孟德?tīng)柖杉捌鋽U(kuò)展第一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

第一章

孟德?tīng)柖杉捌鋽U(kuò)展

第二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六孟德?tīng)栠z傳定律的發(fā)現(xiàn)

1856-1864年孟德?tīng)?GregorMendel)：豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了遺傳定律，其成功原因：?具有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)精神和卓越的洞察力?選材得當(dāng)：豌豆是自花授粉植物，性狀差異明顯，易于區(qū)分，且能夠穩(wěn)定地真實(shí)遺傳。?設(shè)計(jì)科學(xué)：先簡(jiǎn)單后復(fù)雜，單因子-雙因子?定量分析：統(tǒng)計(jì)方法的運(yùn)用?首創(chuàng)了測(cè)交方法第三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六孟德?tīng)柕墓?jī)

采用32個(gè)品種觀察了7對(duì)性狀,

經(jīng)8年研究，發(fā)現(xiàn)了2個(gè)定律:分離定律和自由組合定律，創(chuàng)立了“

遺傳學(xué)

”第五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

第一節(jié)分離定律

（Lawofsegregation）一、豌豆雜交試驗(yàn)1.分離現(xiàn)象親代P:純紅花×純白花 ↓

子一代F1:紅花 ↓子二代F2:3紅花:1白花 （705:224） ↓ ↓子三代F3:?純紅花?純白花?分離 ↓ 3紅花:1白花第六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六植物雜交試驗(yàn)的符號(hào)表示Ｐ：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本。×：表示人工雜交過(guò)程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的生物個(gè)體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過(guò)程中符號(hào)往往可以不標(biāo)明。第七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六要點(diǎn)：

①顯性和隱性：②分離現(xiàn)象：第九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六2.分離現(xiàn)象的孟德?tīng)柤僭O(shè)

①性狀由遺傳因子(基因)決定，每個(gè)性狀在體內(nèi)有一對(duì)遺傳因子控制，每個(gè)植株有很多遺傳因子，都是成對(duì)存在的。如白花親本含有一對(duì)白花因子，紅花親本含有一對(duì)紅花因子。②每一個(gè)生殖細(xì)胞(花粉或卵細(xì)胞)，只含有一個(gè)遺傳因子，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，每一對(duì)遺傳因子相互分開(kāi)(即分離)，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞中。③F1代植株體內(nèi)的一對(duì)遺傳因子，一個(gè)來(lái)自父本花粉細(xì)胞，另一個(gè)來(lái)自母本卵細(xì)胞，因此含有兩個(gè)不同的遺傳因子，由于紅花因子對(duì)白花因子為顯性，因此F1植株表現(xiàn)為紅花。第十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六④F1代在形成配子時(shí)，一對(duì)遺傳因子也相互分離，形成兩種不同類型的花粉和兩種不同類型的卵細(xì)胞，且各占一半。在形成F2代時(shí)，這兩種類型的花粉和卵細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的，因此子二代的紅花與白花植株為3:1⑤遺傳因子是顆粒式的,而不是混合式的。紅花因子和白花因子在F1體內(nèi)同時(shí)存在，互不沾染，互不融合，獨(dú)立分離。第十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六親代P:紅花(AA)×白花(aa)↓↓配子:Aa↘↙子一代F1:紅花(Aa)卵細(xì)胞?A?a花?A?AA?Aa粉?a?Aa?aa↓⊕子二代F2紅花(?AA?Aa):白花(?aa)（705：224）第十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

二.分離定律—孟德?tīng)柕谝欢梢粚?duì)等位基因在雜合狀態(tài)互不沾染，保持其獨(dú)立性。在配子形成時(shí)，又按原樣分離到不同的配子中去。在一般情況下:?配子分離比是1:1

?F2基因型分離比是1:2:1?F2表型分離比是3:1第十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六分離規(guī)律普遍存在。如水稻的糯性和非糯性,非糯性對(duì)糯性是顯性：

非糯性(Wx/Wx)×糯性(wx/wx)

非糯性(Wx/wx)第十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六非糯性對(duì)糯性在花粉時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)，可用碘染色在顯微鏡下進(jìn)行檢驗(yàn)，非糯性親本花粉碘染色后呈藍(lán)黑色，糯性親本花粉碘染色后呈紅褐色，子一代花粉碘染色后一半呈藍(lán)黑色，另一半呈紅褐色，這直接證明了孟德?tīng)柗蛛x定律的正確性，且分離比為1：1。第十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六分離比例實(shí)現(xiàn)的條件1.研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對(duì)存在)，并且所研究的相對(duì)性狀差異明顯。2.在減數(shù)分裂過(guò)程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等生活力；受精時(shí)各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合。3.受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。4.雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。第十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六三.孟德?tīng)栄芯康钠邔?duì)豌豆性狀2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299癟882鼓鼓脹膨大×縊縮豆莢3.15:1224白705紫紫花紫花×白花3.01:12001綠6022黃黃色黃葉×綠色子葉2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺縮子葉F2比例F2F1

豌豆表型第十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六AsummaryofthesevenpairsofcontrastingtraitsandresultsofMendel’ssevenmonohybridcrossesofthegardenpea(Pisumsativum,showninthephotograph).

第十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六六位學(xué)者重復(fù)孟德?tīng)栔参镫s交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果3.01:144892134737黃色×綠色子葉總數(shù)3.01:136186109090黃色×綠色子葉Darbishire19092.80:15141438黃色×綠色子葉Lock19053.05:1390311903黃色×綠色子葉Bateson19052.94:14451310黃色×綠色子葉Hurst19043.01:111903580黃色×綠色子葉Tschermak19003.08:14531394黃色×綠色子葉Correns19003.01:120016022黃色×綠色子葉孟德?tīng)?865綠黃F2比例

F2親代實(shí)驗(yàn)者第二十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六四.分離定律的測(cè)交驗(yàn)證

F1:紅花(Aa)×白花(aa)↓測(cè)交一代：F1配子：?A?a隱性親本配子(a)：?Aa?aa紅花(Aa)：白花(aa)=1:185：81第二十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

測(cè)交由孟德?tīng)柺讋?chuàng)通過(guò)測(cè)交證明：

1、孟德?tīng)柗蛛x假說(shuō)的正確，

2、遺傳因子是顆粒式的,而不是混合式的。紅花因子和白花因子在F1體內(nèi)同時(shí)存在，但互不沾染，互不融合，獨(dú)立分離。孟德?tīng)柕念w粒式遺傳因子學(xué)說(shuō)有力地駁斥了

混合式遺傳學(xué)說(shuō)

(blendinginheritance)。第二十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六五.基本概念①

基因(gene)②等位基因(alleles)

：如紅花基因A，白花基因a③基因型(genotype):如紅花親本基因型為AA,白花親本基因型為aa，子一代基因型為Aa；④表型(phenotype):

如花的顏色性狀，AA和Aa表現(xiàn)為紅花、aa表現(xiàn)為白花；第二十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六⑤顯性基因(dominantgene):如紅花基因A⑥隱性基因(recessivegene):如白花基因a⑦純合體(homozygote):如AA,aa⑧雜合體(heterozygote):如Aa⑨回交(backcross)⑩測(cè)交(testcross)第二十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六六、分離定律的意義

1、具有普遍性遺傳病約有4344種（1988年）侏儒（先天性軟骨發(fā)育不全）顯性裂手裂足舞蹈病（Huntington）

第二十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第二十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第二十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

白化半乳糖血癥隱性苯丙酮尿癥全色盲早老癥自毀容貌綜合征

2、雜合體是不能留作種子

第二十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第二十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第二節(jié)自由組合定律

（lawofindependentassortment）

一.自由組合實(shí)驗(yàn)第三十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六ComputationofthecombinedprobabilitiesofeachF2phenotypefortwoindependentlyinheritedcharacters.第三十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六P:黃圓（YYRR)×綠皺(yyrr)↓↓配子:YRyr↘↙F1:黃圓(YyRr)↓F2卵細(xì)胞?YR?Yr?yR?yr?YR1/16YYRR黃圓1/16YYRr黃圓1/16YyRR黃圓1/16YyRr黃圓花?Yr1/16YYRr黃圓1/16YYrr黃皺1/16YyRr黃圓1/16Yyrr黃皺粉?yR1/16YyRR黃圓1/16YyRr黃圓1/16yyRR綠圓1/16yyRr綠圓

?yr1/16YyRr黃圓1/16Yyrr黃皺1/16yyRr綠圓1/16yyrr綠皺總計(jì)：9/16黃圓：3/16黃皺：3/16綠圓：1/16綠皺實(shí)際觀察數(shù)：315：101：108：32解釋：第三十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第三十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六二、自由組合定律

位于不同染色體上的兩對(duì)或兩對(duì)以上的非等位基因，配子形成時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的配子，不同對(duì)基因則自由組合，一般:F1配子分離比為1:1:1:1;F2基因型比為(1:2:1)2;F2表型比為(3+1)2=9:3:3:1

自由組合律的實(shí)質(zhì)：配子形成時(shí)非同源染色體自由組合第三十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六三、自由組合定律的測(cè)交驗(yàn)證

F1:黃圓(YyRr)×綠皺親本(yyrr)↓F1配子： ?YR ?Yr?yR?yrP配子：yr?YyRr ?Yyrr?yyRr?yyrr

黃圓 黃皺綠圓綠皺比例：1：1：1：1實(shí)際觀察數(shù)：55：49：51：52第三十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六四、自由組合定律的推廣

--多基因雜種N（N≥3)對(duì)基因雜種的遺傳分析：雜種一代（F1)的配子類型為2n種，子二代（F2)的基因類型數(shù)為3n種，分離比為(3+1)n第三十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六FormationofP1andF1gametesinatrihybridcross.

第三十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

多對(duì)基因的雜交第三十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六五.自由組合定律的意義和應(yīng)用1)自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病。

2)使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進(jìn)化

;3)可應(yīng)用于育種。

小麥品種A×小麥品種B (抗霜+,抗銹-）(抗霜-,抗銹+）

↓ 小麥品種C (抗霜+,抗銹+）

第三十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第三節(jié)、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理一．概率的概念

概率（probability）

P（A）：A事件發(fā)生的概率。二.概率規(guī)則

1.相乘定律：獨(dú)立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

2．相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)第四十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

三.概率的計(jì)算和應(yīng)用

1.棋盤法（Punnettsquare）

2.分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCc

AA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

第四十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked-linemethod.第四十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六3．利用概率來(lái)計(jì)算

AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

第四十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六四.二項(xiàng)分布和二項(xiàng)展開(kāi)法1.

對(duì)稱分布：

第一個(gè)第二個(gè)概率分布

孩子孩子

男男

1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女

1/2×1/2=1/42P(pq)=1/2

女男

1/2×1/2=1/4

女女

1/2×1/2=1/4P(qq)=1/4

(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4＋1/2+1/4，

分布是對(duì)稱的。第四十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

2、不對(duì)稱分布第一個(gè)第二個(gè)概率分布孩子孩子正常正常

3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16正常患兒

3/4×1/4=3/162P(pq)=6/16患兒正常

3/4×1/4=3/16患兒患兒

1/4×1/4=1/16P(qq)=1/16第四十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

3.計(jì)算單項(xiàng)概率用于分析兩對(duì)立事件(非此即彼)在多次試驗(yàn)中每種事件組合發(fā)生的概率。設(shè)A、B為對(duì)立事件，P(A)=p,P(B)=q，可得:P(A+B)=p+q=1；設(shè)：n為試驗(yàn)次數(shù)；x：在n次試驗(yàn)中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-x：在n次試驗(yàn)中B事件出現(xiàn)的次數(shù)；

組合公式:[n!/x!(n-x)!]pxqn-x第四十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

正常白化

[n!/x!(n-x)!]pxqn-xP

401×(3/4)4(1/4)081/256314×(3/4)3(1/4)1108/256226×(3/4)2(1/4)254/256134×(3/4)1(1/4)312/256041×(3/4)0(1/4)41/256

第四十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六五、適合度（goodnessoffit)檢驗(yàn)1.統(tǒng)計(jì)的標(biāo)準(zhǔn):P>0.05

結(jié)果與理論數(shù)無(wú)顯著差異，實(shí)得值符合理論值。P<0.05

結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí)得值不符合理論值。P<0.01

結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實(shí)得值非常不符合理論值。第四十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六2、χ2（Chisquaremethod）測(cè)驗(yàn)

E:為預(yù)期值

O:為觀察值(1)χ2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用于大樣本(2)預(yù)期數(shù)不得小于5(3)所取數(shù)值不用百分比表示。第四十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六例：番茄雜交實(shí)驗(yàn)P:紫莖缺刻葉(AACC)×綠莖馬鈴薯葉(aacc) ↓F1:

紫莖缺刻葉(AaCc) ↓

表型 基因型 觀察數(shù)(O)期望值(E)F2:紫莖缺刻葉(A-C-) 247 255.4

紫莖馬鈴薯葉(A-cc)

90 85.1

綠莖缺刻葉(aaC-)

8385.1

綠莖馬鈴薯(aacc) 3428.4

總計(jì) 454454χ2=∑(Oi-Ei)2/Ei=1.71df=4-1=3,χ2<χ20.05=7.82，統(tǒng)計(jì)差異不顯著，說(shuō)明實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合自由組合定律，O與E的偏差是隨機(jī)誤差。第五十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第五十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六查卡方表(表1.5)：自由度N=2–1=1當(dāng)X2=10P<0.01有極顯著差異，結(jié)果不符合理論比。當(dāng)X2=0.05<P<0.30無(wú)顯著差異，結(jié)果符合理論比。第五十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六六、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系（一）環(huán)境對(duì)基因控制性狀的影響：基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反應(yīng)規(guī)范——基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產(chǎn)生表型的可變性。結(jié)論：基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實(shí)，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。第五十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

不利環(huán)境表型異常基因型異常群體基因型正常群體基因型，環(huán)境和表型三者的關(guān)系

第五十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六（二）基因表達(dá)的差異①外顯率——指一定基因型個(gè)體形成一定表型的百分率外顯率如果是100%，稱為完全外顯;外顯率低于100％,稱為不完全外顯;②表現(xiàn)度——在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個(gè)體中，該性狀的表現(xiàn)程度。如多指六、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系第五十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六一個(gè)多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳）完全外顯：外顯率等于100%不完全外顯：外顯率低于100%外顯不全ⅠⅡⅢ第五十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六多指（polydactylypostaxial)(MIM174200)11q31-q34I1234II123III123Marfan綜合征(Marfansyndrome)(MIM134797)15q21.3I12II12345III12345IV123第五十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六表現(xiàn)度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（Aa）中受到遺傳背景（除A和a一對(duì)主基因以外的其它基因）和或環(huán)境因素的作用，影響致病基因A的表達(dá)。第五十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六（三）一因多效與多因一效①一因多效——一個(gè)基因影響多個(gè)性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱為一因多效。單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應(yīng)，叫做基因的多效現(xiàn)象。說(shuō)明基因的作用與生物整體的代謝有關(guān)。②多因一效——指一個(gè)性狀受多對(duì)基因控制的現(xiàn)象。六、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系第五十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六-珠蛋白6號(hào)密碼子的突變導(dǎo)致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血紅蛋白A血紅蛋白S正常溶解性溶解性較差，易結(jié)晶正常細(xì)胞鐮形細(xì)胞小動(dòng)脈和細(xì)血管堵塞氧缺乏感染多病學(xué)習(xí)障礙溶血貧血心衰腦受累肝損傷死亡第六十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六纈氨酸谷氨酸

稀氧狀態(tài)下，HbS溶解度比正常血紅蛋白低5倍HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化紅細(xì)胞鐮刀形細(xì)胞膜不可逆的損害鐮刀形細(xì)胞紅細(xì)胞氧張力增加鐮變時(shí)間過(guò)長(zhǎng)造成嚴(yán)重的貧血鐮形細(xì)胞被單核吞噬細(xì)胞清除不能通過(guò)微循環(huán)局部缺血缺氧急性骨關(guān)節(jié)和腹部疼痛不同器官的病變第六十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六長(zhǎng)期處于低度缺氧狀態(tài)刺激骨髓增生

地中海貧血面容(額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門牙外露)脾臟腫大一是代償造血，二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球）

過(guò)度的骨髓增生骨折等并發(fā)癥（骨骼皮質(zhì)變薄）終身時(shí)常輸血度日，最終死于肝臟纖維化和功能衰竭一因多效---地中海貧血第六十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六即遺傳異質(zhì)性（geneticheterogenety）:同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎(chǔ)。即表型相同而基因型不同的現(xiàn)象。如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有32個(gè)。多因一效-----先天聾啞第六十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六顯性性狀的表現(xiàn)完全顯性不完全顯性共顯性（等顯性）

分析水平與顯隱性的關(guān)系

顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系內(nèi)部環(huán)境條件對(duì)顯性的影響外部環(huán)境條件對(duì)顯性的影響

七、顯性的相對(duì)性第六十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

完全顯性(completedominance):

一對(duì)相對(duì)性狀差別的兩個(gè)純合親本雜交后，F(xiàn)1代的表型與親本之一完全一樣，這樣的顯性表現(xiàn)稱完全顯性。孟德?tīng)査芯窟^(guò)的豌豆的7對(duì)相對(duì)性狀中，顯性基因都是完全的。第六十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六不完全顯性概念：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞×常羽雞→輕度卷羽紫茉莉的紅花×白花→粉色花。地中海貧血

第六十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第六十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六從臨床癥狀輕重來(lái)看，雜合子βOβA病情是介于βOβO與βAβA之間。例:地中海貧血雜合體（Aa）表型介于純合體顯性（AA）與純合體隱性(aa)之間。該遺傳方式稱不完全顯性遺傳（incompletedominantinheritance）或半顯性遺傳（semidominantinheritance）。基因型者βAβAβOβAβOβO臨床癥狀無(wú)癥狀病情較輕病情嚴(yán)重第六十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六共顯性（等顯性）概念：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親的性狀。舉例：人類血型遺傳

A、B、O血型：

MN血型：MM×NN→MN

第六十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六分析水平與顯隱性的關(guān)系

如：豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現(xiàn)種子形態(tài)RRRr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態(tài)RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形

共顯性

第七十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六觀察水平基因型顯性表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態(tài)正常圓盤形鐮形鐮刀形等顯性又如：人類鐮形貧血病的遺傳：第七十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六鑲嵌顯性（mosaicdominance）鞘翅瓢蟲(chóng)（Harmoniaaxyridis）第七十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六內(nèi)環(huán)境的影響：有角羊×無(wú)角羊↓公羊有角+母羊無(wú)角外環(huán)境的影響：兔腹內(nèi)脂肪有黃脂和白脂之分，白脂兔體內(nèi)含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無(wú)此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系第七十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六人類的伴性遺傳

人體的伴性遺傳(sex-limitedinheritance)：常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別上表現(xiàn)，而另一種性別完全不能表現(xiàn)。如子宮陰道積水（hydrometrocolpos）AR女性基因純合子表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而男性純合子不表現(xiàn)該性狀，但基因可向后代傳遞。前列腺癌第七十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六致死基因的作用可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何階段！致死基因概念：致死基因—能使個(gè)體致死的基因就叫致死基因。隱性致死—致死基因純合后才使個(gè)體致死的現(xiàn)象(如α地中海貧血、鐮形細(xì)胞貧血HbSHbS)。顯性致死—又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個(gè)體就死亡的現(xiàn)象(單基因顯性遺傳)。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黃鼠AY基因—胚胎期)。第七十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六致死基因的發(fā)現(xiàn)

Cuenot于1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色鼠不能真實(shí)遺傳，無(wú)論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離。黃鼠AY基因的致死作用發(fā)生在胚泡植入子宮壁后不久，對(duì)胚泡的滋養(yǎng)層發(fā)生不得影響，導(dǎo)致胚胎死亡。第七十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

實(shí)驗(yàn)一實(shí)驗(yàn)二黃鼠×非黃鼠黃鼠×黃鼠

黃鼠非黃鼠黃鼠非黃鼠2378只2398只2386只1235只1∶12∶1

推測(cè)黃鼠AYa×黃鼠AYa↓1AYAY∶2Aya∶1aa致死黃鼠黑鼠第七十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六復(fù)等位基因等位基因與復(fù)等位基因的概念復(fù)等位基因數(shù)目與基因型的關(guān)系有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因等顯性的復(fù)等位基因第七十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六等位基因與復(fù)等位基因的概念等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個(gè)基因。復(fù)等位基因——指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個(gè)以上的等位基因。就二倍體而言，任何個(gè)體只含有復(fù)等位基因中的兩個(gè)，復(fù)等位基因只能以群體為基礎(chǔ)來(lái)描述。第七十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六復(fù)等位基因的數(shù)目

與基因型的關(guān)系基因型數(shù)：若復(fù)等位基因數(shù)為N，可產(chǎn)生的基因型數(shù)為：表型數(shù)完全顯性時(shí)：有N個(gè)復(fù)等位基因就有N種表型共顯性時(shí)：表型數(shù)目＝基因型數(shù)目＝

第八十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因如：控制兔毛色遺傳的四個(gè)復(fù)等位基因C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青紫藍(lán)基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚(yáng)基因，表現(xiàn)八黑c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCch，CCh，Cc青紫藍(lán)CchCchCchCh，Cchc喜馬拉揚(yáng)ChChChc白化cc無(wú)第八十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六等顯性的復(fù)等位基因如：控制人類ABO血型的基因，有三個(gè)復(fù)等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由這三個(gè)復(fù)等位基因組成的基因型及表型見(jiàn)下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii第八十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六植物的自交不親和性在一些異花授粉植物中，自交或相同基因型個(gè)體之間交配，由于產(chǎn)生拮抗作用，都不能正常受精結(jié)實(shí)，只有不同基因組合的雌雄配子之間才能正常受精結(jié)實(shí)，這種現(xiàn)象稱為自交不親和。第八十三頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六基因互作互補(bǔ)基因—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影響）某一單位性狀的遺傳發(fā)育的現(xiàn)象。第八十四頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六第八十五頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六累加效應(yīng)概念：指兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。就兩對(duì)基因而言，當(dāng)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)，表現(xiàn)一種性狀；當(dāng)兩種顯性基因單獨(dú)存在時(shí)，分別表現(xiàn)相似的性狀；當(dāng)兩種顯性基因均不存在時(shí)，則表現(xiàn)另一性狀。其F2代性狀的分離比數(shù)是9∶6∶1。如豬毛色的遺傳。P1：某系杜洛克豬棕色毛Aabb×另一系杜洛克豬棕色毛aaBBF1：紅色（AaBb）F2基因型：9A-B-（紅）3A-bb（棕）3aaB-（棕）1aabb（白）F2表型比例：9紅色：6棕色：1白色第八十六頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六重疊作用兩種或兩種以上不同的顯性基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，只要有一個(gè)顯性基因存在，性狀就得以表現(xiàn)，各基因座均為隱性純合子時(shí)，表現(xiàn)另一性狀，基因的這種互作方式稱為重疊作用。F2代表型比例為15∶1。第八十七頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六④抑制作用inhibitioneffect

指一對(duì)基因本身不表現(xiàn)性狀，但當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，

卻能夠使另一對(duì)顯性基因不能起作用，這種基因互作類型稱為抑制作

用。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppressor)。如：控制雞羽色的兩對(duì)基因I——抑制基因i——無(wú)表型基因C——有色羽基因c——白色羽基因第八十八頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六抑制效應(yīng)（suppressioneffect）

I↓抑制↓白色羽

C

有色羽

C

抑制效應(yīng)的生化機(jī)制第八十九頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六⑤上位作用概念：兩對(duì)基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀的發(fā)育，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。起遮蓋作用的基因稱為上位基因。顯性上位作用—當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現(xiàn)出來(lái)，只有當(dāng)上位基因處于隱性純合時(shí)，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來(lái)。隱性上位作用—當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來(lái)，而當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來(lái)。第九十頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六

P

黑穎×白穎

BBYY↓bbyy

F1

黑穎BbYy↓

F2

黑穎黑穎黃穎白穎

(B_Y_B_yy)

bbY_bbyy

12

:3:1

燕麥穎片顏色的顯性上位作用遺傳

(Bb對(duì)于Yy基因?yàn)樯衔换?顯性上位作用B---黑色基因(上位基因)Y---黃色基因如燕麥穎片顏色的遺傳第九十一頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六顯性上位效應(yīng)的生化機(jī)制

B

白色色素黑色

黑色

白色色素黃色

Y

顯性上位效應(yīng)的生化機(jī)制+第九十二頁(yè)，共一百零一頁(yè)，編輯于2023年，星期六如：控制家鼠毛色遺傳的兩對(duì)基因C—基本色澤基因＞