學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精瘋狂專練瘋狂專練十九生物的變異與人類遺傳病1．（2018全國I卷)某大腸桿菌能在基本培養基上生長,其突變體M和N均不能在基本培養基上生長,但M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培養一段時間后，再將菌體接種在基本培養基平板上，發現長出了大腸桿菌（X)的菌落。據此判斷，下列說法不合理的是（）A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B．突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的C．突變體M的RNA與突變體N混合培養能得到XD．突變體M和N在混合培養期間發生了DNA轉移2．（2018屆武威六中）有關生物的變異，下列說法中正確的是（）A．基因重組不會改變基因的結構，但可能改變DNA的分子結構B．染色體變異中的倒位一般會改變染色體上基因內部的堿基序列C．由基因突變引發的人類遺傳病都不能直接通過顯微鏡檢測D．基因重組是生物界中最為普遍的一種可遺傳變異方式3．(2018屆天水一中）關于生物變異的下列說法，正確的是（）A．聯會時的交叉互換實現了染色單體上等位基因的重新組合B．用花藥離體培養得到的單倍體植株，一定只有一個染色體組C．基因重組導致生物性狀多樣性，是生物變異的根本來源D．育種可以培育出新品種，也可能得到新物種4．（2018屆長沙一中）有關生物的變異下列說法中不正確的是（)A．同源染色體上的非等位基因也能發生基因重組B．染色體變異會導致染色體上基因的內部結構發生改變C．基因重組能夠為生物的進化提供更加豐富的材料D．病毒和細菌可遺傳變異的主要來源都是基因突變5．（2018屆凱里一中）下列有關生物變異的敘述，正確的是(）A．鐮刀型貧血癥的根本原因是血紅蛋白中有一個氨基酸發生了改變B．植物組織培養形成幼苗過程中，不會同時發生基因突變和基因重組C．染色體倒位和易位不改變基因數量，對個體性狀不會產生影響D．紅綠色盲、并指病、血友病和貓叫綜合征都由相關致病基因引起的6．（2018屆北京石景山區聯考）某家族中有白化病致病基因（a）和色盲致病基因（Xb)，基因型為AaXBXb的個體產生的一個異常卵細胞如下圖所示。下列敘述正確的是（）A．該細胞的變異屬于染色體變異中的結構變異B．該細胞的產生是由于次級卵母細胞分裂過程中出現異常而致C．該卵細胞與一個正常精子結合后發育成的個體患21—三體綜合征D．該卵細胞與一個正常精子結合后發育成的個體患色盲的概率為07．（2018屆衡水金卷五）如圖表示某動物一個精原細胞分裂時染色體配對時的一種情況,A?D為染色體上的基因。下列分析正確的是(）A．該變異屬于基因重組，發生于減數第一次分裂前期B．兩條非姐妹染色單體相互交換的基因不能進行表達C．每條染色體在該次分裂的后期著絲點分裂D．這種變異會產生新的基因和基因型8．（2018屆南寧三中）瑞典的研究人員發現，居住在安第斯山脈的人們擁有一個遺傳變異，能快速代謝砒霜這種劇毒的化合物,下列關于生物變異敘述正確的是（）A．安第斯山脈特殊的環境產生了能快速分解砒霜這個變異B．可遺傳變異的來源有突變和基因重組C．生物只要產生了可遺傳的變異,就能遺傳給后代D．生物的變異都是由基因結構的改變引起的9．（2018屆棗莊八中）野生型豌豆子葉黃色(Y）對突變型豌豆子葉綠色（y)為顯性。Y基因和y基因的翻譯產物分別是SGRY蛋白和SGRr蛋白.兩種蛋白質都能進入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如圖。SGRY蛋白能促使葉綠素降解使子葉由綠色變為黃色；SGRr蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉維持“常綠”。下列敘述正確的是（)A．位點①②突變導致了該蛋白的功能喪失B．位點③的突變導致了該蛋白的功能減弱C．黑暗條件下突變型豌豆子葉的葉綠素含量維持不變D．基因突變為基因的根本原因是堿基對發生缺失10．（2018屆洛陽市級聯考)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（)A．人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征等不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優生目的D．患有染色體異常遺傳病的男性的性染色體不可能來源于祖母

11．（2018屆永州市級聯考）關于X染色體上顯性基因決定的某種人類單基因遺傳病（不考慮基因突變)的敘述,正確的是（)A．男性患者的后代中,子女各有1/2患病B．女性患者的后代中,女兒都患病，兒子都正常C．患者雙親必有一方是患者,人群中的女性患者多于男性D．表現正常的夫婦，X染色體上也可能攜帶相應的致病基因12．（2018屆郴州市級聯考）遺傳性血管性水腫是一種由一對等位基因（C和c)控制的常染色體顯性遺傳病。研究發現，C基因表達的產物比c基因表達的產物的分子量小很多。下列與該病相關的敘述，正確的是（）A．該遺傳病家族的患者中一定有1/2為男性B．C基因上的終止密碼子可能提前出現C．若某夫妻均患該遺傳病，則子女正常的概率為1/4D．調查該遺傳病的發病率時,應保證調查的群體足夠大13．（2018屆齊齊哈爾市級聯考）二孩政策放開后，前往醫院進行遺傳咨詢的高齡產婦增多，有兩對夫婦甲夫婦表現正常，但男方的父親患白化病；乙夫婦也都正常,但女方的弟弟是血友病患者，其父母正常。不考慮經突變，下列有關敘述錯誤的是(）A．若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生孩子不會患白化病B．若推測某白化病產婦后代的發病率需要對多個白化病家系進行調査C．乙夫婦若生男孩，患血友病的概率為1/4D．乙夫婦若生女孩，則患血友病的概率為014．(2018屆咸陽市級聯考）已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，血友病為伴X染色體隱性遺傳病。下列有關人類遺傳病的說法正確的是(）A．—對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，所生的女兒不一定患病B．鐮刀形細胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一個氨基酸被替換C．某家庭中母親患血友病,父親正常，生了一個凝血正常且性染色體組成為XXY的孩子，則其形成原因最可能是卵細胞異常D．人群中某常染色體顯性遺傳病的發的發病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，則所生子女不患該病的概率是9/1915．（2018屆葫蘆島市級聯考）下圖是某種單基因遺傳病的調査結果.已知Ⅲ7患病的概率為1/4，下列相關敘述正確的是(）A．Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5與Ⅱ6的基因型可能相同B．該病在人群中男性患病率不可能大于女性C．該病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率D．該病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率16．（2018屆泉州市級聯考）如圖為某單基因遺傳病家系圖，下列有關分析錯誤的是（）A．該遺傳病受常染色體顯性基因控制B．圖中Ⅱ-6一定不攜帶該致病基因C．若圖中Ⅱ-4與正常女性結婚，建議生男孩D．若圖中Ⅲ—7和Ⅲ-10婚配，生一個正常女孩的概率為1/1217．(2018屆株洲市級聯考）圖1是某遺傳病家系的系譜圖。用與該遺傳病相關的正常基因和致病基因制成探針對家系中1、2、4、5號四個個體分別進行基因檢測，結果如圖2,但是編號被損毀了.下列分析錯誤的是（）A．由圖2結果可知，該病遺傳方式為伴X隱性遺傳病B．為確定哪一個雜交條帶代表致病基因,可以再對6號進行檢測C．9號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3D．9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚,孩子患病的概率為1/418．（2018屆皖南八校聯考)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知21—三體綜合征患者減數分裂時，任意兩條21號染色體聯會，剩余的21號染色體隨機移向一端。下圖是某家系的遺傳系譜圖,下列敘述錯誤的是(）A．2號和4號都是雜合子B．7號患21—三體綜合征可能是因為4號產生了染色體數目異常的卵細胞C．若1號不含甲病致病基因,6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16D．若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發病率一定等于該致病基因的基因頻率19．(2018屆重慶九校聯盟）人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病和乙遺傳病患者，系譜圖如圖，下列說法正確的是（）A．調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病B．據圖可推測乙病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳C．若Ⅰ3無乙病致病基因,Ⅱ5和Ⅱ6婚配，生出同時患兩種病孩子的概率為1/36D．若人群中甲病的發病率為4%，Ⅱ2與人群中某正常男性婚配則所生子女患甲病的概率為1/620．（2018屆長安一中）某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不太合理的是()A．調查時,最好選取群體中發病率相對較高的多基因遺傳病,如冠心病、高血壓等B．調查時應多分幾個小組,調查多個家庭,以獲得足夠大的群體數據C．為了更加科學,調查遺傳病的發病率，應特別注意隨機取樣D．若調查結果是男女患病比例相近，發病率較高，則有可能是常染色體顯性遺傳病

答案與解析答案與解析1.【答案】C【解析】突變體M需添加了氨基酸甲的基本培養基上才能生長,可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能喪失，從而不能自身合成氨基酸甲，而導致必須添加氨基酸甲的基本培養基上才能生長,A正確；大腸桿菌屬于原核生物,突變體M和N都是由于基因發生突變而得來，B正確；M和N的混合培養,致使兩者間發生了DNA的轉移,即發生了基因重組，因此突變體M與突變體N混合培養能得到X是由于細菌間DNA的轉移實現的,而不是突變體M的RNA，C錯誤，D正確。2。【答案】A【解析】基因重組是指生物在進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合,因此不會改變基因的結構,基因重組的來源有二：一是在減數第一次分裂四分體時期,同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交換而交換，導致染色單體上的基因重組，其結果使該染色單體上的DNA分子結構發生改變，二是在減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而組合，A正確；染色體變異中的倒位,會改變染色體上基因的排列順序，不會改變基因內部的堿基序列，B錯誤；由基因突變引發的人類遺傳病，有的能直接通過顯微鏡檢測,例如鐮刀型細胞貧血癥，C錯誤;基因突變是生物界中最為普遍的一種可遺傳變異方式，D錯誤。3.【答案】D【解析】聯會時的交叉互換實現了染色單體上非等位基因重新組合,A錯誤；用花藥離體培養得到的單倍體植株不一定只有一個染色體組,如四倍體植物花藥離體培養形成的單倍體植株含有2個染色體組，B錯誤;生物變異的根本來源是基因突變，C錯誤；育種可以培育出新品種，也可能得到新物種，如多倍體育種可能得到新品種，D正確。4。【答案】B【解析】減數第一次分裂前期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，屬于基因重組，A正確；染色體變異可能會基因的數量、排列順序等發生改變，但是不會使得基因的內部結構發生改變,而基因的內部結構發生改變屬于基因突變，B錯誤;可以生物進化提供原材料的有基因突變、基因重組和染色體變異,C正確；病毒和細菌都沒有染色體，因此它們產生的可遺傳變異應該是基因突變，D正確。5。【答案】B【解析】鐮刀型貧血癥的直接原因是血紅蛋白分子的多肽鏈上一個谷氨酸被一個纈氨酸替換，根本原因是控制合成血紅蛋白分子的基因的堿基對發生了替換（A∥T→T∥A），A錯誤；植物組織培養形成幼苗過程中，不涉及減數分裂，因此不會發生基因重組，但會涉及有絲分裂和細胞分化，在有絲分裂的間期DNA分子結構不穩定，易受到影響而發生基因突變,B正確;染色體易位是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異，染色體倒位是指染色體中某一片段位置顛倒引起的變異,因此染色體倒位和易位不改變基因數量,但會改變染色體上基因的排列順序，進而對個體性狀產生影響,C錯誤；紅綠色盲、并指病、血友病都屬于單基因遺傳病,都由相關致病基因引起，貓叫綜合征是人類的第5號染色體缺失引起，屬于人體染色體結構變異引發的遺傳病，與致病基因無關，D錯誤.6。【答案】D【解析】正常情況下減數分裂產生的卵細胞中不存在等位基因，而該卵細胞中XB和Xb這對等位基因同時出現，這對等位基因位于一對同源染色體上，屬于染色體數目變異，A錯誤;XB和Xb這對等位基因存在的同源染色體應該在減數第一次分裂后期分離，此圖中沒有分離，說明該細胞是由于初級卵母細胞分裂過程中出現異常而產生的，B錯誤；該細胞與一個正常精子結合后發育成的個體比正常細胞多了一條X染色體，而21三體綜合征比正常體細胞多的是21號常染色體，C錯誤;該卵細胞與一個正常精子結合后發育成的個體肯定含有XB,不可能患色盲，D正確。7。【答案】A【解析】圖示表示同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換，屬于基因重組，發生在減數第一次分裂的前期，A正確；兩條非姐妹染色單體相互交換的基因可以進行表達，B錯誤;圖示交叉互換發生減數第一次分裂過程中，著絲點還沒有分裂，每條染色體上著絲點的分裂發生在減數第二次分裂后期，C錯誤；圖示變異只能產生新的基因型，不能產生新的基因，D錯誤.8.【答案】B【解析】變異是隨機的、不定向的，環境對變異有選擇作用，適應環境的變異會保留并遺傳給后代,A錯誤；可遺傳變異的來源有突變和基因重組，突變包括基因突變和染色體變異，B正確；由于生殖細胞內的遺傳物質的改變引起的變異，能夠遺傳給后代，屬于可遺傳的變異;如發生在體細胞中的可遺傳變異,則不能通過配子遺傳給后代，C錯誤；基因重組和染色體變異中基因結構沒有改變，只有基因突變會引起基因結構的改變，D錯誤。9.【答案】B【解析】①②處是堿基對的替換，SGRy和SGRY都能進入葉綠體,說明①②處的突變沒影響蛋白的功能,A錯誤；SGRy和SGRY都能進入葉綠體，由③處變異引起的所以突變型的SGRy蛋白功能的改變，該蛋白調控葉綠素降解的能力減弱，最終使突變型豌豆子葉和葉片維持“常綠”，B正確；葉綠素的合成需要光照，C錯誤；Y基因突變為y基因的根本原因是堿基對發生增添，D錯誤。10.【答案】C【解析】人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，但也有后天才發生的,A錯誤；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,但21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,B錯誤；遺傳咨詢、產前診斷、禁止近親結婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發病風險，達到優生的目的,C正確;男性的性染色體為XY，其中Y染色體來自祖父，X染色體來自外祖父或外祖母，不可能來自祖母，D錯誤。

11。【答案】C【解析】男患者的女兒一定為患者，而兒子的性狀與父方無關，只取決于母方，A錯誤.女性患者，其X染色體上的致病基因可能傳向女兒，也可能傳向兒子，B錯誤.顯性遺傳病患者的雙親必有一方是患者，伴X染色體顯性遺傳病的特點之一是女患者多于男患者，C正確。由于其為顯性遺傳病，則表現正常的夫婦，X染色體上不可能攜帶相應的致病基因，D錯誤。12.【答案】D【解析】常染色體顯性遺傳病，在人群中男性和女性的患病率相同，但對于特定的該遺傳病家族而言,患者中的男性和女性的患病率不一定相等，A錯誤；C基因表達的產物比c基因表達的產物的分子量小很多，可能與C基因轉錄而來的mRNA上的終止密碼子提前出現有關，B錯誤;該遺傳病患者的基因型為CC或Cc，當患該遺傳病的某夫妻的基因型均為Cc時，所生子女正常的概率才為1/4，C錯誤；調查該遺傳病等單基因遺傳病的發病率時,調查的群體足夠大，才能保證調查的結果更加接近真實值，D正確.13。【答案】B【解析】根據題意“甲夫婦表現正常，但男方的父親患白化病，女方家系無白化病史"，則男方一定為攜帶白化病基因的雜合子，而女方一定不攜帶白化病基因，所以甲夫婦所生孩子不會患白化病，A正確；推測某白化病產婦后代的發病率需要對本人和其丈夫的家系成員進行調査，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病,設其控制的等位基因為B/b，根據題意“乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者，其父母正常”分析可知,男方的基因型為XBY，女方的基因型可能為XBXB或XBXb,其可能性分別為1/2.對此計算乙夫婦若生男孩,患血友病的概率為1/4；若生女孩,則患血友病的概率為0；C、D均正確。14。【答案】D【解析】一對患有抗維生素D佝僂病的夫婦,該病為伴X染色體顯性遺傳病，由于父親患病，因此所生女兒一定患病，A錯誤；鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白基因中一個堿基對被替換，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病（用H、h表示)，父親正常,母親患血友病，生了一個性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對夫婦的基因型為XHY×XhXh，兒子的基因型為XHXhY。根據兒子的基因型可知,他是由含XHY的精子和含Xh的卵細胞結合形成的受精卵發育而來的,即其形成原因可能是精子異常,C錯誤;假設控制該遺傳病的基因為A、a,已知該病的發病率為19%,則正常（aa）的概率為81％，根據哈迪-溫伯格定律，a的基因頻率為90％，A的基因頻率為10％，由此人群中AA的基因型概率為=10%×10%=1％，Aa的基因型頻率=2×10％×90%=18%，所以患病妻子的基因型為Aa的概率為18%/(18%+1％)=18/19，其后代不患該病的概率為18/19×1/2=9/19,D正確。15.【答案】A【解析】根據題干信息互為圖形分析，已知Ⅲ7患病的概率為1/4，而其父母正常，說明該病為隱性遺傳病,可能為常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病。若該病在常染色體上,則Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5與Ⅱ6的基因型都是雜合子,A正確；若該病在X染色體上,則男性患病率大于女性，B錯誤；若該病在X染色體上，則該病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率,C錯誤；無論在什么染色體上，該病在女性中的發病率都不等于該病致病基因的基因頻率，D錯誤。16。【答案】C【解析】Ⅱ-3和Ⅱ—4均患病，他們的兒子Ⅲ-8正常，由此可推知該遺傳病為顯性遺傳病,而且4號個體的母親正常，可以分析出該遺傳病受常染色體顯性基因控制,A正確;圖中Ⅱ—6正常，為隱性純合子,一定不攜帶該致病基因，B正確；該病為常染色體遺傳病，據圖分析可知Ⅱ—4與正常女性結婚后,男孩和女孩的患病率相等，C錯誤；圖中Ⅲ-7個體攜帶正常基因的概率為2/3，她與Ⅲ-10（一定攜帶正常基因）婚配，生出正常女孩的概率為2/3×1/4×1/2＝1/12，D正確。17。【答案】C【解析】圖1顯示：1號和2號均正常，其兒子4號為患者，據此可判斷該病是隱性遺傳病，假設為常染色體隱性遺傳病，正常基因為F,致病基因為f，則1號、2號應對應圖2中的b、d,均為Ff，4號則為ff，5號參照圖2,應為FF，但8號為ff，則推導錯誤，因此該病是伴X隱性遺傳病，A正確。6號個體的基因型為XfY，對他進行基因檢測，出現哪條雜交帶，說明這條雜交帶為致病基因,，B正確.3號、9號均為男性正常,其個體的基因型均為XFY，相同的概率為1，C錯誤。9號個體XFY與該遺傳病致病基因攜帶者XFXf結婚，孩子患病的概率為1/4XfY，D正確。18。【答案】D【解析】1號和2號個體都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。無論甲病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，2號和4號個體都是雜合子，A正確；7號患21—三體綜合征可能是因為3號產生了染色體數目異常的精子,也可能是4號產生了染色體數目異常的卵細胞，B正確；就甲病而言,若1號不含甲病致病基因（相關基因用b表示)，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，6號的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb，其與7號（XBY）生下患甲病男孩（XbY）的概率為1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7號個體產生異常配子的概率為1/2，因此他們生下兩種病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16，C正確；若1號含甲病致