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文檔簡介
“印記遺傳”讀書報告主講:陳曉娜指導:陳愛葵經典的遺傳方式及發展:孟德爾式遺傳(細胞核遺傳)非孟德爾式遺傳(細胞質遺傳)染色體遺傳非染色體遺傳母系遺傳還有我呢!!印記遺傳遺傳印記印記遺傳印記基因印記印記遺傳的概念印記遺傳的機制遺傳印記形成的模型印記基因的生理功能印記基因的特點基因組印記加工的過程印記遺傳的研究方法與遺傳印記有關的疾病根據孟德爾遺傳學定律,當一種性狀從親代傳給子代時,無論攜帶這個性狀的基因來自父方還是母方,所產生的表型效應是相同的。但近年來發現一種新的遺傳現象,即不同性別的親本傳遞給子代的同一染色體或基因的改變可以引起不同的表型效應。印記遺傳的例子:人的15號染色體長臂q11-13丟失會引起某些疾病。然而子代中,15號染色體如果是父源的,將引起Prader-Willi綜合癥;如果是母源的,則引起Angelman綜合癥。1984年Swain將癌基因c-myc轉移到小鼠胚胎中,經測定其在小鼠心肌細胞中有表達。但這基因如果從母方傳給子女,則不表達;相反從父親傳給子女,則表達。這種來自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異的現象就稱為遺傳印記(Geneticimprinting)或稱親代印記,這種遺傳方式叫印記遺傳。在配子形成時期,親本對基因組的某些部分作專一性修飾或其它標記(印記);等位基因因是否被標記而在子代中有不同的表型。該現象叫做“遺傳印記(geneticimprinting)”或“基因組印記(genomicimprinting)”,被修飾或標記的基因叫做“印記基因(imprintedgene)”,該遺傳方式叫做“印記遺傳”。在配子形成時期,親本對基因組的某些區域作轉移性修飾或其它標記,使之成為印記基因,這些印記基因的主要特征是可使等位基因有不同的表型效應。但這并不是由于基因的顯隱性關系、拷貝數多少來決定,而主要決定于該基因是來自母方還是父方,是誰給其加了印記。甲基化模型表達競爭模型絕緣子模型研究方法:核移植法染色體法多態性標記性法印記形成的模型:印記基因有6個特點:印記基因呈串出現于基因組DNA;印記基因DNA復制具不同時性;印記基因具有遺傳印記的組織特異性,它們可能在某些組織器官表現印記,而在另一些組織器官表現為表達父母雙方;同時,印記基因具有發育階段性的遺傳印記特異性,即這些基因在某一動物的一定的發育階段是表現印記,而在另一個發育階段則表現為表達父母雙方的基因;印記基因在真獸類哺乳動物中具保守性;印記基因少數只穩定地轉錄為RNA,而不翻譯成蛋白質;相當數量的印記基因反意鏈可轉錄為RNA,這些反意鏈的轉錄通常也為遺傳印記,且為父方表達。基因組印記加工過程:基因組印記加工過程是怎樣的呢?人們認為基因組印記加工包含三個階段:1、印記在配子中形成和確立。2、印記模式在胚胎發生期與成熟體細胞中的維持。3、印記在早期生殖細胞中刪除。印記基因的生理功能:關于印記基因的生理功能存在兩種假說:一種認為印記基因的生理功能主要是調節動物兩性之間的矛盾沖突;另一種認為是調節胚胎發育所必需。
目前認為印記基因主要存在于人類、真獸類哺乳動物、有袋類動物和種子植物。在胚胎的發育過程中,雌性基因組和雄性基因組在功能上不是等價的,而是互補的。同時具有父母雙方的基因組才能使胚胎正常發育。印記基因會使親本的等位基因延遲或延遲到下一代表達。印記遺傳造成因等位基因來源不同而表型不同。
現在已發現很多人類遺傳疾病與遺傳印記有關,例如貓叫綜合征、Miller-Die
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