低鉀血癥診斷路徑第1頁/共29頁鉀的分布總量3500mmol細胞內液98％150mmol/L

細胞外液2％血清0.3%第2頁/共29頁細胞內外鉀濃度梯度的維持K+150mmol/LNa+10mmol/LK+3.5-5.5mmol/LNa+135-145mmol/LATPNa+K+第3頁/共29頁鉀的吸收和排泄鉀主要來自食物正常每日飲食內含鉀約60-200mmol肉類、菜類、水果、豆類等較豐富，米面類次之，蛋類較少進食半小時后，絕大部分已于小腸吸收大腸可排泄鉀，約為攝入量的10％左右主要經尿排泄第4頁/共29頁腎對鉀的排泄K+K+

98%K+

2%K+K+第5頁/共29頁低鉀血癥血清鉀<3.5mmol/L>2.5mmol/L很少發生癥狀<2mmol/L肌無力，軟癱心電圖出現異常早早期出現心率增快，房性或室性期前收縮ST段降低，T波平坦，倒置，u波出現，T波與u波相連成駝峰狀出現多源性室性早搏或室性心動過速，嚴重者心室撲動或顫動，心跳驟停，導致阿斯綜合征第6頁/共29頁低鉀血癥的定義、病因定義：血清鉀<3.5mmol/l。病因分類：

1.缺鉀性：體內總鉀缺乏導致低血鉀，包括：①攝入不足；②丟失過多。

2.轉移性：細胞外鉀轉移到細胞內。

3.稀釋性：見于不適當的補液。第7頁/共29頁缺鉀性低鉀血癥－攝入不足較少作為單獨病因引起低鉀血癥，常作為加重因素。持續2～3周每日鉀攝入不足3～4克。第8頁/共29頁缺鉀性低鉀血癥－丟失過多經腎失鉀：★腎臟疾病（急性腎衰多尿期、腎小管酸中毒等）★內分泌疾病（醛固酮增多癥、Cushing綜合征等）★排鉀利尿藥（速尿、布美他尼、氫氯噻嗪等）★滲透性利尿劑（甘露醇、山梨醇、糖尿病等）★補鈉過多（腎小管鈉鉀交換增強）★藥物（青霉素、慶大霉素等）：機制未明，可能因改變了腎小管上皮細胞內的電位差，致排鉀增加。第9頁/共29頁缺鉀性低鉀血癥－丟失過多胃腸道失鉀：長期大量嘔吐、腹瀉、胃腸引流、造瘺等。其它途徑：大面積燒傷、大量出汗、放腹水、腹腔引流、腹膜透析、不適當的血液透析。第10頁/共29頁轉移性低鉀血癥病因：（1）酸中毒恢復期或堿中毒，pH每升高0.1，血鉀約下降 0.7mmol/l；（2）使用大量葡萄糖，特別是同時給胰島素；（3）周期性低鉀麻痹：常顯遺傳病；（4）急性應激（腎上腺素分泌過多，致鉀進入細胞內）；（5）棉籽油、氯化鋇中毒；（6）使用葉酸、維生素B12治療貧血，新生紅細胞迅速利用鉀；（7）輸冷存洗滌過的RBC；（8）低體溫（鉀進入細胞內）。第11頁/共29頁稀釋性低鉀血癥見于不適當的補液。第12頁/共29頁血清K<3.5mmol/L血清K<3.5mmol/L

否

是稀釋性？

是

否轉移性？

是

否缺鉀性！尿K<20mmol/d尿K>20mmol/d經腎丟K攝入不足腎外丟K代酸代堿下消丟K

?

?

?

上消丟K大量出汗

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?

?

代酸I、IIRTA酮癥酸中毒乳酸酸中毒代堿血壓不高BartterGitelman利尿劑醛固酮增多癥血壓高假性？低鉀血癥診斷路徑★血WBC>50x10E9/L★血標本在常溫下保存1h以上→大量K被WBC攝取轉移性低鉀血癥病因：（1）酸中毒恢復期或堿中毒，pH每升高0.1，血鉀約下降0.7mmol/l；（2）使用大量葡萄糖，特別是同時給胰島素；（3）周期性低鉀麻痹：常顯遺傳病；（4）急性應激（腎上腺素分泌過多，致鉀進入細胞內）；（5）棉籽油、氯化鋇中毒；（6）使用葉酸、維生素B12治療貧血，新生紅細胞迅速利用鉀；（7）輸冷存洗滌過的RBC；（8）低體溫（鉀進入細胞內）。第13頁/共29頁血皮質醇升高正常或降低Cushing綜合征腎素－醛固酮高腎素＋高醛固酮繼發性醛固酮增多癥低腎素＋高醛固酮原發性醛固酮增多癥低醛固酮Liddle綜合征腎上腺酶缺陷?

?

?

?

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?第14頁/共29頁Bartter綜合征與Gitelman綜合征1962年，FredericBartter首先報道2例腎小球旁器增生伴高醛固酮血癥、低鉀性代謝性堿中毒的病例。1966年，Gitelman報道3例高腎素、高醛固酮血癥，低鉀性代謝性堿中毒，低鎂血癥，低尿鈣的病例。第15頁/共29頁

早期有些文獻將Gitelman綜合征視為Bartter綜合征的一個較輕的變異型常染色體隱性遺傳病，有散發性的報道第16頁/共29頁發病機制髓袢升支粗段（Bartter）or遠曲小管（Gitelman）離子轉運蛋白異常

鈉重吸收障礙

鈉、水丟失血容量下降

RAAS激活

高腎素、高醛固酮血癥 鉀離子丟失

腎小球旁器增生髓袢升支粗段：吸收30-35％濾過的Na遠曲小管：吸收5％濾過的Na第17頁/共29頁Batter綜合征分型表現型突變基因基因位置突變蛋白蛋白位置I型出生前發病，病情嚴重SLC12A115q15–21Na+–K+–2Cl–

共轉體,NKCC2髓袢升支粗段II型KCNJ111q24–25K+

通道,ROMKIII型經典型CLCNKB1p36Cl–通道,ClC-KbIV型Bartter綜合征合并耳聾BSND1p31Barttin(?subunitofClC-Ka/ClC-Kb)髓袢升支粗段/內耳Gitelman綜合征：突變發生在在遠曲小管。－SLC12A3(16q13)鈉氯共轉運體TSC(NNCT)

－CLCNKB(1p36)氯離子通道CIC-Kb第18頁/共29頁流行病學患病率：Bartter1/1,000,000～1/100,000無種族傾向無性別傾向年齡：

Barttersyndrome：出生前、嬰幼兒，也可青春期發病，與突變嚴重程度相關

Gitelmansyndrome：青春期及之后發病

第19頁/共29頁臨床表現癥狀嚴重程度取決于基因變異的嚴重程度羊水過多、宮內生長停滯（Barttersyndrome）智力低下、生長遲緩（Barttersyndrome）多尿口渴嘔吐乏力、抽搐、心悸Gitelmansyndrome癥狀多較輕，甚至無癥狀第20頁/共29頁查體血壓正常或偏低在Bartter綜合征中，有佝僂病的報道。1997年，Madrigal報道了CostaRica的20例Bartter綜合征，16例有特殊面容：三角形臉、大眼睛、招風耳。9例有斜視。感音神經性耳聾（Bartter綜合征）第21頁/共29頁實驗室檢查低血鉀、高尿鉀高醛固酮、高腎素血癥代謝性堿中毒Barttersyndrome：高尿鈣→腎結石血鎂正常Gitelmansyndrome：低尿鈣 低血鎂腎功能不全極少見第22頁/共29頁比較Bartter綜合征Gitelman綜合征發病位置髓袢升支遠端小管發病年齡出生前、嬰幼兒期兒童晚期或成年人生化改變血鎂可能降低血鎂降低尿鈣可能增高或正常尿鈣減少分子機理NKCC2,ROMK,CICNKB鈉氯轉運體功能腎臟濃縮功能嚴重受損腎臟濃縮功能輕微受損GFR可以正常或降低GFR正常第23頁/共29頁治療補充鈉、鉀、鈣、鎂，糾正電解質紊亂醛固酮拮抗劑（螺內酯）ACEI吲哚美辛生長激素腎移植可使病情緩解第24頁/共29頁低血鉀高血壓綜合征原發性醛固酮增多癥繼發性醛固酮增多癥惡性高血壓和腎血管性高血壓腎素瘤伴有水腫的繼發性醛固酮增多癥如腎病綜合征、肝硬化腹水、心力衰竭等Liddle綜合征全身性遺傳性Na轉運異常的一部分，腎小管Na重吸收增加高血壓、低血K、代謝性堿中毒、血尿中醛固酮不高某些藥物如長期服用甘草、生胃酮、避孕藥尿醛固酮和血漿腎素活性(兩者均正常或降低)第25頁/共29頁低血鉀高血壓綜合征高血壓伴低血鉀癥群的鑒別血壓血漿腎素活性尿醛固酮安體舒通試驗原發性醛固酮增多癥↑↓↑↑↓惡性高血壓↑↑↑↑↑↓腎動脈狹窄↑↑↑↑或正常↑↓腎素瘤↑↑↑↑↑Liddle綜合征↑↓↓無作用第26頁/共29頁關于生長遲緩ANGII–inducedrenalvasoconstriction,alongwithpotassiumdeficiency,producesacounterregulatoryriseinvasodilatingprostaglandinE(PGE)levels.HighPGElevelsareassociatedwithgrowthinhibitioninchildren.第27頁/共29頁關于尿鈣PersonswithBarttersyndromeoftenhavehypercalciuria.DysfunctionoftheNa-K-2CltransporterpreventsurinecalciumreabsorptionintheTALH.InGitelmansyndrome,dysfunctionoftheNa-Clcotransporterleadstohypocalciuriaandhypomagnesemia.Howthisoccursisnotclear.CalciumisusuallyreabsorbedintheDCT.Theoretically,chlorideisreabsorbedthroughthethiazide-sensitiveNa-Clcotransporterandtransportedfromthecellthroughabaso