疑難病例討論2015-03-11姓名：邵芷妍性別：女年齡：14歲入院診斷：生長遲緩原因待查

主訴：身高增長停滯半年。患者于半年前身高為147cm，體重為40kg。近半年沒有增長，自訴無明顯誘因。現(xiàn)身高仍為147cm，體重為48kg。患者13歲以前與同齡人相比生長速度沒有明顯遲緩。患者為剖腹產(chǎn)，出生時體重2.9公斤，身長49cm，母乳喂養(yǎng)，1歲時學(xué)說話，約2歲時能走路。讀書后學(xué)習(xí)能力尚可，偏文科，處中等水平，記憶力正常。3年前患者出現(xiàn)雙側(cè)乳房發(fā)育，月經(jīng)尚正常。病程中無溢乳，無痤瘡，無腹脹便秘，無頭痛，無煩燥，無心悸，無多汗，無口渴，無多飲，無多尿，無反應(yīng)遲鈍，無乏力，無嗜睡，無厭食。現(xiàn)病史：月經(jīng)史：，有痛經(jīng)，經(jīng)量中等。婚姻史：未婚。生育史：未育。家族史：否認(rèn)高血壓病史，否認(rèn)其他遺傳性疾病家族史。母親身高158cm，父親身高173cm，妹妹，7歲，身高126cm。堂、表兄弟姐妹身高發(fā)育未見明顯異常。既往史：

T36.5℃

P76次/分R20次/分BP116/68mmHg神志清醒，精神可，呼吸平穩(wěn)，步入病區(qū)，步態(tài)平穩(wěn)。一般情況可，營養(yǎng)中等，體型矮小，身高：147cm，體重：48kg，BMI22.21kg/mm2。上部量77cm,下部量70cm，指間距141cm。腰圍78cm，臀圍92cm,雙肺呼吸音清，心率76次/分，節(jié)律齊，各瓣膜區(qū)未及病理性雜音。腹軟，無壓痛，肝脾肋下未及，腸鳴音無亢進(jìn)。患者乳房發(fā)育欠佳，大小對稱，乳暈色淡，有腋毛，胸背部皮膚無痤瘡，四肢皮膚無干燥、脫屑，無痤瘡，無關(guān)節(jié)增厚，無杵狀指；陰毛正常分布，外生殖器正常。

體檢：甲功尿電解質(zhì)

項(xiàng)目/日期3月7日參考值單位24h尿鈣

2.921.30～6.30

mmol/24H

24h尿磷

11.73

16.15～41.98

mmol/24H

24h尿鉀

2225～100

mmol/24H

24h尿鈉

137

130～260

mmol/24H

24h尿氯

127

170～250

mmol/24H

腎上腺軸小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)（過夜1mg）

24小時尿皮質(zhì)醇：145.47（28.50～214.00

ug）項(xiàng)目8am4pm0am8am（次日抑制后）參考范圍ACTH9.912.65.441.987.20～63.30

皮質(zhì)醇9.279.480.670.648am：4.30～22.40

；4pm：3.09-16.7

性腺軸生長激素結(jié)果參考值單位OGTT0分鐘

(6am)0.62女：0.010-3.607ng/mL8am0.87女：0.010-3.607

ng/mL

生長激素低血糖刺激試驗(yàn)：項(xiàng)目0min30min80min130min血糖值4.22.62.13.3生長激素(ng/ml)0.622.740.759.9皮質(zhì)醇3.9514.6915.7427.650min諾R5U；80min追加諾R4U；120min追加諾R3U胰島功能特殊檢查婦科超聲：子宮前位，長徑45mm，厚徑34mm，寬徑45mm，輪廓清晰，肌層回聲均勻，內(nèi)膜厚度11mm，內(nèi)部回聲均勻，宮頸長23mm，左卵巢內(nèi)探及一無回聲區(qū)，大小19*15mm，壁厚1mm。特殊檢查腎上腺CT平掃：兩側(cè)腎上腺CT未見明顯異常。胸部平片：胸部X片未見明顯異常。心電圖報告檢查報告：正常心電圖。甲狀腺彩超報告：甲狀腺未見明顯異常。乳腺彩超：雙側(cè)乳腺未見腫瘤。腹部常規(guī)超聲：肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。垂體MRI報告：垂體中央輕度隆起，考慮為垂體微腺瘤可能。患者正常人垂體MRI報告：垂體中央輕度隆起，考慮為垂體微腺瘤可能。放射科讀片：考慮炎癥可能患者正常人左手骨齡平片：報告：骨齡相當(dāng)于15歲左右。

指骨：2~5近端指骨完全融合，融合線接近消失，2~5中間指骨干﹣骺端正在融合。2~5指骨干﹣骺完全融合的順序?yàn)椋鹤钕葹檫h(yuǎn)端指骨，其次為近端指骨，最后為中間指骨。