high-energyradiation）和相當數目的化學品，不僅對直接接觸到的人造成傷害，而且對他們的后代也有潛在的危險。§10.3誘發突變一、輻射和誘變誘發突變的種類跟自發突變很相類似。輻射劑量低時，誘發突變率是自發突變率的幾十倍，輻射劑量高時，誘變率可達自發突變率的幾百倍以上1.電離輻射引起遺傳損傷的途徑，大部分還未了解，但是它們可能以兩種方式改變染色體的結構：①直接的，通過量子（quantaenergy）擊中染色體，好象子彈擊中靶子一樣；②間接的，通過電離化（ionization），使細胞內發生化學變化，轉而使染色體在復制時產生異常。

一、輻射和誘變誘發突變的種類跟自發突變很相類似。輻一般分裂中細胞比不分裂細胞對輻射敏感。2.電離輻射的遺傳學效應①電離輻射可誘發基因突變和染色體斷裂，它們的頻率跟輻射劑量成正比。在一定范圍內，存在著線性關系。但是與倒位、易位和缺失不是線性關系，因為這些畸變需要一個細胞內有兩個斷裂，然后斷片以新的方式連接起來，所以并不預期有線性關系。②輻射效應是累積的。處理果蠅精子，誘發的突變數跟接受的照射量成正比，而跟照射的方式無關。一般分裂中細胞比不分裂細胞對輻射敏感。二、紫外線照射誘變紫外線照射（ultravioletradiation）也可誘發突變，但不及電離輻射有效。紫外線也是電磁輻射，跟X射線一樣；但穿透性很弱，這跟X射線不一樣。例如紫外線照射約有30％可以穿透過玉米花粉壁，但只有8％可以穿透過雞蛋的卵黃膜。這樣低的穿透性很難保證實驗群體中每一細胞都接受同樣