單基因遺傳病發病風險的估計

bayes公式的應用唐吟宇2/5/20231遺傳教研室一、概念前概率：根據親代的情況計算出來的概率條件概率：根據自己或子代情況計算出來的概率聯合概率：前概率與條件概率的乘積后概率：聯合概率的相對頻率2/5/20232遺傳教研室二、舉例說明Ex1：慢性進行性舞蹈病（AD）已知（條件）：30歲以前發病的占1/3。一位女性，父親是患者，本人已到30歲尚未發病。問：該女性發病的風險還有多大？2/5/20233遺傳教研室解：30歲以前發病的占1/3可以從4個方面來理解1）30歲以前發病的可能性1/32）30歲以前不（沒有）發病的可能性2/33）30歲以后發病的可能性2/34）30歲以后不（沒有）發病的可能性1/3？ⅠⅡ

Aa（前提）2/5/20234遺傳教研室根據題目所給條件即：30歲尚未發病，與2）相符，所以2）即是本題的條件概率。Bayes方法首先要作“假設”，其依據是要回答的問題只有在哪種“情況”下才會發生，就假設這種“情況”，另一個是相反的假設，該女性表型正常，基因型為aa或Aa.2/5/20235遺傳教研室假設：是Aa不是Aa(是aa)前概率：1/21/2條件概率：2/31聯合概率：1/2*2/3=1/31/2*1=1/2后概率：

1/31/3+1/2

1/21/3+1/2=0.40=0.602/5/20236遺傳教研室所以Aa的概率為0.40,即發病的風險為40%原來的方法50%Bayes方法40%（降低）2/5/20237遺傳教研室Ex2.Hurler綜合癥（AR）12？21ⅠⅡⅢⅣ2/5/20238遺傳教研室已知（條件）：Ⅳ1正常（若Ⅳ1是患兒，不必再算）問：Ⅳ2發病的風險（Ⅳ3

Ⅳ4……

）解：Ⅲ1與Ⅲ2表型正常，基因型組合三種可能性AA*AAAA*AaAa*Aa均不能生患兒，與問題不符2/5/20239遺傳教研室假設Ⅲ1和Ⅲ2同為AaⅢ1和Ⅲ2不同為Aa前概率（2/3*1/2*1/2）*（2/3*1/2*1/2）=1/36

1-1/36=35/36條件概率

3/4

1聯合概率

1/36*3/4

35/36*1后概率

3/143

140/1432/5/202310遺傳教研室Ⅳ2是患兒的風險：3/143*1/4=3/572原來的方法1/6*1/6*1/4=1/144（0.69%)Bayes方法3/572=0.52%（降低）2/5/202311遺傳教研室Ex3.自毀容貌綜合癥（XR）214XAXaⅠⅢⅡⅣ2/5/202312遺傳教研室已知（條件）：Ⅲ24個弟弟均正常問：Ⅳ1發病的風險關鍵是求Ⅲ2是XAXa的概率，這取決于Ⅱ4

是XAXa的概率。且若對Ⅲ2作假設，則其4個弟弟均正常的條件就無法用。因此只能對Ⅱ4作假設（才能用條件）2/5/202313遺傳教研室假設：Ⅱ4是XAXaⅡ4不是XAXa前概率：

1/21/2條件概率：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/161聯合概率：1/2*1/16=1/321/2*1=1/2后概率：

1/17

16/172/5/202314遺傳教研室Ⅲ2是概率：1/17*1/2=1/34Ⅳ1

（兒子）是患兒的概率：1/34*1/2=1/68原來的方法1/2*1/2