標準解讀

《GB/T 30989-2014 高通量基因測序技術規程》是一項國家標準，旨在規范高通量基因測序過程中涉及到的技術要求、操作流程以及質量控制等方面的內容。該標準適用于利用高通量測序技術進行人類基因組研究及相關應用的實驗室或機構。

標準中首先定義了與高通量基因測序相關的術語和定義，包括但不限于“高通量測序”、“文庫制備”等專業詞匯，為后續內容的理解奠定了基礎。接著，對于整個測序過程從樣本收集到數據分析的每個環節都給出了詳細的操作指南。例如，在樣本準備階段，強調了正確處理不同類型生物樣本（如血液、組織）的重要性，并提供了推薦的方法來保證DNA/RNA的質量；在文庫構建部分，則介紹了如何根據實驗目的選擇合適的建庫策略及試劑盒，并對關鍵步驟如片段化、末端修復、接頭連接等進行了說明；此外，還特別關注到了測序前的質量檢查環節，指出了使用哪些工具可以有效評估文庫的質量狀態，確保其符合上機測序的要求。

除了具體操作指導外，《GB/T 30989-2014》也十分重視數據管理與分析方面的問題。它建議建立完善的數據存儲體系以保障信息安全，并提出了基于不同應用場景下對原始數據進行初步過濾、比對、變異檢測等一系列處理的基本原則。同時，為了保證結果的準確性與可靠性，標準中還規定了一系列內部質控措施，比如定期校準儀器設備、實施雙盲測試驗證等。


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  • 現行
  • 正在執行有效
  • 2014-07-24 頒布
  • 2015-03-01 實施
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GB/T 30989-2014高通量基因測序技術規程_第1頁
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文檔簡介

ICS07080

G04.

中華人民共和國國家標準

GB/T30989—2014

高通量基因測序技術規程

Technicalregulationofhigh-throughputgenesequencing

2014-07-24發布2015-03-01實施

中華人民共和國國家質量監督檢驗檢疫總局發布

中國國家標準化管理委員會

GB/T30989—2014

前言

本標準按照給出的規則起草

GB/T1.1—2009。

本標準由深圳華因康基因科技有限公司提出

。

本標準由全國生化檢測標準化技術委員會歸口

(SAC/TC387)。

本標準起草單位深圳華因康基因科技有限公司深圳華因康高通量生物技術研究院天津康昕瑞

:、、

基因科技有限公司國家人類基因組南方研究中心中國科學院北京生物物理研究所深圳市標準技術

、、、

研究院上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

、。

本標準主要起草人盛司潼譚輝彪金虹趙國屏王升躍陳潤生周文張俊

:、、、、、、、。

Ⅰ

GB/T30989—2014

高通量基因測序技術規程

1范圍

本標準規定了高通量基因測序技術的術語與定義測序的原理技術指標相關主要儀器測序試劑

,、、、

及配制和測序方法的要求

。

本標準適用于對動物組織血液糞便口腔黏膜毛發植物組織土壤微生物等生物樣品進行高

、、、、、、、

通量基因測序

。

本標準適用于單向測序雙向測序混合樣品測序三種類型的測序也適用于表達譜測序測

、、,、ChIP

序癌癥研究和分型測序微生物元基因組病菌種類的檢測免疫學和免疫疾病工作甲基化

、、miRNA、、、、

測序序列多態性檢測臨床基因診斷個性化測序和基因組測序

、、、。

2規范性引用文件

下列文件對于本文件的應用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

分析實驗室用水規格和試驗方法

GB/T6682

檢測和校準實驗室能力的通用要求

GB/T27025—2008

紫外可見分光光度計

JB/T6777

電泳裝置

YY/T0087

級生物安全柜

YY0569Ⅱ

醫用離心機

YY/T0657

電熱恒溫水浴鍋

YY91037

用冷凍冷凍干燥和低溫養護法保存細菌真菌原生生物病毒遺傳要素

ASTME1342—1997、、、、、

以及動物和植物組織的標準實施規程

(StandardPracticeforPreservationbyFreezing,Freeze-Drying,

andLowTemperatureMaintenanceofBacteria,Fungi,Protista,Viruses,GeneticElements,andAn-

imalandPlantTissues)

3術語和定義

下列術語和定義適用于本文件

。

31

.

基因gene

位于染色體上編碼一個特定功能產物如蛋白質或分子的一段核苷酸序列是遺傳信息的

(RNA),

基本單位

。

32

.

基因組genome

一種生物體具有的所有遺傳信息的總和

。

33

.

核苷酸nucleotide

構成核酸的基

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