2022-2023年（備考資料）口腔醫學期末復習-醫學遺傳學（口腔醫學）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.受精卵中的線粒體來源是（章節：第七章難度：2)

A、大部分來自卵子

B、精子與卵子各提供1/2

C、幾乎全部來自卵子

D、主要來自精子，少數來自卵子

E、幾乎全部來自精子

正確答案:C2.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（）為經驗危險率，只有少數例外。（章節：第十九章難度：5）

正確答案:群體發病率3.絨毛取樣法的缺點是（章節：第十八章難度：5)

A、費用十分高昂

B、流產風險高

C、需孕期時間長

D、絨毛不能培養

E、取材困難

正確答案:B4.同胞兄弟之間的親緣系數為1/4。（章節：第四章難度：1）

正確答案:錯誤5.2型DM的遺傳特征是（章節：第十一章難度：4)

A、均與mtDNA無關

B、染色體病

C、單基因遺傳病

D、X連鎖顯性遺傳病

E、遺傳異質性很強的多基因遺傳病

正確答案:E6.不規則顯性是指（章節：第四章難度：3)

A、致病基因回復突變成正常基因

B、雜合體的顯性基因未能形成相應的表型

C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關系

D、顯性性狀的表達沒有規則

E、隱性致病基因在雜合子狀態下不表現出相應的形狀

正確答案:B7.簡述染色體數目畸變中，非整倍體改變有哪些類型，產生原因是什么？（章節：第九章難度：3)

正確答案:類型：亞二倍體、超二倍體；原因：染色體不分離、染色體丟失8.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配，再生出患兒的概率最可能為？（章節：第十章難度：3)

A、43499

B、43469

C、43467

D、1

正確答案:D9.狹義的線粒體病是（章節：第十二章難度：1)

A、線粒體數目異常所導致的疾病

B、線粒體結構異常所致的疾病

C、mtDNA突變所致的疾病

D、mtDNA數量變化所致的疾病

E、線粒體功能異常所致的疾病

正確答案:C10.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現細絲樣連接，其為（）患者（章節：第十三章難度：5)

A、環狀染色體

B、脆性X染色體

C、衍生染色體

D、雙著絲粒染色體

E、重組染色體

正確答案:B11.以下能引起DNA發生移碼突變的誘變劑是（章節：第三章難度：4)

A、紫外線

B、羥胺

C、亞硝酸鹽

D、芳香族化合物

E、甲醛

正確答案:D12.一個個體中含有不同染色數目的三個細胞系，這種情況稱為（章節：第九章難度：5)

A、超二倍體

B、嵌合體

C、非整倍體

D、三體型

E、三倍體

正確答案:B13.在某種腫瘤內，如果某種細胞系生長占優勢或細胞百分數占多數，此細胞系就稱為該腫瘤的（）。（章節：第十六章難度：5）

正確答案:干系14.Alu重復是（）的典型代表。（章節：第二章難度：3)

A、VNTR

B、LINES

C、SINES

D、ORF

E、STR

正確答案:C15.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發病概率最可能為？（章節：第十章難度：3)

A、43499

B、43469

C、43467

D、1

正確答案:C16.下列人類細胞中哪些具有只23條染色體（章節：第八章，難度：3）

A、次級卵母細胞

B、精原細胞

C、卵細胞

D、次級精母細胞

E、初級卵母細胞

正確答案:A,C,D17.1號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為（章節：第八章難度：3)

A、4區

B、2區

C、1區

D、3區

E、0區

正確答案:C18.現代醫學認為遺傳病指（章節：緒論難度：1)

A、既能遺傳又能傳染

B、遺傳物質改變引起的疾病

C、家族性疾病

D、不是先天性疾病也不是家族性疾病

E、先天性疾病

正確答案:B19.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時發現血色素偏低而到醫院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實驗室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細胞及異形紅細胞占14%，RBC脆性試驗降低（43%）。經血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶。患兒父母的基因型最可能是以下哪種組合？（章節：第十章難度：3)

A、-α/αα和--/--

B、αα/αα和--/--

C、αα/αα和--/-α

D、-α/αα和--/αα

E、αα/αα和--/αα

正確答案:D20.目前遺傳病的手術療法主要包括（章節：第十九章難度：1)

A、推拿療法

B、克隆技術

C、器官組織細胞修復

D、基因治療

E、手術矯正和器官移植

正確答案:E21.一對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都能表現出來的現象稱（章節：第四章難度：3)

A、表現度不同

B、延遲顯性遺傳

C、不規則顯性遺傳

D、共顯性遺傳

E、完全顯性遺傳

正確答案:D22.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是（章節：第五章難度：1)

A、原發性高血壓

B、軟骨發育不全

C、糖尿病

D、唇裂

E、精神分裂癥

正確答案:B23.染色體數目畸變中屬于整倍體改變的有（章節：第九章，難度：5）

A、三體型

B、二倍體

C、三倍體

D、四倍體

E、缺體型

正確答案:C,D24.Nilsson在遺傳學上的貢獻是（章節：緒論難度：5)

A、證明了DNA是遺傳物質

B、奠定了群體遺傳學的基礎

C、研究了數量性狀的遺傳

D、實現了對鐮形細胞貧血的產前診斷

E、提出了DNA雙螺旋模型

正確答案:C25.紫外線引起基因突變的原理是（章節：第三章難度：1)

A、移碼突變

B、脫氨作用

C、堿基替換

D、高能量使DNA鏈斷裂

E、形成嘧啶二聚體

正確答案:E26.可能導致患兒智力低下的遺傳病（章節：第十章，難度：5）

A、鐮狀細胞貧血

B、白化病

C、苯丙酮尿癥

D、家族性黑蒙性癡呆

E、Down綜合征

正確答案:C,D,E27.患色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患兒的風險是（章節：第四章難度：3)

A、0.75

B、0.5

C、0.25

D、1

E、0.125

正確答案:B28.mtDNA點突變導致的疾病的遺傳特征是（章節：第七章難度：2)

A、發病率有明顯性別差異

B、交叉遺傳

C、近親婚配的子女發病率增高

D、本質是線粒體DNA數目減少引起的

E、母系遺傳

正確答案:E29.多X綜合征最常見的核型是（章節：第十三章難度：2)

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

E、47,XXY

正確答案:D30.染色體標本制作過程中須加入下列哪種物質抑制紡錘絲，以獲得大量分裂期細胞（章節：第十三章難度：3)

A、亞甲基二楓

B、吖啶橙

C、秋水仙素

D、吉姆薩

E、BrdU

正確答案:C31.一個患色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患色盲的女兒風險有多大（章節：第四章難度：3)

A、43499

B、43467

C、43469

D、1

正確答案:E32.致病基因位于X染色體上的遺傳病有（章節：第十章，難度：3）

A、苯丙酮尿癥

B、紅綠色盲

C、血友病A

D、血友病C

E、G6PD缺乏癥

正確答案:B,C,E33.每一種氨基酸都僅有一個對應的密碼子。（章節：第二章難度：1