第六章染色體變異在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發生差錯，導致染色體結構變異。這種通過“折斷—重接”出現的染色體結構變異分為四類:(1)缺失(2)重復(3)倒位(4)易位第一節染色體結構的改變一、缺失

染色體的某一區段丟失了，其中所含的基因也缺失了。類別：頂端缺失（雜合體/純合體）：缺失的區段是某臂的外端中間缺失（雜合體/純合體）：缺失的區段是某臂的內段雙著絲點染色體：兩個含有著絲點的缺失染色體重接端著絲點染色體：缺失一個整臂缺失的鑒定：1、缺失環：聯會2、參照染色體正常長度；3、染色節的正常分布；4、著絲粒的正常位置。缺失的遺傳效應：1、缺失對個體的生長和發育不利：缺失的純合體很難存活；缺失的雜合體生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育。2、含有缺失染色體的個體遺傳反常：假顯性現象Ccc斷裂端ccccCCccccCC有色CCcc無色cc玉米胚乳層的核假顯性現象：因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現出來的一個隱性等位基因的效應表現出來了如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調高，常發出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折.貓叫綜合癥二、重復染色體多了與自己相同的某一區段。類別：1、順接重復：指某區段按照自己在染色體上的正常順序重復。2、反接重復：某區段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。3、雙著絲點染色體：著絲點所在區段重復重復染色體的聯會和鑒定：1、重復區段較長時：在雜合體中，重復區段的二價體會突出環或瘤；不能同缺失雜合體的環和瘤相混（染色體長度不同）。2、重復區段很短時：可能不會有環或瘤的出現；染色體上的橫條紋作為鑒定標志。重復的遺傳效應：1、擾亂基因的固有平衡體系：比缺失輕，主要改變原有的進化適應關系。例如：果蠅的眼色遺傳紅色（V+）對朱紅色（V)顯性，但是V+V—紅色；V+VV—朱紅色2、重復引起表現型變異：例如果蠅棒眼野生型重復雜合體重復純合體超棒眼三、倒位染色體某一區段的正常順序顛倒了。類別：1、臂內倒位：倒位區段發生在染色體的某一臂上。2、臂間倒位：倒位區段涉及染色體的兩個臂，倒位區段內有著絲點。倒位染色體的聯會和鑒定：1、倒位區段很長：倒位區反轉過來與正常染色體的同源區段聯會，倒位以外的部分只有保持分離。2、倒位區段較短：倒位雜合體聯會的二價體在倒位區段內形成倒位圈。倒位的遺傳效應：1、對倒位純合體而言，改變了重組率:ABCDEfGHABFEDCGH14412、倒位可以形成新種，促進生物進化：

例如：百合（頭巾百合，竹葉百合）兩個種的分化是由于M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個染色體發生臂內倒位形成的。其他染色體仍相同。ABCDacbdacBAacbdABCDdbCD倒位雜合體產生大量缺失和重復的染色單體：12343、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：產生的交換配子數明顯減少。四、易位1、定義：染色體的一個區段移接在非同源的另一個染色體上。簡單易位嵌入易位相互易位3、易位的遺傳效應：(1)半不育是易位雜合體的突出特點：相鄰式分離：產生重復、缺失，不育交替式分離：具有全部基因，可育ABCNONOML2ABCEDEDML1341234（1、2）/（3、4）或（1、3）/（2、4)1243(1、4）/（2、3）2、易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率：3、易位可以改變原來的基因連鎖群易位形成變種：例如直果曼陀羅的已知上百個變系形態各不相同，都是通過易位形成的易位純合體。易位發生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近著絲粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現象叫羅伯遜易位.由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變為一對染色體的過程稱為染色體融合。6、如何確定易位接合點在染色體上的位置：根據易位接合點與鄰近基因的重組率：將雜合體和隱性純合體測交，測定重組率，確定易位接合點的位置。RTrtRTrtRtrtRTrT測交R：顯性抗病基因R：隱性不抗病T：易位接合點（半不育基因）t：可育基因7、易位在家蠶生產上的應用練習題：1、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對圖，一條染色體的順序是1234567，另一條染色體的順序是126