《醫學遺傳與優生》期末考試試卷及答案

一、名詞解釋(每題3分，共18分)

1.核型：

2.斷裂基因：

3.遺傳異質性：

4.遺傳率：

5.嵌合體；

6.外顯率和表現度：

二、填空題(每空1分，共22分)

1.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關，稱為

2.近親的兩個個體的親緣程度用____表示，近親婚配后代基因純合的可

能性用表示。

3.血紅蛋白病分為和兩類。

4.Xq27代表。核型為46,XX,deL(2)(q35)的個體表明其體內的

染色體發生了O

5.基因突變可導致蛋白質發生____或變化。

6.細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為_____o

7.染色體數日畸變包括和的變化。

8.分子病是指由于_____造成的結構或合成量異常所引起的疾病。

9.地中海貧血，是因異常或缺失，使____的合成受到抑制而引起

的溶血性貧血。

10.在基因的置換突變中同類堿基（喀咤與喀咤、噪聆與瞟聆）的替換稱

o不同類型堿基（口密陡與瞟嶺）間的替換稱為。

11.如果一條X染色體XQ27-Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接

的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。

12.多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者____以及______呈正相關。

三、選擇題（單選題，每題1分，共25分）

1.人類1號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為（）。

A.0區

B.1區

C.2區

D.3區

E.4區

2.DNA分于中堿基配對原則是指（）

A.A配丁，G配C

B.A配G,G配T

C.A酉己U,G酉己C

D.A酉己C,G配T

E.A配T,C配U

3.人類次級精母細胞中有23個（）。

A.單價體

B.二價體

C.單分體

D.二分體

E.四分體

4.46,XY,t（2;5）（q21;q31）表示（）。

A.一女性體內發生了染色體的插入

B.一男性體內發生了染色體的易位

C.一男性帶有等臂染色體

D.一女性個體帶有易位型的畸變染色體

E.一男性個體含有缺失型的畸變染色體

5.MN基因座位上，M出現的概率為0.38,指的是（）。

A.基因庫

B.基因頻率

C.基因型頻率

D.親緣系數

E.近婚系數

6.真核細胞中的RNA來源于（）。

A.DNA復制

B.DNA裂解

C.DNA轉化

D.DNA轉錄

E.DNA翻譯

7.脆性X綜合征的臨床表現有（）。

A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬

B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足

D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸

E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬、頸蹊

8.基因型為BO/0A的個體表現為（）。

A.重型0地中海貧血

B.中間型地中海貧血

C.輕型地中海貧血

D.靜止型a地中海貧血

E.正常

9.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個

雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（）。

A.50%

B.45%

C.75%

D.25%

E.100%

10.嵌合體形成的原因可能是（）。

A.卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對

B.卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離

C.生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失

D.生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離

E.卵裂過程中發生了染色體丟失

11.人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。

A.0（202

B.a2y2

C.?2E2

D.a2S2

E.C2E2

12.生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在（）。

A.增殖期

B.生長期

C.第一次成熟分裂期

D.第二次成熟分裂期

E.變形期

13.關于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。

A.系譜中往往只有男性患者

B.女兒有病，父親也一定是同病患者

C.雙親無病時，子女均不會患病

D.有交叉遺傳現象

E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

14.引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。

A.移碼突變

B.錯義突變

C.無義突變

D.整碼突變

E.終止密碼突變

15.如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）。

A.單倍體

B.三倍體

C.單體型

D.三體型

E.部分三體型

16.基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。

A.RNA-DNAT蛋白質

B.hnRNA—mRNAT蛋白質

C.DNA-tRNAt蛋白質

D.DNA-mRNA一蛋白質

E.DNA—RNA一蛋白質

17.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）0

A.46,XX,del（15）（ql4q21）

B.46,XY,t(4;6)(q21ql4).

C.46,XX,inv(2)(pl4q21)

D.45,XX,—14,—12,+t(14,21)(pll-qll)

E.46,XY,—14,+t(14,—21)(pll;qll)

18.人類HbLepore的類0珠蛋白鏈由50基因編碼，該基因的形成機理是

()

A.堿基置換

B.堿基插入

C.密碼子插入

D.染色體錯誤配對引起的不等交換

E.基因剪接

19.性染色質檢查可以輔助診斷()

A.Turner綜合征

B.23.三體綜合征

C.18三體綜合征

D.苯丙酮尿癥

E.地中海貧血

20.染色體不分離()

A.只是指姊妹染色單體不分離

B.只是指同源染色體不分離

C.只發生在有絲分裂過程中

D.只發生在減數分裂過程中

E.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離

21.斷裂基因轉錄的正確過程是()

A.基因—rriRNA

B.基因—hnRNA一剪接一mRNA

C.基因ThnRNA—戴帽和加尾一mRNA

D.基因一前mRNAThnRNA—mRNA

E.基因一前mRNA-剪接、戴帽和加尾一mRNA

22.應進行染色體檢查的是（）

A.先天愚型

B.苯丙酮尿癥

C.白化病

D.地中海貧血

E.先天性聾啞

23.基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致（）

A.變化點所在密碼子改變

B.變化點以前的密碼子改變

C.變化點及其以后的密碼子改變

D.變化點前后的幾個密碼子改變

E.基因的全部密碼子改變

24.用人工合成的寡核甘酸探針進行基因診斷，錯誤的是（）

A.已知正常基因和突變基因核甘酸順序

B.需要一對寡核甘酸探針

C一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補

D.不知道待測基因的核昔酸順序

E.一對探針雜交條件相同

25.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數目是（）

A.0

B.1

C.2

D.3

E.4

四、簡答題（每題5分，共10分）

1.一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6,則該群體中基

因型的頻率是多少？

2.簡述人類結構基因的特點。

五、問答題（共25分）

1.遺傳三大定律的內容是什么?以其中一個定律為例來分析其細胞學基礎。

（10分）

2.簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。（8分）

3.根據顯性性狀的表現特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型?在何種

類型中會出現隔代遺傳的現象?（7分）

答案

1.核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖象.

（通常可通過顯微攝影將一個細胞內的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，

按其大小、形態特征順序配對。分組排列所構成的圖象即為核型。）

2.斷裂基因指編碼序列不連續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。

3.指表現型相同而基因型不同的現象.

4.在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因索的雙重影響，其中，遺傳基礎

所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。

5.一個個體體內同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體.

6.外顯率和表現度：外顯率是指一定基因型的個體在特定環境中形成相應表現型的百分

率,是群體概念；表現度是指雜合體顯性基因表達的程度,是個體概念.

1.核仁核仁形成區（NOR）

2.親緣系數近婚系數

3.異常血紅蛋白病地中海貧血

4.X染色體長臂2區7帶末端缺失

5.結構數量

6.高分辨帶

7.整倍性非整倍性

8.基因突變蛋白質分子

9.a珠蛋白基因a珠蛋白鏈

10.轉換顛換

1L脆性X染色體

12.人數病情

1.B2.A3.D4.B5.B

6.D7.D8.C9.B10.E

11.A12.C13.C14.B15.D

16.D17.D18.D19.A20.E

21.E22.A23.C24.D25.C

1.AA、Aa、aa三種基因型頻率分別為：

（AA）pJ=O.16（2分）

（Aa）2Pq=2X0.4X0.6=0.48（2分）

（aa）q2=0.36（1分）

2.人類結構基因的編碼序列是不連續的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形

式，稱為斷裂基因.人類結構基因可分為編碼區和側翼序列.編碼區包括外顯子即編碼序列

和內含子即非編碼序列（3分）.側翼序列位于編碼區的兩側，包括調控區、前導區和尾部區.

（2分）在調控區有啟動子、增強子和終止子等基因調控序列。前導區和尾部區分別為編碼區

外側5'端和3'端的可轉錄的非翻譯區。

（減數分裂中，同一條染色體上的基因作為一個單位聯合傳遞是連鎖律的細胞學基礎，而同源

染色體聯會和交換是互換律的細胞學基礎

2.典型的苯丙酮尿癥（PKU）患者，幼年便可以出現尿（汗）臭、弱智、白化等主要臨床特征

（2分）.該病是由于患者體內苯丙氨酸羥化醉（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶

遺傳性缺陷所致（2分）。該病呈常染色體隱性遺傳.PKU患者，由于PAH基因缺陷，導致肝

內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累.積累過量的苯丙氨酸

進入旁路代謝，經轉氨酶催化生成苯丙酮酸，再經氧化、脫竣產生苯乳酸、笨乙酸等旁路副產物

（1分），這些物質通過不同途徑引起下列表型反應;①尿（汗）臭：旁路代謝副產物苯丙酮酸（苯

乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可隨尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味（1分）.②弱智：旁

路副產物通過抑制腦組織內有關醉（影響V氨基丁酸和5-羥色胺的生成）進而影響大腦發育

和功能（1分），導致智力低下。③白化：旁路副產物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效變成

黑色素，使患者皮膚、毛發及視網膜黑色素較少而呈白化現象（1分）.

3.根據顯性性狀的表現特點，常染色體顯性遺傳分為：完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不

規則顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳五種類型（5