ICS1104055

C30..

中華人民共和國國家標準

GB/T35533—2017

染色體異常檢測基因芯片

通用技術要求

Generaltechnicalrequirementforchromosomal

abnormalitydetectionmicroarray

2017-12-29發布2018-07-01實施

中華人民共和國國家質量監督檢驗檢疫總局發布

中國國家標準化管理委員會

中華人民共和國

國家標準

染色體異常檢測基因芯片

通用技術要求

GB/T35533—2017

*

中國標準出版社出版發行

北京市朝陽區和平里西街甲號

2(100029)

北京市西城區三里河北街號

16(100045)

網址

:

服務熱線

:400-168-0010

年月第一版

20181

*

書號

:155066·1-59144

版權專有侵權必究

GB/T35533—2017

前言

本標準按照給出的規則起草

GB/T1.1—2009。

本標準由全國生物芯片標準化技術委員會提出并歸口

(SAC/TC421)。

本標準起草單位博奧生物集團有限公司清華大學北京大學第三醫院中國計量科學研究院北

:、、、、

京博奧晶典生物科技有限公司北京博奧醫學檢驗所有限公司深圳市第三人民醫院

、、。

本標準主要起草人孫義民郭弘妍王輝王亞輝鄧濤許俊泉張川單萬水王晶喬杰邢婉麗

:、、、、、、、、、、、

程京

。

Ⅰ

GB/T35533—2017

染色體異常檢測基因芯片

通用技術要求

1范圍

本標準規定了染色體異常檢測基因芯片的術語和定義檢測樣品產品聲明芯片要求結果報告

、、、、、

檢測服務認可等要求

。

本標準適用于人體染色體異常檢測基因芯片產品及服務

。

2規范性引用文件

下列文件對于本文件的應用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

生物芯片基本術語

GB/T27990

微陣列芯片通用技術條件

GB/T28639DNA

3術語定義和縮略語

、

31術語和定義

.

界定的以及下列術語和定義適用于本文件

GB/T27990。

311

..

拷貝數變異copynumbervariationCNV

;

基因組發生的亞顯微水平的重復和缺失一般為長度以上的核苷酸片段增加或者減少可以

,1kb,

根據其生物學意義劃分為致病性良性及意義未知

、。

312

..

芯片比較基因組雜交array-basedcomparativegenomichybridizationaCGH

;

將探針固定在基片上待檢基因組與對照基因組進行不同熒光素標記后在芯片上進

,DNADNA,

行共雜交可以顯示出待測基因組相對于對照基因組的拷貝數變異

,DNADNA(CNV)。

313

..

雜合性缺失lossofheterozygosityLOH

;

一對同源染色體上相同基因座的兩個等位基因中的一個出現部分或全部核苷酸序列缺失

。

32縮略語

.

下列縮略語適用于本文件

。

熒光原位雜交

FISH:(fluorescenceinsituhybridization)

4檢測樣品

41樣品的類型

.

應明確可檢測的樣品類型如外周血濾紙干血片