1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫學遺傳學（生物技術）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.HbH病的基因型為A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正確答案:C2.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發生相關。A、結腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細胞性白血病D、視網膜母細胞瘤正確答案:D3.傳染性疾病發病會受什么因素的影響A、僅受環境因素影響B、以環境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環境因素為輔D、遺傳因素構成發病背景，環境原因作為誘因正確答案:B4.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉錄C、DNA復制D、變性與復性正確答案:D5.

2、mtDNA突變的主要類型有A、mtDNA數量減少B、點突變C、大片段重組D、移碼突變E、形成環狀染色體正確答案:B,C,A6.紫外線造成的DNA損傷修復方式主要有哪些？正確答案:光復活修復、切除修復、重組修復、（錯配修復等）7.真核細胞中染色體的基本單位是A、甘油三脂B、核小體C、核苷酸D、葡聚糖鏈正確答案:B8.產前診斷中，可以進行遺傳學檢查，檢查染色體或基因。根據獲取胎兒遺傳物質方式不同，產前遺傳學診斷有哪些方法？正確答案:有創產前檢測：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、胎兒鏡檢查；無創產前檢測：母體外周血胎兒游離DNA檢查。9.精神分裂癥的復發風險與下列哪些因素無關A、與患者的親緣關系

3、遠近B、家庭成員數C、病情嚴重程度D、近親結婚正確答案:B10.真核細胞的能量代謝中心是A、細胞核B、內質網C、溶酶體D、線粒體正確答案:D11.半合子正確答案:在X連鎖的遺傳現象中，男性只有一條X染色體，在Y染色體上缺少相對應的等位基因，稱為半合子12.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的兒子患病的風險是A、100%B、25%C、50%正確答案:C13.遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖正確答案:B14.試述基因診斷的特點？并舉出至少3中基因診斷方法。正確答案:特點：特異性強

4、；靈敏度高；應用廣泛；獲得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA測序。15.多基因遺傳病中的哮喘可分為內源性哮喘和（）哮喘。正確答案:外源性16.導致基因突變的誘變劑包括A、物理因素B、化學因素C、生物因素D、遺傳因素E、以上都對正確答案:A,B,C17.患兒，女，出生時頭發黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發育明顯落后于同齡兒，尿液中出現特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發蛋黃，皮膚淺白，智力發育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關酶缺乏導

5、致（）引起的。A、旁路產物蓄積B、底物蓄積C、副產物缺乏D、產物缺乏正確答案:A18.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/87/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體正確答案:C19.現代醫學認為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病正確答案:B20.基因診斷中，以DNA作為檢測對象的技術有A、RFLPB、PCRC、DNA測序D、DNA芯片E、變性高效液相色譜正確答案:A,B,C,D,E21.PCR的特異性主要取決于A、變性溫度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特異性正確答案:

6、D22.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個個體發病遺傳因素的作用越大B、完全是環境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小D、主要是環境因素的作用，遺傳因素的作用較小正確答案:C23.基因點突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（ ）正確答案:無義突變24.在一定環境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現出顯性基因A的表型，這種現象稱為A、截短認證B、完全確認C、不完全外顯D、不完全確認正確答案:C25.一個患紅綠色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患色盲的兒子風險有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/3正確答案:A26

7、.Down綜合癥的主要臨床表現是智力低下、發育遲緩和（ ）。正確答案:特殊面容27.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風濕性關節炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A正確答案:D28.線粒體病不直接影響以下哪條代謝途徑A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循環D、糖酵解正確答案:D29.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和繼發性高血壓。正確答案:原發性30.染色體數目畸變主要有哪些類型？畸變產生的原因是什么？正確答案:整倍體異常：三倍體和四倍體；非整倍體異常：單體型、三體型、多體型，缺體型、復合非整倍體；原因：物理因素、化學因素、生物因素、年齡因素；遺傳因素。31.由易患性所導致的多基因遺傳病發病的最低限度稱為（）正確答案:發病閾值32.若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21:）則表明其染色體發生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入正確答案:A33.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂正確答案:D34.下列不符合數量性狀的變異特點的是A、一個群體性狀變異曲線是連續的B、分布近似于正態曲線C、一個群體性狀變異曲線是不連續的D、一對性狀間無質的差異正確答案:C35.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患