1、 醫者偵探之旅A journey of Medical Detectives一般信息患者，男，22歲， 2012年12月27日入院主訴 乏力腹脹1月，解黑便20天、嘔血5天1月前乏力、腹脹，無發熱、畏寒，無胸悶、心悸，無皮膚鞏膜黃染，無惡心、嘔吐，當時未予特殊處理20天前解黑便，共5天，每日2次，不成形，約100g/d，伴有乏力、頭暈，當時無嘔血，無胸悶、心悸，遂至當地醫院就診，查血色素47g/l，在當地行上腹部CT考慮：肝硬化，脾大，當地予異甘草酸鎂、利尿，輸血等治療，經治療后好轉出院。5天前嘔暗紅色血一次，量約200ml，伴有心悸，無暈厥，后未再出現嘔血。患病以來精神、睡眠可，小便正常，體

2、重無明顯改變。乏力腹脹黑便嘔血既往史 2011.9.26-2011.10.8因腹痛住院，治療好轉出院。無肝炎病史。個人史 不吸煙、飲酒。家族史 無特殊查體 T:37 P:80次/分 R:20次/分 P:130/80mmHg。神清,貧血貌,皮膚鞏膜無黃染,淺表淋巴結未及腫大。雙肺呼吸音清，未聞及干、濕性啰音及胸膜摩擦音。心界正常，心律齊，各瓣膜區未聞及雜音。腹部外形正常，全腹柔軟。上腹部有輕壓痛、無反跳痛。腹部未觸及包塊。肝臟肋下未觸及。脾臟肋下4cm可觸及。腸鳴音正常。雙下肢無水腫。神經系統查體未見異常。輔助檢查血常規：WBC 4.4410E9/L HB 62g/l plt 12510E9/L

3、大便常規：大便潛血陽性肝功能：TBil 12.2umol/l DBiL4.9umol/l ALT 6u/l AST 14u/l GGT 60u/l ALP 75u/l， ALB 31.4g/l A/G 1.4凝血功能：PT 13.2s INR 1.1 FIB 7.2 APTT 29S輸血前檢查、自身免疫抗體（ANA、ds-DNA、ANCA、抗心磷脂抗體、自身免疫性肝病抗體）均陰性，腫瘤標志物（AFP、CEA、CA125、CA199）未見異常。尿常規、腎功能、電解質、心肌酶、甲乙丙丁戊肝未見異常。胸片、心電圖未見異常。描述距門齒25cm四壁各見一條曲張靜脈延伸至賁門，呈結節樣，直徑約0.8cm1

4、.2cm，可見紅色征。 胃鏡食管胃竇 CT（2012-12-16）PreliminaryDiagnosis 初步診斷？初步診斷門脈高壓癥（肝硬化？） 食管靜脈曲張破裂出血NextTreatment 下一步處理？ 選擇處理方式的原則？硬化劑套扎TIPs手術藥物+硬化劑套扎TIPs手術脾切+斷流術藥物+脾切+斷流術2013.1.25行脾切除，胃左動脈結扎、胃底周圍血管離斷術，手術順利，術后恢復情況可。 脾臟病理脾大小17.5*13*6.5cm，脾臟慢性淤血，顯微鏡下見脾小體萎縮，髓索擴張、充血術后術后無嘔血、黑便，好轉出院。2014年3月10日因解黑便在外院就診，查胃鏡：重度食管靜脈曲張，有紅色征

5、。硬化劑套扎TIPs手術藥物+硬化劑套扎TIPs手術硬化劑藥物+2014年5月18日再次出現解黑便2014.5.20第二次硬化劑治療2014.5.30第三次硬化劑治療距門齒25cm四壁各見一條曲張靜脈延伸至賁門，呈結節樣，直徑約0.8cm1.0cm，經第二次硬化治療后食管靜脈未見明顯縮小思考1:為何脾切+斷流后食管靜脈曲張仍明顯？思考2:為何硬化劑治療曲張靜脈效果欠佳？2014年5月13日因血小板升高至血液科就診輔助檢查血常規：WBC 6.4510E9/L HB 99.6g/l plt 107110E9/L，血清鐵蛋白5.31ng/ml，葉酸14.7ng/ml，B12 288pg/ml骨髓穿刺

6、示：增生明顯活躍，粒系、紅系、淋巴細胞未見異常，巨核細胞一片（2.5cm*3cm）共計約236個，巨核細胞分類50個，其中顆粒巨18個，產板巨27個，裸核巨5個，血小板增多，易見成大群分布，NAP積分 115分 。JAK2V617F突變定性檢測示陽性， BCR/ABL1（P210、P230）陰性以上，似乎有東西刺激到我們的神經了PLTSupplementary Diagnosis 補充診斷？原發性血小板增多癥到這里，我們當時其實遺漏了很多有用信息既往史 2011.9.26-2011.10.8因腹痛住院，治療好轉出院。無肝炎病史。個人史 不吸煙、飲酒。家族史 無特殊輔助檢查血常規：WBC 4.4

7、410E9/L HB 62g/l plt 12510E9/L大便常規：大便潛血陽性肝功能：TBil 12.2umol/l DBiL4.9umol/l ALT 6u/l AST 14u/l GGT 60u/l ALP 75u/l， ALB 31.4g/l A/G 1.4凝血功能：PT 13.2s INR 1.1 FIB 7.22 APTT 29S輸血前檢查、自身免疫抗體（ANA、ds-DNA、ANCA、抗心磷脂抗體、自身免疫性肝病抗體）均陰性，腫瘤標志物（AFP、CEA、CA125、CA199）未見異常。尿常規、腎功能、電解質、心肌酶、甲乙丙丁戊肝未見異常。胸片、心電圖未見異常。 2011.9.

8、26-2011.10.8 因腹痛在外院住院，記錄顯示CTV腸系膜上靜脈提示未見造影劑充盈，不排除有腸系膜上靜脈血栓形成可能。治療好轉出院。 2012.12.27 CTV描述1、肝硬化？并脾大、門脈高壓2、門脈左右支、主干及腸系膜上靜脈少量血栓。 2013.1.25脾切+斷流術 術后復查血常規：白細胞13.4*109/L，血紅蛋白103g/l，血小板1212*109/L。描述左下肢深靜脈血栓形成（完全阻塞）左下肢大、小隱靜脈血栓形成 2013.2.13左下肢深靜脈血栓形成描述左側顳枕葉異常信號灶，出血性腦炎？MRV：上矢狀竇、直竇、竇匯及兩側橫竇、乙狀竇未見顯示，結構混亂，考慮靜脈竇血栓形成。

9、2013.6.29因頭痛在外院住院1234562011.9.262012.12.272013.1.25腸系膜上靜脈血栓嘔血、黑便脾切+斷流2013.2.13下肢靜脈血栓2013.6.29顱內靜脈竇血栓2014.3.11黑便、第一次EIS782014.5.20黑便第二次EIS2014.5.30第三次EIS1001500PLT10E9/L143121218461071時間軸PLT急劇升高 血栓形成下肢靜脈、顱內靜脈竇血栓、門靜脈血栓、門脈高壓，食管靜脈曲張破裂出血，我們都可以用原發性血小板增多癥解釋了。完美結局破綻？1234562011.9.262012.12.272013.1.25腸系膜上靜脈血

10、栓嘔血、黑便脾切+斷流2013.2.13下肢靜脈血栓2013.6.29顱內靜脈竇血栓2014.3.11第一次EIS782014.5.20第二次EIS2014.5.30第三次EIS1001500PLT10E9/L143121218461071時間軸“幕后兇手”另有其人！從血栓形成機制入手，除了血小板，我們不能忽視了凝血機制。2Fib g/l時間軸468FIB 動態變化圖3.97.87.25.66.7為何纖維蛋白原保持如此高的狀態？纖溶系統出現障礙？外送外周血檢測蛋白S活性23.1%正常值（96.69.8）%，蛋白C 73%（正常）蛋白S凝血機制FinalDiagnosis 最終診斷？DiagnosisInformationhistory1.原發性血小板增多癥2.易栓癥（蛋白S活性下降所致）3.門脈高壓癥（門靜脈血栓所致） 食管靜脈曲張破裂出血（硬化劑注射后）4.脾切及斷流術后5.全身多處靜脈血栓形成（腸系膜上靜脈、門脈、下肢靜脈、顱內靜脈）先后予干擾素2b、羥基脲等抑制骨髓增殖及阿司匹林+雙嘧達莫抗血小板聚集、血小板去除術、最后予華法林抗凝治療。治療 隨訪：2014.12