第五章基因突變及其他變異

第一節基因突變和基因重組生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環境變化引起）2、可遺傳的變異（由遺傳物質的變化引起）：基因突變、基因重組、染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變。2、原因：（1）外因（誘發基因突變并提高變異頻率）①物理因素：X射線、激光等；②化學因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；③生物因素：病毒、細菌等。（2）內因（自然突變）：DNA復制時發生錯誤，基因結構改變。3、特點：（1）普遍性：任何生物都能發生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）隨機性：①基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期（越早影響越大）；②基因突變可以發生在任何進行細胞分裂的細胞中：體細胞一般不能遺傳（但植物可以通過無性繁殖傳遞；人體細胞突變，可能成癌細胞）；配子中一般能遺傳；③基因突變可以發生在細胞內的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。（3）不定向（可產生多個等位基因）（4）低頻性（單個基因突變率低，但一個種群突變率就很大）（5）多害少利（有害有利由環境決定）4、結果：使一個基因變成它的等位基因（產生新基因、新性狀）。5、時間：細胞分裂間期（DNA復制時期）6、意義：①新基因產生的途徑；②生物變異的根本來源；③為生物的進化提供了原始材料。（二）基因重組1、概念：是指生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程。2、類型：（1）自由組合：減數分裂（減Ⅰ后期）形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，位于這些染色體上的非等位基因也自由組合。（2）交叉互換：減Ⅰ四分體時期（前期），同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交換，結果是導致染色單體上非等位基因的重組。3、結果：產生新的基因型4、意義：①為生物的變異提供了豐富的來源；②為生物的進化提供原材料；一、染色體結構變異：1、類型：缺失、重復、倒位、易位（注意與交叉互換的區別）2、實質：染色體上基因數目或排列順序改變。二、染色體數目的變異1、類型（1）個別染色體增加或減少：減Ⅰ同源染色體沒有分開或減Ⅱ染色單體分開沒有移向兩極（2）以染色體組的形式成倍增加或減少2、染色體組（1）概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。（2）特點：①一個染色體組中無同源染色體（形態、功能不同），無等位基因；②一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。（3）染色體組數的判斷：①染色體組數=細胞中形態相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組第二節染色體變異例1：以下各圖中，各有幾個染色體組？答案：32514②染色體組數=基因型中同種字母（不區分大小寫）個數例2：以下基因型，所代表的生物染色體組數分別是多少?（1）Aa______（2）AaBb_______（3）AAa_______（4）AaaBbb_______（5）AAAaBBbb_______（6）ABCD______答案：223341③染色體組數=染色體數∕染色體形態數3、單倍體、二倍體和多倍體

（1）概念：①二倍體：由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體。②多倍體：由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有三個或三個以上個染色體組的個體。（含三個染色體組叫三倍體，含四個染色體組叫四倍體）③單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體，叫做單倍體。（2）判斷：由受精卵發育的個體，有幾個染色體組就是幾倍體；由配子發育的個體，不管有幾個染色體組都是單倍體。（3）多倍體育種：①多倍體優缺點：器官較大，營養物質含量較高，但發育遲緩，結實率低。②育種方法：低溫或秋水仙素（最常用）處理萌發種子或幼苗。③誘導原理：作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。（4）單倍體育種：

①單倍體特點：植株弱小，且高度不育（染色體組為奇數時，聯會紊亂不能產生正常配子）。②育種方法：花藥離體培養F1花粉→花藥離體培養→單倍體幼苗→秋水仙素處理→純合子第三節人類遺傳病人類遺傳病概念：

1、概念：指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病2、區別：（1）遺傳病：由遺傳物質改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發生）（2）先天性疾病：生來就有的疾病。（不一定是遺傳病）二、人類遺傳病類型1、單基因遺傳病（1）概念：由一對等位基因控制的遺傳病。（2）類型：①常顯：多指、并指、軟骨發育不全②常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥③伴X顯：抗維生素Ｄ佝僂病④伴X隱：色盲、血友病⑤伴Y：外耳道多毛2、多基因遺傳病（1）概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。（2）特點：發病率較高；易受環境影響；家族聚集現象；（3）常見類型：原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。3、染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）（1）概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數目異常和結構異常）（2）常見類型：貓叫綜合征、21三體綜合征（先天智力障礙）、性腺發育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）三、遺傳病的監測和預防1、產前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷

產前診斷可以大大降低遺傳病或先天性疾病患兒的出生率2、遺傳咨詢：了解家庭病史→分析遺傳方式→推算后代發病率→提出建議在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展四、調查人群中的遺傳病1、調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2、調查遺傳方式——在家系中進行3、調查遺傳病發病率——在廣大人群隨機抽樣五、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+X+Y共24條染色體基因重組基因突變染色體變異實質基因的重新組合基因的結構改變

基因數目或排序改變類型①自由組合②交叉互換①自然突變②誘發突變①染色體結構變異②染色體數目變

異范圍真核生物有性生殖核遺傳任何生物均可發生真核生物核遺傳中發生結果只產生新的基因型，不產生新的基因產生新的基因，控制新的性狀只引起基因數目或排序變化應用雜交育種誘變育種單倍體和多倍體育種隨堂練習選擇題1．生物在紫外線、電離輻射等影響下將可能發生突變。這種突變易發生在(

)A．細胞減數分裂的第一次分裂時B．細胞減數分裂的第二次分裂時C．細胞有絲分裂的間期D．細胞有絲分裂的分裂期[答案]

C[解析]

DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變叫基因突變，發生于DNA復制過程中，在細胞周期的間期完成DNA復制。2．三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬(

)①單基因病中的顯性遺傳病②單基因病中的隱性遺傳病③常染色體病④性染色體病A．②①③

B．④①②C．③①②

D．③②①[答案]

C3．DNA分子經過誘變，某位點上的一個正常堿基(設為P)變成了尿嘧啶。該DNA連續復制兩次，得到的4個子代DNA分子相應位點上的堿基對分別為U—A、A—T、G—C、C—G，推測“P”可能是(

)A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶[答案]

D[解析]

據半保留復制的特點，DNA分子經過兩次復制后，突變錠形成的兩個DNA分子中含有U—A，A—T堿基對，而另一條正常，正常鏈形成的兩個DNA分子中含有G—C、C—G堿基對，因此被替換的可能是G，也可能是C。4．在調查人群中的遺傳病時，有許多注意事項，下列說法錯識的是(

)A．調查的人群要隨機抽取B．調查的人群基數要大，基數不能太小C．要調查群體發病率較低的單基因遺傳病D．要調查患者至少三代之內的所有家庭成員[答案]

C[解析]

調查某種遺傳病的發病率時，被調查的群體應足夠大，只有這樣，結果才更準確，并且盡可能選取發病率較高的單基因遺傳病進行調查，若發病率太低會大大增加調查的難度，并有可能失去調查的準確性。至少分析患者三代之內所有家庭成員的性狀，才可以得出其遺傳方式，一代、兩代不足以提供足夠的分析資料。5．已知某小麥的基因型是AaBbCc，三對基因分別位于三對同源染色體上，利用其花藥進行離體培養，獲得N株小麥，其中基因型為aabbcc的個體約占(

)A．N/4 B．N/8C．N/6 D．0[答案]

D[解析]

基因型是AaBbCc的小麥，三對基因分別位于三對同源染色體上，通過減數分裂產生23種配子，利用其花藥進行離體培養，獲得N株單倍體小麥，基因型不可能為aabbcc。6．基因型為AaBbCc(位于非同源染色體上)的小麥，將其花粉培養成幼苗，用秋仙素處理后的成體自交后代的表現型及其比例為(

)A．1種，全部 B．2種，3∶1C．4種，1∶1∶1∶1 D．4種，9∶3∶3∶1[答案]

C[解析]

基因型為AaBb(位于非同源染色體上)的小麥，將其花粉培養成幼苗，用秋水仙素處理后的成體為純合體，共四種：AABB、AAbb、aaBB、aabb，純合體自交后代不發生性狀分離，仍為純合體，表現型及其比例為1∶1∶1∶1。7．下列基因組合中，不可能是由二倍體產生的配子是(

)A．Dd B．YRC．Ab D．BCd[答案]

A8．在減數分裂過程中，由于偶然因素，果蠅的一對性染色體沒有分開，由此產生的不正常的卵細胞中的染色體數目為(

)A．3＋XY B．3＋X或3＋YC．3或3＋XY D．3或3＋XX[答案]

D9．下列不屬于染色體變異的是(

)A．染色體成倍增加B．染色體成倍減少C．染色體多了一條或少了一條D．減數分裂過程中染色體發生的交叉互換[答案]

D[解析]

減數分裂過程中染色體發生的交叉互換屬于基因重組。10．下列屬于單倍體的是(

)A．玉米種子發育成的幼苗B．由蛙的受精卵發育成的蝌蚪C．由花粉離體培育成的幼苗經秋水仙素處理長成的小麥植株D．由三個染色體組的花粉直接發育成試管幼苗[答案]

D[解析]

由配子直接發育成的個體屬于單倍體。11．用秋水仙素誘發基因突變和誘導多倍體，起作用的時間分別是(

)A．有絲分裂的間期和中期B．有絲分裂的間期和分裂期C．有絲分裂的前期和前期D．有絲分裂的間期和前期[答案]

B[解析]

誘發基因突變和誘導多倍體所起的作用時間分別是有絲分裂間期和分裂期。12．馬體細胞中有64個染色體，驢體細胞中有62個染色體。母馬和公驢交配，生的是騾子。一般情況下，騾子不會生育，主要原因是(

)A．騾無性別的區分B．騾的性腺不發育C．騾體細胞中有染色體63條，無法聯會配對D．騾是單倍體[答案]

C[解析]

騾子不能生育是由于體細胞中染色體數目為奇數，無法聯會配對。13．用基因型為AaBbCc(無連鎖)的水稻植株的花藥培養出來的單倍體植株，經染色體加倍，可培育出多少種純合子植株(

)A．2種 B．4種C．6種 D．8種[答案]

D14．圖示細胞中含有的染色體組數目分別是(

)A．5個、4個 B．10個、8個C．5個、2個 D．2.5個、2個[答案]

A[答案]

由甲圖可知，染色體數目為10條，形態為2種，據公式染色體組的數目＝，故圖甲的染本組數為5。由圖乙可知其基因型為AAaaBBbb，據染色體組數為控制同一性狀的相同基因或等位基因出現的次數，故染色體組數為4。15．一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子，進行了遺傳咨詢。下列有道理的指導應是(

)A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩[答案]

C[解析]

抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病。由于男性X染色體上有顯性致病基因，且該X染色體一定傳給女兒，若生兒子則可避免該病發生。16．下圖是人的鐮刀型細胞貧血癥病因的圖解，請回答：(1)過程②稱為________，是以________為模板在細胞的________上進行的，翻譯者是________。(2)過程③在細胞的________中進行，因為這一過程中一個堿基對發生了改變，最終導致合成的血紅蛋白異常，這一改變稱為________。(3)④上的三個堿基序列是________，這一堿基序列被稱為是纈氨酸的________，決定氨基酸的密碼子共有________種。(4)谷氨酸和纈氨酸的通式可表示為________________________________________________。

[答案]

(1)翻譯信使RNA核糖體轉運RNA(2)細胞核基因突變(3)GUA密碼子6117．下面是八倍體小黑麥培育過程(A、B、D、E各表示一個染色體組)：據圖作答：(1)普通小麥的配子中含有________個染色體組，黑麥配子中含________個染色體組，雜交后代含________個染色體組。(2)普通小麥和黑麥雜交后代不育的原因是______________。必須用__________將染色體加倍，加倍后含________個染色體組，加倍后可育的原因是________________________，這樣培育的后代是________(同源、異源)八倍體小黑麥。

[答案]

(1)3

1

4(2)無同源染色體秋水仙素8具有同源染色體，能聯會異源[解析]

由于A、B、D、E表示的是染色體組，因此從圖中可以看出普通小麥為異源六倍體，黑麥是二倍體，它們產生的配子分別含有3個染色體組和1個染色體組，結合后形成的后代F1為異源四倍體。由于F1中無同源染色體，所以不能正常進行減數分裂，是不可育的。必須用秋水仙素處理使其染色體加倍變成異源八倍體，才有了同源染色體，才能正常產生配子，正常結子。18．下圖是三倍體西瓜育種原理的流程圖：(1)用秋水仙素處理________時，可誘導多倍體的產生，因為這時的細胞具有________的特征，秋水仙素的作用在此為________________________________________________________________________。(2)三倍體植株需要授以二倍體的成熟花粉，這一操作的目的在于________________________________________________________________________。(3)四倍體母本上結出的果實，其果肉細胞為________倍體，種子中的胚為________倍體。三倍體植株不能進行減數分裂的原因是______________________________，由此而獲得三倍體無子西瓜。(4)三倍體西瓜高產、優質、無子，這些事實說明染色體組倍增的意義在于________；上述過程中需要的時間周期為________。

[答案]

(1)萌發的種子或幼苗分裂旺盛抑制有絲分裂前期紡錘體的形成(2)通過授粉為子房發育成無子果實提供生長素(3)四三聯會紊亂(4)促進基因效應的增強2年19、家蠶是二倍體生物，含56條染色體，ZZ為雄性，ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無斑紋性狀分別由Ⅱ號染色體上的A和a基因控制。雄蠶由于吐絲多，絲的質量好，更受蠶農青睞，但在幼蠶階段，雌雄不易區分。于是，科學家采用下圖所示的方法培育出了“限性斑紋雌蠶”來解決這個問題。請回答：（1）家蠶的一個染色體組含有______________條染色體。（2）圖中變異家蠶的“變異類型”屬于染色體變異中的______________由變異家蠶培育出限性斑紋雌蠶所采用的育種方法是______________。圖中的限性斑紋雌蠶的基因型為______________。（3）在生產中，可利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育出根據體色辨別幼蠶性別的后代。請用遺傳圖解和適當的文字，描述選育雄蠶的過程。20、已知水稻的高稈（A）對矮稈（a）顯性，抗病（B）對感病（b）為顯性，有芒（D）對無芒（d）為顯性，三對相對性狀獨立遺傳。請回答：（1）現有三個純系水稻品種：①矮稈感病有芒，②高稈感病有芒，③高稈抗病無芒。為了在最短時間內獲得矮稈抗病無芒純系新品種，請寫出育種過程。第一步：______________。第二步：______________。第三步：______________。（2）為獲得矮稈無芒的新品種，科研人員設計了育種方案，如右圖。根據預期,F1植株所結種子分株保存、播種后長出的植株應既有高稈，又有矮稈。但研究人員發現有一植株所結的種子后全部表現為矮稈，并據此推斷F1植株中有純合矮稈。通過分析，認為F1純合矮稈植株的可能有二種原因：一是由于母本去雄不徹底，母本自交；二是由于父本在減數分裂形成花粉時，一個高