第一章 緒一、名詞解釋遺傳病geneticdiseas二、填空題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 與 相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科遺傳病是 改變所導(dǎo)致的疾病。3．根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類、、和 。4．現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)認(rèn)為疾病是 因素和三、問答題遺傳病的分類遺傳病通常具有哪些特征體細胞遺傳病第二章人類基因一、名詞解釋基因gen、基因組genom、基因家族genefamil、斷裂基因splitgen、外顯子exo、內(nèi)含子intro二、填空題１．基因是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的 。WstsonCrick在前人工作的基礎(chǔ)上，提出了著名的，奠定了基因復(fù)雜功能的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。生物的遺傳信息貯藏在 中。人類基因組包括兩個相對獨立而相互關(guān)聯(lián)的基因組：和。如果不特別注明，人類基因組通常是指 。5．人類的基因或人類基因組中的功能序列分為4大類，即、、和。AUG UAA UAG UGA人類結(jié)構(gòu)基因組學(xué)主要包括4張圖，即 、 、、 的制作。每個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性端起始的兩個堿基是‘端最后的兩個堿基是通常把這種接頭形式叫做 法則這一順序轉(zhuǎn)錄后RNA 的信號。三、問答題１．試述基因概念理論的發(fā)展沿革２．試述人類基因組的組成３．試述斷裂基因的結(jié)構(gòu)４．試述遺傳密碼的特性第三章基因突變一、名詞解釋genemutatio（frameshiftmutatio(dynamicmutation)組修復(fù)、體細胞突變、點突變pointmutatio。二、問答題簡述基因突變的特點簡述基因突變的類型及其分子機制誘發(fā)基因突變的因素有哪些試述DNA損傷修復(fù)的類型及其原理簡述移碼突變的分子機制第四章 基因突變的分子細胞生物學(xué)效一、名詞解釋持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代謝缺陷、原發(fā)性損害、繼發(fā)性損害二、問答題基因突變對蛋白質(zhì)產(chǎn)生哪些影響基因突變通過哪些方式影響蛋白質(zhì)的功能基因突變對蛋白質(zhì)功能的影響可能產(chǎn)生哪些效應(yīng)編碼酶的基因突變會導(dǎo)致酶缺陷或酶活性異常，這樣一來對代謝反應(yīng)有何影響第五章單基因疾病的遺傳一、名詞解釋（genomicimprintin（monogenicdiseas(incompletedominance)二、問答題什么叫常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳病系譜的特點有哪些什么叫常染色體隱性遺傳，常染色體隱性遺傳病系譜的特點有哪些以孟德爾遺傳規(guī)律來推理常染色體隱性遺傳病患者正常同胞雜合子的概率為2/3什么叫X連鎖隱性傳病系譜的特點有哪些什么叫交叉遺傳，以連鎖規(guī)律和分離規(guī)律來闡明交叉遺傳產(chǎn)生的依據(jù)一個I型先天聾啞（隱性遺傳）I型先天聾啞的女性婚配生出了一個聽覺正常的兒子，試分析原因。7析其原因。下列為某遺傳病的系譜，請問：①該遺傳病的遺傳方式？②先證者的基因型？③Ⅲ2與一正常女性婚后子女患該病風(fēng)險？某遺傳病系譜如下，請問：①該系譜遺傳方式？②計算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性（按孟德爾遺傳規(guī)律計算。③計算Ⅴ1（未出生）患該病風(fēng)險（按孟德爾遺傳規(guī)律計算。一DMD（XR）家系中，第I212子均為DMD患21III1子表型正常，請畫出該家系的系譜圖，請問第Ⅳ代男性將來患病的風(fēng)險如何？1．多指75，請問（）女的發(fā)雜合子與雜合子婚配其子女的發(fā)病率為多少？12．1OM型血型的人與一個ABMN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？為什么？某遺傳病系譜如下，請問：④該系譜遺傳方式？⑤計算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性（按孟德爾遺傳規(guī)律計算。⑥計算Ⅴ1（未出生）患該病風(fēng)險（近親婚配或非近親婚配，人群PKU雜合子概率為1/6。第六章疾病的多基因遺傳一、名詞解釋(liability)、閾值、遺傳率（度（polygenic二、問答題質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀有何異同唇裂在我國人群中的發(fā)病率為0.16%76%，計算患者一級親屬的發(fā)病率在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？簡述多基因遺傳的特點簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系如何估算一個群體的易患性大小第七章線粒體疾病的遺傳一、名詞解釋母系遺傳(maternalinheritance)、異質(zhì)性、同質(zhì)性、閾值效應(yīng)二、問答題什么是mtDNA，它有什么特性簡述線粒體基因的組成及線粒體ＤＮＡ轉(zhuǎn)錄的特點簡述人類線粒體基因突變的類型和后果簡述母系遺傳的機制第八章基因變異的群體行為一、名詞解釋Hardy-Weinberg定律、基因頻率、基因型頻率、親緣系數(shù)、近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient)、選擇系數(shù)、遺傳負(fù)荷、遺傳多態(tài)現(xiàn)象、適合度二、問答題1．什么叫Hardy-Weinberg定律，簡述影響遺傳平衡的因素有哪些2．如何判定一個群體是平衡的群體還是不平衡的群體，舉例說明試舉例闡述近婚系數(shù)的計算方法2020基因的頻率試計算舅甥女（下圖）之間婚配的近婚系數(shù)第九章人類染色體一、名詞解釋X染色質(zhì)、核型karyotypISCN（chromosomalpolymorphism）二、問答題試述人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、類型和核型組成簡述染色質(zhì)和染色體的異同人類性染色體的組成和性別決定的染色體機制請簡要描述ISCN對顯帶染色體的名命按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么人類染色體是如何分組的，正常人核型是如何描述的第十章染色體畸變一、名詞解釋dein（（平衡易位（Robertsoniantranslocatio）、嵌合體、單倍型二、問答題1．染色體畸變的類型有哪些何為染色體整倍體畸變，三倍體和四倍體產(chǎn)生的機制是什么試述三體、單體、嵌合體產(chǎn)生的細胞學(xué)機制簡述染色體結(jié)構(gòu)畸變的根本原因是什么，簡述相互易位和羅氏易位產(chǎn)生的機制簡述染色體缺失和重復(fù)的分子細胞生物學(xué)效應(yīng)簡述下列染色體核型的含意46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:)46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter)(pter p34::p22 p34:p22 46,XX(XY),inv(2)(p15q21)；46,XX,t(2;5)(q21;q31)；46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter;5pter 5q31::2q21 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)46,X,i(Xp)47，XX，+21；47，XXY；45，XO47，XXY/46，XY第十一章單基因遺傳病一、名詞解釋分子病(moleculardisease)αα+α0地貧、水腫胎兒綜合癥、血友病、先天性代謝缺陷errorsof、苯丙酮尿癥二、問答題何為分了??？試舉例說明簡述血紅蛋白多肽鏈的遺傳控制簡述異常血紅蛋白產(chǎn)生的分子機制4．簡述α+地貧和α0地貧的差別及其產(chǎn)生的分子基礎(chǔ)在一對夫婦的產(chǎn)前檢查（孕10周）α0地貧雜合子α0α對該夫婦作遺傳咨詢（計算發(fā)病風(fēng)險，對各種可能情況得出對策）α00α0地貧雜合子簡述PKU產(chǎn)生的機制先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些？舉例說明何為地中海貧血，地中海貧血產(chǎn)生溶血癥狀的原因是什么第十二章多基因遺傳病一、填空題精神分裂癥的臨床癥狀有： 、 、 、 和。對2型DM易感基因的研究目前主要采用兩種方法，即 和以基因組掃描基礎(chǔ)的 。二、是非題精神分裂癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律（ ）在一定條件下，閾值代表患者所需的最低的有關(guān)基因的數(shù)量（ ）哮喘的發(fā)病不受環(huán)境因素的影響（ ）多基因病常具有和單基因病相似的系譜特征（ 三、問答題精神分裂癥具有哪些遺傳特點在估計糖尿病的發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)考慮哪些因素第十三章線粒體遺傳病一、名詞解釋線粒體病、LHON二、問答題線粒體疾病可分哪些類型根據(jù)生化分類，線粒體疾病分為哪幾類根據(jù)遺傳分類，線粒體疾病分為哪幾類簡述LHON的主要癥狀和線粒體基因突變簡述糖尿病中已發(fā)現(xiàn)的線粒體基因突變第十四章 染色體一、名詞解釋常染色體病、性染色體病、Down綜合征、易位型Down綜合癥、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、兩性畸形、易位攜帶者、染色體病(chromosomedisease)二、問答題試述染色體病的一般特點請說出47，XX，+21所表示的什么病及其發(fā)生的原因和主要臨床特征試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因簡述羅氏易位攜帶者（14/2121/21易位為例）遺傳后果及其產(chǎn)生機制為何高齡孕婦須做染色體產(chǎn)前診斷46，XY，t(1；4)（q43；q25）的含義？該患者為何很可能發(fā)生流產(chǎn)53個子女中兩個正常，另1個為先天愚型，經(jīng)查患者核型為4X，-1+（14q21，兩個表型正常的孩子核型為45，-1，-2，+14q21哪幾種可能性何為Klinefelter10．簡述Turner綜合征的主要癥狀和主要的幾種核型11．試述相互易位攜帶者的遺傳后果及其產(chǎn)生機制第十五章免疫缺陷一、名詞解釋血型系統(tǒng)、新生兒溶血癥、主要組織相容性復(fù)合體、HLA、單倍型、關(guān)聯(lián)、免疫缺陷病、相對風(fēng)險率、自身免疫缺陷病二、問答題簡述ABO血型系統(tǒng)抗原形成的遺傳機制試述新生兒溶血癥產(chǎn)生的機制什么叫HLA復(fù)合體，簡述HLA復(fù)合體的主要特點和組成試述在器官移植時，為什么首先應(yīng)該在親屬中尋找供體為什么HLA在人群中出現(xiàn)高度多態(tài)性何謂遺傳性免疫缺陷病，其主要類型有哪幾種第十六章遺傳與腫瘤發(fā)生一、名詞解釋遺傳性惡性腫瘤、干系、眾數(shù)、標(biāo)記染色體markerchromosom(oncogene（(proto-oncogene(tumorsuppressor、雜合性丟失二、問答題試述惡性腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說(two-hithypothesis)瘤發(fā)病機制試述細胞凋亡與癌發(fā)生的關(guān)系簡述腫瘤的染色體異常的類型，特異性標(biāo)記染色體與腫瘤發(fā)生之間的關(guān)系按照癌基因的功能來分有哪幾種試述細胞癌基因的激活方式和途經(jīng)舉例說明腫瘤抑制基因的作用簡述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說第十七章出生缺陷一、名詞解釋出生缺陷、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、致畸因子二、問答題試述出生缺陷的類型簡述目前產(chǎn)前診斷先天畸形的常用方法試述神經(jīng)管缺損的產(chǎn)前診斷檢測內(nèi)容簡述出生缺陷的發(fā)生因素第十八章遺傳病的診斷一、名詞解釋(moleculardiagnosis)(genediagnosis)RFLPPCRASO(SSCP)二、問答題家系分析在遺傳病診斷中有何意義，進行家系分析時應(yīng)注意哪些問題什么是攜帶者，檢出攜帶者有何意義何謂產(chǎn)前診斷，如何進行產(chǎn)前診斷分子診斷的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么簡述分子雜所的原理和類型簡述PCR技術(shù)的原理和主要步驟舉例說明PCR-RFLP和PCR-ASO技術(shù)的原理及其如何診斷基因突變第十九章遺傳病的治療一、名詞解釋基因治療genetherap二、問答題傳統(tǒng)的遺傳病治療方法有哪此舉例說明禁其所忌的治療策略簡述遺傳病的藥特治療原測簡述基因治療的策略舉例說明基因治療遺傳病的基因過程舉例說明基因治療腫瘤方案和途經(jīng)第二十章遺傳咨詢一、名詞解釋遺傳咨詢genetic