關于人類染色體與染色體病第一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

1.常染色質

位置：常位于核央。著色：堿性染料著色淺。功能：疏松伸展，螺旋化程度底，能活躍地進行轉錄復制。

第二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日2.異染色質

位置：常位于核邊緣。著色：堿性染料著色深。功能：高度折疊濃縮，螺旋化程度高，不能活躍地進行轉錄復制。第三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日常染色質和異染色質

間期細胞核染色質狀態染色活性常染色質松散染色淺具有轉錄活性異染色質凝縮染色深轉錄活性低或不轉錄，是遺傳惰性區，通常含有不表達的基因，復制晚于其它染色質區第四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日一人類染色體

humanchromosome

染色體（chromosome）是遺傳物質(基因)的載體。它由DNA和蛋白質等構成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。

第五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日染色單體次級縊痕短臂（p）長臂（q）隨體常染色質區端粒(異染色質區)隨體柄(次級縊痕)著絲粒(初級縊痕)中期染色體結構一、染色體的基本特征（一）染色體的結構第六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日著絲粒、短臂和長臂端粒第七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

（二）人類染色體的類型及數目

中央著絲粒(M)染色體

亞中著絲粒(SM)染色體近端著絲粒(ST)染色體

人類正常生殖細胞所含全部染色體為一個染色體組（n），為23條，卵子為22+X，精子為22+X或22+Y。人類正常體細胞中含有兩個染色體組為2n(46條23對)

其中1～22對染色體男女均有，稱為常染色體（autosome），另一對染色體與性別有關，稱為性染色體（sexchromosome）。女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。第八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日三、人類染色體的正常核型

（一）非顯帶染色體核型

核型（karyotype）：是指將一個體細胞中的全部染色體，按各對同源染色體的大小、形態特征，從大到小依次排列并分組編號所構成的圖形。非顯帶核型：染色體被染呈均一的顏色，不同染色體的區別就是相對長度和著絲粒的相對位置，長短和著絲粒位置相似的染色體難以辨別，染色體微小結構的畸變無法探測。第九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日丹佛體制（Denversystem）根據染色體的形態、大小和著絲粒的位置將染色體分為七組：

A組：1～3，最大

B組：4、5次大

C組：6～12+X中

D組：13～15中

E組：16～18，小F組：19、20，次小

G組：21、22+Y，最小第十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日非顯帶染色體核型第十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（二）染色體顯帶技術和帶命名的國際體制1971年，法國巴黎會議確定了國際上通用的四種染色體顯帶技術：喹吖因熒光法(Qbanding)胰酶吉姆薩法(G

banding)逆相吉姆薩法(Rbanding)著絲粒區異染色質法(Cbanding)。1.染色體顯帶：經不同的方法處理染色體，經染色后使染色體在縱軸上顯示明、暗或著色深、淺相間的橫紋即顯帶（Banding）。帶型（bandingpattern）：這種帶對每一條染色體來說都是獨特的，可以區分和確認每一條染色體。第十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日顯帶方法喹吖因熒光法(Qbanding)第十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日G-banding：標本經胰蛋白酶處理后，應用Giemsa染色，鏡檢、分析,顯示深染和淺染相間的帶紋。優點：長期保存、光學顯微鏡下觀察，是目前進行染色體分析的常規帶型。第十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日46,XY46，XXG顯帶核型分析常規G-banding使每個單倍體都可以顯示350～550條帶，每條帶大約代表5x106～10x106bp的DNA。第十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日逆相吉姆薩法(Rbanding)：標本經鹽溶液處理后，應用Giemsa染色，顯帶與G顯帶相反，利于觀察染色體末端結構變化。第十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日其它顯帶技術T-顯帶：末端顯帶C-顯帶：著絲粒顯帶NOR：特異顯示近端著絲粒染色體的核仁組織區高分辨顯帶：對染色體的分析達到了亞帶（subband）的水平。使我們能夠確認那些更為微小的染色體結構改變了。顯示550～850條帶，甚至2000條帶以上。

第十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日T-bandsNOR第十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日人類1號染色體高分辨帶及其與分子標志的關系第二十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

在顯帶染色體標本上，每條染色體都由一系列連續的帶紋構成，沒有非帶區。（1）界標（land-mark）界標是每條染色體上穩定的、有顯著形態學特征的部位。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶。（2）區兩個相鄰界標之間的染色體區域。

（3）帶分布于染色體的整個區域，明暗相間、深淺交替。（4）亞帶在帶的甚礎上，再分出若干細小的帶紋叫亞帶。高分辨顯帶技術使對染色體的分析達到了亞帶水平。2.顯帶染色體命名的國際體制第二十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日描述一特定帶時，需要寫明四項內容：①染色體序號②臂的符號③區號④該帶的序號這些內容按順序書寫，不用間隔，不加標點。如2p23表示第2號染色體，短臂，2區，3帶。

第二十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第二十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日四、性染色質與lyon假說人染色體46條（23對），1～22對為常染色體，X、Y決定性別的稱為性染色體。X、Y染色體在間期細胞細胞中以染色質形式存在-----X、Y染色質。第二十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

（一）X-染色質

1、表現：正常女性在間期體細胞核中，有一緊貼核膜內緣、直徑約為1μｍ的橢圓形濃染小體(Barrbody)。

2、“賴昂假說”的內容

*劑量補償：女性有兩條X染色體，但只有一條有轉錄活性，另一條失活，并在間期細胞核中螺旋化呈異固縮狀態，形成X-染色質；

*隨機失活：失活的X染色體，可以是來自父方，也可以來自母方；

*失活發生在胚胎早期：胚胎發育第16天即失活；

*barr小體不是所有基因都失活。1/3基因沒有失活。

第二十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

X染色質A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4個X染色質

第二十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

（二）Y-染色質

正常男性的體細胞中只有一條具有活性的X染色體，另外還有一條Y染色體，所以看不到X-染色質。如果用熒光染料染色后，可以在熒光顯微鏡下看到細胞核中有一個直徑約0.3μｍ的強熒光小體，即Y-染色質或Y-小體。第二十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日二染色體畸變

（chromosmeaberration）

在某些因素的影響下，使染色體數目和形態結構發生改變，稱為染色體畸變。染色體數目異常染色體結構畸變整倍體改變非整倍體改變嵌合體缺失倒位易位重復環狀染色體雙著絲粒染色體第二十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第二十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日一、染色體數目異常及其產生機制

染色體數目異常（chromosomenumericalaberration）是指細胞中染色體數目的增加或減少。主要包括：整倍體改變、非整倍體改變和嵌合體。

(一)整倍體改變

體細胞中染色體數目在二倍體的基礎上，以染色體組(chromosomecomplement)為單位增加或減少。形成：單倍體（haploid）三倍體（triploid）四倍體（tetraploid)多倍體等。第三十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日三倍體核型

第三十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日整倍體改變產生的機制主要是：

1.雙雄受精和雙雌受精雙雄受精是指受精時兩個精子同時進入一個卵子中；雙雌受精指減數分裂時，本應分給極體的那組染色體仍留在卵子內，形成二倍體的異常卵子，該卵子與正常精子受精。這兩種情況都將形成三倍體受精卵。

2.核內復制核內復制是指在一次細胞分裂過程中，染色體不是復制一次，而是復制兩次，而細胞只分裂了一次，這樣形成的兩個子細胞都是四倍體。這是腫瘤細胞較常見的染色體異常特征之一。

3．核內有絲分裂在細胞分裂時，染色體正常復制一次，但至分裂中期時，核膜未破裂、消失，也無紡錘體形成，亦無后期、末期及胞質分裂，結果細胞內含有四個染色體組，形成了四倍體。第三十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日整倍體產生的機制雙雄受精(diandry)23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX第三十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日雙雌受精(diandry)69XXX69XXY23X23X第二極體(23,X)23Y23X第三十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日核內復制核內復制第三十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第一次復制第二次復制

四倍體形成的原因①核內復制（連續復制兩次）：4n=42n=2腫瘤細胞較常見第三十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日②核內有絲分裂（核沒有消失）2n=24n=4復制姐妹染色單體分離而核未消失第三十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日(二)非整倍性改變(aneuploid)染色體少數的增減染色體數多于46條超二倍體(hyperdiploid)

三體型(trisomy)多體型（polysomy）

染色體數少于46條亞二倍體(hypoldipoid)單體型(monosomy)染色體數不變，但發生個別人色體增多以及其它染色體相應減少假二倍體（pseudodiploid）第三十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日1.單體型某號染色體少一條，2n-1常染色體單體型,后果嚴重,致死、流產性染色體單體型，對個體危害相對小常見45,X

第三十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日2.三體型多體型

某號染色體增加一/多條2n+1/n

常見21、18、13三體染色體三體型較大染色體三體型難以存活——流產三體型較單體型存活能力強。X三體型和X單體型相比，疾病的嚴重程度相對較輕。這說明機體難于承受遺傳物質減少所帶來的基因間失衡。第四十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日非整倍性改變的形成機理1.染色體不分離(chromosomenondisjunction)××三體型單體型第一次減數分裂不分離染色體不分離染色體丟失

n+1n+1n-1n-1同源染色體不分離第四十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日×三體型第二次減數分裂不分離n+1n-1nn姐妹染色單體不分離第四十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日有絲分裂不分離(受精后),造成嵌合體464646454746,XX(XY)/47,XX(XY),+21一個個體內存在兩種或兩種以上不同核型的細胞系，稱為嵌合體。464646第四十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日2.染色體丟失(chromosomeloss)

著絲粒未與紡錘絲相連行動遲緩、發生后期延遲有絲分裂時第四十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日受精卵核型：45，X/46，XX著絲粒未與紡錘絲相連46XX中期后期46XXX

45第四十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日45，X46，XX行動遲緩、發生后期延遲XX第四十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日二、染色體結構畸變及其產生機制

染色體結構畸變(chromosalstructuralaberration):染色體部分片段的缺失、重復或重排。發生的基礎就是斷裂（breakage），斷裂后在重新連接時發生了錯誤，導致染色體部分結構改變。“平衡”改變

“不平衡”改變衍生染色體（derivationchromosome）:畸變的染色體。第四十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（一）染色體結構畸變的類型缺失（deletion，del

）倒位（inversion，inv

）易位（translocation，t）重復（duplication，dup）環狀染色體（ringchromosome，r）雙著絲粒染色體(dicentricchromosome，dic

）等臂染色體（isochromosome，i

）第四十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日１.缺失（del）12345675123467中間缺失1234567末端缺失第四十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日病案5p-綜合征（貓叫綜合征）臨床表現：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，智力嚴重低下核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第五十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第五十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日1234567臂內倒位（paracentricinversion）2.倒位（inv）123456756565656565665第五十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日臂間倒位（pericentricinversion）1234567123456734124356734343434倒位環第五十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日倒位環、交換與分離第五十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

病案21例9號染色體臂間倒位中11例自然流產、死胎5例畸形生育史1例智力低下4例不孕不育史第五十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日RAB12345673.易位（t）相互易位（reciprocaltranslocation）RAB12345677B

兩條非同源染色體同時斷裂后，互相交換斷片重接，產生兩條衍生的染色體。第五十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日相互易位第五十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日相互易位染色體與正常同源染色體配對圖解第五十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

相互易位攜帶者產生的18種配子及與正常配子受精后的合子類型分離類型配子類型與正常配子受精后產生的合子類型對角相鄰1相鄰23:1ABCDADCBABCBADCDABADCBCD*ABAB*CDCD*CBCB*ADADABCBCDADCBCDADABCDADABCBADABCBCD46,XX(XY)46,XX(XY),-6,-7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),+6,-746,XX(XY),+7,-646,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-6,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-747,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6第五十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日病案

柳芳和賈強是很般配的一對，小日子過得津津有味。可是，結婚三年，柳芳連續流產三次。醫生說是“習慣性流產”，以后恐怕也很難保住胎了。為此，賈強雷霆大發。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，從不敢有半句頂撞。后來在醫生的建議下，他們夫婦一起到計劃生育研究所去做遺傳學檢查。柳芳染色體完全正常

賈強父親完全正常賈強母親平衡易位攜帶者賈強46，XY，t(2;13)(p25;q13)第六十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日RAB123R羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）

兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長臂在著絲粒重接形成一條衍生染色體。RAB123RRRABABABABABBA第六十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日123456712345674.重復（dup）1234567123456712345675123467第六十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日5.環狀染色體（r）輻射第六十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日環狀染色體第六十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日6.雙著絲粒染色體(dic)輻射第六十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日7.等臂染色體（i）著絲點橫裂第六十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日ace

無著絲粒片段dup

重復lep

細線期rep

相互易位b

斷裂end

核內復制mal

男性rea

重排c

結構異常fem

女性mar

標記染色體rec

重組染色體::

斷裂與重接fra

脆性位點min

微小近中著絲粒染色體rob

Roberson易位cht

染色單體g

裂隙mos

嵌合體s

隨體cp

組合核型hsr

均質染色體p

染色體短臂sce

姐妹染色單體互換cx

復雜的染色單體交換i

等臂染色體pac

粗線期sct

次縊痕del

缺失idic

等臂雙著絲粒染色體+

多余或重復t或tra

易位der

衍生染色體ider

等臂衍生染色體psu

假染色體tel

端粒dia

濃縮期inc

不完整核型q

染色體長臂trc

三著絲粒染色體dic

雙著絲粒體ins

插入?

表示對染色體的識別沒把握zyg

偶線期

dip

雙線期inv

倒位r

環狀染色體

（二）染色體畸變的表示方法

1相關符號及含義第六十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日2染色體數目異常的描述整倍體改變eg.69,XXX——三倍體性染色體由三條X組成(2)非整倍體改變eg.47，XX，+13——超二倍體47條染色體，性染色體XX，多了一條13號染色體45，X/46，XY——嵌合體，一種細胞帶有45條染色體，性染色體X；另一條帶有46條染色體，性染色體XY第六十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日3染色體結構畸變的描述（1）簡式：在核型描述中對結構畸變只用斷裂點（breakingpoint）來表示簡式：46，XX，del（1）（q21）畸變符號染色體總數性染色體組成畸變染色體號斷裂點q21第六十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（2）詳式

簡式:46,XY,t(2;5)(q21;q31)

詳式:46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2p21→2qter)

2號染色體長臂2區1帶斷裂,

遠端部分易位到5號染色體;

而5號染色體長臂3區1帶處斷裂,遠端部分易位到2號染色體上。形成2條易位染色體

第七十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日想一想46,XX,del(1)(pter→q21)

的意義是什么？簡式如何書寫？

第七十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

是由于1～22號常染色體數目或結構異常引起的疾病。男女發病機會均等。共同的發病機制是基因組失衡。常染色體病的共同特征：智力低下發育遲緩多發畸形一、常染色體病(autosomaldisease)

三染色體病(chromosomaldisease)

第七十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（一）21三體綜合癥(Down

syndrome)1866年，英國醫生LangdonDown

首先描述該病的體征，以其名命名，故稱Downsyndrome。法國的細胞遺傳學家Lejeune

證實，核型中多了一條G組染色體，后來證明是21號，故稱為21-三體綜合征。

第七十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

1）發病率：1/600-1/800，1.25‰，以10億人口計，1.25‰x10億=125萬。

2）體征：智力發育不全，發育遲緩，面容呆滯，眼距寬。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，張口伸舌，流涎水，缺乏抽象的思維能力，只會發單音節。常伴有四肢、五官、內臟、皮膚等方面的異常。50%患者伴有先天性心臟病，是死亡的主要原因。白血病的發病率高于常人20倍。

實驗室檢查：SOD-1酶活性增加50%。主要臨床特征：第七十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日皮膚紋理變異：手掌正常人atd400，患者atd60～700

，通貫手（俗稱“斷掌”）。第七十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日核型第七十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日本病有三種核型：

游離型：47，XX（XY），+21。（典型的21-三體，占本病的92.5%，幾乎都是新發生的突變）。易位型：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。（約占本病的5%，最常見的是D/G易位，14q/21q）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。(約占2.5%，這類患者癥狀與異常細胞群比例有關，異常細胞群5%以下，癥狀較輕或正常)第七十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日原因（遺傳學）1）減數分裂不分離母95%（輻射，甲狀腺疾病，傳染性肝炎）2）卵裂過程中不分離（mitosis）——嵌合體3）雙親之一是平衡易位攜帶者，核型為：45，XX（XY），-14，+t（14q；21q）。第七十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日4）高齡孕婦危險率增高

第七十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日多發生在第一次減數分裂不分離第八十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第八十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日正常14/21平衡易位攜帶者易位型先天愚形21單體型(流產)14單體型(流產)14三體型(可能致死)第八十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日46，XY，-14，+t（14q21q）第八十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（二）18三體綜合征（Edward綜合征）臨床表現：1/3500-1/8000新生兒，呈特殊握拳姿勢（第3指和第4指緊貼掌心，第2指和第5指疊放其上）；頭面部畸形，小頜、低位耳、有一凸出的枕骨；心臟畸形，常為室間隔缺損、動脈導管未閉；胸骨短，船型足，發育遲緩，智力低下等。第八十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日核型：47,XX(XY),+1880%為純合型，10%為嵌合型，其他為各種易位。第八十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（三）13三體綜合征（Patau綜合征）臨床表現：1/2500新生兒，發育畸形，較21三體和18三體更嚴重。小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宮內發育遲緩、出生體重輕、低耳位、搖椅足、智力嚴重低下等。

第八十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日核型：47,XX(XY),+1380%的病例為純合型，其次為易位型，少數為嵌合型。第八十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日(四)5p-綜合征（貓叫綜合征）臨床表現：1/50000新生兒，患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，智力嚴重低下。女性患者多于男性第八十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日核型：46,XX(XY),del(5)(p15)

80%為純合體，10%為不平衡易位，少數為環型染色體和嵌合體。第八十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日二、性染色體病(sexchromosomaldisease)

由性染色體數目或結構畸變引起的疾病稱為性染色體病。性染色體病占所有染色體病的1/3。總發病率為1/500。大多數到青春期因第二性征發育時才顯現出癥狀。性染色體病的共同特征:性征發育不全或畸形第九十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（一）先天性睪丸發育不全綜合癥（Klinefelter

syndrome）發生率約占男性的1/800～1/700

在精神病患者中和收容所中達1/100，不育男性中1/10。第九十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日臨床癥狀

陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征，胡須少、無/小喉結、部分伴有尿道下裂和隱睪。1/4患者有乳房發育。純合體中97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。少數有先天性心臟病，大部分患者智力正常或輕度低下。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。嵌合型中正常細胞比例大時，臨床表現輕，可有生育力。第九十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日核型：47，XXY

第九十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（二）先天性卵巢發育不全綜合癥（Turner

syndrome）

核型:為45,X。發病率占女嬰中為1/5000在自發流產中占18%～20%。

第九十四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日臨床表現：

性發育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發際低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或輕度障礙。

55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結構異常，嵌合型表現輕者可生育。第九十五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日45，X第九十六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（三）多Y綜合癥

1961年Sandburg首次報道，發病率為1/900，核型為47,XYY。還有48，XYYY和49，XYYYY核型患者。臨床表現：表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發育不良、生育力下降，但大多數可以生育。具有攻擊傾向和反社會行為。在監獄中調查發現本病患者較多。第九十七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日47，XYY第九十八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第九十九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（四）多X綜合癥1959年Jacob首先發現一例47,XXX女性，稱為“超雌”。發病率占女嬰中為1/1000。還有48，XXXX和49，XXXXX患者。第一百頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第一百零一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日臨床表現：大多數正常，可生育，少數卵巢功能低下、原發或繼發閉經、乳房發育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。2/3患者智力稍低。

X染色體越多智力越低，畸形也越重。多數為純合體，少數為嵌合體，均為母方減數分裂染色體不分離。第一百零二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（五）脆性X染色體綜合癥（fragileXsyndrome）

把Xq27處有脆性位點的X染色體稱為脆性X染色體（fragileX，fraX）尤其所致的疾病稱為脆性X染色體綜合癥。1969年，Lubs在X連鎖的智力低下家庭中發現。男性發病率1/1000～1/1500，智力低下10%～20%，大睪丸、長臉、大頭、大耳、前額突出，下頜大而前突，嘴大唇厚發音障礙。核型：46，fraX（q27）Y第一百零三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第一百零四頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日第一百零五頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日三、兩性畸形

是指患者的性腺或內外生殖器官、副性征具有兩性特征者。根據患者體內性腺組成的不同，兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形兩類。第一百零六頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

（一）真兩性畸形:

*患者體內兼有男女兩種性腺者，稱真兩性畸形。

*約40%患者性腺一側為卵巢，另一側為睪丸；

*約40%患者一側為卵巢或睪丸，另一側為卵巢組織和睪丸組織混合而成的卵巢睪；

*20%的患者兩側均為卵巢睪。

*患者的內外生殖器及副性征不同程度地介于兩性之間，外觀為男性或女性。核型有多種類型，不同核型的患者其臨床表現有一定差異。第一百零七頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日1．46，XX型發生率：約占真兩性畸形的50%以上。患者的一側有卵巢，輸卵管和子宮發育良好；另一側有睪丸或卵巢，輸精管發育不；外生殖器為陰莖，但有尿道下裂，無陰囊或陰囊中空，陰毛呈女性分布。外觀多呈女性，有的呈男性，但青春期出現女性副性征如乳房發育。第一百零八頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日2．46，XY型患者核型為46，XY；臨床特征與46，XX型相似，也不能形成睪丸而有女性表型。實驗室檢查，X染色質陰性，Y染色質陽性。其發生原因一般認為患者體內有部分細胞為46，XX型，但缺乏實驗證據。第一百零九頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日

患者的性腺可有以下三種情況之一：一側為睪丸，另一側為卵巢；一側為睪丸，另一側為卵睪；兩側均為卵巢睪。一般輸精管、輸卵管均可發育。3.嵌合型

常見核型46，XY/46，XX第一百一十頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日（二）假兩性畸形:

患者體內只有一種性腺，但外生殖器、副性征介于兩性之間者，稱為假兩性畸形。根據患者體內的性腺是睪丸還是卵巢，假兩性畸形又分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。第一百一十一頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日1．男性假兩性畸形

患者性腺為睪丸，外生殖器介于兩性之間,副性征異常，部分有女性化表型。核型（46，XY）

X染色質陰性，Y染色質陽性。

2．女性假兩性畸形

患者性腺為卵巢,但外生殖器及副性征發育有男性化傾向。

核型：46，XXX染色質陽性，Y染色質陰性。第一百一十二頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日單選題

1、根據ISCN，人類X染色體屬于

（）

A．A組B．B組C．C組

D．D組E．E組

2、非整倍體的形成原因可以是

（）

A．雙雌受精B．雙雄受精C．核內復制

D．染色體不分離E．核內有絲分裂

3、當一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成

（）

A．等臂染色體B．雙著絲粒染色體

C．環狀染色體D．倒位染色體E．重復CDC第一百一十三頁，共一百三十四頁，2022年，8月28日多選題

1、根據著絲粒的位置，可將染色體分哪四種類型（

）

A．中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體

C．近端著絲粒染色體D．遠端著絲粒染色體

E．端著絲粒染色體2、下列情形可能產生整倍體的是

（）

A．雙雄受精B．雙雌受精C．核內復制

D．核內有絲分裂E．染色體丟失3、屬于染色體數目異常的染色體病為

（）

A．貓叫樣綜合征B．Patau綜合征C.Edward綜合征

D．Klinefelter綜合征E．Down綜合征ABCEABCDBCDE第一百一十四頁，共一