1、先天性外胚層發育不良先天性外胚層發育不良病例分享患兒男，16 d，因發熱8 d人院。G2P2，足月順產，出生體重3. 300 kg，生后第8天開始發熱，體溫3839。C，曾在當地醫院住院8 d，予抗感染治療無效，仍持續發熱，即轉入我院。家族無遺傳病史，姐姐6歲，體健。入院查體：T 39。C，P 150次min、R 52次nlin、體重35 kg。反應好、哭聲響、皮膚嫩薄光滑、干燥無汗、有脫屑、呈大理石花紋，鼻尖光滑發紅、無皮質腺顆粒，頭發稀少、無眉毛、無睫毛，無乳頭乳暈，哭時無眼淚，指甲薄、色澤光亮、通貫掌，心、肺、腹未見異常，四肢肌張力正常，原始反射存在。胸片報告：未見異常。頜骨x線檢查：無

2、牙胚。血培養：未見細菌生長。染色體：46XY。皮膚病理檢查：表皮角化層局部增厚，真皮內纖維組織有透明帶變眭。真皮內未見汗腺、皮脂腺及毛囊等皮膚附屬器。人院后予人空調房，降低環境溫度，物理降溫，患兒體溫降至3738，一般情況好，吃奶好，體重增長。囑出院后注意環境溫度。隨訪患兒目前2歲，智力發育良好，無牙、無汗，頭發稀少、皮膚粗糙、有濕疹、有痛覺，運動發育良好。病例分享患兒男，16 d，因發熱8 d人院。G2P2，足月順病例分享2患者黃旭榮，男，11天，以“發熱伴腹瀉1天”入院。系G1P1，孕36+5周于2015年3月22日2：35順產娩出于角美第五醫院，Apagar評分10-10-10分，出生體

3、重2.2kg，羊水清，胎盤、臍帶無異常，無臍帶繞頸，生后一般情況可，混合喂養，1天前出現發熱，熱峰42，自行予口服藥物退熱治療（具體不詳）后熱退，伴有腹瀉，解黃色稀便5-6次，于長庚醫院住院治療（具體不詳)（5）入院查體:體溫:37.7，脈搏:142次/分，呼吸:47次/分，血壓：77/41mmHg。神志欠佳，面色紅，呼吸稍促，反應一般，眼窩凹陷，哭時有淚，皮膚干燥，無黃染、出血點、瘀斑，無皮疹、水腫、硬腫，頭圍33cm，前囟2cm2cm，平軟，瞳孔等大等圓，直徑3mm，對光反射存在，口周無青紫，口唇無發紺，頸部軟，氣管居中。胸部無畸形，呼吸運動對稱，呼吸節律齊，未見吸氣性三凹征，雙肺呼吸音粗

4、，未聞及痰鳴音，心率142次/分，心律齊，心音有力，未及雜音，腹部無膨隆，未見胃腸型，臍帶未脫，臍部干燥，無分泌物，肝肋下、劍突下未捫及，脾肋下未及，鼓音，無移動性濁音，臀部稍紅，四肢末端溫，CRT1s，正常反射可引出。.入院診斷:1.新生兒腹瀉2.中度脫水 3.孕36+5周早產兒 4.低出生體重。予一級護理、監測血壓、出入量、體重，頭孢噻肟鈉抗感染、補液等治療.病例分享2患者黃旭榮，男，11天，以“發熱伴腹瀉1天”入院。先天性外胚層發育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷，是一組外胚層發育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼，間或波及中樞神經系統，有時可伴有其他異常。先天性外胚層發育不良

5、綜合征又稱先天性外胚層缺陷，是一組外胚層發病機制Goeckerman認為胚胎在第34個月突然受損是其原因之一，一般認為與遺傳因素有關，曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告，呂冰清報告的4例染色體均正常，關于遺傳方式頗有爭論，男性發病明顯占優勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型，患兒表皮萎縮變薄，真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常，常染色體顯性遺傳，純合子型可致死，有人將其分為4型：1.伴性隱性遺傳男子型 癥狀典型，最常見。2.伴性隱性遺傳女子型 為基因攜帶者，只有部分癥狀。3.常染色體隱性遺傳 掌跖角化過度，牙發育不良，汗少，常合并

6、智力低下，父母為近親婚配。4.常染色體顯性遺傳 類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾，并指趾畸形。發病機制Goeckerman認為胚胎在第34個月突然受損是臨床表現臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重，因無法調節體溫，夏季體溫升高，表現似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥，文獻報告20%30%合并智力低下。臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率，并非每個病例都具有全部特征，此外，還有合并共濟失調，眼震，腦干發育缺陷等少見病例的報告。有汗腺，毛發，甲板異常，錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。臨床表現臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型

7、癥狀較重，因無法臨床表現 1.指趾甲發育不良 本病征表現為指趾甲發育不良，粗糙，混濁，甲板中央凹陷，干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺與皮脂腺少 汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄，干燥，掌跖角化過度。3.缺牙或牙發育不良。4.毛發稀少 毳毛稀少細弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少 5.淚腺發育不全者 易致結膜，角膜干燥。6.其他 此外，有些病例還伴有中胚層或內胚層發育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎縮變性，味覺減退，發音嘶啞，萎縮性鼻炎，嗅覺減退等。臨床表現 1.指趾甲發育不良 本病征表現為指趾甲發育不良，粗眼裂窄下頜短小眼裂窄下頜短小先天性外胚層發育不良課件先天性外胚

8、層發育不良課件先天性外胚層發育不良課件先天性外胚層發育不良課件實驗檢查 一般常規檢查無異常，皮膚活檢表皮，真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。1.X線檢查 見缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。2.出汗試驗 證實汗腺功能異常 實驗檢查 一般常規檢查無異常，皮膚活檢表皮，真皮萎縮變薄，汗先天性外胚層發育不良課件先天性外胚層發育不良課件并發癥 有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，發音嘶啞，嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥，合并智力低下，共濟失調，眼震，腦干發育缺陷等，若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。并發癥

9、有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，發音嘶啞，嗅覺減治療和護理以預防為主，注意調節環境溫度，預防高熱引起抽搐、呼吸困難而死亡經常給予含石蠟油滴鼻劑滴鼻，濕潤鼻粘膜結膜炎可以對癥予滴眼液治療皮膚護理，防止長期受壓引起皮膚護理，防止感染局部可涂維生素A軟膏長大后帶假發、假牙、咬合關系重建治療和護理以預防為主，注意調節環境溫度，預防高熱引起抽搐、呼 謝謝！ 謝謝！先天性外胚層發育不良課件先天性外胚層發育不良課件21寫在最后成功的基礎在于好的學習習慣The foundation of success lies in good habits21寫在最后成功的基礎在于好的學習習慣謝謝聆聽 學習就是為了達到一定目的而努力去干, 是為一個目標去戰勝各種困難的過程,這個過程會充滿壓力、