第六章染色體變異ChromosomeAberration第六章染色體變異ChromosomeAberration1基本概念染色體畸變指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。染色體畸變可能是自發(fā)的，也可通過化學(xué)物質(zhì)或放射線處理而誘發(fā)；染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位、易位四類；一對(duì)同源染色體存在相同的結(jié)構(gòu)改變稱結(jié)構(gòu)純合體，若僅其中一條染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變叫結(jié)構(gòu)雜合體；染色體數(shù)的改變分為兩類，一類是整倍體，另一類是非整倍體；整倍體是增加或減少整套的染色體，非整倍體是增加或減少一條或幾條染色體；基本概念染色體畸變指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。染色26.1斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhypothesis)染色體斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhypothesis)是由Stadler(1931,1932),Sax(1938,1941),Muller(1932,1938,1954),Wolff(1961)及Evans(1962)相繼建立。該學(xué)說認(rèn)為：斷裂是自發(fā)產(chǎn)生或者由誘變劑誘發(fā)，一般在原來的位置按原來的方向通過修復(fù)而重聚，此現(xiàn)象就稱為重建(restitution)。若經(jīng)重建改變?cè)瓉淼慕Y(jié)構(gòu)則稱為非重建性愈合；若染色體斷裂后的片段(不含著絲點(diǎn))丟失，留下游離的斷裂端，則稱為不愈合。6.1斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhy3第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異4染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。

①缺失(deletion)：失去了部分染色體片段；

②重復(fù)(duplication)：增加部分染色體片段；

③倒位(inversion)：染色體片段作180℃的顛倒再重接在染色體上；

④易位(translocation)：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。一對(duì)同源染色體其中一條是正常的而另一條發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異，含有這類染色體的個(gè)體或細(xì)胞稱為結(jié)構(gòu)雜合體(structuralheterozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。

①缺失(deletion)：5若一對(duì)同源染色體產(chǎn)生了相同的結(jié)構(gòu)變異，則稱為結(jié)構(gòu)純合體(structuralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：

①染色體重排(chromosomalrearrangements)；

②核型的改變；

③形成新的連鎖群；

④減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)。若一對(duì)同源染色體產(chǎn)生了相同的結(jié)構(gòu)變異，則稱為結(jié)構(gòu)純合體(st66.2.1缺失(deletion)6.2.1.1缺失的類型1)、頂端缺失(terminaldeletion)頂端發(fā)生缺失。由于丟失了端粒，故一般很不穩(wěn)定，常和其他染色體斷裂片段愈合形成雙著絲點(diǎn)染色體或易位；也可能自身首尾相連，形成環(huán)狀染色體。雙著絲點(diǎn)染色體在有絲分裂中都可形成斷裂融合橋(breakagefusionbridge)，由于分裂時(shí)橋的斷裂點(diǎn)不穩(wěn)定，可造成新的重復(fù)和缺失。2)、中間缺失(interstitialdeletion)染色體中部缺失了一個(gè)片段。這種缺失較為穩(wěn)定，故較常見。6.2.1缺失(deletion)6.2.1.17ABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInterstitialTerminalABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInt8123123123環(huán)狀染色體自我連接斷裂-融合橋456＋1254雙著絲點(diǎn)染色體126453平衡易位123123132＋末端缺失中間缺失123123123環(huán)狀染色體自我連接斷裂-融合橋456＋12935445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合橋(breakagefusionbridge)35445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合106.2.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、在減數(shù)分裂同源染色體配對(duì)時(shí)，缺失雜合體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)—缺失環(huán)(deletionloop)。2)、致死或出現(xiàn)異常。如人類的貓叫綜合癥(catcrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所致。12312377465deletionloopNormalchromotidsDeletionchromotids6.2.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)123123774113)、假顯性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對(duì)位置上的隱性基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。如果蠅的缺刻翅遺傳。+Nw紅眼缺刻翅X+XN白眼正常翅XwY×+w紅眼正常+紅眼正常wN白眼缺刻N(yùn)死亡3)、假顯性(pesudo-dominance)+Nw紅眼缺12+++++++++++++b++++++++++++c+++++++++++++++RecessivebphenotypeRecessivecphenotypeWildtype+++++++++++++b++++++++++++c+++136.2.1.3缺失與進(jìn)化進(jìn)化的趨勢(shì)是基因組C值的增加，而缺失減小C值，因此它在進(jìn)化中沒有直接的作用。6.2.1.4缺失的應(yīng)用作為一種研究手段用來探測(cè)某些調(diào)控元件和蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)，如E.coli的復(fù)制起始區(qū)的分析等。利用假顯性原理可以進(jìn)行基因的缺失定位(deletionmapping)。6.2.1.3缺失與進(jìn)化146.2.2重復(fù)(duplication)6.2.2.1重復(fù)的類型1)、順接重復(fù)(tandemduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰且方向相同。2)、反接重復(fù)(reverseduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰但方向相反。3)、異位重復(fù)(displacedduplication)重復(fù)片段位于染色體其它位置或其它染色體上。6.2.2重復(fù)(duplication)6.2.2.115ABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCABCFDEGHBCNormalTandemReverseDisplacedABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCAB16ABCFDEGHBCAABCFDEGHBCAAFDEGHBCFADEGHBCOverlapofhomologuesSimultaneousbreakReunionofhomologuesABCFDEGHBCAABCFDEGHBCAAFDEGHBC176.2.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，在粗線期的染色體上會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀突起。6.2.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)182)、位置效應(yīng)(positioneffect)一個(gè)基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型的現(xiàn)象稱位置效應(yīng)。可能是隨位置的改變也改變了和5’端調(diào)控元件的關(guān)系和距離，從而影響基因的表達(dá)。按表型效應(yīng)的穩(wěn)定性可把位置效應(yīng)分為兩類，一類叫穩(wěn)定位置效應(yīng)(stablepositioneffect)，又稱S型位置效應(yīng)，如果蠅的棒眼遺傳。另一種位置效應(yīng)是不穩(wěn)定的，稱為花斑位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)，也稱為V型位置效應(yīng)，常由易位而引起。2)、位置效應(yīng)(positioneffect)19果蠅棒眼的遺傳果蠅的棒眼基因(Bar,B)位于X染色體上，對(duì)野生型的復(fù)眼呈不完全顯性，表型效應(yīng)是減少復(fù)眼中的小眼數(shù)，使圓而大的復(fù)眼呈棒狀。棒眼是由于X染色體上一個(gè)小片段(16A1~A6區(qū)段)的順接重復(fù)所造成。棒眼作為一個(gè)純系很不穩(wěn)定，大約1600~2000個(gè)子代個(gè)體中，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)野生型的正常復(fù)眼和一個(gè)眼睛更窄小的棒眼，名為“雙棒眼”。正常復(fù)眼由約800個(gè)小眼組成，棒眼約有70個(gè)小眼，而雙棒眼只有45個(gè)小眼。果蠅棒眼的遺傳果蠅的棒眼基因(Bar,B)位于X染色體上，對(duì)20Sturtevant通過實(shí)驗(yàn),認(rèn)為棒眼轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象，是由于同源染色體發(fā)生了不等交換(unequalcrossover)。Bar++BarffuCrossoverpointDoublebar+fWild-type+fuSturtevant通過實(shí)驗(yàn),認(rèn)為棒眼轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象，是由于同21Wild-typeHeterozygousBarHomozygousBarHeterozygousDoublebarB+/B+B/B+B/BBB/B+800facets350facets70facets45facetsWild-typeHeterozygousBarHomoz22染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版23V型位置效應(yīng)：局限于雜合狀態(tài)的基因，其中常染色質(zhì)區(qū)的顯性基因由于倒位、易位而與異染色質(zhì)區(qū)相連接，從而導(dǎo)致在部分組織中這些野生型基因受到抑制，最終表現(xiàn)為野生型和突變型的鑲嵌花斑。V型位置效應(yīng)：局限于雜合狀態(tài)的基因，其中常染色質(zhì)24

3)、劑量效應(yīng)(dosageeffect)如在細(xì)胞或個(gè)體中既有重復(fù)又有缺失，總的基因組平衡的話，除染色體重排引起的效應(yīng)外，個(gè)體表型是正常的。但若總量因重復(fù)而增加，那么某些基因及其產(chǎn)物的劑量也隨之增加，如這些基因或產(chǎn)物十分重要的話必然會(huì)引起表型異常。3)、劑量效應(yīng)(dosageeffect)256.2.2.3重復(fù)與進(jìn)化重復(fù)增加基因組含量和新基因，是進(jìn)化的一種重要途徑。6.2.2.4重復(fù)的應(yīng)用通過重復(fù)可以研究位置效應(yīng)。在細(xì)胞學(xué)研究中可以通過重復(fù)來給某一染色體進(jìn)行標(biāo)記。在育種中可用來固定雜種優(yōu)勢(shì)。對(duì)A/a來說因A，a會(huì)分離，但如通過不等交換獲得了順式，就不會(huì)分離而可固定雜種優(yōu)勢(shì)。6.2.2.3重復(fù)與進(jìn)化266.2.3倒位(inversion)6.2.2.1倒位的類型1)、臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)倒位片段不含著絲粒。2)、臂間倒位(pericentricinversion)倒位片段含著絲粒。6.2.3倒位(inversion)6.2.2.1倒27ABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentricABCFDEGABCFDEGACBFEDGPericentricABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentr286.2.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、產(chǎn)生倒位環(huán)(inversionloop)。ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentric6.2.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)ABCFDEGAB29SingleinversionMultipleinversionSingleinversionMultipleinver302)、抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖。不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)。據(jù)Schultz和Redfield(1951)在果蠅中的研究發(fā)現(xiàn)，一對(duì)染色體的雜合倒位，能增加同一染色體組中的非倒位片段的交換發(fā)生。這種現(xiàn)象稱為Schultz-Redfield效應(yīng)。3)、倒位雜合體育性降低，表現(xiàn)部分不育。2)、抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖。31ParacentricParacentric32ParacentricParacentric33PericentricPericentric346.2.3.3倒位的應(yīng)用1)、ClB技術(shù)是摩爾根學(xué)生Muller在20世紀(jì)20年代利用果蠅建立的一套檢測(cè)基因隱性突變和致死突變的技術(shù)。C表示交換(crossover)，Muller選擇了X染色體上存在倒位的果蠅，目的是抑制交換。l指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色體上帶有一個(gè)隱性致死基因。B指棒眼(Bar)基因，為顯性突變。6.2.3.3倒位的應(yīng)用35HermanJ.Muller(1890-1967)HermanJ.Muller(1890-1967)36ClB+++×ClB死亡+++野生型ClB棒眼？+++非棒眼？×ClB死亡？+++非棒眼？可顯現(xiàn)隱性突變和致死突變ClB+++棒眼可供下次檢測(cè)用ClB+++×Cl37選擇雄果蠅作為待測(cè)對(duì)象是因?yàn)椋阂恢恍酃壙珊投嘀淮葡壗慌洌@樣篩選突變的樣本增加了。雄果蠅是完全連鎖的，不會(huì)發(fā)生交換。用ClB雌果蠅有以下的優(yōu)點(diǎn)：用C可抑制交換，使得結(jié)果明確，不受重組的干擾。B作為一種標(biāo)記易區(qū)分兩類雌蠅，可將ClB品系分離出來。使一半無待測(cè)X染色體的雄蠅致死。選擇雄果蠅作為待測(cè)對(duì)象是因?yàn)椋?82)、平衡致死品系(balancedlethalsystem)這是利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時(shí)保存兩個(gè)致死基因而設(shè)計(jì)建立的果蠅品系。保存一個(gè)隱性基因必須使之處于純合狀態(tài),因只有純合體才能真實(shí)遺傳。但致死基因不能以純合保存,因純合體是致死的,只能以雜合體狀態(tài)保存。Muller提出可用另一個(gè)致死基因來“平衡”。其先決條件是,兩個(gè)致死基因緊密連鎖,極不易發(fā)生交換,或是利用倒位抑制交換,使兩個(gè)非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)處于一對(duì)同源染色體的不同成員上。2)、平衡致死品系(balancedlethalsyst39×展翅D+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl平衡致死系的形成×展翅D+++粘膠眼+40×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl永久雜種并非真實(shí)不分離，但可真實(shí)遺傳展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl+Gl死亡展翅粘膠眼D++Gl×死亡D+D+展翅粘膠眼D416.2.4易位(translocation)6.2.4.1易位的類型1)、相互易位(reciprocaltranslocation)非同源染色體之間相互置換了一段染色體片段。2)、簡(jiǎn)單易位(interstitialtranslocation)一條染色體片斷插入到非同源染色體區(qū)段之中。3)、羅伯遜式易位(Robertsoniantranslocation)也稱著絲粒融合或整臂融合。由兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的長(zhǎng)臂相互重接成一條長(zhǎng)的中央著絲粒染色體；短臂相互連接成交互的產(chǎn)物，常在細(xì)胞分裂中丟失。6.2.4易位(translocation)6.2.4.42ABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCInterstitialtranslocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocaltranslocationABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCIntersti43＋＋Robertsoniantranslocation＋＋Robertsoniantranslocation446.2.4.2易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在MetaphaseI由于同源部分的緊密配對(duì)而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂的進(jìn)行，十字形圖像逐漸開放形成一個(gè)環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形。到AnaphaseI，染色體表現(xiàn)出不同的分離方式：相鄰分離－1(adjacentsegregation-1)相鄰分離－2(adjacentsegregation-2)交互分離(alternatesegregation)6.2.4.2易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)45減數(shù)分裂中期I的相互易位雜合體ABCFDEMNQOPFEDABCOQPMN1234減數(shù)分裂中期I的相互易位雜合體ABCFDEMNQOPFE46相互易位雜合體在減數(shù)分裂后期I的三種分離方式AlternateAdjacent-1Adjacent-2134213241342相互易位雜合體在減數(shù)分裂后期I的三種分離方式Altern47143212341324Alternate

產(chǎn)生的配子是正常的和平衡易位的，可存活A(yù)djacent-1,2

產(chǎn)生的配子都有缺失和重復(fù)，是不可育的143212341324AlternateAdjacent486.2.4.3易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1)、假連鎖現(xiàn)象(pesudolinkage)非同源染色體上的基因在形成配子時(shí)相互不能自由組合的現(xiàn)象稱為假連鎖。由于只有交互分離的產(chǎn)物可育，鄰近分離的產(chǎn)物不可育，這樣自由組合的類型就不會(huì)出現(xiàn)在后代中。2)、花斑型位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)指由于位于常染色質(zhì)區(qū)的基因經(jīng)易位而移到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，引起這一基因的異染色質(zhì)化，使其作用受到抑制，表現(xiàn)出不穩(wěn)定的表型效應(yīng)。如果蠅的紅眼基因W+易位。6.2.4.3易位的遺傳學(xué)效應(yīng)49bwbwee褐眼黑檀體++++表型:野生型2332bwbwee×++bwe2/23/3/32易位雜合體×bwbwee褐眼黑檀體+bw+e野生型+bwee致死:2缺失,3重復(fù)+ebwbw致死:3缺失,2重復(fù)果蠅假連鎖現(xiàn)象bwbwee褐眼黑檀體++++表型:野生型2332bwbwe50當(dāng)果蠅X染色體上的紅眼基因W+易位到異染色質(zhì)區(qū)時(shí)會(huì)出現(xiàn)紅白相間的復(fù)眼當(dāng)果蠅X染色體上的紅眼基因W+易位到異染色質(zhì)區(qū)時(shí)會(huì)出現(xiàn)紅白相513)、基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)的活化產(chǎn)生腫瘤4)、異位可導(dǎo)致人類家族性染色體異常3)、基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)的活化產(chǎn)生腫瘤526.2.4.4易位、倒位與進(jìn)化易位和倒位與進(jìn)化較為密切，它們是引起爆發(fā)式新種起源的重要途徑。6.2.4.4易位的應(yīng)用用于動(dòng)、植物育種。利用易位控制蟲害：方法是以適當(dāng)劑量的放射線照射雄蟲，導(dǎo)致易位，使其后代約50%不能孵化，出現(xiàn)半不育。6.2.4.4易位、倒位與進(jìn)化536.3染色體數(shù)目的改變一套基本的染色體數(shù)目稱為一倍體數(shù)(x)。帶有多個(gè)一倍體染色體數(shù)的生物稱為整倍體(euploid)。整倍體可分為一倍體、二倍體、多倍體。單倍體數(shù)(n)是指配子中所含的染色體數(shù)。大部分動(dòng)、植物的單倍體數(shù)一倍體數(shù)是相同的。n和x可以交替使用。但在某些植物如小麥其n和x的意義是不同的。少數(shù)二倍體生物增加或減少了一條或幾條完整的染色體，而不發(fā)生整套染色體的增減，稱為非整倍體(aneuploid)。6.3染色體數(shù)目的改變一套基本的染色體數(shù)目稱為一倍體數(shù)(546.3.1整倍體(euploid)6.3.1.1二倍體和單倍體大多數(shù)真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數(shù)目。由二倍體產(chǎn)生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產(chǎn)生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。6.3.1整倍體(euploid)6.3.1.1二倍55第三節(jié)染色體數(shù)目的變異一。染色體的倍數(shù)性變異（一）染色體組及整倍性染色體組的概念：（以小麥屬為例）一粒小麥、野生一粒小麥：2n=14二粒小麥、野生二粒小麥園錐小麥、提莫菲維小麥2n=28普通小麥、密穗小麥：2n=42以“7”作為基數(shù)變化

第三節(jié)染色體數(shù)目的變異一。染色體的倍數(shù)性變異56染色體組（X）：

在二倍體生物的配子中所包含的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能都彼此不同的一組染色體。是多倍體物種染色體的組成成員，是一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少其中的任何一個(gè)都會(huì)造成不育或性狀的變異。染色體組（X）：

在二倍體生物的配子中所包含的57

2n=142X7=2X二倍體2n=213X7=3X三倍體2n=284X7=4X四倍體2n=355X7=5X五倍體2n=426X7=6X六倍體

58不同種屬的染色體組：麥屬：X=7蔥屬：X=8稻屬：X=12煙草屬：X=12棉屬：X=13不同種屬的染色體組：麥屬：X=759多倍體：三倍和三倍以上的多倍體統(tǒng)稱為多倍體。

同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體的染色體直接加倍而來。

異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍而來。

多倍體：三倍和三倍以上的多倍體統(tǒng)稱為多倍體。

同源多60整倍體(euploid)

：一套基本的染色體數(shù)目稱為染色體組(x)。帶有染色體組數(shù)的生物稱為整倍體(euploid)。整倍體可分為一倍體、二倍體、多倍體。非整倍體(aneuploid)：少數(shù)二倍體生物增加或減少了一條或幾條完整的染色體，而不發(fā)生整套染色體的增減，稱為非整倍體(aneuploid)。整倍體(euploid)：一套基本的染色體數(shù)目稱為染色體61染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）一倍體(monoploidnumber(x))單倍體(haploid)二倍體（diploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploie）多倍體（ployploid)同源多倍體（autopolyploids）異源多倍體（allopolyploids）染色體數(shù)目的改變一.整倍體（enpeoid）62煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

632倍體和4倍體葡萄的比較2倍體和4倍體葡萄的比較64二．非整倍體二倍體又可稱為

雙體（disomy）（2n）缺體（nullisomy)2n-2，又稱為零體單體（monosomy）2n-1,）三體（trisomy），2n+1）（1）21-三體即Down氏綜合征;（2）18-三體，即Edward綜合征;（3）13-三體，即Patau綜合征;雙三體（doubletrisomy）,2n+1+1二．非整倍體65染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版66染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版67染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版68染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版69染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版70染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版71染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版72染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版73染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版74染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版75

二倍體和單倍體：大多數(shù)真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數(shù)目。由二倍體產(chǎn)生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產(chǎn)生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。二倍體和單倍體：76

多倍體(polyploid)具有3套以上染色體組的細(xì)胞或個(gè)體稱為多倍體。染色體加倍可自然發(fā)生，也可利用秋水仙素等方法人工誘發(fā)。秋水仙素的作用主要是抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡綞絲的形成，使已復(fù)制并分開了的子染色體不能分向兩極，而仍留在一個(gè)細(xì)胞內(nèi)，染色體就由此加倍。顯花植物中有許多物種是多倍體，在大約15200種的顯花植物中多倍體物種約占50%。單子葉植物中多倍體物種占90%以上的有天南星科、鳶尾科、龍舌蘭科、蘭科等。多倍體(polyploid)具有3套以上染色體組的細(xì)胞或個(gè)771)、同源多倍體(autopolyploid)具有3套以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體（AAAA）：與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實(shí)、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長(zhǎng)緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)。同源三倍體（AAA）：其主要特點(diǎn)是高度不育，基本上不結(jié)種子。但許多三倍體植物都具有很強(qiáng)的生活力，營(yíng)養(yǎng)器官十分繁茂。1)、同源多倍體(autopolyploid)具有3套以上相782)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)同源三倍體同源三倍體在減數(shù)分裂前期或形成一個(gè)三價(jià)體，或形成一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，無論何種配對(duì)方式，最后都是一條染色體走向一極，另兩條走向一極。具有兩條染色體的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1/2)n。三倍體所產(chǎn)生的絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)目是在n和2n之間，這些配子的染色體都是不平衡的。2)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)同源三倍體79TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍體聯(lián)會(huì)的可能方式TrivalentBivalentUnivalent+同80無籽西瓜的育成：二倍體西瓜2n=2x=22秋水仙素加倍四倍體西瓜2n=4x=44四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍體西瓜2n=3x=33無籽西瓜的育成：二倍體西瓜秋水仙素加倍四倍體西瓜四倍體西瓜x81同源四倍體同源四倍體聯(lián)會(huì)時(shí)可形成一個(gè)四價(jià)體，或一個(gè)三價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，或兩個(gè)二價(jià)體等。如果同源四倍體的各個(gè)染色體在減數(shù)分裂中期I都以四價(jià)體或二價(jià)體的構(gòu)型出現(xiàn)，則后期I的分離將基本上是均等的，形成的配子多數(shù)是可育的。但多數(shù)物種的同源四倍體都是部分不育或高度不育，主要原因是三價(jià)體和單價(jià)體的頻率較高，染色體分配不均衡，造成配子的染色體組成不平衡。同源四倍體82同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對(duì)方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對(duì)方式Quadrivalent83同源四倍體：對(duì)于基因(A,a)來講，二倍體有3種基因型，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四式)、AAAa(三式)、AAaa(復(fù)式)、Aaaa(單式)、aaaa(零式)。3種雜合體分離形成配子的種類和比例，取決于其是按染色體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發(fā)生交換)還是按染色單體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒距離較遠(yuǎn)，要考慮交換)。同源四倍體：841234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23Aa配對(duì)由于紡綞絲的隨機(jī)拉動(dòng)形成配子1+3Aa2+4Aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+3Aa2+4Aa同源四倍體AAaa復(fù)式的基因分離1234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa2385同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機(jī)分離同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機(jī)分離863)、異源多倍體(allopolyploid)兩個(gè)或兩個(gè)以上的不同物種雜交，它們的雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體稱異源多倍體，偶倍數(shù)的異源多倍體是可育的。普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長(zhǎng)期進(jìn)化的產(chǎn)物。人工創(chuàng)造異源多倍體的途徑，一般也是先雜交，再將雜種染色體加倍。但為了保證雜交的成功，其原始親本之間大都是有一定親緣關(guān)系的。3)、異源多倍體(allopolyploid)兩個(gè)或兩個(gè)以上87一粒小麥T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育雜種染色體加倍擬二粒小麥T.dicoccoides2n=28AABB方穗山羊草T.tauschii2n=14DD×ABD不育雜種染色體加倍普通小麥T.aestivum2n=42AABBDD異源六倍體普通小麥可能的起源途徑一粒小麥斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)×AB不育雜種染色體88花椰菜(2n=18)B.oleracea阿比西尼亞芥菜(2n=34)B.carinata黑芥菜(2n=16)B.nigra蕪菁(2n=38)B.napus中國(guó)甘藍(lán)(2n=20)B.campestris卷葉甘藍(lán)(2n=36)B.juncean=9n=9n=8n=8n=10n=10蕓苔屬植物中由三個(gè)親本種相互雜交，經(jīng)染色體加倍形成了不同的四倍體新種花椰菜(2n=18)阿比西尼亞芥菜(2n=34)黑芥菜(2n89人工創(chuàng)造的異源多倍體是由G.Karpechenko于1928年合成的蘿卜甘藍(lán).將蘿卜(Raphanussativa,2n=18)與甘藍(lán)(Brassicaoleracea,2n=18)雜交，雜種經(jīng)染色體加倍形成了一個(gè)新種蘿卜甘藍(lán)Raphanobrassice),其與預(yù)期目的相反長(zhǎng)出了蘿卜的葉子和甘藍(lán)的根。雖沒經(jīng)濟(jì)價(jià)值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。異源八倍體的小黑麥(Triticale)是我國(guó)鮑文奎用普通小麥和黑麥(Secalecereale)雜交，并經(jīng)染色體加倍而后培育而成的。人工創(chuàng)造的異源多倍體是由G.Karpechenko于192890八倍體小黑麥的育成：普通小麥AABBDDX黑麥RRABDR不育染色體加倍AABBDDRR八倍體小黑麥八倍體小黑麥的育成：普通小麥X黑麥ABDR不育AABBD91二、非整倍體比正常合子染色體數(shù)（2N）多或少一個(gè)以至若干個(gè)染色體的生物稱之。超倍體：染色體數(shù)多于2N者。非整倍體亞倍體：染色體數(shù)少于2N者。二、非整倍體比正常合子染色體數(shù)（2N）多或少一個(gè)以至若干個(gè)染92超倍體超倍體三體：2n+1四體：2n+2雙三體：2n+1+1雙四體：2n+2+2可在自然群體中出現(xiàn)單體：2n-1雙單體：2n-1-1缺體：2n-2在二倍體的自然群體中很難出現(xiàn)；只有異源多倍體才有出現(xiàn)的可能性超超三體：2n+1可在自然群體中出現(xiàn)單體：2n-193Chromosomalarrangementofawomanwithtrisomy21Chromosomalarrangementofaw94AnindividualwithDown’ssyndromeAnindividualwithDown’ssynd95AnindividualwithDown’ssyndromeAnindividualwithDown’ssynd96Childwithtrisomy18Childwithtrisomy18976.3.2體細(xì)胞非整倍體在體細(xì)胞或培養(yǎng)細(xì)胞中也會(huì)產(chǎn)生非整倍體。例如嵌合體(geneticmosaic)就是在發(fā)育早期產(chǎn)生了非整倍體。兩性嵌合體人既具有男性內(nèi)生殖腺睪丸，又具有女性的卵巢。這是人類第一例體細(xì)胞非整倍體。如一種兩性嵌合體XO/XYY，可能是在XY合子發(fā)育早期，有絲分裂中兩條Y染色體的姐妹染色單體沒有分離，同趨于一極，使另一極缺少了Y染色體。這樣一個(gè)子細(xì)胞后代為XYY，另一個(gè)為XO。果蠅中也存在兩性畸形的例子。6.3.2體細(xì)胞非整倍體在體細(xì)胞或培養(yǎng)細(xì)胞中也會(huì)產(chǎn)生非整98果蠅的雌雄嵌合體。此合子是w+m+/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)細(xì)胞丟失了帶有w+m+基因的X染色體，發(fā)育成兩性嵌合體。身體的一半為雄性(左)，白眼，其基因型為O/wm；另一半為雌性(紅眼)，其基因型為w+m+。果蠅的雌雄嵌合體。此合子是w+m+/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)996.3.1.2多倍體(polyploid)具有2套以上染色體組的細(xì)胞或個(gè)體稱為多倍體。染色體加倍可自然發(fā)生，也可利用秋水仙素等方法人工誘發(fā)。秋水仙素的作用主要是抑制細(xì)胞分裂時(shí)紡綞絲的形成，使已復(fù)制并分開了的子染色體不能分向兩極，而仍留在一個(gè)細(xì)胞內(nèi)，染色體就由此加倍。顯花植物中有許多物種是多倍體，在大約15200種的顯花植物中多倍體物種約占50%。單子葉植物中多倍體物種占90%以上的有天南星科、鳶尾科、龍舌蘭科、蘭科等。6.3.1.2多倍體(polyploid)具有2套以上染1001)、同源多倍體(autopolyploid)具有2套以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實(shí)、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長(zhǎng)緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)。同源三倍體的主要特點(diǎn)是高度不育，基本上不結(jié)種子。但許多三倍體植物都具有很強(qiáng)的生活力，營(yíng)養(yǎng)器官十分繁茂。1)、同源多倍體(autopolyploid)具有2套以上相1012)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)同源三倍體同源三倍體在減數(shù)分裂前期或形成一個(gè)三價(jià)體，或形成一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，無論何種配對(duì)方式，最后都是一條染色體走向一極，另兩條走向一極。具有兩條染色體的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1/2)n。三倍體所產(chǎn)生的絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)目是在n和2n之間，這些配子的染色體都是不平衡的。2)、同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)同源三倍體102TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍體聯(lián)會(huì)的可能方式TrivalentBivalentUnivalent+同103同源四倍體同源四倍體聯(lián)會(huì)時(shí)可形成一個(gè)四價(jià)體，或一個(gè)三價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，或兩個(gè)二價(jià)體等。如果同源四倍體的各個(gè)染色體在減數(shù)分裂中期I都以四價(jià)體或二價(jià)體的構(gòu)型出現(xiàn)，則后期I的分離將基本上是均等的，形成的配子多數(shù)是可育的。但多數(shù)物種的同源四倍體都是部分不育或高度不育，主要原因是三價(jià)體和單價(jià)體的頻率較高，染色體分配不均衡，造成配子的染色體組成不平衡。同源四倍體104同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對(duì)方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+同源四倍體在減數(shù)分裂是的可能配對(duì)方式Quadrivalent105同源四倍體對(duì)于基因(A,a)來講，二倍體有3種基因型，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四顯體quadruplex)、AAAa(三顯體triplex)、Aaaa(二顯體duplex)、Aaaa(單顯體simplex)、aaaa(無顯體nulliplex)。3種雜合體分離形成配子的種類和比例，取決于其是按染色體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發(fā)生交換)還是按染色單體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒距離較遠(yuǎn)，要考慮交換)。同源四倍體1061234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23Aa配對(duì)由于紡綞絲的隨機(jī)拉動(dòng)形成配子1+3Aa2+4Aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+3Aa2+4Aa同源四倍體AAaa二顯體的基因分離1234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23107同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機(jī)分離同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機(jī)分離1083)、異源多倍體(allopolyploid)兩個(gè)或兩個(gè)以上的不同物種雜交，它們的雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體稱異源多倍體，也稱作雙二倍體(amphidiploid)。異源多倍體是可育的。普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長(zhǎng)期進(jìn)化的產(chǎn)物。人工創(chuàng)造異源多倍體的途徑，一般也是先雜交，再將雜種染色體加倍。但為了保證雜交的成功，其原始親本之間大都是有一定親緣關(guān)系的。3)、異源多倍體(allopolyploid)兩個(gè)或兩個(gè)以上109一粒小麥T.monococum2n=14AA斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)T.searsii(或T.Aegilopsspeltoides)2n=14BB×AB不育雜種染色體加倍擬二粒小麥T.dicoccoides2n=28AABB滔氏麥草T.tauschii2n=14DD×ABD不育雜種染色體加倍普通小麥T.aestivum2n=42AABBDD異源六倍體普通小麥可能的起源途徑一粒小麥斯氏山羊草(或擬斯卑爾脫山羊草)×AB不育雜種染色體110花椰菜(2n=18)B.oleracea阿比西尼亞芥菜(2n=34)B.carinata黑芥菜(2n=16)B.nigra蕪菁(2n=38)B.napus中國(guó)甘藍(lán)(2n=20)B.campestris卷葉甘藍(lán)(2n=36)B.juncean=9n=9n=8n=8n=10n=10蕓苔屬植物中由三個(gè)親本種相互雜交，經(jīng)染色體加倍形成了不同的四倍體新種花椰菜(2n=18)阿比西尼亞芥菜(2n=34)黑芥菜(2n111人工創(chuàng)造的異源多倍體是由G.Karpechenko于1928年合成的蘿卜甘藍(lán).將蘿卜(Raphanussativa,2n=18)與甘藍(lán)(Brassicaoleracea,2n=18)雜交，雜種經(jīng)染色體加倍形成了一個(gè)新種蘿卜甘藍(lán)(Raphanobrassice),其與預(yù)期目的相反長(zhǎng)出了蘿卜的葉子和甘藍(lán)的根。雖沒經(jīng)濟(jì)價(jià)值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。異源八倍體的小黑麥(Triticale)是我國(guó)鮑文奎用普通小麥和黑麥(Secalecereale)雜交，并經(jīng)染色體加倍而后培育而成的。人工創(chuàng)造的異源多倍體是由G.Karpechenko于19281126.3.2非整倍體(aneuploid)正常個(gè)體是完整二倍體(2n),又可稱為雙體(disomy)。缺體(nullisomy),2n-2，個(gè)體丟失了一對(duì)同源染色體。一般是致死的，但在異源多倍體植物中常可成活，但長(zhǎng)得較弱小。單體(monosomy),2n-1，個(gè)體丟失某一條染色體。由于以下原因單體會(huì)出現(xiàn)異常表型或特征：①染色體的平衡受到破壞；②某些基因產(chǎn)物的劑量減半，有的會(huì)影響性狀的發(fā)育；③隨著一條染色體的丟失，其攜帶的顯性基因隨之丟失，其隱性等位基因得以表達(dá)。6.3.2非整倍體(aneuploid)正常個(gè)體是完整二113三體(trisomy),2n+1，個(gè)體多了某一條染色體。由于染色體平衡的破壞和基因組劑量的增加，三體也顯示出異常表型特征。人類中常見有三種三體：①21-三體，即Down氏綜合癥；②18-三體，即Edward綜合癥；③13-三體，即Patau綜合癥。雙三體(douletrisomy),2n+1+1，即個(gè)體多了兩條不同的染色體。多體(polysomy),2n+n，某一號(hào)染色體增加一條以上稱為多體。三體(trisomy),2n+1，個(gè)體多了某一條染色體。由于114Chromosomalarrangementofawomanwithtrisomy21Chromosomalarrangementofaw115AnindividualwithDown’ssyndromeAnindividualwithDown’ssynd116AnindividualwithDown’ssyndromeAnindividualwithDown’ssynd117Childwithtrisomy18Childwithtrisomy181186.3.2體細(xì)胞非整倍體在體細(xì)胞或培養(yǎng)細(xì)胞中也會(huì)產(chǎn)生非整倍體。例如嵌合體(geneticmosaic)就是在發(fā)育早期產(chǎn)生了非整倍體。兩性嵌合體人既具有男性內(nèi)生殖腺睪丸，又具有女性的卵巢。這是人類第一例體細(xì)胞非整倍體。如一種兩性嵌合體XO/XYY，可能是在XY合子發(fā)育早期，有絲分裂中兩條Y染色體的姐妹染色單體沒有分離，同趨于一極，使另一極缺少了Y染色體。這樣一個(gè)子細(xì)胞后代為XYY，另一個(gè)為XO。果蠅中也存在兩性畸形的例子。6.3.2體細(xì)胞非整倍體在體細(xì)胞或培養(yǎng)細(xì)胞中也會(huì)產(chǎn)生非整119果蠅的雌雄嵌合體。此合子是w+m+/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)細(xì)胞丟失了帶有w+m+基因的X染色體，發(fā)育成兩性嵌合體。身體的一半為雄性(左)，白眼，其基因型為O/wm；另一半為雌性(紅眼)，其基因型為w+m+。果蠅的雌雄嵌合體。此合子是w+m+/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)120

25、你不能拼爹的時(shí)候，你就只能去拼命！

26、如果人生的旅程上沒有障礙，人還有什么可做的呢。

27、我們無法選擇自己的出身，可是我們的未來是自己去改變的。勵(lì)志名言：比別人多一點(diǎn)執(zhí)著，你就會(huì)創(chuàng)造奇跡

28、偉人之所以偉大，是因?yàn)樗c別人共處逆境時(shí)，別人失去了信心，他卻下決心實(shí)現(xiàn)自己的目標(biāo)。

29、人生就像一道漫長(zhǎng)的階梯，任何人也無法逆向而行，只能在急促而繁忙的進(jìn)程中，偶爾轉(zhuǎn)過頭來，回望自己留下的蹣跚腳印。

30、時(shí)間，帶不走真正的朋友；歲月，留不住虛幻的擁有。時(shí)光轉(zhuǎn)換，體會(huì)到緣分善變；平淡無語，感受了人情冷暖。有心的人，不管你在與不在，都會(huì)惦念；無心的情，無論你好與不好，只是漠然。走過一段路，總能有一次領(lǐng)悟；經(jīng)歷一些事，才能看清一些人。

31、我們無法選擇自己的出身，可是我們的未來是自己去改變的。

32、命好不如習(xí)慣好。養(yǎng)成好習(xí)慣，一輩子受用不盡。

33、比別人多一點(diǎn)執(zhí)著，你就會(huì)創(chuàng)造奇跡。

15、如果沒有人為你遮風(fēng)擋雨，那就學(xué)會(huì)自己披荊斬棘，面對(duì)一切，用倔強(qiáng)的驕傲，活出無人能及的精彩。

16、成功的秘訣在于永不改變既定的目標(biāo)。若不給自己設(shè)限，則人生中就沒有限制你發(fā)揮的藩籬。幸福不會(huì)遺漏任何人，遲早有一天它會(huì)找到你。

17、一個(gè)人只要強(qiáng)烈地堅(jiān)持不懈地追求，他就能達(dá)到目的。你在希望中享受到的樂趣，比將來實(shí)際享受的樂趣要大得多。

18、無論是對(duì)事還是對(duì)人，我們只需要做好自己的本分，不與過多人建立親密的關(guān)系，也不要因?yàn)殛P(guān)系親密便掏心掏肺，切莫交淺言深，應(yīng)適可而止。

19、大家常說一句話，認(rèn)真你就輸了，可是不認(rèn)真的話，這輩子你就廢了，自己的人生都不認(rèn)真面對(duì)的話，那誰要認(rèn)真對(duì)待你。

20、沒有收拾殘局的能力，就別放縱善變的情緒。

1、想要體面生活，又覺得打拼辛苦；想要健康身體，又無法堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)。人最失敗的，莫過于對(duì)自己不負(fù)責(zé)任，連答應(yīng)自己的事都辦不到，又何必抱怨這個(gè)世界都和你作對(duì)？人生的道理很簡(jiǎn)單，你想要什么，就去付出足夠的努力。

2、時(shí)間是最公平的，活一天就擁有24小時(shí)，差別只是珍惜。你若不相信努力和時(shí)光，時(shí)光一定第一個(gè)辜負(fù)你。有夢(mèng)想就立刻行動(dòng)，因?yàn)楝F(xiàn)在過的每一天，都是余生中最年輕的一天。

3、無論正在經(jīng)歷什么，都請(qǐng)不要輕言放棄，因?yàn)閺膩頉]有一種堅(jiān)持會(huì)被辜負(fù)。誰的人生不是荊棘前行，生活從來不會(huì)一蹴而就，也不會(huì)永遠(yuǎn)安穩(wěn)，只要努力，就能做獨(dú)一無二平凡可貴的自己。

4、努力本就是年輕人應(yīng)有的狀態(tài)，是件充實(shí)且美好的事，可一旦有了表演的成分，就會(huì)顯得廉價(jià)，努力，不該是為了朋友圈多獲得幾個(gè)贊，不該是每次長(zhǎng)篇贅述后的自我感動(dòng)，它是一件平凡而自然而然的事，最佳的努力不過是：但行好事，莫問前程。愿努力，成就更好的你！

5、付出努力卻沒能實(shí)現(xiàn)的夢(mèng)想，愛了很久卻沒能在一起的人，活得用力卻平淡寂寞的青春，遺憾是每一次小的挫折，它磨去最初柔軟的心智、讓我們懂得累積時(shí)間的力量；那些孤獨(dú)沉寂的時(shí)光，讓我們學(xué)會(huì)守候內(nèi)心的平和與堅(jiān)定。那些脆弱的不完美，都會(huì)在努力和堅(jiān)持下，改變模樣。11、失敗不可怕，可怕的是從來沒有努力過，還怡然自得地安慰自己，連一點(diǎn)點(diǎn)的懊悔都被麻木所掩蓋下去。不能怕，沒什么比自己背叛自己更可怕。

12、跌倒了，一定要爬起來。不爬起來，別人會(huì)看不起你，你自己也會(huì)失去機(jī)會(huì)。在人前微笑，在人后落淚，可這是每個(gè)人都要學(xué)會(huì)的成長(zhǎng)。

13、要相信，這個(gè)世界上永遠(yuǎn)能夠依靠的只有你自己。所以，管別人怎么看，堅(jiān)持自己的堅(jiān)持，直到堅(jiān)持不下去為止。

14、也許你想要的未來在別人眼里不值一提，也許你已經(jīng)很努力了可還是有人不滿意，也許你的理想離你的距離從來沒有拉近過......但請(qǐng)你繼續(xù)向前走，因?yàn)閯e人看不到你的努力，你卻始終看得見自己。

15、所有的輝煌和偉大，一定伴隨著挫折和跌倒；所有的風(fēng)光背后，一定都是一串串揉和著淚水和汗水的腳印。25、你不能拼爹的時(shí)候，你就只能去拼命！121第六章染色體變異ChromosomeAberration第六章染色體變異ChromosomeAberration122基本概念染色體畸變指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。染色體畸變可能是自發(fā)的，也可通過化學(xué)物質(zhì)或放射線處理而誘發(fā)；染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位、易位四類；一對(duì)同源染色體存在相同的結(jié)構(gòu)改變稱結(jié)構(gòu)純合體，若僅其中一條染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變叫結(jié)構(gòu)雜合體；染色體數(shù)的改變分為兩類，一類是整倍體，另一類是非整倍體；整倍體是增加或減少整套的染色體，非整倍體是增加或減少一條或幾條染色體；基本概念染色體畸變指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。染色1236.1斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhypothesis)染色體斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhypothesis)是由Stadler(1931,1932),Sax(1938,1941),Muller(1932,1938,1954),Wolff(1961)及Evans(1962)相繼建立。該學(xué)說認(rèn)為：斷裂是自發(fā)產(chǎn)生或者由誘變劑誘發(fā)，一般在原來的位置按原來的方向通過修復(fù)而重聚，此現(xiàn)象就稱為重建(restitution)。若經(jīng)重建改變?cè)瓉淼慕Y(jié)構(gòu)則稱為非重建性愈合；若染色體斷裂后的片段(不含著絲點(diǎn))丟失，留下游離的斷裂端，則稱為不愈合。6.1斷裂愈合學(xué)說(breakage-reunionhy124第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異125染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。

①缺失(deletion)：失去了部分染色體片段；

②重復(fù)(duplication)：增加部分染色體片段；

③倒位(inversion)：染色體片段作180℃的顛倒再重接在染色體上；

④易位(translocation)：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。一對(duì)同源染色體其中一條是正常的而另一條發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異，含有這類染色體的個(gè)體或細(xì)胞稱為結(jié)構(gòu)雜合體(structuralheterozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。

①缺失(deletion)：126若一對(duì)同源染色體產(chǎn)生了相同的結(jié)構(gòu)變異，則稱為結(jié)構(gòu)純合體(structuralhomozygote)。染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：

①染色體重排(chromosomalrearrangements)；

②核型的改變；

③形成新的連鎖群；

④減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)。若一對(duì)同源染色體產(chǎn)生了相同的結(jié)構(gòu)變異，則稱為結(jié)構(gòu)純合體(st1276.2.1缺失(deletion)6.2.1.1缺失的類型1)、頂端缺失(terminaldeletion)頂端發(fā)生缺失。由于丟失了端粒，故一般很不穩(wěn)定，常和其他染色體斷裂片段愈合形成雙著絲點(diǎn)染色體或易位；也可能自身首尾相連，形成環(huán)狀染色體。雙著絲點(diǎn)染色體在有絲分裂中都可形成斷裂融合橋(breakagefusionbridge)，由于分裂時(shí)橋的斷裂點(diǎn)不穩(wěn)定，可造成新的重復(fù)和缺失。2)、中間缺失(interstitialdeletion)染色體中部缺失了一個(gè)片段。這種缺失較為穩(wěn)定，故較常見。6.2.1缺失(deletion)6.2.1.1128ABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInterstitialTerminalABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInt129123123123環(huán)狀染色體自我連接斷裂-融合橋456＋1254雙著絲點(diǎn)染色體126453平衡易位123123132＋末端缺失中間缺失123123123環(huán)狀染色體自我連接斷裂-融合橋456＋1213035445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合橋(breakagefusionbridge)35445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合1316.2.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、在減數(shù)分裂同源染色體配對(duì)時(shí)，缺失雜合體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)—缺失環(huán)(deletionloop)。2)、致死或出現(xiàn)異常。如人類的貓叫綜合癥(catcrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所致。12312377465deletionloopNormalchromotidsDeletionchromotids6.2.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1231237741323)、假顯性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對(duì)位置上的隱性基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。如果蠅的缺刻翅遺傳。+Nw紅眼缺刻翅X+XN白眼正常翅XwY×+w紅眼正常+紅眼正常wN白眼缺刻N(yùn)死亡3)、假顯性(pesudo-dominance)+Nw紅眼缺133+++++++++++++b++++++++++++c+++++++++++++++RecessivebphenotypeRecessivecphenotypeWildtype+++++++++++++b++++++++++++c+++1346.2.1.3缺失與進(jìn)化進(jìn)化的趨勢(shì)是基因組C值的增加，而缺失減小C值，因此它在進(jìn)化中沒有直接的作用。6.2.1.4缺失的應(yīng)用作為一種研究手段用來探測(cè)某些調(diào)控元件和蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)，如E.coli的復(fù)制起始區(qū)的分析等。利用假顯性原理可以進(jìn)行基因的缺失定位(deletionmapping)。6.2.1.3缺失與進(jìn)化1356.2.2重復(fù)(duplication)6.2.2.1重復(fù)的類型1)、順接重復(fù)(tandemduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰且方向相同。2)、反接重復(fù)(reverseduplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰但方向相反。3)、異位重復(fù)(displacedduplication)重復(fù)片段位于染色體其它位置或其它染色體上。6.2.2重復(fù)(duplication)6.2.2.1136ABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCABCFDEGHBCNormalTandemReverseDisplacedABCFDEGHBCFADEGHBCCBFADEGHBCAB137ABCFDEGHBCAABCFDEGHBCAAFDEGHBCFADEGHBCOverlapofhomologuesSimultaneousbreakReunionofhomologuesABCFDEGHBCAABCFDEGHBCAAFDEGHBC1386.2.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，在粗線期的染色體上會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀突起。6.2.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1392)、位置效應(yīng)(positioneffect)一個(gè)基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型的現(xiàn)象稱位置效應(yīng)。可能是隨位置的改變也改變了和5’端調(diào)控元件的關(guān)系和距離，從而影響基因的表達(dá)。按表型效應(yīng)的穩(wěn)定性可把位置效應(yīng)分為兩類，一類叫穩(wěn)定位置效應(yīng)(stablepositioneffect)，又稱S型位置效應(yīng)，如果蠅的棒眼遺傳。另一種位置效應(yīng)是不穩(wěn)定的，稱為花斑位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)，也稱為V型位置效應(yīng)，常由易位而引起。2)、位置效應(yīng)(positioneffect)140果蠅棒眼的遺傳果蠅的棒眼基因(Bar,B)位于X染色體上，對(duì)野生型的復(fù)眼呈不完全顯性，表型效應(yīng)是減少復(fù)眼中的小眼數(shù)，使圓而大的復(fù)眼呈棒狀。棒眼是由于X染色體上一個(gè)小片段(16A1~A6區(qū)段)的順接重復(fù)所造成。棒眼作為一個(gè)純系很不穩(wěn)定，大約1600~2000個(gè)子代個(gè)體中，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)野生型的正常復(fù)眼和一個(gè)眼睛更窄小的棒眼，名為“雙棒眼”。正常復(fù)眼由約800個(gè)小眼組成，棒眼約有70個(gè)小眼，而雙棒眼只有45個(gè)小眼。果蠅棒眼的遺傳果蠅的棒眼基因(Bar,B)位于X染色體上，對(duì)141Sturtevant通過實(shí)驗(yàn),認(rèn)為棒眼轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象，是由于同源染色體發(fā)生了不等交換(unequalcrossover)。Bar++BarffuCrossoverpointDoublebar+fWild-type+fuSturtevant通過實(shí)驗(yàn),認(rèn)為棒眼轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象，是由于同142Wild-typeHeterozygousBarHomozygousBarHeterozygousDoublebarB+/B+B/B+B/BBB/B+800facets350facets70facets45facetsWild-typeHeterozygousBarHomoz143染色體變異-課件5-人教課標(biāo)版144V型位置效應(yīng)：局限于雜合狀態(tài)的基因，其中常染色質(zhì)區(qū)的顯性基因由于倒位、易位而與異染色質(zhì)區(qū)相連接，從而導(dǎo)致在部分組織中這些野生型基因受到抑制，最終表現(xiàn)為野生型和突變型的鑲嵌花斑。V型位置效應(yīng)：局限于雜合狀態(tài)的基因，其中常染色質(zhì)145

3)、劑量效應(yīng)(dosageeffect)如在細(xì)胞或個(gè)體中既有重復(fù)又有缺失，總的基因組平衡的話，除染色體重排引起的效應(yīng)外，個(gè)體表型是正常的。但若總量因重復(fù)而增加，那么某些基因及其產(chǎn)物的劑量也隨之增加，如這些基因或產(chǎn)物十分重要的話必然會(huì)引起表型異常。3)、劑量效應(yīng)(dosageeffect)1466.2.2.3重復(fù)與進(jìn)化重復(fù)增加基因組含量和新基因，是進(jìn)化的一種重要途徑。6.2.2.4重復(fù)的應(yīng)用通過重復(fù)可以研究位置效應(yīng)。在細(xì)胞學(xué)研究中可以通過重復(fù)來給某一染色體進(jìn)行標(biāo)記。在育種中可用來固定雜種優(yōu)勢(shì)。對(duì)A/a來說因A，a會(huì)分離，但如通過不等交換獲得了順式，就不會(huì)分離而可固定雜種優(yōu)勢(shì)。6.2.2.3重復(fù)與進(jìn)化1476.2.3倒位(inversion)6.2.2.1倒位的類型1)、臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)倒位片段不含著絲粒。2)、臂間倒位(pericentricinversion)倒位片段含著絲粒。6.2.3倒位(inversion)6.2.2.1倒148ABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentricABCFDEGABCFDEGACBFEDGPericentricABCFDEGABCFDEGABCFDEGParacentr1496.2.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)1)、產(chǎn)生倒位環(huán)(inversionloop)。ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentric6.2.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)ABCFDEGAB150SingleinversionMultipleinversionSingleinversionMultipleinver1512)、抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖。不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)。據(jù)Schultz和Redfield(1951)在果蠅中的研究發(fā)現(xiàn)，一對(duì)染色體的雜合倒位，能增加同一染色體組中的非倒位片段的交換發(fā)生。這種現(xiàn)象稱為Schultz-Redfield效應(yīng)。3)、倒位雜合體育性降低，表現(xiàn)部分不育。2)、抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖。152ParacentricParacentric153ParacentricParacentric154PericentricPericentric1556.2.3.3倒位的應(yīng)用1)、ClB技術(shù)是摩爾根學(xué)生Muller在20世紀(jì)20年代利用果蠅建立的一套檢測(cè)基因隱性突變和致死突變的技術(shù)。C表示交換(crossover)，Muller選擇了X染色體上存在倒位的果蠅，目的是抑制交換。l指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色體上帶有一個(gè)隱性致死基因。B指棒眼(Bar)基因，為顯性突變。6.2.3.3倒位的應(yīng)用156HermanJ.Muller(1890-1967)HermanJ.Muller(1890-1967)157ClB+++×ClB死亡+++野生型ClB棒眼？+++非棒眼？×ClB死亡？+++非棒眼？可顯現(xiàn)隱性突變和致死突變ClB+++棒眼可供下次檢測(cè)用ClB+++×Cl158選擇雄果蠅作為待測(cè)對(duì)象是因?yàn)椋阂恢恍酃壙珊投嘀淮葡壗慌洌@樣篩選突變的樣本增加了。雄果蠅是完全連鎖的，不會(huì)發(fā)生交換。用ClB雌果蠅有以下的優(yōu)點(diǎn)：用C可抑制交換，使得結(jié)果明確，不受重組的干擾。B作為一種標(biāo)記易區(qū)分兩類雌蠅，可將ClB品系分離出來。使一半無待測(cè)X染色體的雄蠅致死。選擇雄果蠅作為待測(cè)對(duì)象是因?yàn)椋?592)、平衡致死品系(balancedlethalsystem)這是利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時(shí)保存兩個(gè)致死基因而設(shè)計(jì)建立的果蠅品系。保存一個(gè)隱性基因必須使之處于純合狀態(tài),因只有純合體才能真實(shí)遺傳。但致死基因不能以純合保存,因純合體是致死的,只能以雜合體狀態(tài)保存。Muller提