實驗二人類染色體核型分析

Logo第一頁，共五十頁，2022年，8月28日

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實驗目的熟悉人類染色體G顯帶的帶型特征初步掌握G顯帶核型分析的基本方法第二頁，共五十頁，2022年，8月28日

LogoG顯帶（Gbanding）是最常見的顯帶技術，它是將染色體標本用堿、胰蛋白酶或其它鹽溶液處理后，再用Giemsa染液染色，在普通顯微鏡下，可見深淺相間的帶紋，稱G帶（Gband）。G顯帶方法簡便，帶紋清晰，染色體標本可以長期保存，因此被廣泛用于染色體病的診斷和研究。

第三頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo關于G顯帶的機理目前有多種說法，較常見的有:

1.Lee等（1973）認為染色體上與DNA結合疏松的組蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后這些區段成為淺帶，而那些組蛋白和DNA結合牢固的區段可被染成深帶。第四頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo2.有人認為，染色體顯帶現象是染色體本身存在著帶的結構。比如用相差顯微鏡觀察未染色的染色體時，就能直接觀察到帶的存在。用特殊方法處理后，再用染料染色，則帶更加清楚，隨顯帶方法不同，顯出來的帶特點也不一樣，說明帶的出現又與染料特異結合有關。第五頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo3.一般認為，易著色的陽性帶為含有AT多的染色體節段，相反，含GC多的染色體段則不易著色。總的來說，G顯帶的機理還未搞清。第六頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo染色體的類型：按著絲粒在染色體長軸的位置，分成：

中央著絲粒染色體：1/2～5/8亞中著絲粒染色體：5/8～7/8近端著絲粒染色體：7/8至末端第七頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo正常人類G顯帶染色體的核型特征

定義：核型（Karyotype）又稱染色體組型，是指將人體體細胞內的全部染色體，按其不同的大小、形態、特征排列起來所構成的圖像。核型分析（Karyotypeanalysis）

制備核型圖像并對其進行觀察分析以確定正常與否的全過程。第八頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo根據染色體大小和著絲粒位置不同分為A～G七組，X列入C組，Y列入G組，并決定將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標。核型的表示方法：正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX第九頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo染色體中期分裂相照片的剪貼分析1】用剪刀將每一條染色體小心剪下；2】將剪下的染色體按照Denver體制的特征進行分組、排號【Ａ、Ｂ組（形態最大）→Ｄ、Ｇ組（近端著絲粒染色體）、Ｅ、Ｆ組（較小，中央、亞中央著絲粒染色體）→Ｃ組】，按順序從長到短排列；3】粘貼時短臂向上，長臂向下,如兩條染色體長度相等,短臂較長者排前，每組的著絲粒在一條橫線上；4】分析結果，記錄下核型。

第十頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo實驗用品解剖剪、培養皿、膠水、鑷子等人類染色體G顯帶照片第十一頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo實驗內容與方法（一）認識正常人體細胞各染色體Ｇ顯帶的帶型特征（二）正常人體細胞染色體數目觀察（三）正常人Ｇ顯帶核型分析第十二頁，共五十頁，2022年，8月28日第十三頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo染色體觀察及核型分析第十四頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo染色體觀察及核型分析一禿二蛇三蝶飛，四象鞭炮五黑腰。

六號短臂小白臉，七上八下九苗條。

十號長臂三條帶，十一低來十二高。

十三十四十五號，三個一樣一二一。

十六長臂近點深，十七遠端帶腳鐐。

十八人小肚皮大，十九中間一點腰。

二十頭重腳底輕，二十一象葫蘆瓢。二十二一點Y黑腰，Xpq一肩挑。

第十五頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo第十六頁，共五十頁，2022年，8月28日A：1，2，3對染色體，體積大，易于區別，有中央著絲粒。第2對的著絲粒略偏離中央。無隨體，1號常見次縊痕。B：4，5兩對，體積大，有亞中部著絲粒，無隨體，彼此不易區分。C：包括6—12對常染色體和X染色體，中等大小，為亞中部著絲粒染色體。第6對的著絲粒靠近中央，X染色體大小接近介于第6，7對之間。第9對染色體長臂上有一次縊痕，第11對染色體的短臂較長，第12對染色體的短臂較短。第十七頁，共五十頁，2022年，8月28日D：13，14，15中等大小，有近端著絲粒，有隨體，彼此之間不易區分。E：16，17，18較小，第16對有中央著絲粒，長臂上有次縊痕，易于區別。第17，18對有亞中部著絲粒，難以區分，后者的短臂較短。F：19，20體積小，有中部著絲粒，無隨體，彼此之間難以區分。G：21，22常染色體和Y染色體。第21，22對染色體體積最小，近端部著絲粒，有隨體，長臂常呈分叉狀，彼此不易區分。Y染色體較前兩對略大，近端部著絲粒，無隨體，長臂常常彼此平行。第十八頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo中央著絲粒染色體，短臂有兩條深帶；長臂遠側段有4條深帶一號染色體一禿第十九頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo亞中著絲粒染色體短臂可見4條深帶，中段的兩條深帶稍靠近。長臂有5～8條深帶二號染色體二蛇第二十頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo三號染色體中央著絲粒染色體3號染色體著絲粒染色濃。在短臂和長臂的中短各有一條明顯而寬闊的淺帶，呈蝴蝶結狀三蝶飛第二十一頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo四號染色體亞中著絲粒染色體短臂：可見1-2條深帶

長臂：可見均勻分布的4條深帶四象鞭炮第二十二頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo五號染色體亞中著絲粒染色體長臂上有四條深染帶，其中間三條深帶常集中在一起五黑腰第二十三頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo六號染色體亞中著絲粒染色體短臂有兩條深帶，在近側、遠側深帶之間有一條寬闊而明顯的淺帶，比擬為“小白臉”六號短臂小白臉第二十四頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo七號染色體亞中著絲粒染色體長臂上有三條深染帶，短臂有三條深帶，中間一條較淺，遠側深帶最深，猶如“瓶蓋”七上第二十五頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo八號染色體亞中著絲粒染色體長臂上有三條深染帶，遠側深帶最深八下第二十六頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo九號染色體亞中著絲粒染色體長臂上有兩條深染帶，在近著絲粒區有次縊痕，顯示出特有的“苗條”九苗條第二十七頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十號染色體亞中著絲粒染色體長臂上有三條深染帶，近側的第一條深帶最深十號長臂三條帶第二十八頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十一號染色體亞中著絲粒染色體短臂近中段有一條深帶；長臂上有兩條深染帶，近側緊靠著絲粒有一條深帶，遠側一條深帶，中間有一條寬的淺帶。十一低來第二十九頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十二號染色體亞中著絲粒染色體短臂中段有一條深帶；長臂上近側緊靠著絲粒有一條深帶，遠側有3~4條深帶，中間一條較寬的淺帶。十二高第三十頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十三號染色體近端著絲粒染色體長臂上有比較均勻分布的四條深染帶，中間兩條最清楚十三十四十五號，三個一樣一二一第三十一頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十四號染色體近端著絲粒染色體著絲粒區深染，長臂上有四條深染帶，中間一條深帶和遠側一條深帶最清楚。第三十二頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十五號染色體近端著絲粒染色體著絲粒區深染，長臂上可見一條清楚的深染帶。第三十三頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十六號染色體中央著絲粒染色體長臂上靠近著絲粒區深染可見一條清楚的深染帶。十六長臂近點深第三十四頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十七號染色體亞中著絲粒染色體著絲粒區深染，長臂遠側段有一條深染帶，與著絲粒之間有一條寬的淺帶。十七遠端帶腳鐐第三十五頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十八號染色體亞中著絲粒染色體短臂有一條淺帶，長臂近側段與遠側段各有一條深染帶，它們之間有一條寬的淺帶。十八人小肚皮大第三十六頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo十九號染色體中央著絲粒染色體著絲粒區深染，其余全為淺帶。十九中間一點腰第三十七頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo二十號染色體中央著絲粒染色體著絲粒區深染，短臂有一條深帶，長臂著色較淺。二十頭重腳底輕第三十八頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo二十一號染色體近端著絲粒染色體短臂末端有時可見隨體，長臂中段可見一條寬的清楚的深染帶。二十一象葫蘆瓢第三十九頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo二十二號染色體近端著絲粒染色體著絲粒區深染，長臂近中段可見一條較寬的淺帶。二十二一點第四十頁，共五十頁，2022年，8月28日

LogoX染色體亞中著絲粒染色體短臂和長臂中段以著絲粒為中心各有一條深染帶，像“照鏡子”。第四十一頁，共五十頁，2022年，8月28日

LogoY染色體近端著絲粒染色體短臂末端沒有隨體，兩長臂靠攏，有時在遠側段可見兩條深帶，有時整個長臂深染，像“小砝碼”。第四十二頁，共五十頁，2022年，8月28日

LogoY黑腰Y染色體：形態和大小，跟G組染色體相似。它有以下幾個特征：①它的兩條染色單體一般不作分叉狀，幾乎是平行的；②在許多細胞中，在其長臂上可見到次縊痕；③一般來說，它比第21、22染色體要長一些；④沒有隨體；⑤長臂的端部模糊不清，呈“細毛狀”。第四十三頁，共五十頁，2022年，8月28日第四十四頁，共五十頁，2022年，8月28日第四十五頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo46,XY112233445566778899101011111212第四十六頁，共五十頁，2022年，8月28日

Logo46,XY1122334455667788899101011111212131322221414151516161717181819192020212