關于嗜鉻細胞瘤病例第一頁，共三十六頁，2022年，8月28日病例分享患者男性，45歲，已婚，因“腹脹、乏力三天，加重伴黑朦、心悸8小時”于2015年5月23日收入我院內分泌科。現病史：患者于入院前三天無誘因下出現腹脹明顯，納差，伴有乏力，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，每日解大便量較少，有肛門排氣。入院前一天患者早餐及中餐均服用格列吡嗪（具體劑型及劑量不詳）1片，約入院前8小時，患者突然出現心悸，眼前發黑，乏力出汗明顯，且言語有異常。家人立即將其送至當地醫院，測隨機血糖2.2mmol/L，先后予50%GS共約100m靜推，10%GS維持靜滴后血糖平穩，查腹部立臥位平片示腸梗阻。轉至我院急診，測隨機血糖1.68mmol/L，血鉀2.7mmol/L，繼續予50%GS靜推聯合10%GS靜滴，復查腹部立臥位平片示腸脹氣明顯，床邊B超示右腎上腺占位可能。請普外科會診，建議糾正低血鉀、低血糖，考慮腸脹氣為腸麻痹所致，予甘油灌腸劑灌腸處理后，為進一步治療收住院。第二頁，共三十六頁，2022年，8月28日既往史：患者有高血壓病史約4-5年，最高血壓220/100mmHg，平素服用非洛地平2.5mgQd聯合纈沙坦分散片1#QD(具體劑量不詳），自訴血壓控制可，在140/90mmHg左右。患者發現血糖升高約2年，測空腹血糖在8mmol/L左右，餐后血糖未測。平素服用格列吡嗪（具體劑型及劑量不詳）1片早餐前。第三頁，共三十六頁，2022年，8月28日查體：心肺腹均陰性，未見異常體征。初步診斷：1.低血糖癥2.低鉀血癥3.高血壓病3級（極高危組）4.2型糖尿病第四頁，共三十六頁，2022年，8月28日該患者高血壓、低血鉀、腎上腺B超腎上腺占位原發性醛固酮增多癥？、Cushing綜合征？、嗜鉻細胞瘤？醛固酮瘤一般較小，而該患者B超顯示腎上腺占位直徑約6cm，需行立臥位腎素-血管緊張素-醛固酮測定進一步明確患者無滿月臉、水牛背等庫欣病容，不支持Cushing綜合征需行尿VMA，24小時尿兒茶酚胺、兒茶酚胺代謝產物、血兒茶酚胺進一步明確第五頁，共三十六頁，2022年，8月28日相關檢查

腎上腺增強CT示右側腎上腺區占位，大小約66*70*62mm，邊界尚光整，24小時動態血壓監測145-150/97-100mmHg24小時尿腎上腺素232.52ug/24h，尿去甲腎上腺素320ug/24h，尿多巴胺201.78ug/24h；血腎上腺素584.33pg/ml，去甲腎上腺素2379pg/ml，多巴胺18.67pg/ml；立位醛固酮3436pg/ml，腎素活性3.08ng/ml/h，血管緊張素I10.54ng/ml，血管緊張素II482.98pg/ml。第六頁，共三十六頁，2022年，8月28日綜合上述檢查：考慮患者嗜鉻細胞瘤可能大。該患者2015-6-10全麻下行腹腔鏡下右側腎上腺腫物切除術，手術病理：（右腎上腺）考慮嗜鉻細胞瘤。免疫組化檢查結果：CD56、CgA、Mel-A、S-100、Ki671%陽性；CK陰性。結論：（右腎上腺）嗜鉻細胞瘤。第七頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤Pheochromocytoma第八頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）起源于嗜鉻細胞（chromaffincell）。胚胎期，嗜鉻細胞的分布與身體的交感神經節有關。隨著胚胎的發育成熟，絕大部分嗜鉻細胞發生退化，其殘余部分形成腎上腺髓質。因此絕大部分嗜鉻細胞瘤發生于腎上腺髓質。第九頁，共三十六頁，2022年，8月28日腎上腺外的嗜鉻細胞瘤可發生于自頸動脈體至盆腔的任何部位，但主要見于脊柱旁交感神經節（以縱隔后為主）和腹主要見于分叉處的主動脈旁器第十頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤約占高血壓病因的0.5～1%。90%以上的患者可經手術治愈。因為本病發作時有引起急癥意外的危險，加之尚有一部分為惡性嗜鉻細胞瘤，故應及早診治。但由于患者常呈間歇性發作，給某些實驗及檢查帶來一定困難，所以，在檢查方法的選擇上應綜合考慮。第十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤總結有5個10%10%

腎外10%

惡性10%

雙側

10%

沒有高血壓10%

遺傳有臨床實驗顯示最多可至25%第十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日病理改變嗜鉻細胞瘤90%以上為良性腫瘤。腫瘤切而呈棕黃色，血管豐富，間質很少，常有出血。腫瘤細胞較大，為不規則多角形，胞漿中顆粒較多；細胞可被鉻鹽染色，因此稱為嗜鉻為細胞瘤。據統計，80%～90%嗜鉻細胞瘤發生于腎上腺髓質嗜鉻質細胞，其中90%左右為單側單個病變。多發腫瘤，包括發生于雙側腎上腺者，約占10%。起源腎上腺以外的嗜鉻細胞瘤約占10%；國內此項統計結果稍高一些。惡性嗜鉻細胞瘤約占5%～10%，可造成淋巴結、肝、骨、肺等轉移。第十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日少數嗜鉻細胞瘤可同時有多發性皮下神經纖維瘤，其中大約25%與Hippel-Lindau綜合征聯鎖。嗜鉻細胞瘤也是Ⅱ型多發性內分泌腫瘤（MENⅡ）的主要病變。MENⅡ發病呈家族性，屬常染色體顯性遺傳，約占嗜鉻細胞瘤發病的5%～10%；對于雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤患者，尤其應當警惕MENⅡ的存在。第十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤能自主分泌兒茶酚胺，包括腎上腺素、去甲腎上腺素以及多巴胺。腎上腺素和去甲腎上腺素能作用于腎上腺素能受體，如α和β受體，影響相應的組織器官，引起一系列臨床表現。嗜鉻細胞瘤患者的所有病理生理基礎，均與腫瘤的這一分泌功能有直接的關系。第十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日病情特點一）嗜鉻細胞瘤是一種腎上腺髓質的腫瘤，特點是陣發性不穩定性高血壓。腎上腺髓質如同巨大的交感神經末梢，平時釋放正常量兒茶酚胺進入血液，作用于全身器官的相應受體。一旦轉為腫瘤，腫瘤持續釋放大量兒茶酚胺，促使交感神經經常處于過度興奮狀態，由此可出現一系列相應的征象。如果腫瘤以釋放腎上腺素為主者，征象有血壓升高、脈壓宏大、心動過速、心律失常及血糖升高；以釋放去甲腎上腺素為主者，主要表現為血壓升高。第十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日二）長期大量兒茶酚胺釋放引起的持續性高血壓，可導致全身組織器官受損，以心肌受累最為重要，早期出現心肌纖維性退變，后期心肌細胞相繼被組織細胞及疏松結締組織替代，病變主要侵犯左心室。第十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日持續性高血壓血壓波動大陣發性高血壓發作三）嗜鉻細胞瘤引起的高血壓可分三種形式：占30%～50%。發作時伴劇烈頭痛、心悸、氣短、心前區痛、惡心、嘔吐，同時伴體溫升高、血糖升高、血及尿兒茶酚胺增多。發作終止時常大汗淋漓及極度衰弱。

無陣發性發作，表現頭痛、多汗、顫抖及衰弱等癥狀。在持續性高血壓的基礎上，血壓波動很大第十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤多見于青壯年，高發年齡為30～50歲，患者性別間無明顯差別。臨床表現

第十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日臨床表現

心悸腎上腺素頭痛三聯癥出汗兒茶酚胺去甲腎上腺素高血壓高代謝三高癥多巴胺高血糖其他一系列癥狀無癥狀：部分嗜鉻細胞瘤為無功能或潛在功能性多巴/多巴胺，與兒茶酚胺作用相抵消第二十頁，共三十六頁，2022年，8月28日由于大量的兒茶酚胺間歇地進入血液循環，使血管收縮，末梢阻力增加，心率加快，心排出量增加，導致血壓陣發性爭驟升高，收縮壓可達26.6kPA(200mmHg)以上，舒張壓也明顯升高。發作時可伴有心悸、氣短、胸悶、頭痛、面色蒼白、大量出汗、視力模糊等，嚴重者可出現腦出血或肺水腫等高血壓危象。發作緩解后患者極度疲勞、衰弱，可出現面部等皮膚潮紅。發作可由體位突然改變，情緒激動、劇烈運動、咳嗽及大小便等活動引發心血管系統表現第二十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日有的患者可表現為持續性高血壓。據報道，約90%的兒童患者表現為持續性高血壓，成人也有50%左右表現為持續性高血壓。不同之處在于有腎上腺素或去甲腎上腺素分泌過多的表現。少數患者可出現發作性低血壓、休克等表現。少數患者可出現發作性低血壓、休克等發現，這可能與腫瘤壞死，瘤內出血，使兒茶酚胺釋放驟等停，或發生嚴重心臟意外等有關。出現這種情況預后常較惡劣。第二十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日兒茶酚胺刺激胰島α-受體，使胰島素分泌下降，作用于肝臟α、β受體及肌肉的β受體，使糖異生及糖原分解增加，周圍組織利用糖減少，因而血糖升高或糖耐量下降。兒茶酚胺還能促進垂體TSH及ACTH的分泌增加，使甲狀腺素及腎上腺皮質激素的分泌增加，導致基礎代謝增高，血糖升高，脂肪分解加速，引起消瘦。少數患者可出現低血鉀。

代謝紊亂

第二十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日嗜鉻細胞瘤可產生大量兒茶酚胺，兒茶酚胺使腸蠕動及腸張力減弱，故可引起便秘，甚至腸擴張，不會引起腹瀉，兒茶酚胺可使腸腔壁內血管發生增殖性和閉塞性動脈內膜炎，可造成腸腸壞死、出血、穿孔。本病患者膽石癥發生率高，與兒茶酚胺使膽囊收縮減弱、Oddi括約肌張力增強，引起膽汁潴留有關。

消化系統

第二十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日

兒茶酚胺可松弛胃腸平滑肌，使胃腸蠕動減弱，故可引起便秘，有時甚為頑固。胃腸小動脈的嚴重收縮痙攣，可使胃腸粘膜缺血，偶有壞死穿孔等癥狀。由于腫瘤生長對鄰近器官的壓迫，臨床上可出現相應的表現。

其他表現

第二十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日123.心血管并發癥兒茶酚胺性心臟病、心律失常、休克。腦血管并發癥腦卒中、暫時性腦缺血發作(TIA)、高血壓腦病、精神失常。其他如糖尿病、缺血性小腸結腸炎、膽石癥等。并發癥第二十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日

一般實驗室檢查無特異性。糖耐量降低，患者可出現發熱、消瘦、甲狀腺功能亢進的表現，血糖升高甚至表現為糖尿病。在兒童，腹痛、便秘、出汗、視力模糊較為突出。亦可平時無癥狀，在因其他疾病接受手術時出現突變，甚至出現死亡。通常將血、尿兒茶酚胺及代謝產物的測定作為特異性檢查。

實驗室檢查

第二十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日

尿兒茶酚胺測定較為敏感可靠，但技術要求較高。據認為它是反映短期內兒茶酚胺分泌最敏感的指標。對分泌腎上腺素占優勢者診斷價值更高。

第二十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日

近年來，應用敏感及特異放射酶分析法，開展了血去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺的單獨測定，雖然實驗條件要求高、價格較昂貴，但確切目前診斷嗜鉻細胞瘤最敏感的方法，尤其是借助此檢查可以發現血壓正常的嗜鉻細胞瘤。

第二十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日

B型超聲和CT掃描對嗜鉻細胞瘤的診斷準確率高，而且無創傷，有條件應作為首選檢查方法。1.5cm以上的腫瘤經CT掃描可準確定位，小于1cm者困難些，需結合其他檢查綜合分析。CT掃描除能對腫瘤進行定位和測量大小外，還可根據腫瘤邊界等情況，判斷其有否浸潤、轉移等，以利選取合適的治療方法。

定位診斷

第三十頁，共三十六頁，2022年，8月28日

腔靜脈分段取血定位檢查，對嗜鉻細胞瘤定位，尤其對體積小的腫瘤、異位腫瘤或其他檢查未能定位的腫瘤，有較高的價值，可給CT掃描提供一定的參考。

第三十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日

近年來開展的131I-間位碘芐胍（131I-MIBG）造影，對嗜鉻細胞瘤的診斷及定位提供了重要方法。其原理是MIBG在化學結構上類似去甲腎上腺素，能被腎上腺髓質和嗜鉻細胞瘤攝取。故對嗜鉻細胞瘤檢查有特異性，能鑒別腎上腺或腎上腺以外其他部位的腫瘤是否為嗜鉻細胞瘤。具有安全、特異和準確率高的優點。

第三十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日手術切除嗜鉻細胞瘤