人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病人類遺傳病分類二、人類遺傳病的類型2132人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病患者家系中患病率高，群體發病率低單基因遺傳病的特點3人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病２.多基因遺傳病如：原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、無腦兒、唇裂等。②主要包括一些先天發育異常和一些常見病。指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。①概念：4人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病多基因遺傳病的特點1.表現出家族性聚集現象2.源于遺傳素質，易受環境影響3.在群體中發病率較高5人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病環境中的致突變污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因——調查表明，在環境污染嚴重的環境中生活的人群，遺傳病發病率明顯升高。放射性污染化學污染6人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病3.染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。

（簡稱染色體病）如：21三體綜合征、貓叫綜合征

性腺發育不良(XO型)等7人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病21--三體綜合征8人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病（三）、染色體異常遺傳病常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良9人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病染色體異常遺傳病的特點

由于染色體的變異引起遺傳物質較大的改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產10人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病11人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病12人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病13人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病D14人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病B15人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病C16人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病優生優生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產前診斷17人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）禁止近親結婚18人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。19人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病例二、生物進化論的創始人，英國的偉大科學家查理達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。實例21人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病例三：曾經創立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”實例22人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病例四、中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。實例23人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病遺傳咨詢的內容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發病幾率一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C進行遺傳咨詢

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩24人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發育要到24-25歲才能完成。25人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷產前診斷方法：優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。26人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病人類基因組計劃一、概述

人類基因組計劃（HumanGenomeProgram，HGP）是人類生命科學史上最偉大的工程之一，是人類第一次系統全面地解讀和研究人類遺傳物質DNA的全球性合作計劃。人類基因組是指合成有功能的人體各類細胞中蛋白質及（或）多肽鏈和RNA所必需的全部DNA順序和結構，包括人類２４條染色體（２２對常染色體＋XY）上全部的DNA所攜帶的遺傳信息的總和，即３０億個堿基對的序列。

27人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病人類基因組計劃是由美國科學家RenatoDulbecco在１９８５年首先提出，美國政府１９９０年１０月１日正式啟動的，預計用時１５年，耗資３０億美元。其最終目標是：通過國際合作，闡明人類基因組全部DNA序列；識別基因；建立儲存這些信息的數據庫；開發數據分析工具；研究HGP實驗所帶來的倫理、法律和社會問題；在計劃實施過程中，先后又有五個國家加入，最終形成了包括美、英、日、法、德、中六國科學家的國際合作小組。28人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病成果２００３年４月１４日，美國聯邦國家人類基因組研究項目負責人弗朗西斯·柯林斯博士隆重宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計劃的所有目標全部實現。次日，中國總理溫家寶與美、英、日、法、德等國政府首腦聯合發表聲明，祝賀人類基因組序列圖繪制成功。稍感意外的是，測序結果顯示，人類基因的數目遠遠小于先前認為的十萬個，而只有約３．４～３．５萬個。29人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病意義世紀初完成的這項工作堪與阿波羅１１號宇宙飛船登月相媲美，從ＤＮＡ雙螺旋結構被首次發現的１９５３年到２００３年，短短的五十年間，神奇的ＤＮＡ已逐漸褪去其神秘的面紗，向世人展示出其真實的面目。人類基因組是全人類的共同財富。國內外專家普遍認為，基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命“說明書”，不僅奠定了人類認識自我的基石，推動了生命與醫學科學的革命性進展，而且為全人類的健康帶來了福音。自此，人類社會進入了后基因組時代。30人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病31人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病32人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病33人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類