孕期葉酸需求檢測項目2023/5/212育齡婦女增補葉酸是我國的一項基本國策，核心目的是為了預(yù)防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。1997年，衛(wèi)生部批準(zhǔn)第一個小劑量葉酸片“斯利安”用于臨床。2009年6月，衛(wèi)生部印發(fā)了《增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目管理方案》的通知。2023/5/213臨床面臨的問題臨床實踐證明，服用葉酸可以使神經(jīng)管缺陷的發(fā)病率下降50-85%。但我國每年還有10萬人左右的神經(jīng)管缺陷發(fā)生。2023/5/214原因何在？

葉酸代謝障礙葉酸攝入不足葉酸缺乏葉酸相對缺乏2023/5/215

葉酸需求遺傳檢測

檢測的核心是在分子水平上篩查出葉酸代謝障礙，容易生育NTDs的高危人群，進行早期干預(yù)。2023/5/216什么是葉酸代謝障礙關(guān)鍵基因突變（MTHFR）

關(guān)鍵酶活性降低（MTHFR）

葉酸代謝障礙

同型半胱氨酸代謝障礙

高HCY

2023/5/217

葉酸代謝障礙高Hcy低甲硫氨酸血癥（DNA低甲基化）1.神經(jīng)管缺陷2.唇腭裂3.先天性心臟病4.唐氏綜合癥5.妊娠期高血壓6.習(xí)慣性流產(chǎn)葉酸代謝障礙導(dǎo)致的臨床問題

2023/5/218MTHFR（5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因）MTRR（甲硫氨酸合成酶還原酶基因）導(dǎo)致葉酸代謝障礙的關(guān)鍵基因2023/5/219

通過對這些關(guān)鍵基因的檢測，在分子水平上把存在葉酸代謝障礙，容易生育NTDs的高危人群篩查出來。孕期葉酸需求遺傳檢測2023/5/2110加強B超檢查

篩查目的一：強化風(fēng)險人群NTDs的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷AFP檢測：孕15周-20周B超檢查：無腦兒：14-16周即可確診脊柱裂：17-18周診斷效果較好腦脊膜膨出：16-19周最佳時機不僅要注意檢查顱骨環(huán)、脊柱排列等指征，還必須對胎兒進行系統(tǒng)超聲掃描，對腹壁、四肢均應(yīng)檢查，以免漏診。AFP檢測

2023/5/2111篩查目的二：強化風(fēng)險人群的孕前/孕期葉酸補充時間：至少孕前3個月開始補充，強調(diào)整個孕期都服用葉酸。劑量：在1000微克/天的安全劑量范圍內(nèi)，應(yīng)加大葉酸的補充劑量。結(jié)合目前臨床能夠采取的手段，可采用加倍劑量---800微克/天。2023/5/2112項目適合計劃懷孕和已懷孕的女性，特別適合孕前和孕早期女性。重點檢測人群：（1）低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女；（2）曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的婦女；（3）孕前/孕早期婦女（0-12周）預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；（4）孕中期婦女（13-27周）預(yù)防妊高癥、晚發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)生；（5）孕前/孕中期婦女（0-27周）預(yù)防巨幼紅細胞貧血的發(fā)生。主要檢測對象2023/5/2113檢測意義

篩查出容易生育NTDs的風(fēng)險人群強化NTDs產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷

強化葉酸補充的時間和劑量

強化葉酸服用的依從