1、優生五項的檢測及臨床意義根據中華人民共和國國家統計局2010年2月25日發布的中華人民 共和國2009年國民經濟和社會發展統計公報，2009年年末全國總人口為 133474萬人，比上年末增加672萬人。全年出生人口 1615萬人，出生率為 12.13%。；死亡人口 943萬人，死亡率為708%o；自然增長率為5.05%。 出生人口性別比為119.45。中國人口占世界人口的20%、亞洲人口的33%。在人口發展速度超過社會和經濟發展速度時，應采取節制生育的政策、 降低人口增長速度。提倡一對夫婦只生一個孩子，提倡晚婚、晚育、優生、 優育，以降低人口出生數量，提高人口素質。我國衛生部于19861987

2、年在全國29個省、市、自治區對 1243284 例圍生兒進行監測，發現先天畸形兒 16172例，畸形兒率為1.3%。TORCH這一組實驗對孕婦懷孕前后和產前情況、對胎兒的健康以及其 他疾病的診斷具有重要價值。因此，全面推廣和普及孕前和孕期健康檢查，尤其是TORCH的檢查，對提高我國人口素質是一項非常必要的措施。TORCH這一組實驗對孕婦懷孕前后和產前情況、對胎兒的健康以及其他疾病 的診斷具有重要價值。因此，全面推廣和普及孕前和孕期健康檢查，尤其是TORCH的檢查，對提高 我國人口素質是一項非常必要的措施孕前一般檢查項目遺傳性疾病、血型和ABO溶血滴度、婦科內分泌、口腔檢查、尿常規、 肝功能、生

3、殖系統、TORCH等。TORCH 一詞是美國學者于1971年將數種孕婦患病后將引起子宮內胚胎（胎 兒）感染引發流產、甚至造成先天缺陷或發育異常的病原體英文名詞的第一個字 母組合而成。它包括弓形蟲Toxplasma,Tox）、風疹病毒Rubella virus, Rv）、巨細胞 病毒（Cytomegalo virus, Cmv）、單純庖疹病毒（Herpes simplex virus, HSV）、 。指（Other）其它微生物（柯薩奇病毒、梅毒螺旋體、微小病毒、乙肝病毒等）。 日本學者將這四種病原體英文名稱的組合，又稱為火炬（TORCH ），意為它將照 亮圍產醫學的光輝前程。優生五項（又名致畸五

4、項）（TORCH）孕期感染torch病原體后，一般以隱性感染為主，無明顯癥狀，不易識別。 因torch五種病原體中的任何一種都能通過胎盤或產道引起胎兒感染，導致流 產、死胎、死產或胎兒生長遲緩、畸形，甚至新生兒感染、青春發育障礙等嚴重 后果，在圍產醫學中稱為torch綜合征。給社會和家庭帶來很大的物質壓力和 精神壓力，所以為優生優育的大敵。為此，孕期內開展TORCH檢測，可及早發 現和治療病毒感染，排除胎兒異常發育，以確保胎兒健康和人口質量的提高。一、弓形蟲（Tox）它的病原體是一種球蟲，該病屬于寄生蟲病的范疇。因其滋養體呈弓形， 故名弓形蟲。該蟲成世界性分布，可寄生在除紅細胞外的幾乎所有有核

5、細 胞中，是一種專性細胞內寄生蟲。其致病力強，破壞細胞后引起組織壞死 和炎癥反應。人體感染了弓形體，多數可能是無癥狀的帶蟲者，僅少數人發病。該 病臨床表現復雜，輕者為隱性感染，重者可表現為多器官的嚴重損害，如 弓形蟲腦病、眼病、腎病、肝病及弓形體心肌炎等各系統的病變。對妊娠有很重要的影響。被弓形體感染的孕婦，不論其有無臨床癥狀， 常可通過胎盤將弓形蟲傳給胎兒，從而直接影響胎兒的發育，使胎兒嚴重 致畸，甚至死亡，亦可發生流產、死產、早產或增加妊娠合并癥。感染發 生得越早，胎兒受損越嚴重。（1）感染發生在妊娠頭三個月，多會引起流產、死產、或生下無生活 能力的和發育有缺陷的嬰兒；（2）在妊娠期的中間

6、三個月感染，多會出現 死胎、早產和嚴重的腦、眼疾患；（3）在妊娠晚期，因胎兒已逐漸成熟， 此時母體如受到感染，胎兒可發育正常，亦可出現早產或出生后才出現癥 狀，表現為各系統不同程度的損壞。據報道，偶見孕期感染弓形蟲的胎兒 在出生后數年甚至成人后才表現出弓形蟲病。抗弓形蟲的IgG抗體與IgM抗體。若IgGAb陽性而IgMAb陰性，表示 此人有過即往感染，若IgGAb和IgMAb同時陽性，表示現在體內有弓形蟲 感染；若弓形體IgG滴度N 1:512或雙份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也 可證明現在有弓形蟲感染。如IgG與IgMAb都為陰性，則說明該患者從未 有過弓形蟲感染。弓形蟲有特效藥物，另外

7、即使已經懷孕，也同樣可以進行治療。對孕 婦受感染采用螺旋霉素預防治療是可以預防弓形蟲的。磺胺嘧啶和乙胺嘧 啶也是治療弓形蟲病的特效藥物，但乙胺嘧啶不宜用于3個月內早期孕婦。此外氯林可霉素也可用于治療本病，孕期至少應檢測3次，必要時也可采取手術終止妊娠。二、單純皰疹病毒（HSV）單純皰疹病毒是由單純皰疹病毒（HSV）所引起的一種急性皰疹性皮膚病，人 是單純皰疹病毒唯一的自然宿主，此病毒存在于病人、恢復者或者是健康帶菌者的水皰皰液、唾液及糞便中，傳播方式主要是直接接觸傳染，亦可通過被唾液污 染的餐具而間接傳染。當機體抵抗力下降時，如發熱、胃腸功能紊亂、月經、妊娠、病灶感染和情 緒改變時，體內潛伏的

8、HSV被激活而發病。人群中HSV感染非常普遍，感染率約 為8090%，病人和健康帶毒者是傳染源。人類單純皰疹病毒分為兩型，即單純皰疹病毒I型（HSV-I）和II型（HSV- II）I型病毒主要多侵襲腰以上部位，引起生殖器以外的皮膚、粘膜（口腔粘膜） 和器官（腦）的感染。如口唇皰疹、皰疹性濕疹、口腔炎、角膜結膜炎等疾病；II 型病毒多感染腰以下部位，主要引起生殖器部位皮膚粘膜感染。它主要通過性生 活傳播，并可能與宮頸癌有關。HSV通過胎盤感染，影響胚胎細胞有絲分裂，易發生流產、造成胎兒畸形、 智力低下等先天性疾病。孕婦在妊娠期間感染了 HSV，可引起胎兒先天性感染， 約4060%的新生兒在通過H

9、SV-II型感染的產道時可被感染，出現高熱、呼吸 困難、內臟感染和中樞神經系統病變，其中6070%受染新生兒可因此而死亡， 幸存者中后遺癥可高達95%。新生兒感染HSV-II的主要途徑是出生過程中接觸生殖道分泌物所致。為了 減少胎兒和新生兒的感染，建議妊娠婦女應作HSV血清學檢查，盡量避免在HSV 感染期間受孕或生產。孕婦產道HSV- II感染，分娩后可給新生兒注射丙種球 蛋白作緊急預防。三、風疹病毒（Rv）風疹是由風疹病毒引起的呼吸道疾病，人是病毒唯一的宿主。此病為 氣候溫和地區的地方性疾病，發病高峰為春季至初夏。風疹病毒可通過呼 吸道傳播，以鼻咽分泌物為主要傳染源。該病毒通過接觸傳染能力不

10、強， 偶爾接觸未必形成感染，其潛伏期為 1021天，此后表現為咳嗽、流涕、 咽部疼痛、頭痛、發熱、食欲不佳等臨床癥狀。面部可首先出現皮疹，一 個月內遍部全身。風疹病毒的感染對孕婦的危害是很大的，妊娠期間風疹病毒感染可造 成死胎、自然流產或嚴重的嬰兒畸形，其感染嚴重程度主要取決于感染發 生在妊娠的哪個時期。如在妊娠前 8周內感染，自然流產率達20%，第12 周幾乎肯定可以導致胎兒感染并出現嚴重后遺癥，其他還可引起心臟和眼 的缺陷、視網膜病變、聽力缺損、糖尿病和其它內分泌疾病、神經性耳聾、 青光眼等。母親妊娠早期感染風疹病毒幾乎都可引起胎兒廣泛持續的多器 官感染，導致死胎。懷孕的婦女應在妊娠早期對

11、風疹病毒進行血清學檢測。（1 ）如IgGAb陽性而IgMAb陰性，表示近期無風疹病毒感染，并且于曾經有過既往感染 （IgGAb陽性），已獲得了保護性抗體，可以不必擔心風疹病毒的侵襲。）（2） 如IgGAb和IgMAb全部為陰性，說明從未受過風疹病毒的感染，此時如已 懷孕，則直至嬰兒出生，你都應該進行風疹病毒血清學監測；如雙份血清 IgGAb陽性，且滴度升高4倍以上，應該考慮已有風疹病毒的感染。我國絕大多數婦女均感染過風疹病毒，具有一定免疫力。不像某些國 家，易感婦女那么多。但即使這樣，一般也應在懷孕前6個月注射風疹疫苗。四、巨細胞病毒(CMV)巨細胞病毒(CMV)是皰疹病毒屬的一組，直徑110

12、nm的DNA病毒。過 去認為風疹病毒對胎兒危害最大。近年來通過病毒學的研究證明，由于巨 細胞病毒感染在人群中廣泛存在，孕婦感染后能傳播給胎兒，引起胎兒感 染和畸形。所以目前認為CMV是先天性病毒感染中最主要的病原之一，它 對胎兒的危害甚至超過風疹病毒。原發性感染即初次感染，對孕婦本身危害不大，多數無明顯癥狀，僅 能靠血清學診斷。但能產生病毒血癥，病毒通過胎盤傳給胎兒。復發感染：CMV是一種潛伏性病毒，原發感染的患者排毒數月、數年后 停止排毒，病毒在體內呈潛伏狀態。當懷孕或免疫功能低下時，潛伏的病 毒被激活稱為復發感染。我國婦女抗 CMV-IgG抗體陽性率約98%，說明我 國婦女多數在兒童時期感

13、染過CMV，體內已產生抗體，但CMV與其他病毒不 一樣，母親體內的抗體不能保護胎兒不受感染，所以復發感染的孕婦仍有 可能將CMV傳播給嬰兒。那么，CMV是怎樣通過母親感染給胎兒呢？ CMV的母嬰傳播，有三條途徑。 宮內感染：母親原發感染時，病毒可通過胎盤傳給胎兒。新生兒出生 1周 內尿中分離到病毒，可證明為先天性感染。我國先天性CMV感染率為0 .5 0 .9%。宮頸感染：妊娠時內分泌的改變使孕婦體內潛伏的病毒激活，孕婦宮頸CMV感染增加，胎兒分娩時通過產道而感染，我國孕婦宮頸分泌物CMV陽性率為 3.5%。母乳感染：新生兒可通過哺乳而感染。我國母乳 CMV陽性率為13%。通過 宮頸或母乳感染

14、亦稱圍產期感染。這些嬰兒出生一周內尿陰性， 34周后 開始排毒。圍產期感染的嬰兒多數無癥狀或癥狀較輕。胎兒感染及受累程度與孕婦感染時的孕期有關。孕婦妊娠早期宮內感 染，胎兒感染嚴重，新生兒有巨細胞包涵體病。孕婦妊娠后期感染，此時 胎兒已發育完善，因此受累較少，新生兒出生時癥狀較輕或僅有病毒尿。 感染嬰兒有長期間歇排毒，最長達35年或更久。CMV感染對嬰兒有什么危害呢？先天性 CMV感染的疾病稱為巨細胞包 涵體病(CID)常見癥狀為新生兒生后有黃疸、肝脾腫大、小頭畸形、瘀斑、 智力低下，運動功能障礙、耳聾、脈絡視網膜炎、肺炎、先天性心臟病等 及其他各種畸形，也有引起胎兒早產或流產者。重者新生兒出

15、生后有呼吸 困難、抽風等癥狀，數天至數周內死亡。據觀察，CID病例中表現為黃疸、肝脾腫大、轉氨酶升高等嬰兒肝炎癥 狀的發病率較高。多數嬰兒數周、數月后黃疸消退，病情恢復。少數嬰兒 黃疸加重，大便發白，出現膽道閉鎖癥狀，最后由膽汁瘀積性肝硬化而死 亡。巨細胞病毒引起的小頭畸形往往伴有重度智力低下，有時合并眼部缺 陷，如小眼球、小眼裂、小角膜、斜視、白內障或視神經萎縮等。我國嬰兒巨細胞包涵體病有上述典型癥狀的大約占510%，9 095%為無癥狀感染，僅尿內排毒，稱為靜止感染或隱性感染。這些無癥狀 感染兒中約10%數年以后逐漸出現耳聾、智力低下、視力障礙等神經損害 的癥狀。先天性感染的實驗室診斷主要

16、依靠病毒分離及血清學檢查，患兒 尿或唾液中分離到CMV，患兒血或臍血中抗CMV-I gM抗體陽性均可確診。其他微生物(Others)包括：柯薩奇病毒、梅毒螺旋體、微小病毒、乙型肝炎病毒等。乙肝病毒經 胎盤垂直傳給胎兒，可引起嬰幼兒非致命性傳染性肝炎。但是在妊娠其發生急性 微小病毒B19感染后，超過95%的胎兒在胎齡12周內出現并發癥，如水腫或死 亡。是否孕婦感染了以上病原體，就一定造成胎兒宮內感染呢？并不是說所有感染的孕婦都會造成胎兒宮內感染，但畢竟造成胎兒宮內感染的機會 很大，因此，一旦確定有上述病原體感染就應該積極治療。及時發現和處 理孕期的宮內感染是母嬰保健工作的重要內容。建議：孕婦要進

17、行早期宮內感染篩查，如果血清 IgM抗體檢測結果陽性，就 要進行重復測定。對已經確定有感染的孕婦，無論有無宮內感染證據，都要積極治療。經治療未見明顯效果者，要做胎兒宮內產前感染診斷。以確定是否有 胎兒宮內感染。確定有宮內感染者，可采取宮內給藥治療，或建議終止妊娠，以利優生TORCH感染的檢測方法目前醫院診斷 TORCH ”感染的方法主要有下列三種:1、病原體的培養分離，該方法準確性最高，但由于操作復雜、費時， 現在很少在臨床診斷中應用；2、PCR方法，該方法靈敏度高、快速，可直接檢測病原體，但對實驗 室和試劑的要求比較高，否則易出現假陽性結果。3、酶聯免疫法測定血清抗體。這是目前各醫院最為普遍

18、開展的檢測 TORCH 感染的方法，其主要測定血清中抗TORCH 病原體的特異性抗體，如IgG和IgM。一般來說，如果IgM陽性，表示孕婦近期可能有TORCH感 染（或稱原發性感染），有引起胎兒畸形的可能；如果 IgG陽性，往往表 示過去有過TORCH感染，對胎兒的影響不大，在我國育齡婦女中，大約有 90%左右的人群風疹和巨細胞病毒IgG為陽性。酶聯免疫吸附試驗酶聯免疫吸附試驗（以下簡稱ELISA）:是酶免疫測定技術中應用最廣 的技術。其基本方法是將已知的抗原或抗體吸附在固相載體（聚苯乙烯微量反應板）表面，使酶標記的抗原抗體反應在固相表面進行，用洗滌法將 液相中的游離成分洗除。常用的 ELIS

19、A法有雙抗體夾心法和間接法，前者 用于檢測大分子抗原，后者用于測定特異抗體。ELISA方法的基本原理：是酶分子與抗體或抗抗體分子共價結合，此種結合不會改變抗體的免 疫學特性，也不影響酶的生物學活性。此種酶標記抗體可與吸附在固相載 體上的抗原或抗體發生特異性結合。滴加底物溶液后，底物可在酶作用下 使其所含的供氫體由無色的還原型變成有色的氧化型，出現顏色反應。因 此，可通過底物的顏色反應來判定有無相應的免疫反應，顏色反應的深淺 與標本中相應抗體或抗原的量呈正比。此種顯色反應可通過ELISA檢測儀進行定量測定，這樣就將酶化學反應的敏感性和抗原抗體反應的特異性結 合起來，使ELISA方法成為一種既特異又敏感的檢測方法。（ELISA），檢測項目有：弓形蟲IgG抗體（TOX-IgG）風疹病毒IgG抗體（RV-IgG）巨細胞病毒I