MPN概述MPN是克隆性造血干細胞疾病，其特征是一系或一系以上髓系系別（即粒系、紅系、巨核系和肥大細胞系）發生增殖。它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。所有亞型總的年發病率為6-10/10萬。MPN概述MPN是克隆性造血干細胞疾病，其特征是一系或一系以1MPN初始特征是骨髓過度增生，造血細胞呈有效成熟，外周血中粒細胞、紅細胞和/或血小板增多。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。盡管起病隱襲，但每種MPN都會逐步進展最終進入骨髓纖維化、無效造血而導致骨髓衰竭或急性變。MPN初始特征是骨髓過度增生，造血細胞呈有效成熟，外周血中2遺傳學演進通常預示疾病進展，可表現為臟器進一步增大，血細胞數增多或減少，骨髓纖維化或發育異常。外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。遺傳學演進通常預示疾病進展，可表現為臟器進一步增大，血細胞數3MPN分類慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）真性紅細胞增多癥（PV）原發性血小板增多癥（ET）原發性骨髓纖維化（PMF）慢性中性粒細胞白血病（CNL）慢性嗜酸性粒細胞白血病，非特指型（CEL，NOS）肥大細胞增生癥骨髓增殖性腫瘤，不能分類（MPN，U）MPN分類慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）4肥大細胞增生癥亞類皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹）彌漫性皮膚肥大細胞增生癥孤立性皮膚肥大細胞瘤惰性系統性肥大細胞增生癥系統性肥大細胞增生癥合并克隆性造血系統非肥大細胞疾病侵襲性系統性肥大細胞增生癥肥大細胞白血病肥大細胞肉瘤皮膚外肥大細胞瘤肥大細胞增生癥亞類皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹）5脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。PV、ET、PMF診斷流程已經做了重大改變，包括JAK2基因及類似的活化突變以及骨髓活檢的相關組織學特點作為診斷標準。若未查出這些重排且無BCR/ABL融合基因，則這些病例應歸入CEL，非特指型。肥大細胞增生癥已經歸入MPN中肥大細胞增生癥已經歸入MPN中研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹）②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。MPN分類中主要變動摘要慢性嗜酸性粒細胞白血病，非特指型（CEL，NOS）MPN分類中主要變動摘要命名上，骨髓增殖性疾病已經改變為骨髓增殖性腫瘤。肥大細胞增生癥已經歸入MPN中脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增6以前某些符合慢性嗜酸粒細胞白血病診斷標準的病例如今可能被歸入伴有嗜酸粒細胞增多及PDGFRA，PDGFRB或FGFR1異常的髓系或淋系腫瘤。若未查出這些重排且無BCR/ABL融合基因，則這些病例應歸入CEL，非特指型。以前某些符合慢性嗜酸粒細胞白血病診斷標準的病例如今可能被歸入7研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。彌漫性皮膚肥大細胞增生癥它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）肥大細胞增生癥已經歸入MPN中符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；惰性系統性肥大細胞增生癥原發性血小板增多癥（ET）研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。③髓外原始細胞浸潤。④外周血嗜堿粒細胞≥20%；診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。未達到診斷加速期或急變期的標準。PV、ET、PMF診斷流程已經做了重大改變，包括JAK2基因及類似的活化突變以及骨髓活檢的相關組織學特點作為診斷標準。診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的8提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未經PTKI治療時代的的充分評估。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未9CML診斷標準：典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。CML診斷標準：典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-A10CML的分期標準：(1)慢性期：未達到診斷加速期或急變期的標準。CML的分期標準：11(2)加速期：符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；③克隆演變；④外周血嗜堿粒細胞≥20%；⑤外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%。(2)加速期：12小的異常巨核細胞成簇分布伴有顯著網狀纖維或膠原纖維增多，或有核細胞高度增生及發育異常。可以看成是加速期的可疑依據。盡管這些所見總是與上述其他標準中的一項或多項同時存在。骨髓增殖性腫瘤MPN分類和診斷標準課件13(3)急變期：符合下列任何一項：①外周血或骨髓中原始細胞≥20%；②骨髓活檢原始細胞聚集；③髓外原始細胞浸潤。(3)急變期：14PV診斷標準：PV診斷標準：15典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。小的異常巨核細胞成簇分布伴有顯著網狀纖維或膠原纖維增多，或有核細胞高度增生及發育異常。肥大細胞增生癥已經歸入MPN中研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。④外周血嗜堿粒細胞≥20%；提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未經PTKI治療時代的的充分評估。符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。⑤外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%。若未查出這些重排且無BCR/ABL融合基因，則這些病例應歸入CEL，非特指型。彌漫性皮膚肥大細胞增生癥④外周血嗜堿粒細胞≥20%；ET診斷標準：典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即16PMF診斷標準：PMF診斷標準：17盡管這些所見總是與上述其他標準中的一項或多項同時存在。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。系統性肥大細胞增生癥合并克隆性造血系統非肥大細胞疾病MPN分類中主要變動摘要慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）肥大細胞增生癥已經歸入MPN中肥大細胞增生癥已經歸入MPN中典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。盡管這些所見總是與上述其他標準中的一項或多項同時存在。未達到診斷加速期或急變期的標準。外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。盡管這些所見總是與上述其他標準中的一項或多項同時存在。18提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未經PTKI治療時代的的充分評估。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未19符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；⑤外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%。慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）小的異常巨核細胞成簇分布伴有顯著網狀纖維或膠原纖維增多，或有核細胞高度增生及發育異常。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。慢性中性粒細胞白血病（CNL）慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。慢性中性粒細胞白血病（CNL）MPN分類中主要變動摘要肥大細胞增生癥已經歸入MPN中所有亞型總的年發病率為6-10/10萬。原發性血小板增多癥（ET）CML的分期標準：(1)慢性期：未達到診斷加速期或急變期的標準。符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；20(2)加速期：符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；③克隆演變；④外周血嗜堿粒細胞≥20%；⑤外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%。(2)加速期：21MPN概述MPN是克隆性造血干細胞疾病，其特征是一系或一系以上髓系系別（即粒系、紅系、巨核系和肥大細胞系）發生增殖。它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。所有亞型總的年發病率為6-10/10萬。MPN概述MPN是克隆性造血干細胞疾病，其特征是一系或一系以22MPN初始特征是骨髓過度增生，造血細胞呈有效成熟，外周血中粒細胞、紅細胞和/或血小板增多。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。盡管起病隱襲，但每種MPN都會逐步進展最終進入骨髓纖維化、無效造血而導致骨髓衰竭或急性變。MPN初始特征是骨髓過度增生，造血細胞呈有效成熟，外周血中23遺傳學演進通常預示疾病進展，可表現為臟器進一步增大，血細胞數增多或減少，骨髓纖維化或發育異常。外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。遺傳學演進通常預示疾病進展，可表現為臟器進一步增大，血細胞數24MPN分類慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）真性紅細胞增多癥（PV）原發性血小板增多癥（ET）原發性骨髓纖維化（PMF）慢性中性粒細胞白血病（CNL）慢性嗜酸性粒細胞白血病，非特指型（CEL，NOS）肥大細胞增生癥骨髓增殖性腫瘤，不能分類（MPN，U）MPN分類慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）25肥大細胞增生癥亞類皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹）彌漫性皮膚肥大細胞增生癥孤立性皮膚肥大細胞瘤惰性系統性肥大細胞增生癥系統性肥大細胞增生癥合并克隆性造血系統非肥大細胞疾病侵襲性系統性肥大細胞增生癥肥大細胞白血病肥大細胞肉瘤皮膚外肥大細胞瘤肥大細胞增生癥亞類皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹）26脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。PV、ET、PMF診斷流程已經做了重大改變，包括JAK2基因及類似的活化突變以及骨髓活檢的相關組織學特點作為診斷標準。若未查出這些重排且無BCR/ABL融合基因，則這些病例應歸入CEL，非特指型。肥大細胞增生癥已經歸入MPN中肥大細胞增生癥已經歸入MPN中研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。皮膚肥大細胞增生癥（色素性蕁麻疹）②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。MPN分類中主要變動摘要慢性嗜酸性粒細胞白血病，非特指型（CEL，NOS）MPN分類中主要變動摘要命名上，骨髓增殖性疾病已經改變為骨髓增殖性腫瘤。肥大細胞增生癥已經歸入MPN中脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增27以前某些符合慢性嗜酸粒細胞白血病診斷標準的病例如今可能被歸入伴有嗜酸粒細胞增多及PDGFRA，PDGFRB或FGFR1異常的髓系或淋系腫瘤。若未查出這些重排且無BCR/ABL融合基因，則這些病例應歸入CEL，非特指型。以前某些符合慢性嗜酸粒細胞白血病診斷標準的病例如今可能被歸入28研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。彌漫性皮膚肥大細胞增生癥它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）肥大細胞增生癥已經歸入MPN中符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；惰性系統性肥大細胞增生癥原發性血小板增多癥（ET）研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。③髓外原始細胞浸潤。④外周血嗜堿粒細胞≥20%；診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上則診斷為急變期。未達到診斷加速期或急變期的標準。PV、ET、PMF診斷流程已經做了重大改變，包括JAK2基因及類似的活化突變以及骨髓活檢的相關組織學特點作為診斷標準。診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的29提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未經PTKI治療時代的的充分評估。研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未30CML診斷標準：典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。CML診斷標準：典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-A31CML的分期標準：(1)慢性期：未達到診斷加速期或急變期的標準。CML的分期標準：32(2)加速期：符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；②治療無效的持續血小板減少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)；③克隆演變；④外周血嗜堿粒細胞≥20%；⑤外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%。(2)加速期：33小的異常巨核細胞成簇分布伴有顯著網狀纖維或膠原纖維增多，或有核細胞高度增生及發育異常。可以看成是加速期的可疑依據。盡管這些所見總是與上述其他標準中的一項或多項同時存在。骨髓增殖性腫瘤MPN分類和診斷標準課件34(3)急變期：符合下列任何一項：①外周血或骨髓中原始細胞≥20%；②骨髓活檢原始細胞聚集；③髓外原始細胞浸潤。(3)急變期：35PV診斷標準：PV診斷標準：36典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。小的異常巨核細胞成簇分布伴有顯著網狀纖維或膠原纖維增多，或有核細胞高度增生及發育異常。肥大細胞增生癥已經歸入MPN中研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。④外周血嗜堿粒細胞≥20%；提出慢粒加速期診斷標準的同時，附加了防止誤解的說明，即它們未經PTKI治療時代的的充分評估。符合下列任何一項：①治療無效的白細胞進行性增多和或脾臟增大；研究PTKI治療與加速期相關性正在進行當中，修訂可能是必要的。診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。它們基本上是成人腫瘤，發病高峰在50-80歲，但某些亞型，特別是CML、ET在兒童也有報道。⑤外周血或骨髓中原始細胞占10%-19%。若未查出這些重排且無BCR/ABL融合基因，則這些病例應歸入CEL，非特指型。彌漫性皮膚肥大細胞增生癥④外周血嗜堿粒細胞≥20%；ET診斷標準：典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即37PMF診斷標準：PMF診斷標準：38盡管這些所見總是與上述其他標準中的一項或多項同時存在。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。系統性肥大細胞增生癥合并克隆性造血系統非肥大細胞疾病MPN分類中主要變動摘要慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）慢性粒細胞白血病，BCR/ABL陽性（CML）肥大細胞增生癥已經歸入MPN中肥大細胞增生癥已經歸入MPN中典型的臨床表現，合并Ph染色體或BCR-ABL融合基因陽性即可確定診斷。脾臟及肝臟腫大常見，是由于阻滯過量的血細胞或異常造血細胞的增殖所致。診斷ET的血小板的閾值已經降至≥450×109/L。外周血或骨髓中原始