關于高中生物人教版必修二遺傳與進化人類遺傳病共張PPT第1頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日1、遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？遺傳病可能是先天發生，也可能是后天發生，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。

先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。第2頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日2、先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系第3頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日第4頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實例：軟骨發育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點：特點：特點：特點：第5頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日(多對基因+環境)特點表現出家族聚集現象群體中發病率高（二）多基因遺傳病無腦兒、唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺傳病第6頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日（三）染色體異常遺傳病由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征（結構改變）、性腺發育不良（數目改變）和21三體綜合征（數目改變）等。♀第7頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數目變異）(染色體結構變異）XO（性腺發育不良）XXYXYY第8頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指(1)無性別差異(2)含致病基因即患病多指軟骨發育不全隱性苯丙酮尿癥(1)無性別差異(2)隱性純合發病白化病先天性聾啞鐮刀型細胞的貧血癥伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病(1)與性別有關，含致病基因就患病，女性多發遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養不良(1)與性別有關，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(2)有典型交叉遺傳現象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點第9頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病(1)常表現出家族聚集現象(2)易受環境影響(3)在群體中發病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產第10頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日（一）遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%。2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%。3、在自然流產中，約50%是染色體異常引起！4、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。例如：我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發流產。我國遺傳病的發病現狀：危害———患者、后代、家庭、社會……環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。二、遺傳病的監測和預防第11頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日（二）遺傳病的監測和預防婚前檢測和預防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查

孕婦血細胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發病幾率產前診斷禁止近親結婚提倡“適齡生育”第12頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日請同學們來做小醫生1、有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們怎樣的建議?2、有對夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常,如果他們想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?3、有對表現型正常的夫婦,生了一個白化病的兒子,如果他們再想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?第13頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日

遺傳病怎樣才能做到早發現、早治療？由于遺傳病是由遺傳物質的改變而引起的，若想早發現、早治療，傳統的醫療手段是難以達到的。目前，國際上最先進的方法是進行基因診療。①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。②基因治療：是利用基因轉移或基因調控的手段，將正常基因轉入疾病患者機體細胞內，取代致病的突變基因，表達所缺乏的基因產物；或者是通過基因調控的手段，有目的地抑制異常基因表達或重新開啟已關閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。第14頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日三、人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。2．已獲數據：人類

由大約31.6億個堿基對組成，已發現的基因約有2.0～2.5萬個。3．意義：對于人類疾病的

和預防具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息基因組診治第15頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日

人類遺傳病的判斷1．用典型圖判斷人類遺傳病第16頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日圖遺傳病類型一般規律遺傳特點常隱父母無病、女兒有病、一定常隱隔代遺傳男女發病率相等常顯父母有病、女兒無病、一定常顯連續遺傳男女發病率相等常隱或X隱父母無病、兒子有病、一定隱性(X)隔代遺傳男性患者多于女性常顯或X顯父母有病、兒子無病、一定顯性連續遺傳女性患者多于男性第17頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日

2.遺傳系譜圖的判定方法(1)先確定是否為伴Y遺傳①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳病；②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。(2)確定是否為母系遺傳①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現型與母親相同，則為母系遺傳。②若系譜圖中，出現母親患病，孩子有正常的情況或者孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。第18頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病①無病的雙親，所生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳病；②有病的雙親，所生的孩子中出現無病的，一定是顯性遺傳病。(4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳①在已確定是隱性遺傳的系譜中a．若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳；b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。第19頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日②在已確定是顯性遺傳的系譜中a．若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳；b．若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。第20頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日

遺傳系譜圖判定口訣：

父子相傳為伴Y，子女同母為母系；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)；

有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。第21頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日二、遺傳病概率的計算

1．患病男孩與男孩患病的概率

(1)常染色體上的基因控制的遺傳病：男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

(2)性染色體上的基因控制的遺傳病：病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性別在前，病名在后，求概率問題時只考慮相應性別中的發病情況。第22頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日(3)當多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳病，求“患病男(女)孩”概率時一律不用乘1/2。第23頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日2．用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據乘法定理計算：第24頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日兩病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；只患甲病概率＝患甲病概率－兩病兼患概率；只患乙病概率＝患乙病概率－兩病兼患概率；只患一種病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－兩病兼患概率；正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。第25頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日

直系血親是具有直接血緣關系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬。包括已身從出的的直系長輩血親和從已身所出的直系晚輩血親。如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等。

第26頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日旁系血親是具有間接血緣關系的親屬，即非直系血親而在血緣上和自己同出一源的親屬。三代以內旁系血親是在血緣上和自己同出于三代以內的親屬。這里的三代是從自己開始計算為一代的三代。即以已身為一代，從已身往上數，父母為二代，祖父母、外祖父母為三代，依此類推，據此，可將三代以內旁系血親的范圍列舉如下

第27頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日（1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血緣的兄弟姐妹，同父異母或同母異父的半血緣的兄弟姐妹。

異父異母的兄弟姐妹雖然在名義上也以兄弟姐妹相稱，但實際并無血緣關系。

（2）同源于祖父母、外祖父母的上下輩旁系親屬，包括叔、伯、姑與侄兒、侄女，舅、姨與外甥、外甥女。（3）同源于祖父母、外祖父母的平輩旁系親屬，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。第28頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日三代以內旁系血親是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子(女)、外甥（女）、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。

第29頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日END第30頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日多指常染色體顯性遺傳病第31頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日并指(趾)

常染色體顯性遺傳病第32頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日

抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病第33頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病第34頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日白化病常染色體隱性遺傳病第35頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日進行性肌營養不良

此癥的病理改變為：肌纖維受損變性，發病初期患者尚能行走，但肢體運動已出現障礙，行走時易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病第36頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日21三體綜合征染色體異常遺傳病第37頁，共40頁，2023年，2月20日，星期日21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

染色體異常遺傳病第38頁，共4