本篇重點學習內容真核基因與基因組DNA的生物合成DNA的損傷和修復RNA的生物合成蛋白質的生物合成基因表達調控細胞信號轉導現在是1頁\一共有46頁\編輯于星期六遺傳信息傳遞的中心法則

遺傳信息傳遞的中心法則（TheGeneticCentralDogma）主要闡述了遺傳信息的傳遞方式，即闡述了遺傳信息的流動方向。它包括了DNA的復制、RNA的轉錄、蛋白質的翻譯，以及RNA的逆轉錄及RNA的復制等過程。現在是2頁\一共有46頁\編輯于星期六遺傳信息傳遞的中心法則

蛋白質雖然不能作為DNA、RNA、蛋白質自身合成的模板，指導DNA、RNA或自身蛋白質的合成，但蛋白質參與了DNA、RNA及蛋白質自身的合成及合成調節的全過程。DNARNA蛋白質轉錄逆轉錄翻譯復制RNA復制【RNA病毒】現在是3頁\一共有46頁\編輯于星期六第十三章真核基因與基因組

EukaryoteGeneandGenome現在是4頁\一共有46頁\編輯于星期六主要內容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結構與功能三、真核生物基因組的結構與功能四、原核生物基因、基因組的結構現在是5頁\一共有46頁\編輯于星期六一、基因、基因組的概念（一）基因

基因（gene）是編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產物的、負載遺傳信息的基本單位。

除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。

基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）。現在是6頁\一共有46頁\編輯于星期六基因表達的調控區（II類啟動子）轉錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結構基因啟動子上游啟動子元件現在是7頁\一共有46頁\編輯于星期六一、基因、基因組的概念（一）基因

基因（gene）是編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產物的、負載遺傳信息的基本單位。

除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。

基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）。基因是DNA分子上的一個最小的功能片段現在是8頁\一共有46頁\編輯于星期六基因的功能利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。通過復制將遺傳信息穩定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環境變化，可能會發生基因突變。作為基因表達（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質在細胞內有序合成而表現出來。基因表達（geneexpression）就是基因轉錄及翻譯的過程，即生成具有生物學功能的產物的過程。（p356）現在是9頁\一共有46頁\編輯于星期六一、基因、基因組的概念（二）基因組

基因組（genome）是一個生物體內所有遺傳信息的總和。

人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。現在是10頁\一共有46頁\編輯于星期六主要內容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結構與功能三、真核生物基因組的結構與功能四、原核生物基因、基因組的結構現在是11頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（一）真核基因的基本結構真核基因中的DNA序列可以分成兩部分結構編碼序列：基因中經轉錄及轉錄加工后生成的mRNA所對應的DNA序列。非編碼序列：基因中編碼區兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列所對應的DNA序列。 調控序列又可以分為啟動子、終止子及其他調控序列。現在是12頁\一共有46頁\編輯于星期六真核mRNA基因的結構DNA5'3'基因上游調控序列下游調控序列5'3'hnRNA轉錄轉錄后加工mRNAAAA...AAA5'3'外顯子內顯子起始密碼子終止密碼子NC蛋白質翻譯啟動子多聚A信號(原核：終止子)現在是13頁\一共有46頁\編輯于星期六外顯子、內含子、斷裂基因、基因組構外顯子（exon）——在基因序列中出現，并出現在成熟mRNA分子上的序列。內含子（intron）——位于外顯子之間、在mRNA剪接過程中被刪除部分相對應的間隔序列。斷裂基因（splitegene）——真核生物結構基因，由若干個編碼區和非編碼區互相間隔開但又連續鑲嵌而成，去除非編碼區再連接后，可翻譯出由連續氨基酸組成的完整蛋白質，這些基因稱為斷裂基因。現在是14頁\一共有46頁\編輯于星期六外顯子、內含子、斷裂基因、基因組構基因組構（geneorganization）——單個基因的組成結構及一個完整的生物體內基因的組織排列方式統稱為基因組構。血紅蛋白基因家族的基因組構圖現在是15頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（二）基因編碼區的功能——編碼多肽鏈或特定的RNA分子5′···GCAGTACATGTC···3′3′···cgtcatgtacag···5′5′···GCAGUACAUGUC···3′mRNAN······Ala·Val·His·Val······C蛋白質轉錄翻譯基因（DNA）現在是16頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1.基因表達的調控區（順式作用元件）

位于基因轉錄區前后，對基因表達起調控作用的區域稱為基因表達的調控區。

因其是緊鄰基因轉錄區的DNA序列，又稱旁側序列（flankingsequence）或稱為順式作用元件（cis-actingelement）。

常見的順式作用元件包括：啟動子、上游調控元件、增強子、加尾信號、各種細胞反應元件等等。現在是17頁\一共有46頁\編輯于星期六基因表達的調控區（II類啟動子）轉錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結構基因啟動子上游啟動子元件現在是18頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1.基因表達的調控區（順式作用元件）2.啟動子

啟動子（promoter）是DNA分子上能夠介導RNA聚合酶結合并形成轉錄起始復合體的序列。多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉錄。少數啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉錄。現在是19頁\一共有46頁\編輯于星期六真核生物有三類啟動子

真核生物有三大類RNA聚合酶，分別對應有三種不同類型的啟動子。RNA聚合酶IRNA聚合酶IIRNA聚合酶III啟動子I類啟動子II類啟動子III類啟動子轉錄產物rRNA(除5SrRNA)hnRNA(即mRNA的前體)tRNA前體、5SrRNA、snRNA現在是20頁\一共有46頁\編輯于星期六真核生物有三類啟動子

真核生物有三大類RNA聚合酶，分別對應有三種不同類型的啟動子。現在是21頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1.基因表達的調控區（順式作用元件）2.啟動子3.增強子

增強子（enhancer）是增強真核基因啟動子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調控序列，決定著每一個基因在細胞內的表達水平。現在是22頁\一共有46頁\編輯于星期六增強子作用的特點能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發揮這種增強作用，大部分位于上游。增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。通常數個增強子序列形成一簇。有時增強子序列也可位于內含子之中。不同的增強子序列結合不同的調節蛋白。增強子有組織特異性。現在是23頁\一共有46頁\編輯于星期六增強子作用示意圖現在是24頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1.基因表達的調控區（順式作用元件）2.啟動子3.增強子4.沉默子

沉默子（silencer）是抑制基因轉錄的特定DNA序列，當其結合一些反式作用因子時對基因的轉錄起阻遏作用，使基因沉默。

沉默子作用特點類似增強子。現在是25頁\一共有46頁\編輯于星期六二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1.基因表達的調控區（順式作用元件）2.啟動子3.增強子4.沉默子5.其他一些調控序列絕緣子（insulator）——位于增強子或沉默子與基因之間抑制增強子或沉默子的作用細胞反應元件（應答元件）現在是26頁\一共有46頁\編輯于星期六應答元件（responseelements）

在真核生物細胞處于某一特定環境時，在基因上游有一些DNA序列能和專一性蛋白質因子結合，從而控制基因特異表達，這些DNA序列稱為應答元件。如：結合于反應元件的特殊轉錄因子調節劑組件保守順序DNA長度因子大小（kDa）熱休克HSECNNGAANNTCCNNG27bpHSTF93糖皮質激素GRETGGTACAAATGTTCT20bp受體94弗波酯TREGACTCA22bpAP139血清SRECCATATTAGG20bpSRF52現在是27頁\一共有46頁\編輯于星期六總結：真核mRNA基因的結構現在是28頁\一共有46頁\編輯于星期六主要內容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結構與功能三、真核生物基因組的結構與功能四、原核生物基因、基因組的結構現在是29頁\一共有46頁\編輯于星期六三、真核生物基因組的結構與功能（一）真核基因組的結構與特點人類基因組細胞核基因組2800Mb線粒體基因組16.6kb約25%約75%編碼蛋白質基因序列基因外序列2個rRNA基因22個tRNA基因13個蛋白編碼基因外顯子內含子基因間序列中度至高度重復序列約1%約24%現在是30頁\一共有46頁\編輯于星期六三、真核生物基因組的結構與功能（一）真核基因組的結構與特點基因的編碼序列所占比例遠小于非編碼序列高等真核生物基因組含有大量的重復序列真核基因組中存在多基因家族和假基因大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會使蛋白質的序列發生改變基因組DNA與蛋白質結合形成染色體，儲存于細胞核內除配子細胞外，體細胞的基因組為二倍體現在是31頁\一共有46頁\編輯于星期六三、真核生物基因組的結構與功能（二）重復序列重復序列低度重復序列(單拷貝序列)中度重復序列高度重復序列反向重復序列衛星DNA短分散重復片段(SINES)長分散重復片段(LINES)現在是32頁\一共有46頁\編輯于星期六反向重復序列軸向對稱鏡像對稱現在是33頁\一共有46頁\編輯于星期六經CsCl密度梯度離心后的小鼠DNA現在是34頁\一共有46頁\編輯于星期六rRNA基因的重復序列屬于中度重復序列各重復單位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，這樣的區域稱為rDNA區。人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區，每個核仁組織區平均含有50個rRNA基因的重復單位。5SrRNA基因似乎全部位于1號染色體，每個單倍體基因組約有1000個5SrRNA基因。DNA內含子內含子28S5.8S18SrDNA現在是35頁\一共有46頁\編輯于星期六三、真核生物基因組的結構與功能（二）重復序列重復序列的功能參與復制水平的調節：存在于DNA復制起點區的附近，是一些蛋白質（包括酶）的結合位點。參與基因表達的調控：可以轉錄到核內不均一RNA分子中，有些反向重復序列可以形成發夾結構，有助于穩定RNA分子。參與染色體配對：如衛星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數分裂時染色體配對有關。現在是36頁\一共有46頁\編輯于星期六三、真核生物基因組的結構與功能（三）多基因家族與假基因1.多基因家族（multigenefamily）

多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因。

如血紅蛋白多基因家族。現在是37頁\一共有46頁\編輯于星期六血紅蛋白基因屬于多基因家族α鏈（16號染色體）β鏈（11號染色體）珠蛋白基因的順序表達GA1

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21現在是38頁\一共有46頁\編輯于星期六三、真核生物基因組的結構與功能（三）多基因家族與假基因1.多基因家族（multigenefamily）2.超基因家族（superfamilygene）

DNA序列相似，但功能不一定相關的若干個單拷貝基因或若干組基因家族總稱。

如免疫球蛋白超基因家族。現在是39頁\一共有46頁\編輯于星期六