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第3節人類遺傳病

先天性疾病傳染病遺傳病人類疾病苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病

抗維生素D佝僂病進行性肌營養不良此癥的病理改變為：肌纖維受損變性，發病初期患者尚能行走，但肢體運動已出現障礙，行走時易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病容易受到環境影響特點表現出家族聚集現象群體中發病率高無腦兒、唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病（二）多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數目變異）(染色體結構變異）XO（性腺發育不良）XXYXYY（三）染色體異常遺傳病由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病人群中遺傳病的調查二、遺傳病的監測和預防遺傳咨詢產前診斷1、手段2、意義在一定程度上有效的預防遺傳病的產生和發展我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。禁止近親結婚達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_____________.2、人類基因組計劃簡稱為_________3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發現的基因約為_____________個。閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）DNA全部HGP全部DNA序列遺傳信息2.0萬-2.5萬22＋X＋Y共24條回扣基礎·構建網絡網絡構建突破考點·提煉技法易錯警示命題探究技法提煉

考點一核心突破與人類常見遺傳病有關的3點提示

突破考點·提煉技法易錯警示命題探究

考點二核心突破與遺傳病的監測、預防有關的3點提示回扣基礎·構建網絡

人類常見的遺傳病類型一回扣基礎突破考點強化審答集訓真題練出高分回扣基礎·構建網絡回扣基礎突破考點強化審答集訓真題練出高分×

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練出高分解析DThankyou進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發風險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢的內容和步驟產前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷指在胎兒

，醫生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。出生前

無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于部發育極

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