1、2022-2023年（備考資料）臨床醫學期末復習-生物化學（本科臨床教改專業）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.簡述Down綜合征的表型特征及遺傳學類型。正確答案:表型特征：智力低下、發育遲緩和特殊面容。遺傳學類型：游離型、易位型、嵌合型。2.-地中海貧血是我國華南地區最常見的常染色體隱性遺傳性血液病之一。患者由于血紅蛋白的珠蛋白基因突變，導致珠蛋白缺失(0)或合成不足(+)，從而引發遺傳性溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補策略對該疾病患者進行基因治療實驗研究，則應首選下列哪類細胞作為靶細胞A、生殖細胞B、造血干細胞C、肌細胞D、成纖維細胞E、肝細胞正確答案:B3.下

2、列屬于藥物靶向治療的是A、5-FC應用于腫瘤治療B、RNA干擾C、抑癌基因治療D、反義核苷酸治療E、反式剪接正確答案:A4.原核生物RNA聚合酶的核心酶組成是A、B、C、D、E、正確答案:D5.判斷核酸樣品的純度，DNA純品的OD260/OD280應為1.8，RNA純品的OD260/OD280應為（）。正確答案:26.下列脂類降解和氧化產物可以轉化為糖的有A、硬脂酸B、乙酰CoAC、酮體D、丙酰CoAE、甘油正確答案:E7.血友病是X連鎖隱性遺傳病。一個女性的兩個弟弟患血友病，她父母無病，她與正常男性結婚，其所生男孩的發病風險是A、0.5B、0.25C、0.125D、0.0625E、0.031

3、25正確答案:B8.一種遺傳性代謝病先天缺乏琥珀酰CoA、乙酰乙酸輔酶A轉移酶（琥珀酰CoA轉硫酶），此種患者若長期攝取低糖膳食將會產生的代謝障礙是A、苯丙酮尿癥B、低血糖C、高脂血癥D、酮血癥E、甲基丙二酸尿癥正確答案:D9.下列哪種物質不直接參與蛋白質的合成A、mRNAB、起始因子C、rRNAD、DNAE、tRNA正確答案:D10.與mRNA中的ACG密碼相對應的tRNA反密碼子是A、UGCB、TGCC、GCAD、CGUE、TGC正確答案:D11.父親為A血型，母親為B血型，生育了一個B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB

4、和O正確答案:E12.目前臨床上對遺傳病的診斷包括臨癥診斷、（）診斷、產前診斷和植入前診斷。正確答案:癥狀前13.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A、先天性幽門狹窄B、糖尿病C、精神分裂癥D、唇裂E、軟骨發育不全正確答案:E14.膽汁中的成分不包括A、膽汁酸B、膽固醇C、膽色素D、水E、膽素正確答案:E15.谷胱甘肽由下列哪些氨基酸殘基構成A、甘氨酸B、酪氨酸C、苯丙氨酸D、谷氨酸E、半胱氨酸正確答案:A,D,E16.不穩定配對是指密碼子第3核苷酸與反密碼子某個核苷酸不按G-C,A-T原則配對。此核苷酸位于反密碼子5端的A、第1或第3B、第2個C、第3個D、第1個E、第2或第3正確答案:D17

5、.有關蛋白質四級結構的敘述，錯誤的是A、蛋白質四級結構的穩定性由二硫鍵維系B、蛋白質變性時其四級結構不一定受到破壞C、蛋白質亞基間由非共價鍵聚合D、四級結構是蛋白質保持生物活性的必要條件E、蛋白質都有四級結構正確答案:A,B,D,E18.人體腦是機體耗能的主要器官之一，正常情況下，主要以葡萄糖作為供能物質，長期饑餓時，則主要以（）作為能源。正確答案:酮體19.下列哪種方法可用于測定蛋白質分子量A、SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳B、熒光分光光度法C、圓二色性D、凱氏定氮法E、280/260nm紫外吸收比值正確答案:A20.供應成熟紅細胞能量的主要代謝途徑是A、糖有氧氧化B、糖無氧氧化C、2，3-二磷酸

6、甘油酸旁路D、糖異生E、磷酸戊糖途徑正確答案:B21.（）是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律。正確答案:Bayes定理22.密碼子的翻譯通過與tRNA的（）配對反應實現。正確答案:反密碼子23.簡述常見的常染色體病的類型及臨床表現。正確答案:三體綜合征、單體綜合征、部分三體綜合征、部分單體綜合征和嵌合體等。患者一般有較嚴重或明顯的先天性多發畸形、智力和生長發育落后，常伴有特殊膚紋，即所謂的“三聯征”。24.人體發生生物轉化的部位主要是A、腎B、皮膚C、大腦D、肺E、肝正確答案:E25.以下DNA分子中，哪一種的Tm值最低A、A+T含量占15B、G+C含量占15C、G+C含量占40D、A

7、+T含量占70E、A+T含量占60正確答案:B26.加熱后使得酶活性降低或消失的主要原因是A、酶水解B、亞基解聚C、輔酶脫落D、輔基脫落E、酶蛋白變性正確答案:E27.試述葉酸缺乏導致巨幼紅細胞性貧血癥的生化機制。正確答案:葉酸在體內轉化為四氫葉酸的活性形式，在代謝中作為一碳單位的載體，參與核苷酸代謝和氨基酸代謝，尤其是為胸腺嘧啶核苷酸的合成提供甲基。所以葉酸缺乏時，幼紅細胞的DNA合成將受到抑制，細胞的分裂速度降低，核內染色質疏松，細胞體積增大，導致巨幼紅細胞性貧血病。28.限制性核酸內切酶識別的順序通常是A、基因的操縱序列B、啟動子序列C、SD序列D、回文結構E、長末端重復序列正確答案:D29.下列關于別構調節的敘述錯誤的是A、受別構調節的酶稱為別構酶B、別構效應劑分為別構激活劑和別構抑制劑C、引起別構效應的物質稱為別構效應劑D、別構酶常含有多個亞基E、別構調節是屬于緩慢調節正確答案:E30.遺傳率正確答案:又稱遺傳度，是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小。31.底物水平磷酸化正確答案:與高能鍵水解反應偶聯，直接將高能代謝物的能量轉移至ADP，生成ATP的過程，稱為底物水平磷酸化。32.成熟mRNA前體是（）(填英文縮寫)。正確答案:hnRNA33.酶促反應特點有A、高效性B、特異性C、不穩定性D、可調節性E、不變性正確答案:A,B,C,