1、可愛的寶寶們注定是悲劇甜蜜的婚姻苦澀的果實例1: 達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 科學家的悲劇這是為什么呢？求求人類幫忙了。如能替我分憂，我將給予重金酬謝。第三節(jié) 人類遺傳病探究一：問題1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？ 為什么？問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？由遺傳物質改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳病（6500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、

2、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型常顯并指多指軟骨發(fā)育不全：（常、顯） 患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。 抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。 抗VD佝僂病 （X顯）外耳道多毛癥 （Y）苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生34個月后出現(xiàn)智力低下，反應遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸

3、苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮 酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因呈 aa基因型二、多基因遺傳病由多對等位基因控制無腦兒、唇裂(兔唇) 原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境影響唇裂二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病唇裂無腦兒無腦兒3.染色體異常遺傳病（100多種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟2.分類：1.概念：由于染色體異常引起的疾病3.特點：4.實例：特納氏綜合征(性腺發(fā)育不良，45,XO)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）超雄綜合癥 （XYY ）唐氏綜合征(先天

4、性愚型,21三體綜合征)、貓叫綜合征引起遺傳物質較大的改變，往往造成較嚴重的后果。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。3染色體異常遺傳病常染色體:性染色體:貓叫綜合癥、21三體綜合癥性腺發(fā)育不良(XO)21三體綜合征（先天性愚型）是最常見的常染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600，發(fā)病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是13 500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X

5、染色體（45,XO） 。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征）減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？練習2：苯 丙 酮 尿 病 21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟 骨 發(fā) 育 不 全血友病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因F、常染色體G、性染色體單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100

6、多種)發(fā)病率比較圖二、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。危害患者、后代、家庭、社會調查遺傳病的發(fā)病率到人群中調查調查遺傳病的遺傳方式到患者家系中調查調查人群中的遺傳病D練習3：C三、遺傳病的監(jiān)測與預防3、禁止近親結婚1、進行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進行產(chǎn)前診斷措施：實例2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳

7、方式、計算概率提出建議檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。進行產(chǎn)前診斷祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女 禁止近親結婚我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄

8、弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因.近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結婚 過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。 2429歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/501990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：四、人類基因組計劃22條常染色體XY2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，

9、2.0 2.5萬個基因。人類遺傳病的分類人類遺傳病細胞質遺傳病細胞核遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Y染色體遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病一、定義： 由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯 2、多基因遺傳病：兩對以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳病：由于染色體結構或數(shù)目異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫三、監(jiān)測與預防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因

10、組計劃（HGP）：測定人類基因組（24條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列課堂小結1、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病C常染色體結構變異疾病 D性染色體結構變異疾病2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB3、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病4、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA5、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯