第一節染色體和染色質演示文稿當前1頁，總共92頁。（優選）第一節染色體和染色質當前2頁，總共92頁。染色質和染色體：染色質主要是由DNA和蛋白質組成的復合物，是細胞內具有遺傳性質的物體，易被堿性染料染成深色，又叫染色質。其本質是脫氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的復合物。是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。一條染色體有常染色質，也有異染色質。當前3頁，總共92頁。顏色深的部分為異染色質部分，顏色淺的為常染色質部分當前4頁，總共92頁。當前5頁，總共92頁。二、染色質和染色體的形態（一）染色質染色質位于真核細胞核中央，伸展開的呈電子透亮狀態，一定條件下可活躍的復制轉錄。是由DNA、組蛋白和非組蛋白組成的復合物形成的高度有序的核蛋白體，是間期細胞遺傳物質存在的形式。間期細胞，網狀不規則，有利于復制和表達當前6頁，總共92頁。當前7頁，總共92頁。

染色質絲的電子顯微鏡照片——由從串的核小體組成

21號中期染色體的光學和電子顯微照片

核小體

一個染色單體為一條染色質絲當前8頁，總共92頁。電子顯微鏡照片----串念珠狀的結構的染色質當前9頁，總共92頁。2、根據形態表現和染色性能區可分為：（1）常染色質：一般位于細胞核中央，處于松散伸展的DNA部分，在一定條件下可以進行活躍的復制與轉錄。當前10頁，總共92頁。常染色質當前11頁，總共92頁。特點：1、伸展狀態，螺旋化程度低，用堿性染料染色時著色淺而均勻的染色質。

2.單一序列DNA和中度重復序列DNA，具有轉錄活性。3.大部分位于間期核的中央，一部分介于異染色質之間。

4.在細胞分裂期，常染色質位于染色體的臂當前12頁，總共92頁。（2）異染色質：

分布在核仁和核膜附近，即存在于細胞核周圍異染色質.一般是卷曲凝縮狀態。

功能：染色體結構形成及染色體配對當前13頁，總共92頁。特點：1.螺旋化程度高，處于凝集狀態，堿性染料染色時著色較深。2.一般位于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍。3.轉錄不活躍或無轉錄活性

當前14頁，總共92頁。異染色體可分為結構異染色質和兼性異染色質。

1）結構異染色質：結構性異染色質是指各類細胞的全部發育過程中都處于凝集狀態的染色質。在中期染色體上常位于染色體的著絲粒區，端粒區、次縊痕等部位；當前15頁，總共92頁。功能：1、具有遺傳惰性，不轉錄也不編碼蛋白質；2、在復制行為上，較常染色質早聚縮晚復制當前16頁，總共92頁。2）兼性異染色性：作用：染色質的壓縮折疊可能是關閉基因活性的一種途徑。當前17頁，總共92頁。常、異染色質的區別

常染色質

異染色質螺旋化程度低高染色

較淺較深間期核中央核邊緣分裂期染色體臂著絲粒區和端粒區活性常轉錄很少轉錄復制時間S早、中期S晚期當前18頁，總共92頁。3、根據功能狀態的不同又可分為：1）活性染色質:具有轉錄活性的常染色質2）非活性染色質:不進行轉錄的染色質，包括異染色質和部分常染色質

當前19頁，總共92頁。4、核小體

核小體是由DNA、RNA與四對組織蛋白（共8個）的復合物，其中有組蛋白H2A和H2B的二聚體兩組以及H3和H4的二聚體兩組。另外還有一種H1負責連結兩個核小體之間的DNA。核小體假說是在1974年，由與羅杰·科恩伯格等人首次提出的。核小體是構成染色質的基本結構單位和功能亞單位，這使得染色質中DNA、RNA、和蛋白質組成的一種致密的結構形式。當前20頁，總共92頁。核小體當前21頁，總共92頁。球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA（60bp）H1H1核小體核心部連接部DNA分子：140-160bp、1.75圈組蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚體組蛋白：H1DNA分子：60bp核小體當前22頁，總共92頁。組蛋白八聚體頂視圖

側面圖

(核小體)(核心)當前23頁，總共92頁。當前24頁，總共92頁。5、染色質纖維：是由線狀DNA雙螺旋和組蛋白、非組蛋白、少量RNA以及同DNA、RNA合成有關的酶構成的復合物。通過核小體，DNA長度壓縮7倍，形成11nm的纖維。當前25頁，總共92頁。6、染色質的結構：染色質的一級結構：核小體核小體是染色質的基本結構單位，為染色質的一級結構，

10nm。也就是把核小體拉在一起形成有規則的重復排列結構。當前26頁，總共92頁。染色質的二級結構：螺線管螺線管是染色質的二級結構，6個核小體纏繞一圈形成的中空性管.外30nm;內10nm,組蛋白H1位于螺旋管內側。內10nm組蛋白H1當前27頁，總共92頁。一、二級結構與四級結構模型一致：核小體（10nm），螺線管（30nm）30nm螺線管形成袢環當前28頁，總共92頁。袢環模型（loopmodel）染色體支架（非組蛋白）袢環（30nm螺線管）123456789101112131415161718當前29頁，總共92頁。當前30頁，總共92頁。染色質的三級結構：超螺線管超螺線管為染色質的三級結構，它是由螺旋管進一步盤曲而形成。染色質的四級結構：染色單體超螺線管進一步折疊成為四級結構—染色單體。（DNA分子長度壓縮至1/8000~1/10000）當前31頁，總共92頁。當前32頁，總共92頁。7、染色體的三個關鍵元素

染色體要確保在細胞世代中保持穩定，必須具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質能夠平均分配到2個子細胞中的能力，與這些能力相關的結構序列是：(1)自主復制DNA序列：(2)著絲粒DNA序列：(3)端粒DNA序列：為一段短的正向重復序列，在人類TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩定性。當前33頁，總共92頁。（二）染色體染色體是遺傳物質組成的單一環形雙鏈DNA分子，而在真核細胞中的染色體是由單一線形雙鏈DNA分子及蛋白質組成的遺傳物質結構單位。作用：細胞分裂過程中，棒狀結構，有利于平均分配當前34頁，總共92頁。1、染色體的形態結構染色體是由染色單體、著絲粒、次縊痕、隨體、核仁組織區、端粒、復制子與復制起點組成。當前35頁，總共92頁。（二）染色體的形態結構染色單體次縊痕短臂長臂隨體常染色質區異染色質區主縊痕（初級縊痕）當前36頁，總共92頁。

中期染色體的結構端粒長臂短臂兩條染色單體

姐妹染色體主縊痕著絲粒端粒當前37頁，總共92頁。中期細胞染色體是由兩條染色單體組成，兩條染色單體的著絲粒處相連。在減數分裂或有絲分裂過程中，復制了的染色體中的兩條子染色體。每個染色單體是由一條脫氧核糖核酸（DNA）雙鏈經過緊密盤旋折疊而成。中期染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒部位相互結合。1）染色單體：當前38頁，總共92頁。著絲粒：由高度重復的異染色質組成，是中期染色單體相互聯系在一起的特殊位；在很多高等真核生物中，著絲?？雌饋硐袷窃谌旧w一個點上的濃縮區域，這個區域包含著絲點又稱主縊痕也就是在兩個染色單體相連處，染色體上出現向內凹陷的縊痕，被稱為主縊痕。此是細胞分裂時紡錘絲附著之處。在大部分真核生物中每個紡錘絲附著在不同的著絲粒上。如啤酒酵母)附著在每個著絲粒上僅一條紡錘絲。廣義上說著絲粒也常指著絲點﹐然而狹義上的著絲點是將染色體和紡錘絲微管相結合的蛋白質復合體。2）著絲粒：當前39頁，總共92頁。主縊痕模式圖動粒結構域配對結構域中心結構域當前40頁，總共92頁。根據著絲粒的位置可以鑒別染色體的類型。由特殊的重復DNA序列和蛋白質結構構成，是細胞有絲分裂時的重要結構；著絲粒把染色體分為長臂和短臂；當前41頁，總共92頁。當前42頁，總共92頁。人類染色體可分為3種中央著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體的中部，將染色體分為長短相近的兩個臂。亞中著絲粒染色體：即著絲粒偏于染色體的亞中部，染色體的兩臂長短不一近端著絲粒染色體：即著絲粒位于染色體一端，長臂極長，短臂短長。著絲粒的主要作用是使復制的染色體在有絲分裂和減數分裂中可均等地分配到子細胞中。當前43頁，總共92頁。中期染色體按著絲粒的位置分為：

1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8

近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部—末端處染色體的類型當前44頁，總共92頁。3）次縊痕在有些染色體臂上的狹窄和淺染的區域稱為次縊痕，與著絲粒一樣，這是染色體物質稀少或去螺旋化的結果。是染色體上的一個縊縮部位,由于此處部分的DNA松懈,形成核仁組織區,故此變細。它的數量、位置和大小是某些染色體的重要形態特征。每種生物染色體組中至少有一條或一對染色體上有次縊痕。比較常見于1號、3號、9號、16號及Y染色體，因此，次縊痕可以作為鑒定的標志。當前45頁，總共92頁。4）隨體隨體：指在染色體的一端由微細的纖維結構連接起來的球形或橢圓形的染色顆粒。隨體是位于染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段,通過次縊痕與染色體主要部分相連。有隨體的染色體稱為隨體染色體，連接隨體的部位為次生縊縮，在這一部位形成核仁。因為隨體的形態以及連接隨體和染色體本體的纖維結構的長度都是一定的，所以隨體的形狀及有無隨體是識別染色體的主要特征之一。當前46頁，總共92頁。隨體染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成有關，稱為核仁組織區（NOR)。當前47頁，總共92頁。根據隨體在染色體上的位置,可分為兩大類:隨體處于末端的,稱為端隨體;處于兩個次縊痕之間的稱為中間隨體。其中條紋斑竹鯊的第31對染色體帶有隨體。人類13、14、15、21、22染色體具有隨體，其余染色體無隨體。

一條染色體有隨體，它的同源的另一條染色體會有隨體。

當前48頁，總共92頁。5）核仁組織區在細胞周期的間期和前期，近端著絲粒染色體短臂上的次縊痕形成核仁稱為核仁組織區（NOR）參與形成核仁時的染色質區，核仁從核仁組織區部位產生，同時與該區緊密相連。具有核仁組織區的染色體稱核仁染色體。核仁組織區定位在核仁染色體次縊痕部位。當前49頁，總共92頁。當前50頁，總共92頁。123456789101112X13141516171819202122YABCEFGD當前51頁，總共92頁。6）端粒端粒是存在于染色體末端的特化部位。通常由一簡單重復的序列組成,進化上高度保守。可以保護染色體末端不被降解，并防止與其它染色體的末端融合。正常染色體每復制一次,端粒序列減少50-100個bp,

（堿基對）因而端粒也被稱為細胞的生命鐘,當端粒縮短到一定程度，即是細胞衰老的標志。生殖細胞、胚胎干細胞和腫瘤細胞含有端粒酶，可以使端?；謴驮L。端粒、著絲粒和復制原點是染色體保持完整和穩定的三大要素。端粒和細胞老化有明顯的關系。當前52頁，總共92頁。結構特點：

1.由末端單鏈DNA序列和蛋白質構成

2.末端DNA序列是多次重復的富含G、C

堿基的短序列當前53頁，總共92頁。端粒當前54頁，總共92頁。端粒的功能：①保證染色體末端的完全復制，端粒DNA提供復制線性DNA末端的模板。②在兩端形成保護性的帽結構，使DNA免受核酸酶和其他不穩定因素的破壞和影響。③在細胞的壽命、衰老和死亡中起作用。當前55頁，總共92頁。

染色體端粒當前56頁，總共92頁。

端粒酶特點：

1.由RNA和蛋白質構成的復合物

2.為特殊的逆轉錄酶，能以自身的RNA為模板逆轉錄合成端粒DNA功能： 合成端粒DNA，維持端粒的長度 當前57頁，總共92頁。端粒及端粒酶的意義：

端粒的長短及端粒酶活性變化與細胞水平的老化及腫瘤的發生有一定關系。當前58頁，總共92頁。端粒長度與年齡當前59頁，總共92頁。7）復制子與復制起點：染色體上負責自主復制的DNA序列稱為復制子，或復制起始點。當前60頁，總共92頁。二、染色質和染色體的化學成分及組成當前61頁，總共92頁。

染色質與染色體是由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復合體，是遺傳信息的載體。是同一種物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同的存在形式。

染色質是細胞間期核內伸展開的DNA蛋白纖維。染色體是高度螺旋化的DNA蛋白纖維，是在細胞分裂期看得見的可用染料染色的條狀結構。當前62頁，總共92頁。一、染色質的化學組成核酸蛋白質成分DNARNA組蛋白非組蛋白所占比例11當前63頁，總共92頁。1）.單一序列

在基因組中僅有一個或幾個拷貝，負責蛋白質氨基酸組成的信息,以三聯體密碼方式進行編碼。大多數編碼蛋白質(酶)的結構基因屬這種結構形式。1、DNA當前64頁，總共92頁。2）.中度重復序列

重復次數在10~105之間。多數是不編碼的序列，構成基因的間隔序列，在基因調控中起重要作用，涉及DNA復制、RNA轉錄及轉錄后加工等方面。有一些是有編碼功能的基因，如rRNA基因，tRNA基因，組蛋白的基因、核糖體蛋白的基因等。當前65頁，總共92頁。3）.高度重復序列

由一些短的DNA序列呈串聯重復排列，一般為幾個、十幾個或幾十個bp，但重復拷貝數超過105，在染色體的端粒、著絲粒，構成結構基因的間隔，維系染色體結構，與減數分裂中同源染色體聯會配對有關。當前66頁，總共92頁。（二）組蛋白

組蛋白是真核細胞染色質的主要結構蛋白，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸，屬堿性蛋白質。當前67頁，總共92頁。按照精氨酸/賴氨酸比例，將組蛋白分為5種：H1、H2A、H2B、H3、H4。H1含有大量賴氨酸，H2A、H2B含有稍多賴氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。又分為兩大類：H2A、H2B、H3、H4為核小體組蛋白及H1組蛋白。當前68頁，總共92頁。組蛋白的分類及特性

種類賴氨酸/精氨酸殘基數分子量

(kD)保守性存在部位及結構作用H1存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體29.0021523.0低高高極高極高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于連接線上核小體蛋白，幫助DNA卷曲形成核小體當前69頁，總共92頁。功能：1.組蛋白在S期與DNA同時合成后，立即轉移到細胞核內，與DNA裝配成染色質。2.參與染色體的構建，維持染色體結構；3、通過甲基化、乙?；刃揎椪{節DNA的復制和轉錄。當前70頁，總共92頁。組蛋白的化學修飾乙?；嚎筛淖冑嚢彼崴鶐У碾姾桑档徒M蛋白與DNA的結合，調節轉錄的進行。

磷酸化：同乙?；谆嚎稍鰪娊M蛋白和DNA的相互作用，調節轉錄活性當前71頁，總共92頁。3、非組蛋白①酸性蛋白質，帶負電荷,富含天門冬AA，谷AA等酸性AA②種類多

③具有種屬和組織特異性

④整個周期都能合成

特性

非組蛋白是真核細胞中的一類酸性蛋白質，是染色體中除組蛋白以外的所有蛋白質的統稱。

當前72頁，總共92頁。

非組蛋白是染色體上與特異DNA序列結合的蛋白質，能識別特異的DNA序列，識別信息存在于DNA本身，位點在大溝部分，識別與結合籍氫鍵和離子鍵。當前73頁，總共92頁。非組蛋白的功能

①參與構建染色體②啟動DNA的復制③調控基因的轉錄當前74頁，總共92頁。組蛋白與非組蛋白的比較：組蛋白非組蛋白堿性蛋白質，帶正電荷酸性蛋白質，帶負電荷有H1、H2A、H2BH3、H4五種類型有500多種在細胞周期的S期合成在整個細胞周期均能合成抑制DNA轉錄，不與DNA特異性結合促進DNA復制和轉錄與DNA特異結合當前75頁，總共92頁。4）核糖核酸作用：對基因的轉錄表達有調節作用。當前76頁，總共92頁。5）酶包括：DNA聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰轉移酶，DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，組蛋白乙酰轉移酶，蛋白酶等。當前77頁，總共92頁。三、染色質和染色體的功能在染色體中與DNA結合的蛋白質可分為：1、低分子量的組蛋白；2、酸性蛋白的非組蛋白這兩類蛋白質是染色質的主要成分，它們在細胞核內信息的傳遞及轉錄的調控起著重要的作用。當前78頁，總共92頁。（一）染色體有遺傳的作用真核細胞周期：連續分裂的細胞從上一次有絲分裂結束到下一次有絲分裂完成所經歷的整個過程。

細胞分裂間期：上一次有絲分裂結束到下一次有絲分裂開始的時間有絲分裂期：進行有絲分裂的這段時間當前79頁，總共92頁。據細胞周期各個階段的不同生化特點，將其大致分為4個時期：G1期：有絲分裂完成到DNA復制之前這一階段，包括RNAs及蛋白的合成，為DNA復制和蛋白質的合成作準備S期：—DNA合成和復制期DNA合成（自我復制）、遺傳物質從二倍體(2n)到四倍體(4n)的整個過程。包括DNA的復制及組蛋白、非組蛋白等染色體蛋白的合成。當前80頁，總共92頁。G2期：NA復制完成到有絲分裂開始細胞內有2套二倍體染色體，又稱復制后期和合成后期。DNA合成已終止，仍進行著RNA和一定的蛋白合成，為細胞有絲分裂做準備。M期：絲分裂期細胞進行有絲分裂形態學特征又分為：前期、前中期、中期、后期和末期。M期的末期一結束，就形成兩個新的子細胞，一次細胞周期即告結束，細胞進入下一個細胞周期的G1期。當前81頁，總共92頁。當前82頁，總共92頁。當前83頁，總共92頁。染色質絲高度螺旋化，逐漸形成染色體。染色體短而粗，強嗜堿性。兩個中心體向相反方向移動，在細胞中形成兩極；而后以中心粒隨體為起始點開始合成微管，形成紡錘體。隨著核仁相隨染色質的螺旋化，核仁逐漸消失。核被膜開始瓦解為離散的囊泡狀內質網。前期當前84頁，總共92頁。中期細胞變為球形，核仁與核被膜已完全消失。染色體均移到細胞的赤道平面，從紡錘體兩極發出的微管附著于每一個染色體的著絲點上。從中期細胞可分離得到完整的染色體群，共46個，其中44個為常染色體，2個為性染色體。男性的染色體組型為44+XY，女性為44+XX。分離的染色體呈短粗棒狀或發夾狀，均由兩個染色單體借狹窄的著絲點連接構成。當前85頁，總共92頁。后期由于紡錘體微管的活動，著絲點縱裂，每一染色體的兩個染色單體分開，并向相反方向移動，接近各自