關于矮小癥護理查房第1頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三案例分析病史介紹患兒王佳雪女9歲因”身材矮小8年“入院，神志清楚，精神良好，營養欠佳，身高121cm，身長較同齡、同性別小兒低，門診以矮小癥收住。既往史

無肝炎、結核病史，否認手術外傷史，無食物藥物過敏史，否認有輸血史。家族史

父體質——身高165cm母體質——身高151cm輔助檢查骨齡片示——橈骨莖突開始出現磁共振——垂體平掃+增強未見明顯異常IGF-1（胰島素樣生長因子）-1——<25.00參考值：49-551ng/ml

IGFBP-3（胰島素樣生長因子結合蛋白-3檢測。）——2.35參考值：3~32ng/ml第2頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮身材住院患兒常規采血流程

入院第一天：收住入院，完成病歷書寫；開化驗單：血常規、尿常規、大便常規、肝腎功能、電解質、血脂、

血糖、甲狀腺功能，乙肝兩對半、生長激素申請單并做好標記、垂體核磁共振、（女孩染色體）；入院后正常飲食，晚飯后至第2天清晨空腹禁食，可以不禁水，可以準備含糖飲料、餅干等。第3頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮身材住院患兒常規采血流程入院第二天：第二天清晨，選擇較粗的血管，打靜脈留置針；實驗開始前，空腹抽血：常規血+空腹生長激素（0管）；后開始口服左旋多巴10mg/kg.次（或可樂定4mg/kg.次），記錄開始時間，分別予口服藥物后30分鐘、60分鐘、90分鐘抽生長激素2ml（注意試管類別、血量），標記為：左旋多巴(或可樂定)生長激素（0管）、生長激素（1管）、生長激素（2管）、生長激素（3管），每次抽血期間監測血壓，抽血后盡量減少試管晃動，血液沿著管壁緩慢流下，不要搖晃，結束后可用NS封閉靜脈留置針。第4頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三

入院第三天：1.晨空腹靜滴精氨酸，用NS3ml/kg+精氨酸2ml/kg靜脈輸入，要求30分鐘內滴完，部分孩子液體量較大，可加壓在30分鐘內滴完，在滴完后30分鐘、60分鐘、90分鐘、120分鐘分別抽血2ml，標記試管號、核對病人信息、送檢。生長激素激發試驗0分鐘30分鐘60分鐘90分鐘120分鐘左旋多巴/可樂定——精氨酸——第5頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三

相關專業知識第6頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三指在相似環境下患者身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差（-2SD）或第3百分位以下。身材矮小定義第7頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三

生長激素缺乏性矮小（GHD）

非生長激素缺乏性矮小（非GHD）

矮身材第8頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三病因分類特殊外貌女孩，需檢查染色體65檢查腦垂體發育情況3檢查甲狀腺功能4檢查生長激素及胰島素生長因子（IGF）12檢查骨齡（SD）1據病史及身材不勻稱矮小癥的病因第9頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小的病因分類——據病史A.父母身高和父母發育年齡父母平均身高即是遺傳潛力所確定兒童成年身高,也稱靶身高。如兒童身高不在預計的靶身高的百分位曲線范圍內,就需要尋找原因。預測身高的方法很多,最常用的有以下兩種第10頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小的病因分類——據病史公式之一：男童身高=(父親身高+母親身高+13)/2±7.5cm女童身高=(父親身高+母親身高-13)/2±6cm公式之二：兒子身高=(父親身高+母親身高+13cm)/2±8.5cm女兒身高=(父親身高+母親身高-13cm)/2±8.5cm注：患兒身高接近遺傳靶身高，則可能為遺傳性或家族性矮小。否則另找原因第11頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小的病因分類——據病史B.出生時生長體重低，生后的生長速度正常—宮內發育遲緩（或稱小于胎齡兒）C.如常患疾病，反復感冒、咳喘、腹瀉等—全身系統疾病，如先心，哮喘，慢性感染，肝、腎、肺功能不全。D.平時飲食習慣：偏食、挑食--營養不足E.運動睡眠習慣F.檢查：血尿便常規，肝腎功，血脂血生化，微量元素，胰島素，血糖。

第12頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小的病因分類——身材不勻稱外觀形體不勻稱：骨骼發育障礙性疾病，先天性甲減。先天性佝僂病先天性軟骨發育不全（腰前凸，臀后翹，O型腿）第13頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小病因分類——骨齡（BA）骨齡（BA）代表發育年齡，根據X線的特定圖像確定，比實際年齡（CA）更能反映人體骨骼的成熟度BA通過觀察各骨化中心出現的時間、面積大小，判斷骨骼實際發育程度可計算預測身高（PH)骨齡（BA）、實際年齡（CA）、身高齡（HA）三者關系對診斷有重要價值

第14頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小病因分類——甲狀腺功能遲發性甲狀腺功能減低發病年齡較晚，主要表現為生長緩慢伴有典型或不典型癥狀BA延遲，若BA落后不明顯，提示近期發病或病情較輕所有矮小兒童均應查甲狀腺功能第15頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小病因分類——檢查生長激素及胰島素生長因子（IGF）1

試驗分類方法篩查試驗運動試驗深睡眠試驗確診試驗GH藥物刺激試驗第16頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三非生長激素缺乏性矮小甲狀腺功能減低癥體質性青春發育延遲宮內發育遲緩、小于胎齡兒家族性矮小骨骼系統疾病：軟骨發育不良染色體疾病：先天性卵巢發育不全（Turner）遺傳代謝性疾病：粘多糖病、特殊類型佝僂病全身各系統慢性疾病心理障礙性矮小特發性矮小第17頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三身高發育的影響因素種族、家族、青春期發育的早晚，人的身高70-80%取決于遺傳因素母親孕期：營養、疾病(妊高癥、糖尿病、感染)情緒、畸形(子宮、胎盤情況)、藥物、X-線、煙酒等營養：適當的量與比例使生長潛力充分發揮疾病：急性病體重下降，慢性疾病影響身高、體重生活環境：居住條件：陽光、空氣、水生活條件：文化教養、運動、醫療保健

第18頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長速率減少需引起警戒2歲以下，每年生長速率<7cm4.5歲至青春期，每年生長速率<5cm青春期，每年生長速率<6cm第19頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小癥需要做的檢查第20頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三測身高時注意脫鞋、站直、放松，查對正常值范圍(不同年齡、性別、地區、人種正常值范圍不同)，身材比例等;矮小癥兒童到醫院就診時家長需提供以下資料：1、母親妊娠情況，還有嬰兒出生時情況，是否難產、窒息以及采用何種分娩方式，出生時身高和體重等。2、每年身高增長速度。3、父母身高和青春發育情況，家族中是否有矮身材。4、智力發育情況，有無慢性肝炎、腎臟疾病和哮喘病。5、是否用過影響生長發育藥物，如潑尼松(強的松)、地塞米松等糖皮質激素等。測身高，問病史第21頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三正確測量身高軀體生長狀態（是否為勻稱性矮小）有無骨骼畸形性征發育及其他相關體征體格檢查第22頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三1。血尿便三大常規，肝腎功、血糖檢查：目的是檢測是否有貧血，感染，癌癥;是否有電解質紊亂，腎臟疾病;是否蛋白尿或血尿等腎病。2。測骨齡和骨骺：目的是檢查骨齡的成熟度，即骨齡的大小，骨齡比實際年齡更能反應孩子的發育情況。骨齡檢測為必檢項目。3。頭顱CT或MRI檢查，看腦垂體大小及有無占位性病變。4。甲狀腺功能、胰島素樣生長因子-1、胰島素樣生長因子結合蛋白-3檢測。5。生長激素(GH)激發試驗(2種藥物激發試驗)。6。染色體檢查。7。腎上腺B超檢查。實驗室檢查(必要時做)：第23頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長激素的測定及激發試驗第24頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三GH分泌特點（一）脈沖式分泌：

GH分泌的脈沖數和振幅在不同時間，不同人群差異很大。青春前期和青春期的青少年24小時的GH脈沖次數約為6-8次，約3-4小時1次晝夜節律：正常人入睡后45-90分鐘，血漿GH有明顯增高運動的影響：正常人劇烈運動后可引起GH明顯升高。運動實驗已作為兒童GHD的篩選實驗第25頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三GH分泌特點（二）應激狀態的影響：大多數應激情況下可引起生長激素的分泌代謝物質的影響：

急性低血糖是刺激GH分泌的強烈因素。相反，高血糖可抑制GH分泌高蛋白飲食或口服、靜點精氨酸，亮氨酸，甘氨酸和賴氨酸等可刺激GH分泌第26頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長激素分泌的刺激因素深睡眠運動應激狀態低血糖藥物：胰島素（誘導低血糖）、可樂定、精氨酸等第27頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長激素分泌的抑制因素快眼運動睡眠心理因素中樞神經系統腫瘤分娩損傷藥物：糖皮質激素等甲狀腺功能低下第28頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三GH不缺乏兒童24小時GH分泌圖第29頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三GH部分缺乏兒童24小時GH分泌圖第30頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長激素的測定睡眠：入睡后60’、90’運動試驗：晨空腹劇烈運動15-20分鐘藥物激發試驗：左旋多巴、精氨酸、胰島素、可樂定

注意：1.任何激發試驗均有15%的假陽性率(指GH分泌低下)2.主張選用作用方式不同的兩種藥物試驗:抑制生長抑素的藥物(胰島素、精氨酸、吡啶斯的明)興奮生長激素釋放激素的藥物(可樂定、左旋多巴)第31頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三

激發試驗一.為什么要做激發試驗？

因為生長素在體內呈峰值分泌，隨時抽血檢驗不能檢測到峰值水平，也就不能知道小孩體內生長素是否缺乏。它不比甲狀腺激素之類的這些平時在血液中濃度是恒定的激素，隨時采血就可以檢查。二.生長激素的分泌與調節特點：脈沖式分泌,與年齡相關，青春發育中期分泌脈沖幅度最大，分泌量最多頻率：間隔約3～5小時高峰：睡后一小時分泌達高峰，分泌量是一天總量的一半以上。調節：下丘腦分泌兩個神經激素生長激素釋放激素（GHRH）生長激素釋放抑制激素（SRIH）中樞神經系統通過多巴胺，

5-羥色胺和去甲腎上腺素等神經遞質調控GHRH和SRIH的分泌。第32頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三精氨酸-可樂定（或左旋多巴）聯合生長激素激發試驗全程空腹!可少量飲水試驗前禁食8小時（嬰兒至少禁食2-4小時），但不必禁水

生理鹽水3ml/kg

精氨酸0.5g/kgivgtt(最大劑量30g,半小時內滴完)

可樂定4mg/kg.次PO或左旋多巴10mg/kg.次PO(劑量250mg/片)測血生長激素0’30’60’90’第33頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三可樂定和精氨酸可樂定可樂定是口服藥，有降壓作用，它主要抑制生長抑素分泌，從而激發體內生長素的峰值。精氨酸精氨酸是氨基酸的一種、是稍后要靜脈滴注的藥物,它直接刺激體內生長素的分泌，激發峰值的出現。第34頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長激素激發試驗可樂定激發試驗：口服可樂定，劑量按4μg/kg計算。分別于0、30min、60min、90min、120min取血測定血清GH。血清GH峰值常于60min～120min出現。副作用有嗜睡、惡心、嘔吐及血壓下降等。精氨酸激發試驗：方法同上，靜注精氨酸，劑量按0.5g/kg計算，最大劑量不超過30g，加入生理鹽水中靜滴30min。分別于0、30min、60min、90min、120min取血測定血清GH。血清GH峰值常于60min～120min出現。副作用包括惡心、血管收縮，酸中毒等，一般不嚴重。第35頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三

生長激素激發試驗最少兩次測定才有意義。試驗前需禁食8小時，不必禁水GH缺乏診斷常用藥物

藥物方法取血時間峰值出現時間(min)機理可樂定4ug/Kg或0.15mg/m2口服0，30，60，90分鐘60—90分鐘α-腎上腺能受體激動劑，刺激下丘腦GHRH分泌左旋多巴10mg/Kg或0.5g/1.73m20，30，60，90分鐘60—90分鐘介導下丘腦神經遞質多巴氨能途徑興奮刺激下丘腦GHRH分泌胰島素0.05U/Kg,靜注注射前、后15、30、45、60分鐘15-30分鐘誘導低血糖，刺激GH分泌。血糖降低至基礎值50%為有效刺激精氨酸0.5g/Kg靜脈滴注，最大量30g,30分鐘滴完滴注前、后30、60、90、120分鐘60-90分鐘通過α-受體介導，抑制生長抑素的分泌第36頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三GH激發試驗的判定GH峰值的判斷：＜5ug/L完全缺乏

5～10ug/L部分缺乏≥10ug/L正常第37頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三為什么要盡可能早的使用生長激素治療孩子骨齡越小,生長潛力越大.因此，對矮小兒童應盡可能早地給予正規的生長激素替代治療,能獲得更高的成年身高,從而增進患兒成年后的社會競爭力,改善生存質量.同時越早治療所需的生長激素劑量越低,一定程度上節約了費用.另外，值得注意的是大部分孩子18歲后骨骺逐漸閉合,生長激素促進身高的療效將受到影響。第38頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三矮小癥兒童的治療——針對病因全身慢性疾病——治療原發病營養缺乏——補充相應營養元素，改善生活習慣甲狀腺功能減低——補充甲狀腺素生長激素缺乏——生長激素小于胎齡兒——生長激素特納綜合癥——生長激素特發性矮小：所有檢查均正常，無任何已知可致矮小的原發病，包括家族性及非家族性。——生長激素第39頁，講稿共44頁，2023年5月2日，星期三生長激素使用方法及作用劑量：據病因及年齡不同方法：每晚睡前皮下注射作用：提高生長速度，同時可降體脂，增肌肉組織，增加骨密度。療效：開始治療年齡越小，療效越好。

注:

GHD第一，二年長10~14cm/年，